Стати мамою після 40 років вирішується з кожним роком більше жінок. Якщо така тенденція вважається нормальною на Заході, то її критикують і навіть висміюють. Дивно, чи не так? Адже начебто у 40 років жінка, яка веде здоровий образжиття, що переживає свій розквіт сил, має великий досвід і нерідко хорошу кар'єру.

Однак пологи в 40 років і після в нашій країні стають часом невтіленим бажанням. Чому пологи після 40 років не рекомендовані та вагітність не може наступити? Чим небезпечні пологи в зрілому віціі які у них є переваги?

Чому після 40 років складно завагітніти

Не такий вік, як стан здоров'я, набутий букет захворювань можуть перешкодити жінці у зрілому віці не те, що народити здорового малюка, а й завагітніти. На думку багатьох лікарів, у жінки після 35 років і вище вже є кілька хронічних захворювань, які при вагітності можуть загостритися. Адже вагітність – це таки велике навантаження навіть на молодий організм, не кажучи вже про зріле.

Здебільшого причинами, через які вагітність не настає, стають наступні явища:

  • Порушення гормонального фону.
  • Овуляторні збої.
  • Порушення менструального циклу.
  • Гінекологічні патології уродженого характеру.
  • Захворювання слизової оболонки матки.
  • Патологічні процеси та новоутворення на яєчниках.
  • Непрохідність маткових труб.
  • Спайкові процеси та хронічні захворювання.
  • Захворювання, які не пов'язані з органами репродуктивної системи.

Вплинути на можливість не так завагітніти, як виносити саму вагітність можуть захворювання:

  • Гіпертонія та гіпотонія.
  • Захворювання нирок, печінки.
  • Проблеми із серцево-судинною системою.
  • Патологічні процеси у кровоносній системі.

Через таку велику кількість проблем багато жінок після 40 років не вирішуються на народження дитини. Однак такі проблеми значно помолодшали і можуть стати перепоною на шляху молодої жінки.

Безумовно, з віком дедалі частіше у дорослої жінки відзначаються безовуляторні менструальні цикли, у яких немає дозрівання яйцеклітини та її вихід. У той самий час це звучить як вирок як безпліддя. Просто для зачаття жінці потрібно більше часу.

І все ж багато що залежить від стану репродуктивної системи у чоловіка, у якого можуть відзначатися проблеми з активністю сперматозоїдів. Тому якщо жінка в 40 років планує вагітність, необхідно їй не тільки відвідати лікаря для обстеження стану свого організму. До лікаря зробити візит повинен і партнер.

Чим небезпечні пологи в 40 років і після

Пологи в зрілому віці пов'язані з багатьма проблемами, які можуть виникнути на будь-якій стадії вагітності і в процесі родової діяльності та майбутньої матері та її малюка. Не варто забувати, що пізні пологи мають свої переваги. Однак варто пам'ятати і про поганий бік медалі, щоб бути готовими до всього, що може статися.

Небезпека пізніх пологів може виявитися у вигляді наступних явищ:

  • Викидня. Доведено, що у жінки після 40 років ризик переривання вагітності становить 33 відсотки, тоді як у молодої – він лише 10 відсотків. В основному переривання вагітності обумовлено в зрілому віці генетичними грубими порушеннями у плоду, що розвивається.
  • Загострення хронічних захворювань. Наприклад, захворювання, пов'язані з артеріальним тискомнирками можуть посилити прояви раннього токсикозу. Нерідко вони призводять до розвитку гестозу у складних його проявах. Наприклад, у вигляді судом, прееклампсії, яка може призвести у свою чергу до інсульту, коми.
  • Розвиток діабету вагітних. Для підтримки стану здоров'я можуть бути потрібні навіть інсулінові ін'єкції. І, на жаль, цукровий діабет, який дав про себе знати ще до вагітності може призвести до передчасних пологів, відшарування плаценти, розвитку пізнього токсикозуі посилити ранній.
  • Проблеми із плацентою. У жінки після 35 років висока ймовірність передчасного відшарування плаценти, її неправильного передлежання, старіння, хронічної недостатності.

Пологи в 40 років нерідко закінчуються шляхом кесаревого розтину. Це зумовлено тим, що зріла жінка дуже часто спостерігається слабка родова діяльність, висока ймовірність розриву м'яких тканин. Говорити про природних пологахпісля кесаревого розтину, якщо жінка зважилася народжувати вже не вперше, просто недоцільно. Жоден грамотний лікар не наважиться на таку авантюру.

Ряд ускладнень, які можуть виникнути, стосуються і самого малюка. Наприклад:

  • Ризик хромосомних відхилень.
  • Вроджені вади зовнішності.
  • Гіпоксія у процесі родової діяльності.
  • Високий ризик смертності у перший рік життя.
  • Недостатня вага.

З віком ризик хромосомних відхилень, які можуть виявитися у дитини, невпинно зростає. На радість, сьогодні медицина зробила крок далеко вперед і всілякі ризики можна прорахувати наперед і виявити їх на маленькому термінівагітності. для цього необхідно своє рішення про народження малюка обговорювати жінці з лікарями – генетиком та гінекологом та не забувати стежити за своїм здоров'ям.

Пологи у 40 років і після мають переваги

Незважаючи на високу ймовірність розвитку патологічних процесів, пологи у 40 років мають ряд позитивних якостей. Вважається, що вагітність омолоджує жінку, змушує мислити її позитивно і уважніше ставитися до свого здоров'я, як це було б у повсякденному житті.

Жінка у зрілому віці вже має певний життєвий досвід. Вона мудріша і уважніша до дитини і може дати їй набагато більше, ніж деякі молоді дівчата. Рішення народити у 40 років не приходить спонтанно. Воно в основному обдумане і жінка вже готова до всіх труднощів, які можуть виникнути на її шляху.

Вагітність та народження малюка після 40 років благотворно впливають на організм жінки.

Фахівці відзначили, що зменшується ризик:

  • Інсульту та інфаркту.
  • Остеопороз.
  • Захворювань гінекологічного характеру.
  • Інфекцій сечостатевої системи.

Слід визнати, що пологи після 40 років призводять до більш легкого проходження менопаузи, пізнього клімаксу. Вона розквітає та починає переживати новий етап свого життя. За енергійністю жінка у зрілому віці нічим не поступиться молодій дівчині.

В результаті пізня вагітність для жінки – це чудовий шанс для змін на краще. Не варто переживати про можливих ризиках, їх слід виключити. У такому разі пологи в 40 років і після стануть для жінки прекрасним рішенням знову повернутися в молодість і відчути всю красу усвідомленого материнства.

Відео

При синдромі Дауна у дитини замість 46 хромосом, як у всіх здорових людей, є однією більше – 47 хромосом. Через те, що зайвою є хромосома 21, синдром Дауна також називають "трисомія 21"

Коли дитина може захворіти?

Синдром Дауна - це захворювання, яке розвивається у дитини під час зачаття або в перші дні після зачаття. Дитина не може захворіти на синдром Дауна вже після народження. Саме тому виявити синдром Дауна у дитини можна ще під час вагітності.

Як часто зустрічається синдром Дауна?

Синдром Дауна є хромосомним захворюванням, що найчастіше зустрічається (захворювання, при якому порушено кількість хромосом). Другим за частотою хромосомним захворюванням є.

Частота синдрому Дауна становить приблизно 1 випадок на 600-800 пологів.

У кого може народитися дитина із синдромом Дауна?

Дитина із синдромом Дауна може народитися в будь-якої жінки, навіть якщо вона та її партнер цілком здорові, а в сім'ї ніколи не було подібних захворювань. І все ж є основний фактор ризику, що підвищує ймовірність народження дитини з синдромом Дауна: вік майбутньої матері.

Ризик народження дитини з синдромом Дауна підвищується з віком вагітної жінки:

  • У 20 років ризик приблизно 1 до 1600 (тобто, з 1600 вагітних, у 1 народжується дитина із синдромом Дауна)
  • У 25 років: 1 до 1300
  • У 30 років: 1 до 1000
  • У 40 років: 1 до 365
  • У 45 років: 1 до 30

Вік батька дитини впливає ризик синдрому Дауна. Це просто пояснюється. У жінок яйцеклітини присутні в яєчниках ще з моменту народження, а значить, протягом життя в них накопичуються всі шкідливі фактори (радіація, контакти зі шкідливими). хімічними речовинами, куріння та ін.) У чоловіків сперматозоїди оновлюються кожні 72 доби, тому вони не схильні до ризику накопичення всіх шкідливих факторів.

