Причиною для успішної діагностики багатьох пороків скелета є те, що більшість кісток скелета при ехографічному дослідженні виявляється на початку II триместру. Так, у строки 12-14 тиж. можна чітко ідентифікувати довгі трубчасті кістки верхніх і нижніх кінцівок, ребра, хребет, кістки склепіння черепа. Кисті та стопи також доступні для візуалізації, проте кісткові елементи мають дуже малі розміри, що ускладнює якісну анатомічну оцінку.
У зв'язку з цим необхідно виділити основні діагностичні критерії, що вказують на ту чи іншу патологію кістяка плода. Дані критерії зазвичай виявляють при правильному виконанні УЗД з обов'язковою оцінкою анатомічної цілісності всіх кінцівок, голови та внутрішніх органів плода.
Для правильної діагностики вад кісткової системи необхідно враховувати наступні показники:
- наявність та анатомічну цілісність кінцівки;
- укорочення або збільшення довжини трубчастих кісток;
- ступінь виразності укорочення;
- деформацію трубчастих кісток;
- кількість кісток;
- акустичну густину кісток;
- стан м'яких тканин на кінцівках;
- форму та будову великих суглобів
- форму та будову хребта;
- рухливість кінцівок; візуальну та суб'єктивну
Більшість перерахованих критеріїв зазвичай виявляють при стандартній біометрії або візуальній оцінці цілісності органів плода. Більшість кісток хребта плода піддається ультразвуковій ідентифікації вже на початку II триместру вагітності, що створює сприятливі умови для встановлення їх наявності та кількості. Для визначення передбачуваного зростання плода найкраще використати формулу В.М. Демидова.
Важливо відзначити, що перші ехографічні ознаки скорочення кісток зазвичай виявляються після 18 -22 тижнів. вагітності. Ці ознаки полягають у відставанні довжини трубчастих кісток від нормативних показників на 2-3 мм, що ускладнює або навіть унеможливлює визначення нозологічної приналежності пороку та його прогностичної значущості.
При виявленні зазначених порушень зазвичай рекомендують повторне дослідження з інтервалом 4-6 тижнів.
При доношеній вагітності відставання довжини трубчастих кісток від нормативних значень на 4-5 мм проявляється зростанням новонародженого 42-46 см, а в дорослому стані – 350-160 см. Дана категорія людей серед населення Європи належить до групи нормальних низькорослих, без патологій. Отже, виявлення незначного відставання розмірів довгих трубчастих кісток не вимагає відображення у протоколі УЗД як патологічного укладання.
Відставання довжини стегнової кістки останніми тижнями вагітності на 5-8 тижнів. у абсолютних значеннях становить 6-12 мм. Зростання новонароджених з такою патологією коливається в межах 40-44 см і в цілому стані не перевищує 130-140 см. Така категорія за своїми ростовими показниками відноситься до аномально низькорослих.
Плід- це дитина, що не народилася, що знаходиться в матці матері. У медицині прийнято вважати, що перші два місяці розвивається зародок, а потім до народження - плід.
Скелет плода починає формуватися буквально з перших днів зачаття. Вже на другий день запліднена яйцеклітина, яка активно ділиться та стрімко розростається, утворює особливі клітини – ектодерму. З ектодерми у майбутньому розвивається кісткова тканина та кістки скелета.
Скелет людини- Вкрай важлива складова нашого організму. Кістки підтримують тіло, визначають його форму та розмір, захищають внутрішні органивід травм. Кісткова тканина бере участь у мінеральному обміні в організмі, череп захищає мозок людини, кістковий мозок впливає на імунну систему, у ньому відбуваються основні процеси кровотворення.
Загальні відомості про розвиток кістяка плода
Кістки на 70% складаються з особливо міцної кісткової тканини, що містить велика кількістьмінеральних солей. В основному це: кальцій, магній та фосфор. Звичайно, крім них для правильного формування кісток скелета необхідні інші елементи - алюміній, мідь, селен, фтор, цинк, але в набагато менших кількостях. Всі ці речовини плід бере з організму матері, тому важливо, щоб вагітна жінка харчувалася повноцінною та різноманітною їжею, що містить будівельний матеріал" для дитини.