Як виявляється синдром Дауна у дитини?

Основні характерні риси синдрому Дауна – це недоумство та деякі фізичні дефекти (наприклад, характерна зовнішність). У деяких дітей можуть спостерігатися супутні захворювання внутрішніх органів, наприклад, вади серця, зниження слуху, недорозвинення нирок, дефекти травної системи, дефекти розвитку кісткової системита інші.

Слабоумство при синдромі Дауна сильно варіює від мінімального, коли дитина здатна навчатися в спеціальній школі і навіть набувати нескладної професії, до важкого недоумства, коли дитина практично не піддається навчанню.

У розвинених країнах діти із синдромом Дауна не є ізгоями суспільства, а батьки ласкаво називають таких дітей особливими. Величезний вплив на розвиток особливої ​​дитини впливає відношення її батьків до захворювання. При правильному вихованні, турботі та роботі з дитиною можна досягти дуже хороших результатів.

Приблизно 25-30% дітей із синдромом Дауна гинуть на першому році життя. Однак, у середньому, люди із синдромом Дауна живуть 49 років, а деякі досягають 60-річного віку.

Як дізнатися, чи хвора дитина на синдром Дауна, ще до його народження?

Для того, щоб майбутні батьки знали, чого чекати після народження дитини, ще під час вагітності проводиться серія обстежень, що дозволяють виявити синдром Дауна у майбутньої дитини. Ці аналізи називають скринінгом на синдром Дауна

Синдром Дауна- Найпоширеніша хромосомна патологія. Вона виникає, коли в результаті випадкової мутації в 21 парі з'являється ще одна хромосома. Тому цю хворобу називають трисомія по 21-й хромосомі.

Що це означає? Кожна клітка людського тіламає ядро. У ньому міститься генетичний матеріал, який зумовлює вид і функції окремої клітини та всього організму загалом. У людини 25 тисяч генів зібрано у 23 пари хромосом, які зовні нагадують палички. Кожна пара складається із 2-х хромосом. При синдромі Дауна 21 пара складається з 3-х хромосом.

Зайва хромосома викликає у людей характерні симптоми: плоске перенісся, монголоїдний розріз очей, сплощене обличчя та потилицю, а також відставання у розвитку та знижену опірність до інфекцій. Сукупність цих симптомів називається синдром. Він отримав назву на честь лікаря Джона Дауна, який першим взявся до його дослідження.

Застаріла назва цієї патології – «монголізм». Хворобу називали так через монголоїдний розріз очей та особливу складку шкіри, яка прикриває слізний горбок. Але у 1965 році, після звернення монгольських депутатів до Всесвітньої організації охорони здоров'я, цей термін офіційно не використовується.

Це захворювання досить давнє. Археологи знайшли поховання, якому півтори тисячі років. Особливості будови тіла свідчать, що людина страждала від синдрому Дауна. А те, що його поховали на міському цвинтарі за тими самими звичаями, що й інших людей, свідчить про те, що хворі не мали дискримінації.

Малюків, народжених із 47 хромосомами, ще називають «Діти сонця». Вони дуже добрі, лагідні та терплячі. Багато батьків, які виховують таких дітей, стверджують, що діти не страждають від свого стану. Вони ростуть веселими та щасливими, ніколи не брешуть, не відчувають ненависті, вміють прощати. Батьки таких дітей вважають, що зайва хромосома не хвороба, а особливість. Вони проти, щоб дітей називали даунами чи душевно хворими. У Європі люди із синдромом Дауна навчаються у звичайних школах, здобувають професію, живуть самостійно або заводять сім'ю. Їх розвиток залежить від індивідуальних здібностей, від цього чи з дитиною і які методики застосовувалися.

Поширеність синдрому Дауна.Одна така дитина з'являється на кожні 600-800 новонароджених чи 1:700. Але матері старше 40 років цей показник досягає 1:19. Бувають періоди, коли спостерігається збільшення кількості дітей із синдромом Дауна на певних територіях. Наприклад, у Великій Британії за останнє десятиліття цей показник зріс на 15%. Вчені поки що не знайшли пояснення такому феномену.

У Росії щорічно народжується 2500 дітей із синдромом Дауна. 85% сімей відмовляється від таких малюків. Хоча у Скандинавських країнах батьки не відмовляються від дітей із цією патологією. За статистикою 2/3 жінок робить аборт, дізнавшись, що плод має хромосомні аномалії. Така тенденція характерна для країн Східної та Західної Європи.
Дитина з трисомією по 21 хромосомі може народитися в будь-якій сім'ї. Хвороба однаково поширена всіх континентах й у соціальних шарах. Діти із синдромом Дауна народжувалися у сім'ях президентів Джона Кеннеді та Шарля де Голля.

Що необхідно знати батькам дітей із синдромом Дауна.

  1. Незважаючи на затримку у розвитку діти навчаються. За допомогою спеціальних програм вдається підвищити їх IQ до 75. Після школи вони можуть здобути професію. Їм доступна навіть вища освіта.
  2. Розвиток таких малюків відбувається швидше, якщо вони оточені здоровими однолітками і виховуються в сім'ї, а не в спеціалізованому інтернаті.
  3. «Діти сонця» разюче відрізняються від своїх однолітків добротою, відкритістю, дружелюбністю. Вони здатні щиро любити і можуть створювати сім'ї. Щоправда, ризик народити хвору дитину у них становить 50%.
  4. Сучасна медицина дозволяє збільшити тривалість життя до 50 років.
  5. Батьки не винні у хворобі дитини. Хоча існують вікові фактори ризику, але все ж таки 80% дітей з синдромом Дауна народжені абсолютно здоровими жінками у віці 18-35 років.
  6. Якщо у вашій сім'ї є дитина з синдромом Дауна, то ризик того, що наступний малюк матиме таку саму патологію, становить лише 1%.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна - генетична патологія,яка з'являється у плода в момент зачаття, коли відбувається злиття яйцеклітини та сперматозоїда. У 90% випадків це походить від того, що жіноча статева клітина несе в собі набір з 24-х хромосом, замість 23-х. У 10% випадків надмірна хромосома передається дитині від батька.

Таким чином, хвороби матері під час вагітності. шкідливі звичкиБатьків, неправильне харчування, важкі пологи не можуть вплинути на появу у дитини синдрому Дауна.

Механізм появи хромосомної патологіїУ тому, що одна із статевих клітин містить зайву хромосому, винен особливий білок. Його функція – розтягувати хромосоми до полюсів клітини під час поділу, щоб у результаті кожна з дочірніх клітин отримала по одній хромосомі з пари. Якщо з одного боку мікротрубочка білка тонка і слабка, обидві хромосоми з пари перетягуються до протилежного полюса. Після того, як у материнській клітині хромосоми розійшлися по полюсах, навколо них формується оболонка, і вони перетворюються на повноцінні статеві клітини. При дефекті білка одна клітина несе набір 24 ​​хромосом. Якщо така статева клітина (чоловіча чи жіноча) бере участь у заплідненні, то у потомства розвивається синдром Дауна.

Механізм порушення розвитку нервової системипри синдромі Дауна"Зайва" хромосома-21 викликає особливості розвитку нервової системи. Ці відхилення лежать в основі затримки розумового та психічного розвитку.

  • Порушення циркуляції спинномозкової рідини. У судинних сплетеннях шлуночків мозку її виробляється надмірна кількість, а всмоктування порушено. Це призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску.
  • Вогнищеві ушкодження головного мозку та периферичних нервів. Ці зміни викликають порушення координації та рухів, гальмують розвиток великої та дрібної моторики.
  • Мозок відрізняється маленьким розміромта недостатньо виконує свої функції. В результаті з'являються характерні симптоми: ослаблений тонус м'язів, людині важко управляти своїм тілом у просторі та контролювати рух кінцівок.
  • Порушення мозкового кровообігу.Внаслідок слабкості зв'язок та нестабільності шийного відділу хребта перетискаються кровоносні судини, що забезпечують роботу мозку.
  • Зменшення обсягів головного мозкута збільшення обсягу шлуночків.
  • Знижено активність кори головного мозку- виникає менше нервових імпульсів, що проявляється у млявості, повільності, зниженні швидкості розумових процесів.

Чинники та патології, які можуть призвести до синдрому Дауна

  • Шлюби між близькими родичами.Близькі родичі є носіями тих самих генетичних патологій. Тому якщо у двох людей були дефекти 21-ї хромосоми або білка, що відповідає за розподіл хромосом, то у їхньої дитини висока ймовірність синдрому Дауна. Причому, що ближче ступінь спорідненості, то вище ризик розвитку генетичної патології.
  • Ранні вагітності віком до 18 років.
    У молодих дівчат організм ще до кінця сформувався. Статеві залози можуть працювати не стабільно. Процеси дозрівання яйцеклітин часто дають збій, що може призвести до генетичних аномалій дитини.
  • Вік матері старше 35 років.
    Протягом життя яйцеклітини впливають різні шкідливі чинники. Вони негативно впливають на генетичний матеріал і можуть порушити поділ хромосом. Тому після 35 років майбутній мамінеобхідно пройти медико-генетичне консультування, щоб до пологів визначити генетичні патології у дитини. Що старша жінка, то вищий ризик для здоров'я її потомства. Так, після 45 років 3% вагітностей закінчуються народженням дитини із синдромом Дауна.
  • Вік батька старше 45 років.
    З віком у чоловіків порушується процес утворення сперматозоїдів та підвищується ймовірність порушень у генетичному матеріалі. Якщо чоловік у цьому віці наважився стати батьком, то бажано заздалегідь зробити аналіз для визначення якості сперми та пройти курс вітамінотерапії: 30 днів прийому вітаміну Е та мінералів.
  • Вік бабусі по материнській лінії, на момент, коли вона народила дитину.
    Чим старшою була бабуся, коли вона була вагітна, тим вищий ризик для її онучок. Річ у тім, що це яйцеклітини матері сформувалися під час внутрішньоутробного розвитку. Ще до народження жінки вже закладено запас яйцеклітин на все життя. Тому якщо вік бабусі перевищував 35 років, то високий ризик того, що саме мати хворого малюка матиме яйцеклітину з неправильним набором хромосом.
  • Батьки є носіями транслокації 21 хромосоми.
    Цей термін означає, що в одного з батьків ділянка 21-ї хромосоми прикріплюється до іншої хромосоми, найчастіше до 14-ї. Така особливість ніяк не проявляється зовні і людина не знає про неї. Але у таких батьків значно підвищується ризик народження дитини із синдромом Дауна. Це називається «сімейний синдром Дауна». Його частка серед усіх випадків хвороби не перевищує 2%. Але всі молоді пари, у яких народилася дитина із синдромом, обстежують на наявність транслокацій. Це допомагає визначити ризик розвитку генетичних відхилень за наступних вагітностей.

Синдром Дауна вважається випадковою генетичною мутацією. Тому такі фактори ризику, як інфекційні захворювання, проживання на території підвищеним рівнемрадіації або споживання генетично модифікованих продуктів не підвищують ризику його появи. Не може викликати синдром тяжкий перебіг вагітності та складні пологи. Тому батьки не повинні звинувачувати себе в тому, що у дитини виявлено синдром Дауна. Єдине, що ви можете зробити в цій ситуації – прийняти та полюбити дитину.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна при вагітності

Скринінг генетичної аномалії при вагітності

Пренатальний скринінг- це комплекс досліджень, спрямований на виявлення грубих порушень та генетичних патологій у плода. Його проводять вагітним жінкам, які стоять на обліку в жіночої консультації. Дослідження дозволяють виявити найпоширеніші генетичні патології: синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти нервової трубки.

Для початку розглянемо неінвазивні методи обстеження.Вони не вимагають порушення цілісності амніотичного мішка, в якому знаходиться дитина під час вагітності.

УЗД

Терміни: перший триместр, оптимально з 11-го по 13-й тиждень вагітності. Повторні УЗД роблять на 24-му та 34-му тижні вагітності. Але це дослідження вважаються менш інформативними для діагностики синдрому Дауна.

Показання: всім вагітним жінкам

Протипоказання:піодермія (гнійне ураження шкіри).

Інтерпретація результатів. На можливий синдром Дауна вказують:

  • Недорозвинені кістки носа. Вони коротші, ніж у здорових дітей або відсутні.
  • Ширина комірного простору плода перевищує 3 мм.(У нормі до 2 мм). При синдромі Дауна збільшується простір між шийною кісткою та поверхнею шкіри на шиї плода, в якому накопичується рідина.
  • Плечові та стегнові кістки укорочені;
  • Кісти в судинному сплетінні головного мозку;порушено рух крові у венозних протоках.
  • Клубові кістки таза укорочені, а кут між ними збільшений.
  • Копчико-тім'яний розмір(відстань від верхівки плода до куприка) при першому УЗД менше 45,85 мм.
  • Пороки серця -аномалії розвитку серцевого м'яза

Існують відхилення, які не є симптомами хвороби Дауна, але підтверджують її наявність:

  • збільшений сечовий міхур;
  • прискорене серцебиття плода (тахікардія);
  • відсутність однієї пупкової артерії.

УЗД вважається достовірним методом, але в діагностиці багато залежить від професіоналізму лікаря. Тому, якщо на УЗД виявлено подібні ознаки, це говорить лише про ймовірність хвороби. Якщо виявлено один із симптомів, то ймовірність патології близько 2-3%, якщо ж виявлено всі перелічені ознаки, то ризик народити дитину із синдромом Дауна 92%.

Біохімічний аналіз крові

На першому та другому триместрі у матері беруть кров для біохімічного дослідження. У ній визначають:

  1. Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ)гормон, що виділяється плацентою в організмі вагітної жінки.
  2. Асоційований із вагітністю білок А (РАРР-А). Цей білок виробляється плацентою на початкових етапах вагітності для придушення атаки материнського імунітету стосовно плода.
  3. Вільний естріол- Жіночий стероїдний гормон, що виробляється в плаценті з гормону-попередника який виділяють надниркові залози плода.
  4. Альфа-фетопротеїн (АФП)- Білок, що виробляється в печінці та травної системиплоду для захисту від імунітету матері

Терміни:

  • Перший триместр з 10-го по 13-й тиждень вагітності. Досліджують сироватку крові на ХГЛ та РАРР-А. Це так званий подвійний тест. Він вважається точнішим, ніж дослідження крові на другому триместрі. Його вірогідність 85%.
  • Другий триместр з 16-го по 18-й тиждень вагітності. Визначають рівень ХГЛ, АФП та вільний естріол. Це дослідження отримало назву потрійний тест. Вірогідність 65%.

Показання. Це обстеження не є обов'язковим, але його рекомендують пройти у таких випадках:


  • вік матері старше 30 років;
  • у сім'ї є діти із синдромом Дауна;
  • є близькі родичі із генетичними хворобами;
  • перенесене під час вагітності тяжке захворювання;
  • попередні вагітності (2 та більше) закінчувалися викиднями.

Протипоказання:немає.

Інтерпретація результатів.

Результати подвійного тесту на першому триместрі:

  • ХГЛзначне перевищення норми (понад 288,000 мед/мл) говорить про генетичну патологію, багатоплідної вагітності, неправильно поставлений термін вагітності.
  • РАРР-Азниження менше 0,6 МоМ говорить про синдром Дауна, загрозу викидня або вагітності, що не розвивається.

Результати потрійного тестуна другому триместрі:

  • ХГЛбільше 2 МоМ свідчить про ризик синдрому Дауна та синдрому Клайнфельтера;
  • АФПменше 0,5 МоМ може говорити про наявність у дитини синдрому Дауна чи синдрому Едвардса.
  • Вільний естріолменше 0,5 МоМ свідчить, що надниркові залози у плода працюють недостатньо, що буває при синдромі Дауна.

Щоб правильно оцінити ситуацію, лікар повинен мати результати обох скринінгів. І тут можна будувати висновки про динаміку зростання рівня гормонів. Результати аналізів підтверджують можливість народження дитини з генетичною патологією. Але на їх підставі не можна ставити діагноз «синдром Дауна», оскільки на результати можуть вплинути різні медичні препарати, які приймає жінка під час вагітності.