За необхідності лікар може додатково прописати вітаміни та мікроелементи. Не варто нехтувати цими рекомендаціями: якщо плід не отримає потрібних речовин для утворення кісток, скелет може сформуватися з порушеннями.
Укорочення кінцівоквключає укорочення всієї кінцівки (мікромелія), проксимального відділу (різомелія), середнього відділу (мезомелія) та дистального відділу (акромелія). Для діагностики різомелії та акромельії необхідно проводити оцінку відповідності розмірів плечової та стегнової кісток розмірам кісток передпліч та гомілок.
При деяких скелетних дисплазіяхпорушується будова кистей та стоп. Термін «полідактилія» визначає стани, у яких відзначається наявність понад п'ять пальців на кінцівки. Розрізняють постаксіальну полідактилію, коли додатковий палець локалізований на стороні ліктьової або малогомілкової кістки, і преаксіальну полідактилію, коли він знаходиться на стороні променевої або великогомілкової кістки. Синдактилією називають зрощення м'яких тканин чи кісткової тканини сусідніх пальців, а клинодактилією - викривлення однієї чи кількох пальців. Найчастіше зустрічається аномалією хребта, що виявляється при скелетних дисплазіях, є платіспондилія, яка полягає у сплощенні тіл хребців.
У літературі є опис випадків діагностикив антенатальному періоді кіфозу та сколіозу хребта, а також напівхребців та фронтальних ущелин тіл хребців.
Біометрія кісток скелета плода
Вимірювання довжини трубчастих кістокплода широко використовується в акушерській практиці визначення терміну вагітності. У номограмах, що застосовуються з цією метою, довжина трубчастих кісток є незалежною змінною, а термін вагітності – залежною. Однак і це являє собою важливу відмінність у номограмах, що застосовуються для оцінки відповідності довжини кісток нормальним значенням для відповідного терміну, як незалежна змінна вже використовується термін вагітності, а довжина кісток - як залежна.
Таким чином, щоб правильно користуватисяномограмами такого типу, дослідник повинен точно знати справжній гестаційний вік плода. У зв'язку з цим вагітним з групи ризику розвитку скелетних дисплазій у плода слід рекомендувати починати спостереження в центрах пренатальної діагностики з ранніх термінів вагітності, щоб була можливість використовувати всі клінічні методи визначення гестаційного віку плода. Для пацієнток з неуточненим терміном вагітності можуть застосовуватись показники співвідношень між довжиною кінцівок та колом голівки плода.
Деякі дослідникиз цією метою як незалежну змінну беруть біпарієтальний розмір, проте вимір кола голови має перевагу, оскільки цей показник не залежить від її форми. Слабка сторона такого підходу полягає в тому, що він ґрунтується на припущенні, що кістки черепа плода не залучаються до патологічного процесу, чого не може не бути при деяких формах скелетних дисплазій.
Номограмита малюнки в наших статтях представляють середнє значення показників довжини кісток кінцівок та їх 5- та 95-процентильні довірчі інтервали. Необхідно пам'ятати, при використанні таких верхніх і нижніх кордонів 5% потенційно здорових плодів у вагітних із загальної популяції виявляються за їх межами при оцінці цих номограм. Найбільш переважно, ймовірно, використовувати як довірчі межі 1-ї та 99-ї відсотки довжин кісток кінцівок для відповідних термінів вагітності, що відповідало б суворішим критеріям.
На жаль, зараз ще не проведено робіткількість обстежених пацієнток у яких дозволило б забезпечити достовірну різницю між показниками для 5-го та 1-го процентиля. Однак більшість скелетних дисплазій, які можуть бути діагностовані в пренатальному або неонатальному періодах, характеризуються вираженим укороченням розмірів трубчастих кісток, і з огляду на цю обставину різниця між використанням меж на рівні 5-го процентилю порівняно з 1-м не є такою вирішальною.
Винятком є гетерозиготна форма ахондроплазії, при якій довжина кінцівок лише помірковано зменшена до настання третього триместру вагітності При цьому аномальний розвиток може бути виявлений за зміною нахилу кривої приросту стегнової кістки. У дослідженні L Goncalves і P. Teanty на підставі 127 спостережень 17 видів різних дисплазій був проведений дискримінантний аналіз, що показав, що довжина стегнової кістки є найкращим біометричним параметром, який може використовуватися для проведення диференціального діагнозу серед п'яти найпоширеніших захворювань: та-натофорної дисплазії , недосконалого остеогене-за II типу, ахондрогенезу, ахондроплазії та гіпохон-дроплазії S. Gabrieli та ін. оцінив можливість раннього діагнозу скелетних дисплазій у пацієнток із групи високого ризику.
У їхнє дослідження було включено 149 жінокз неускладненим перебігом одноплідної вагітності у терміни від 9 до 13 тижнів, рахуючи від останньої менструації, яких обстежували з використанням трансвагінального сканування. За допомогою методу поліноміальної регресії проводилася оцінка співвідношення між довжиною стегна та терміном вагітності, а також між біпарієтальним та куприково-тім'яним розмірами. Вісім пацієнток, у яких в анамнезі була вказівка на народження дітей зі скелетними дисплазіями, обстежилися з інтервалом у 2 тижні до терміну 10-11 тижнів гестації. Була виявлена сильна кореляція між довжиною стегнової кістки, куприково-тім'яним та біпарієтальним розмірами.
У першому триместрі було діагностованолише два з п'яти випадків скелетних дисплазій (обидва були повторними випадками виникнення недосконалого остеогенезу та ахондрогенезу). Це дослідження дозволило припустити, що оцінка кореляції довжини стегна з копчико-тім'яним розміром та довжини стегна з біпарієтальним розміром у першому триместрі може виявитися корисною у ранній діагностиці важких форм скелетних дисплазій. У випадках легших форм такої патології біометрія має обмежене значення.
На жаль, кількість важких дитячих дисплазій – виражених порушень розвитку кісткового апарату, що постійно зростає. Тому, як складно доводиться людям без рук і ніг, і пацієнтам, які страждають на каліцтво кінцівок, присвячений цілий ряд телепередач. Але мало хто думає, що може зіткнутися з такою ситуацією у своїй сім'ї.
На щастя, з розвитком УЗД аномалії розвитку кінцівок та інші виявляються на ранніх термінахвагітності.
Прийом гінеколога – 1000 руб. Комплексне УЗД малого таза – 1000 руб. Прийом за результатами аналізів – 500 руб. (по бажанню)
Чому порушується розвиток кінцівок у плода
Причин появи дітей з такими потворностями безліч:
- Спадкові фактори. Хвороби, що викликають потворність скелета, бувають спадковими. Приклад – ахондроплазія – карликовість, спричинена недорозвиненням та укороченням ніг та рук. У популярних передачах про сім'ю Ролофф показаний типовий випадок, коли у людей з ахондроплазією народжується спочатку син, а потім і онук із таким відхиленням.
- Генетичні збої,що виникли у процесі запліднення або на перших етапах розвитку малюка. Причиною відхилень можуть бути інфекції, навіть банальний грип, – , , , . Особливо небезпечно, якщо майбутня мамаперехворіла на інфекцію на початку вагітності.
- Прийом деяких препаратів.Найяскравіший приклад – талідомідна катастрофа – народження у Європі 1959-1962 гг. 12 тис. дітей із недорозвиненням кінцівок. Їхнім матерям у період вагітності був прописаний заспокійливий препарат талідомід. До таких препаратів відносяться антидепресанти, засоби, що впливають на згортання крові, деякі антибіотики, ретиноїди, що застосовуються для лікування прищів. Трагедія трапляється, коли майбутня мама приймає ліки, не знаючи, що вагітна чи лікар випише препарат протипоказаний жінкам у положенні.