На основі результатів УЗД та біохімічного дослідження крові формують «групу ризику». До неї входять жінки, у яких можливе народження дитини із синдромом Дауна. Таких пацієнток направляють більш точні інвазивні дослідження, пов'язані з проколом амніотичного міхура. До них відносяться амніоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріону. Жінкам, у яких вагітність настала до 35 років, дослідження оплачує міністерство охорони здоров'я за умови, що направлення дав лікар-генетик.

Амніоцентез

Це процедура відбору навколоплідних вод (амніотичної рідини) для дослідження. Під контролем УЗД спеціальною голкою роблять прокол через живіт або склепіння піхви і набирають 10-15 мл рідини. Ця процедура вважається найбезпечнішою з усіх інвазивних досліджень.

Терміни:

  • з 8-го по 14-й тиждень;
  • після 15 тижня вагітності.

Показання:

  • результати УЗД свідчать про можливість синдрому Дауна;
  • результати біохімічного скринінгуговорять про хромосомну патологію;
  • наявність в одного з батьків хромосомного захворювання;
  • шлюб між кровними родичами;
  • вік матері старше 35 років, а батька старше 40 років.

Протипоказання:

  • гострі чи хронічні захворювання матері;
  • плацента розташована на передній черевній стінці;
  • у жінки є вади розвитку матки.

Інтерпретація результатів амніоцентезу

В амніотичній рідині виявляють клітини плода. Вони містяться всі хромосоми. Якщо в результаті генетичного аналізу виявляється три 21 хромосоми, то ймовірність того, що у дитини синдром Дауна становить 99%. Результати тесту будуть готові за 3-4 дні. Але якщо клітинам потрібно більше часу для зростання, то доведеться чекати 2-3 тижні.

Можливі ускладнення амніоцентезу

  • Ризик переривання вагітності 1%.
  • Ризик інфікування 1% мікроорганізмами навколоплідних вод.
  • Після 36 тижнів можливий початок родової діяльності. на пізніх термінахбудь-яка стимуляція матки або стрес можуть спричинити передчасні пологи.

Кордоцентез

Кордоцентез -процедура дослідження пуповинної крові Тонкою голкою роблять прокол у черевній стінці або шийці матки. Під контролем УЗД вводять голку в судину пуповини та відбирають 5 мл крові для дослідження.

Терміни: процедуру проводять з 18-го тижня вагітності До цього судини пуповини дуже тонкі, щоб узяти зразки крові. Оптимальний термін – 22-24 тижні.

Показання:

  • генетичні захворювання у батьків чи їхніх кровних родичів;
  • у сім'ї є дитина з хромосомною патологією;
  • за результатами УЗД та біохімічного скринінгу виявили генетичну патологію;
  • вік матері старше 35 років.

Протипоказання:

  • інфекційні захворювання матері;
  • загроза переривання вагітності;
  • ущільнення в матковій стінці матки;
  • порушення згортання крові у матері;
  • кров'янисті виділенняіз піхви.

Інтерпретація результатів кордоцентезу

Пуповинна кров містить клітини, які мають хромосомний набір плода. Наявність трьох хромосом-21 говорить про синдром Дауна. Достовірність дослідження 98-99%.

Можливі ускладнення кордоцентезуризик розвитку ускладнень менший за 5%.

  • уповільнення серцебиття у плода
  • кровотеча із місця пункції;
  • гематоми на пуповині;
  • передчасні пологи у третьому триместрі;
  • запальні процеси, які можуть призвести до переривання вагітності.

Біопсія ворсин хоріону

Процедура взяття зразка тканини із дрібних пальцеподібних виростів на плаценті для подальшого дослідження. У черевній стінці здійснюють прокол та біопсійною голкою беруть зразок для вивчення. Якщо лікар вирішив робити біопсію через шийку матки, то використовують тонкий гнучкий зонд. Результати дослідження будуть готові за 7-10 днів. Для поглибленого аналізу потрібно 2-4 тижні.

Терміни: 9.5-12 тижнів від початку вагітності.

Показання:

  • вік вагітної віком від 35 років;
  • в одного чи обох батьків виявлено генні чи хромосомні патології;
  • під час попередніх вагітностей діагностували хромосомні хвороби у плода;
  • за результатами скринінгу є високий ризик розвитку синдрому Дауна.

Протипоказання:

  • гострі інфекційні хвороби чи хронічні захворювання на стадії загострення;
  • кров'янисті виділення з піхви;
  • слабкість шийки матки;
  • загроза переривання вагітності;
  • спайковий процес у малому тазі.

Інтерпретація результатів біопсії хоріону

Клітини, взяті з хоріона, містять самі хромосоми, як і плід. Лаборант вивчає хромосоми: їх кількість та будову. При виявленні трьох хромосом 21 пари ймовірність синдрому Дауна у плода наближається до 99%.

Можливі укладання біопсії хоріону

  • мимовільне переривання вагітності при проколі через стінку живота ризик становить 2%, через шийку матки до 14%;
  • больові відчуття на місці взяття зразка;
  • запалення оболонок плода – хоріоамніоніт;
  • гематома у місці взяття зразка.

Хоча інвазивні методи досить точні, але і вони не можуть дати 100% достовірну відповідь, чи дитина хвора. Тому батьки разом із лікарем-генетиком повинні приймати рішення: чи проходити додаткове дослідження, чи переривати вагітність по медичним показаннямабо зберегти дитині життя.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна у новонародженого

90% новонароджених із синдромом Дауна мають характерні зовнішні ознаки. Такі діти схожі один на одного, але не мають подібності зі своїми батьками. Особливості зовнішності закладені у зайвій хромосомі.

У 10% новонароджених із патологією ці ознаки можуть бути слабо виражені. У той самий час такі особливості зовнішності можуть бути в здорових дітей. Тому не можна ставити діагноз "синдром Дауна" на підставі одного або кількох перерахованих симптомів. Підтвердити наявність хромосомної патології можна лише після генетичного аналізу.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна у дитини та дорослої

У дітей та дорослих із синдромом Дауна зберігаються характерні зовнішні ознаки помітні у новонароджених. Але з віком з'являються або виявляються інші симптоми.

Як розвивається дитина із синдромом Дауна

Декілька десятиліть тому вважалося, що діти з синдромом Дауна, це тягар для батьків і навантаження для суспільства. Їх ізолювали у спеціальні інтернати, де розвиток дітей практично зупинявся. Сьогодні становище починає змінюватися. Якщо батьки з перших місяців займаються розвитком дитини з використанням спеціальних навчальних програм, це дозволяє маленькій людиніперетворитися на повноцінну особистість: жити самостійно, здобути професію, створити сім'ю.

Держава та громадські організації надають всебічну допомогу таким сім'ям:

  • Дільничний педіатр.Ця людина несе відповідальність за здоров'я вашої дитини після виписки з пологового будинку. Лікар розповість вам, як доглядати малюка і дасть направлення на обстеження. Обов'язково проконсультуйтеся у лікарів та здайте необхідні аналізи. Це допоможе своєчасно виявити супутні патології та своєчасно розпочати лікування. Адже різні захворювання можуть посилювати затримку психічного та фізичного розвитку.
  • Невролог.Цей фахівець стежить за розвитком нервової системи та підкаже, як допомогти дитині. Він призначить лікарські препарати, масажі, лікувальну фізкультурута методи фізіотерапії для стимуляції правильного розвитку.
  • Окулістдопоможе своєчасно виявити проблеми із зором, які бувають у 60% дітей із синдромом Дауна. У ранньому віціїх неможливо визначити самостійно, тому не пропускайте візит до цього фахівця.
  • ЛОРперевіряє слух дитини. Ці порушення можуть погіршити проблеми з промовою та вимовою. Перша ознака проблем зі слухом дитина не здригається від різкого гучного звуку. Лікар проведе аудіометричне обстеження та визначить, чи не знижений слух. Можливо, потрібно видалити аденоїди. Така операція дозволяє полегшити носове диханняі тримати рота закритим.
  • Ендокринологвиявляє порушення роботи залоз внутрішньої секреції, особливо щитовидної. Зверніться до нього, якщо дитина почала одужувати, посилилися млявість, сонливість, стопи і долоні холодні, температура нижче 36,5, почастішали запори.
  • Логопед.Заняття з логопедом дозволять звести до мінімуму проблеми з вимовою та мовою.
  • Психолог. Допомагає батькам прийняти ситуацію та полюбити свого малюка. Надалі щотижневі заняття з психологом допоможуть дитині правильно розвиватися та вдосконалювати свої навички. Фахівець підкаже, які методи та програми більш ефективні та підходять саме вашій дитині.
  • Реабілітаційний центрдля людей із синдромом Дауна, асоціація Даун Сіндром. Громадські організації надають всебічну допомогу сім'ям: педагогічну, психологічну, медичну та допоможуть вирішити соціально-юридичні питання. Для дітей до року передбачено відвідування фахівцями вдома. Потім ви з дитиною зможете відвідувати групові заняттята індивідуальні консультації. Надалі асоціації допомагають дорослим із синдромом Дауна адаптуватися у суспільстві.