- Шкідливі звички та шкідливі умовипраці,що впливають на спадковість, Речовини, що викликають потворність, називаються тератогенними. До них відносяться з'єднання миш'яку, літію та свинцю. Приводить до вроджених аномалій та радіоактивне опромінення. Діти з неправильним розвитком кісток народжуються у мам, які зловживають спиртним та вживають наркотики. Оскільки небезпечні речовини та радіація вражають яйцеклітини в організмі жінки, проблеми можуть виникати у жінок, які колись працювали на шкідливому виробництві.
Пацієнткам, що належать до цих груп, потрібний ретельний протягом усієї вагітності.
Які вади розвитку кінцівок видно на УЗД
Кістки малюка видно на ранніх термінах вагітності – стегнова та плечова – з 10 тижнів, кістки гомілок та передпліччя – з 10 тижнів. У цей час вже можна порахувати пальчики, побачити більшість кісток скелета та подивитися, як дитина ворушить ручками та ніжками. Якраз у цей період проводять .
У 16 тижнів саме з моменту , можна виміряти довжину великих кісток, оцінивши розвиток плода Враховують розмір та форму кінцівок. Невелика кривизна ніжок є аномалією, але виражена деформація - ознака патології.
Всі інші частини скелета – хребет, ребра, черепні кістки мають бути правильно розвинені та не деформовані.
Розміри кісток кінцівок дитини вказані у таблиці. Варто розуміти, що є усередненими, т.к. кожен малюк розвивається індивідуально. Розміри кінцівок оцінюють разом з іншими показниками. У невеликих дітей ручки та ніжки коротші, ніж у великих.
Термін, тиж. | Гомілка | Стегна | Передпліччя | Плечо |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Перший скринінг плода – важкі патології розвитку плода вже помітні
На першому скринінгу з 11-14 тижнів можна визначити більшість важких каліцтв дитини, пов'язаних з неправильним розвитком ручок і ніжок. Часто ці пороки поєднуються з іншими .
Патологія розвитку плода | прояви | Наслідки |
Амелія | Повна відсутність кінцівок | Діти народжуються без рук та ніг, часто – з вадами внутрішніх органів |
Екромелія | Недорозвинення ручок і ніжок, що іноді супроводжуються відсутністю кистей та ступнів. | Незважаючи на розвиток протезування, більшість таких дітей має інвалідність. |
Вроджена ампутація | Відсутня одна чи дві кінцівки | З невідомих причин нерозвиненіші ручки може не проводитися іншими патологіями, а ось відсутність ніжки, як правило, поєднується з іншими вадами розвитку. |
Адактілія | Відсутність пальців | Аномалія часто супроводжується недорозвиненням або відсутністю мови (аглосія-адактилія), дефектами твердого неба та губ. Можливий неправильний розвиток повік та щелеп |
Гемімелія | Укорочення або відсутність кісток передпліччя та гомілки | Дефект поєднується з клишоногою та іншими пороками розвитку кінцівок |
Фокомелія | Сформовані ступні та кисті починаються відразу від тіла, а руки та ноги сильно вкорочені та нефункціональні | Навіть за сучасного протезування відновити функції кінцівок дитини можна далеко не завжди. |
Косорукість | Неправильний розвиток кісток передпліччя | Часто поєднується з вадами серця, хребта, є однією з ознак тяжкої спадкової патології – анемії Фанконі, що виявляється порушенням згортання крові, неправильним розвитком скелета та розумовою відсталістю |
Клішні омара | На ручках або ніжках формується два або чотири пальці, розділені розщепленням долоні чи стопи. | Дефект часто супроводжується аномаліями розвитку обличчя – «вовчою пащею», «заячою губою», дефектами розвитку очей та щелеп |
Аплазія променевої кістки | Недорозвинення кістки передпліччя | Часто є симптомом спадкових синдромів TAR, Aaзе-Сміта, Холта-Орама, при яких діагностуються вади серця, дефекти хребта, порушення кровотворення та розумова відсталість. Більшість таких дітей помирає у ранньому віці |
Патології розвитку плода – важкі поєднані дисплазії.