Але все ж таки при народженні дитини з генетичною патологією основне навантаження лягає на плечі батьків. Для того щоб малюк із синдромом Дауна міг стати членом суспільства вам необхідно докласти величезних зусиль. Постійно в процесі гри ви повинні розвивати фізичні та розумові здібності дитини. Необхідні знання ви можете отримати зі спеціальної літератури.

  1. Програма ранньої педагогічної допомоги «Маленькі сходи», яка рекомендована російським Міністерствомосвіти. Австралійські автори Пітерсі М та Трилор Р спеціально розробили її для дітей з відхиленнями у розвитку. У програмі покроково та докладно описуються вправи, що стосуються всіх сторін розвитку.
  2. Система МонтессоріВідмінні результати для розвитку малюків із затримкою розвитку дає система раннього розвиткудитини, розроблена Марією Монтессорі. Завдяки індивідуальному підходу вона дозволяє дітям у деяких випадках навіть перевершити однолітків із нормальним розвитком.

Батькам необхідно запастись терпінням. Вашій дитині необхідно тренуватися більше, ніж іншим дітям. Має свій темп. Будьте спокійні, наполегливі та доброзичливі. І ще одна обов'язкова умова успішного розвитку- знайте сильні сторонималюка і в розвитку наголошуйте на них. Це допоможе дитині повірити у свій успіх та відчути себе щасливою.

Сильні сторони дітей із синдромом Дауна

  • Гарне зорове сприйняттята увага до деталей.З перших днів показуйте дитині картки з предметами та цифрами та називайте їх. Таким чином, вивчайте 2-3 нових поняття на день. Надалі навчання теж спиратиметься на наочні посібники, знаки, жести.
  • Досить швидко вчаться читати. Можуть вивчити текст та користуватися ним.
  • Здатність вчитися на прикладі дорослих та однолітків, заснована на спостережливості;
  • Художні таланти. Діти люблять танцювати, співати, писати вірші, виступати на сцені. Тому для розвитку широко використовують арт-терапію: малювання, розпис по дереву, ліплення.
  • Спортивні досягнення. Спортсмени із синдромом показують чудові результати на Спеціальних Олімпійських іграх. Вони успішні у таких видах спорту: плавання, спортивна гімнастика, біг.
  • Емпатія- розуміння почуттів інших людей, готовність надати емоційну підтримку. Діти чудово вловлюють настрій та емоції оточуючих, тонко відчувають фальш.
  • Добре освоюють комп'ютер. Навички роботи за комп'ютером можуть стати основою майбутньої професії.

Особливості фізичного розвитку дитини із синдромом Дауна

Перший рік найважливіший період у житті дитини із синдромом Дауна. Якщо батьки тільки годуватимуть та одягатимуть дитину, а розвиток та спілкування відкладатимуть на потім, то момент буде втрачено. У цьому випадку розвинути мовлення, емоції та фізичні здібності буде набагато складніше.

У першому році життя відставання значно менше, ніж у наступні етапи життя. Розвиток запізнюється лише на 2-5 місяців. До того ж, всі функції залежать одна від одної. Наприклад: ви навчили дитину сидіти. Це тягне за собою інші вміння – малюк сидячи маніпулює іграшками, що розвиває моторику (рухову активність) та мислення.

Масаж та гімнастика найкращий спосібзміцнити м'язи та підвищити їх тонус. Масаж роблять дітям старше 2 тижнів, вагою понад 2 кг. Кожні півтора місяці потрібно робити курси масажу. Немає необхідності постійно звертатися до масажистів. Ви зможете робити масаж самостійно. У даному випадкуматеринський масаж також ефективний, як і професійний.

Методика проведення масажу

  • Рухи мають бути легкими, що погладжують. Занадто сильний тиск може послабити і так тонкі м'язи дитини.
  • Ваша рука повинна ковзати по тілу малюка. Його шкіра повинна розтягуватися чи зміщуватися.
  • Особлива увагаприділіть кистям рук та передпліччям. Тут є рефлекторні зони, які відповідальні за мовлення.
  • Масаж обличчя допомагає зробити багатшими міміку та покращити вимову звуків. Погладжуйте кінчиками пальців від спинки носа до вух, від підборіддя до скронь. Масируйте м'язи навколо рота круговими рухами.
  • Завершальний етап - легко торкайтеся подушечками пальців до чола та щокам. Якщо робити такий масаж за 15 хвилин до годування, то дитині буде легше смоктати.

Фахівці рекомендують доповнити масаж активною гімнастикою за методикою Пітера Лаутеслагера або рефлекторною гімнастикою методом Войта. А ось динамічна гімнастика та загартовування протипоказані дітям із синдромом Дауна.

Пам'ятайте, що масаж та гімнастика прискорюють рух крові та збільшують навантаження на серце. Тому, якщо у дитини діагностували порок серця, необхідно попередньо отримати дозвіл у кардіолога.

Перша посмішка, ще слабка та невиразна, з'явиться у 1,5-4 місяці. Щоб викликати її, подивіться у вічі малюкові та посміхніться йому. Якщо дитина усміхнулася у відповідь, похваліть її і ласкайте. Така винагорода закріпить отриману навичку.

Комплекс пожвавлення.Простягати до вас ручки та гуляти дитина почне у 6 місяців. До цього моменту багато мам думають, що дитина їх не впізнає або не любить. Це негаразд. Просто до півроку малюк не може виразити свою прихильність через м'язову слабкість. Пам'ятайте, що ваша дитина любить вас як ніхто інший, Він набагато більше своїх однолітків потребує любові та опіки всієї родини.

Вміння сидіти.Важливо, щоб дитина навчилася сидіти якомога раніше. Ви зрозумієте, що він готовий до цього, коли малюк самостійно перевертатиметься зі спини на живіт і назад, а також впевнено триматиме голову. Не треба чекати, поки дитина сяде сама. Через анатомічні особливості йому буде складно це зробити. Адже руки у його однолітків трохи довші і сильніші і вони використовують їх, щоб спертися і сісти.

Дитина із синдромом Дауна починає сидіти до 9-10 місяців. Але у кожного малюка свій темп розвитку і деякі діти сідають лише у 24-28 місяців. Вміння сидіти дає можливість маніпулювати іграшками, що дуже важливо у розвиток початкової форми мислення. Коли дитина почала сидіти, настав час самостійно тримати сухар або пляшечку, брати їжу з ложки. У цей період можна привчати малюка до горщика.

Самостійне пересування.Повзати дитина починає у півтора роки, а ходити за два. На початкових етапах вам доведеться допомагати дитині пересувати ноги, щоб вона зрозуміла, що від неї потрібно. Якщо він ставить ноги надто широко, спробуйте надіти на стегна еластичну пов'язку для волосся.

Дитина із синдромом Дауна може навчитися практично всьому, що вміють інші діти: гімнастика, гра у м'яч, катання на велосипеді. Але це станеться на кілька місяців пізніше. Показуйте, як правильно рухатися та які рухи здійснювати. Зауважте навіть найменший успіх дитини. Обов'язково будьте щедрими на похвалу.

Розвиток особистості при синдромі Дауна

Низька саморегуляція.І дітям, і дорослим із трисомією 21-ї хромосоми важко регулювати свої психофізичні процеси. Їм важко впоратися з емоціями, що охопили їх, втомою, змусити себе зробити те, що не хочеться. Це тому, що у основі саморегуляції лежить вплив він за допомогою слів і образів. А у людей із синдромом Дауна із цим виникають проблеми. Виправити ситуацію допоможе дотримання режиму дня. Займайтеся з дитиною щодня в один і той самий час. Це дає дитині почуття безпеки та привчає до дисципліни.

Недостатня мотивація.Таким дітям важко уявити кінцеву мету їх дії. Саме цей образ має спонукати до активності. Тому діти успішніше справляються з вирішенням простих однокрокових завдань і одержують від цього велике задоволення. Тому під час занять із дитиною розбивайте завдання на прості етапи. Наприклад, дитині під силу ставити один кубик на інший, але вона не впорається, якщо ви попросите відразу побудувати будиночок.

Аутичні розладивиявляються у 20% дітей із синдромом Дауна. Вони проявляються у відмові від спілкування і однотипних діях, що повторюються, прагненню до одноманітності, нападах агресії. Наприклад, дитина може багато разів поспіль виставляти іграшки у певному порядку, безцільно змахувати руками або розгойдувати головою. Симптом аутизму - завдання пошкоджень самому собі, кусати себе. Якщо ви помітили у дитини ці ознаки, зверніться до психіатра.

Пізнавальна сфера дитини із синдромом Дауна

Увага до деталей.Діти більше увагиприділяють дрібним деталям, ніж цілісному образу. Їм важко виділити головна ознака. Діти добре відрізняють форми та кольори. Після кількох занять можуть сортувати предмети за певною ознакою.

Перегляд телевізоране повинен займати більше 15 хвилин на день. Діти із синдромом Дауна люблять спостерігати. Швидка зміна картинок шкідлива для психічного здоров'я та може стати причиною набутого аутизму.

Читаннядітям дається досить просто. Воно розширює словниковий запас та покращує мислення. Те саме стосується й листа. Деякі діти вважають за краще дати письмову відповідь, ніж усно відповісти на запитання.

Короткочасна слухова пам'ятьрозвинена недостатньо. Вона необхідна людям для того, щоб сприймати мову, засвоювати та реагувати на неї. Місткість пам'яті прямо пропорційна швидкості мови. Люди із синдромом говорять повільно і тому об'єм цієї пам'яті дуже маленький. Через це їм важче освоїти мову, а словниковий запас бідніший. З цієї ж причини їм важко дотримуватися інструкцій, зрозуміти прочитане, порахувати в умі. Тренувати короткочасну слухову пам'ятьможна. І тому необхідно просити дитину повторювати почуті фрази, поступово доводячи кількість слів до 5.

Зорова та просторова пам'ятьу дітей із синдромом Дауна не порушені. Тому під час навчання необхідно спиратися ними. Вивчаючи нові слова, показуйте предмет чи картку із зображенням. Коли ви зайняті, то озвучуйте, що ви робите: «Я ріжу хліб», «Я вмиваюся».

Проблеми із математикою.Недостатня короткочасна пам'ять, Низька концентрація уваги та невміння аналізувати матеріал, застосовувати теоретичні знання при виконанні завдань стають серйозною перешкодою для дітей. Особливо страждає усний рахунок. Ви можете допомогти дитині запропонувавши користуватися рахунковим матеріалом або рахувати знайомі предмети: олівці, кубики.

У процесі навчання спирайтеся на сильні сторони: наслідуваність та старанність. Покажіть дитині зразок. Поясніть, що потрібно зробити, і він намагатиметься виконати завдання максимально якісно.

Діти із синдромом мають власний темп. Імпульси в корі головного мозку вони виникають рідше, ніж в інших. Тому не поспішайте дитину. Вірте в нього і дайте йому час для виконання завдання.

Розвиток мови

Говоріть багато та емоційно.Чим більше ви спілкуватиметеся з дитиною, тим краще вона говоритиме і тим більше у неї буде словниковий запас. З перших днів розмовляйте з дитиною дуже емоційно, але не сюсюкайте. Підвищуйте та знижуйте голос, говоріть то тихіше, то голосніше. Таким чином, ви розвиваєте мову, емоції та слух.

Масаж рота.Намотайте на палець шматочок чистого бинта та обережно протріть небо, передню та задню поверхню ясен, губи. Повторюйте цю процедуру 2-3 десь у день. Такий масаж стимулює нервові закінчення у роті, робите їх чутливішими. Надалі малюкові буде легше керувати губами та язиком.
Великим і вказівним пальцем руки стуляйте та розмикайте губи дитини під час гри. Намагайтеся робити це, коли він гуляє. Таким чином йому вдасться вимовляти «ба», «ва».

Називайте предмети та озвучуйте свої дії.«Зараз ми поп'ємо з пляшечки! Мама тобі одягне кофту». Багаторазове повторення допоможе дитині засвоїти слова та зв'язати їх із предметами.

Усі заняття мають супроводжуватись позитивними емоціями.Лукайте малюка, погладжуйте ручки, поплескуйте по ніжках і животику. Це розгальмує його, викличе рухову активність, що супроводжується виголошенням звуків. Повторюйте ці звуки за дитиною. Він буде радий, що ви розумієте його. Так ви прищепите любов до розмов.

При вивченні слів використовуйте картинки, символи та жести. Наприклад, ви вивчаєте слово машина. Покажіть дитині справжню та іграшкову машину. Відтворіть звук двигуна, зобразіть, як ви обертаєте кермо. Наступного разу, коли ви скажете «машина», нагадайте дитині весь ланцюжок. Це допоможе малюкові закріпити у пам'яті термін.

Читайте дитині.Вибирайте книжки з яскравими картинкамита відповідним його розвитку текстом. Малюйте героїв прочитаного, разом переказуйте історію.

Емоційна сфера

Емоційна чутливість.Діти із синдромом Дауна дуже тонко відчувають ваші емоції, спрямовані на них. Тому після того, як ви вирішили залишити дитину, постарайтеся щиро її полюбити. Для того, щоб материнський інстинкт проявився повною мірою, необхідно проводити з дитиною більше часу і годувати її грудьми.

Найважчий період для батьків – це перші кілька тижнів після встановлення діагнозу. Зверніться до психолога, до регіонального центру допомоги дітям з особливими потребами. Приєднайтеся до групи батьків, які вирощують таких самих дітей. Це допоможе вам впоратися із ситуацією та прийняти її. Надалі сама дитина стане для вас опорою. Після 2-х років малюки чудово зчитують емоції співрозмовника, вловлюють його стрес і часто роблять спроби втішити.

Мляве прояв емоцій.Перші кілька років життя невиразна міміка не дозволяє зазирнути у внутрішній світ малюка, а проблеми із мовою заважають йому висловити свої емоції. Діти не надто активно реагують на те, що відбувається, і перебувають ніби в напівсні. Через це здається, що дитина мало що викликає емоційний відгук. Однак, це не так. Їхній внутрішній світ дуже тонкий, глибокий і різноманітний.

Товариська.Діти із синдромом Дауна дуже люблять батьків та людей, які піклуються про них. Вони дуже відкриті, дружелюбні та налаштовані на спілкування з однолітками та дорослими. Важливо, щоб коло знайомих не обмежувалося реабілітаційним центром. Ігри з однолітками без синдрому допоможуть дитині швидше розвиватися та відчути себе членом суспільства.

Підвищена чутливість до стресу. Для людей із синдромом Дауна характерні підвищена тривожність та розлади сну. У хлопчиків ці відхилення трапляються частіше. Намагайтеся захистити дитину від травмуючих ситуацій. Якщо цього зробити не вдалося, то відверніть дитину. Запропонуйте йому пограти, зробіть розслаблюючий масаж.

Схильність до депресії. У підлітковому віціКоли діти усвідомлюють, що вони відрізняються від однолітків, може наступити депресія. Причому чим вище у людини інтелектуальний розвитоктим вона сильніша. Люди з синдромом Дауна не говорять про свій пригнічений стан або плани вчинити суїцид, хоча можуть зробити цей вчинок. Депресія у них проявляється у пригніченому стані, уповільненій реакції, розладі сну, втраті апетиту, схудненні. Якщо ви помітили тривожні симптоми, проконсультуйтеся з психіатром. Він визначить психічний стан дитини та при необхідності призначить антидепресанти.

Дратівливість та гіперактивність. Вибухи емоцій не пов'язані із синдромом Дауна. Такі сплески - наслідок супутніх патологій та стресу, викликаного соціальною ізоляцією, станом батьків, втратою людини, до якої дитина була прив'язана. Допоможе виправити ситуацію дотримання режиму дня. Дитина має достатньо спати і правильно харчуватися. Бажано додатковий прийомвітамінів групи В, які нормалізують роботу нервової системи.