При спадкових патологіях, що виявляються, починаючи з 15 тижнів, дефекти розвитку кісток скелета поєднуються з іншими вадами. Більшість малюків гине внутрішньоутробно, відразу після народження та протягом перших років життя. У цьому випадку трапляється або виявляється . При деяких хворобах діти з інвалідністю зможуть прожити довго.
Захворювання | Симптоми | Прогноз |
Танатофорична дисплазія | Значне укорочення кінцівок, вузька грудна клітка, велика голова з видатним чолом. Стегна вигнуті у вигляді трубки. Іноді стегна прямі, а череп має форму конюшини. | Поганий. Діти народжуються мертвими чи вмирають після народження |
Остеогенез недосконалий | Множинні деформації кінцівок. Після народження схильність до переломів | Діти помирають у ранньому віці чи залишаються інвалідами. Спостерігається відставання у фізичному розвитку |
Синдром Елліса-ван Кревельда | Укорочення кінцівок, неправильний розвиток кистей, карликовість, ламкість кісток. | Понад 50% дітей гинуть. Ті, що вижили, мають серйозні проблеми зі здоров'ям, викликані недорозвиненням сечостатевої та серцево-судинної систем. |
Ахондрогенез | Множинні аномалії розвитку скелета – короткі кінцівки, недорозвинені хребет, ребра, нижня щелепа, | Діти народжуються мертвими чи вмирають після народження |
Ахондроплазія | Плід має велику голову з виступаючими лобовими пагорбами та короткі кінцівки. Найпоширеніша форма карликовості | На тривалість життя не впливає. Такі люди навіть можуть мати потомство, але у 50% випадків їхні діти успадкують аномалію |
Синдром Ярхо-Левіна | Аномалії розвитку хребців і ребер, стиснута коротка грудна клітка, «крабоподібна» грудна клітка, голова «втиснута» в плечі, непропорційно короткий тулуб | Діти часто гинуть від проблем із легенями. Ті, що вижили, мають інвалідність |
Дистрофічна дисплазія | Дитина відстає у розвитку, маючи невеликий зріст та вагу. Довгі кістки укорочені, руки та суглоби деформовані | Більшість хворих має інвалідність. т.к. через недорозвинення кісток не можуть самостійно пересуватися |
Якщо у дитини виявлено аномалії розвитку скелета
У разі виявлення явних тяжких аномалій лікар запропонує . В іншому випадку жінці доведеться зіткнутися з народженням дитини з невиліковним спадковим захворюванням.
- амніоцентез - аналіз навколоплідних вод;
- біопсія хоріону – забір клітин оболонки хоріону;
- плацентоцентез – забір тканин плаценти;
- кордоцентез – дослідження крові із пуповини.
Виявлення у плода генних аномалій прогнозує народження дитини з тяжкою інвалідністю, іноді не сумісною із життям. Безумовно, кожна жінка вирішує сама, чи залишати їй таку дитину. Але при цьому потрібно враховувати, що більшість дітей з генетичними хворобами, що вражають як кісткову систему, а й внутрішні органи, попри лікування, помирає у ранньому віці.
Рішення має бути повністю виваженим. Не секрет, що матері, які вирішили народити малюка із серйозними патологіями, часто не усвідомлюють усієї тяжкості ситуації. В цьому випадку краще довіритися думці лікарів.
Де роблять експертне УЗД, що виявляє вади плода в Санкт-Петербурзі
Пройти таке обстеження при вагітності можна у пітерській клініці Діана. Ціна УЗД плода залежить від терміну вагітності та стартує від 1300 руб. Прийом гінеколога за результатами УЗД - 500 руб. Вартість медикаментозного аборту- 3500 руб.