Користь грудного вигодовування . Діти, які смоктали груди, краще кажуть, швидше розвиваються і почуваються щасливішими. Але через слабкість м'язів рота вони можуть відмовитися від ссання. Для стимуляції смоктального рефлексу погладжуйте щоку малюка чи основу великого пальцяруки. Тут знаходяться рефлекторні зони, які спонукають дитину продовжувати ссання.

Ігри

Навчіть використовувати іграшку. Це стосується і брязкальця, і іграшок складніше: кубиків, пірамідок. Вкладіть предмет у руку дитини, покажіть, як її правильно тримати, які дії з нею можна робити.

Обов'язкові елементи: ігри-потішки, пальчикові ігри(Усім відома Сорока-ворона), пістальна гімнастика. Граючи, намагайтеся смішити дитину. Сміх, це і дихальна гімнастика, і метод розвитку волі та емоцій, і спосіб зробити дитину щасливою.

Природні іграшки.Бажано, щоб іграшки були з натуральних матеріалів: металу, дерева, тканини, вовни, шкіри, каштанів. Це допомагає розвивати тактильну чутливість. Наприклад, купуючи брязкальце, обмотайте її рукоятку товстою вовняною ниткою. Зробіть наволочку з яскравої тканини для шарудіння целофанового пакету, з'єднайте за куточки кілька різнокольорових однотонних шовкових хусток. Підійдуть іграшки, що рухаються: модулі, що обертаються на ліжечко, іграшки-ковалі. У магазинах продаються іграшки Монтессорі, які відмінно підходять для ігор, що розвивають.

Музичні іграшки.Не варто купувати дитині іграшки з електронною музикою. Натомість подаруйте йому іграшкове піаніно, гітару, дудочку, ксилофон, тріскачки. За допомогою цих музичних інструментівви можете розвинути у дитини відчуття ритму. Для цього проводьте ігри під музичний супровід. Під швидку музику разом перекочуйте м'яч або топайте ногами швидко, під повільну музику виконуйте рухи плавно.

Ляльки-рукавички або бі-ба-бо. Ви надягаєте таку іграшку на руку і виходить щось схоже на маленький ляльковий театр. За допомогою бі-ба-бо ви можете зацікавити дитину, залучити її до діяльності, заспокоїти. Помічено, що в деяких випадках діти слухають таких ляльок краще за батьків.

Патології, які можуть виявитися у дитини із синдромом Дауна

Хоча ці патології досить часто супроводжують синдром Дауна, але зовсім не обов'язково, що їх діагностують у вашої дитини. У будь-якому випадку, сучасна медицина здатна впоратися із цими проблемами.

Профілактика синдрому Дауна

  • Своєчасно звертайтеся до лікаряна лікування різних патологій.
  • Ведіть здоровий спосіб життя. Активний рух покращує кровообіг та яйцеклітини захищені від кисневого голодування.
  • Правильно харчуйтесь.Поживні речовини, вітаміни та мікроелементи необхідні для підтримки гормональної рівноваги та зміцнення імунітету.
  • Слідкуйте за своєю вагою.Надмірна худорлявість або ожиріння порушують баланс гормонів в організмі. Гормональні порушення можуть спричинити збій у процесі дозрівання статевих клітин.
  • Допологова діагностика(скринінг) дозволяє вчасно діагностувати серйозні порушення у плода та прийняти рішення про доцільність переривання вагітності.
  • Плануйте зачаття на кінець літа або початок осеніколи організм зміцнів і наситився вітамінами. Несприятливими для зачаття вважається період із лютого до квітня.
  • Прийом вітамінно-мінеральних комплексівза 2-3 місяці перед зачаттям. Вони повинні містити фолієву кислоту, вітаміни В та Е. Це дозволяє нормалізувати роботу статевих органів, покращити обмінні процеси у статевих клітинах та роботу генетичного апарату.

Синдром Дауна – це генетична випадковість, але не фатальна помилкаприроди. Ваша дитина може прожити своє життя щасливо. У ваших силах допомогти йому у цьому. І нехай Україна ще не зовсім готова прийняти таких дітей, але ситуація вже починає змінюватися. І є надія, що незабаром люди з цим синдромом зможуть жити в суспільстві нарівні з усіма.

Чи правда, що у жінок старше тридцяти п'яти років підвищується ризик народження дитини із синдромом Дауна? Чи потрібно мені пройти потрібні тести?

Статистичні дані можуть злякати жінок старшого віку та відбити у них бажання завагітніти. Зазвичай саме у віці тридцяти п'яти років починає обговорюватися необхідність генетичних досліджень, і цей факт має статистичну основу, проте ця статистика не носить обов'язкового характеру. Вивчивши статистичні дані, ми дійшли висновку, що вік, у якому жінка повинна турбуватися з приводу, дорівнює сорока років, хоча інші пошкодження хромосомного набору знижують цей вік до тридцяти п'яти років. Вивчіть наведені нижче цифри і самостійно ухваліть рішення, чи варто заводити дитину, якщо вам вже виповнилося тридцять п'ять, а якщо ви вже вагітні, то чи потрібно проводити внутрішньоутробне дослідження дитини.

Ризик народження дитини із синдромом Дауна (або іншими хромосомними аномаліями) з віком підвищується. Статистика виглядає так:

Однак ця статистика може ввести вас в оману. Ризик народження дитини з хромосомними аномаліями у тридцятип'ятирічної матері дорівнює 1:192, а це означає, що ймовірність народження здорової дитини становить 99,5 відсотка.

Питання лише у тому, як подивитися на ці цифри.

Обговоріть із вашим лікарем співвідношення між ступенем ризику та вигодою внутрішньоутробного скринінг-тесту. Якщо лікар наполягає на тесті, ви повинні вважати, що вас дискримінують за ознакою віку. За законом, лікар зобов'язаний проінформувати жінку старше тридцяти п'яти років про можливість проведення внутрішньоутробного скринінг-тесту для виявлення вад розвитку дитини. Оскільки вибір залишається за вами, обміркуйте такі моменти:

  • Чи змусять вас результати тесту перервати вагітність?
  • Чи допоможе вам інформація про хромосомні аномалії дитини звикнути до цієї думки і приготуватися до догляду особливою дитиною?
  • Чи зробить ця важлива інформація вашу вагітність безрадісною чи повною тривог?
  • Оскільки тест на альфафетопротеїн може не виявити від 30 до 40 відсотків дітей із синдромом Дауна, єдиним абсолютно надійним способом дізнатися, чи немає у вашої дитини хромосомної аномалії, залишається амніоцентез. Однак для матерів молодших за тридцять років ризик викидня, спровокованого цією процедурою, може бути порівняний з ризиком народження дитини з генетичним дефектом. Яке співвідношення ризику та переваг саме у вашому випадку?

Обговоріть статистичні дані зі своїм лікарем. Запитайте про відсоток ускладнень після амніоцентезу того фахівця, який виконує цю процедуру. Середній ризик викидня після амніоцентезу оцінюється як 1:200 (для тридцятип'ятирічної жінки він майже збігається з ризиком народження дитини з хромосомними аномаліями). У конкретного лікаря, який виконує цю процедуру, ризик викидня може в той чи інший бік відрізнятися від середнього, тому для прийняття такого важливого рішення вам потрібно мати цю інформацію.

Подумайте також про те, що страхи щодо народження дитини з синдромом Дауна можуть бути викликані недоліком інформації про цей стан або застарілим ставленням до таких дітей. З одного боку, ви можете досить добре знати себе і свою сім'ю, щоб дійти висновку, що ви не в змозі прийняти на себе турботу про дитину, яка потребує особливого догляду. З іншого боку, ви можете бути здивовані, дізнавшись про особливе кохання та радість, які дає вам спілкування з такою дитиною. Наша сьома дитина, Стівен, народилася із синдромом Дауна, причому ми не знали про це заздалегідь (ми вирішили відмовитися від внутрішньоутробних тестів). Стівен став подарунком для нашої родини, поставивши перед нами завдання, які збагатили наше життя. У певному сенсі можливості дітей із синдромом Дауна обмежені в порівнянні з можливостями інших дітей, але у багатьох відношеннях їм дано більше. Стівен дуже сприйнятливий, винахідливий, велелюбний, і ми почали цінувати в житті те, про що навіть не замислювалися до його появи на світ. Медична та соціальна допомога, а також освіта, яка стала доступним дітям, які потребують особливого догляду, сприяли тому, що такі діти перестали бути тягарем, яким їх вважали раніше. Тепер вони перетворилися на щастя для сім'ї, яка піклується про них, — таке саме щастя, як і будь-яка дитина.

Генетична консультація

У двох моїх подруг народилися діти з спадковими хворобамиАле матері не знали про це заздалегідь. Я дуже хвилююся, що те саме може статися зі мною, і лікар радить мені під час вагітності пройти генетичне обстеження. Чи доцільно це?

Можливість генетичної консультації — це велике благо для того щодо невеликої кількості пар, які її справді потребують (див. нижче), проте це може ускладнити життя батькам, які не належать до групи ризику. Якщо консультація чи технологія здатні заспокоїти вас, чи потрібно скористатися цією перевагою? Чи змінить результат ухвалені вами рішення? Підвищить чи зменшить консультація рівень вашої тривоги? Чи краще мати справу із природною невизначеністю? Подібно до внутрішньоутробного скринінг-тесту, остаточний вибір залишається за вами, і він залежить від цінностей, які ви сповідуєте, а також від конкретної життєвої ситуації. Пройдіть через усі стадії ухвалення рішення. Яку реакцію викличуть цифри, повідомлені генетиком? У вас буде більше дітей чи менше? Ваше занепокоєння посилиться чи послабшає?

Консультація у генетика, під час якої ви отримаєте можливість обговорити ризик та можливі варіантидії може мати безліч переваг, оскільки не вимагає жодних аналізів і не несе небезпеки для вашої дитини. Поговоривши з фахівцем, ви отримаєте інформацію з перших рук (у книгах може бути застаріла статистика). Факти та цифри, які ви дізнаєтесь від генетика, дозволять вам зробити усвідомлений вибірщодо внутрішньоутробного тестування; в даний час багато пар не погоджуються на ці процедури просто тому, що так належить. Генетична консультація також допоможе вам вибрати тільки ті тести, які необхідні саме вам та вашій дитині. Якщо ви не можете назвати конкретну причину необхідності генетичної консультації, корисно поглянути на таблицю, яка нагадає вам, що матерів молодше сорока п'яти років від 98 до 99 відсотків дітей народжуються без будь-яких генетичних аномалій. Якщо ваша тривога настільки сильна, що заважає вам відчувати радість від вагітності, запишіться на прийом до генетика - можливо йому вдасться вас заспокоїти.

Моя третя вагітність у віці тридцяти восьми років стала для мене несподіванкою, і ми з чоловіком розгубилися від цієї новини. Нашій другій дитині, яка народилася із синдромом Дауна, до цього моменту виповнилося лише тринадцять місяців. , і ми справлялися, але одна думка про можливу появу ще однієї дитини з додатковими проблемами вносила сум'яття до наших і без того неоднозначних почуттів. Я дізналася про доступні внутрішньоутробні тести після консультації з генетиком і зважилася на амніоцентез. Чекання на результати було жахливим — що буде, якщо вони вкажуть на проблеми? Але коли я дізналася, що виношую нормального, здорового хлопчика, то нарешті змогла розслабитися, насолоджуватися вагітністю та з нетерпінням чекати на народження сина.

  • У вас або вашого чоловіка вже була дитина з якимось спадковим захворюванням. Фахівець зможе сказати вам, яка ймовірність наявності цього захворювання у наступних дітей та які внутрішньоутробні аналізи рекомендуються у вашому випадку.
  • Ви турбуєтеся, що у вашої дитини виявиться конкретне захворювання. Багато батьків дуже хочуть виключити наявність певного захворювання, про яке вони знають, або яке зустрічалося в сім'ї. Генетик може проконсультувати їх щодо ймовірності прояву цього захворювання та порекомендувати відповідні тести. Наявність багатьох захворювань може бути визначено ще до народження дитини, причому у деяких випадках достатньо аналізу крові батьків.
  • В одного з батьків вроджена вада серця або ниркова патологія. Одні з цих дефектів частіше передаються у спадок, ніж інші; консультант проінформує вас про рівень ризику у вашій ситуації. Багато спадкових захворювань серця і нирок виявляються при ультразвуковому дослідженніплоду.
  • Ви з чоловіком перебуваєте в близькій спорідненості. Оскільки генетичні захворювання передаються у спадок, то чим ближче ступінь спорідненості, тим вища ймовірність передати генетичне захворювання дитині.

За генетичною консультацією краще звертатися до початку вагітності, особливо в ситуаціях, коли в сім'ї одного з подружжя є спадкове захворювання. Тим не менш, якщо ви вже завагітніли і турбуєтеся з приводу можливих генетичних аномалій, поговоріть з лікарем, що спостерігає вас. Він або розсіє ваші сумніви, або порадить хорошого генетика.

Вагітність та пологи після 40 років є предметом багаторічних суперечок медиків.

Вік сам собою – не перешкода для зачаття дитини. Однак набуті за роки життя захворювання можуть серйозно перешкодити жінці легко перенести вагітність. Життєві ситуації – непередбачувана річ, тому трапляється, що жінка опиняється перед складним вибором: народжувати чи не народжувати малюка у такому віці.

Пологи після 40: який ризик генетичних відхилень

Вагітність після 40 років – серйозне підприємство. Перед тим, як прийняти важливе рішення про збереження вагітності, слід врахувати всі можливі ризики.

Статеві клітини дістаються жінці при народженні. Протягом життя, так само як і сама майбутня мама, вони дозрівають, дорослішають та старіють. Генетичний матеріал цих клітин згодом змінюється завдяки мутаціям, аббераціям (хромосомним перебудовам), делеціям (втрат ділянок хромосоми). Жінки, які зважилися народити дитину після 40 років, повинні розуміти: великий ризик того, що майбутньому малюкові дістануться дефектні материнські клітини.

При пізній вагітності досить висока ймовірність народження дитини з генетичними відхиленнями та вадами (такими як синдром Дауна), існує ризик ускладнених пологів, переношування вагітності, слабкої родової діяльності.

Обстеження та спостереження у лікаря-генетика при плануванні вагітності після 40 років має стати обов'язковою процедурою, причому відвідати цього фахівця необхідно як майбутній мамі, так і її дружину.

Пологи після 40 та стан здоров'я майбутньої мами

Крім ризику генетичних відхилень, існує низка захворювань, які можуть стати перешкодою для нормального перебігу вагітності. На жаль, далеко не кожна жінка, яка досягла 40-річного віку, може похвалитися чудовим станом здоров'я.

Перш ніж наважитися виносити та народити дитину після 40 років, необхідно обов'язково пройти повне медичне обстеження з метою виявлення хронічних захворювань будь-якого характеру. Слід пам'ятати, що на тлі вагітності можуть загостритись навіть раніше не помічені проблеми зі здоров'ям.

Особливо небезпечні для вагітної серцево-судинні захворювання, цукровий діабет, гіпертонія, захворювання нирок. Загострюючись ці хвороби можуть призвести до мимовільного переривання вагітності раніше визначеного терміну.

Крім того, в процесі вагітності суттєво зростає навантаження на опорно-рухову систему організму, яка до 40 років у більшості випадків і так не в кращому стані.

Найбільш часто зустрічаються захворювання у жінок цього віку: остеохондроз, сколіоз грудного відділу, лордоз та деформація тазу. Всі ці порушення можуть спричинити утруднення виношування дитини і навіть стати перешкодою для вагітності. Тому перед тим, як зважитися на пологи після 40, майбутній матері обов'язково слід проконсультуватися з хірургом.

Омолоджуючий ефект вагітності

Існує думка, що вагітність має омолоджуючий ефект для жіночого організму. Ця думка була багаторазово підтверджена медичними дослідженнями, проведеними серед жінок, які народили 35-40 років. Лікарі зазначають, що за загальним станом здоров'я мати, яка перенесла пологи після 40, близька до двадцятирічної дівчини.

Такий ефект пов'язаний із зміною гормонального фону під час вагітності та грудного вигодовування. плацента, Що Формується, виробляє велика кількістьестрогену та прогестерону. Під час годування груддю молода мати збільшує кількість окситоцину – гормону радості. Все це в комплексі провокує загальне «піднесення» організму, омолодження всіх його систем.

Крім того, під час вагітності та пологів після 40 років мобілізується робота всіх життєво важливих органів, що допомагає ефективно боротися з деякими хронічними захворюваннями.