актуальність. Пренатальна діагностика (ПД) вроджених вад розвитку плоду є виключно важливою складовою допологового спостереження, дозволяючи запобігти народженню дітей з важкими, некорректіруемих вадами розвитку, з соціально значущими смертельними генними і хромосомними захворюваннями. Це основний фактор зниження захворюваності, інвалідизації та смертності. До того ж пренатальне виявлення вроджених аномалій головного мозку у плода впливає на акушерську тактику і зменшує негативні психологічні та соціальні наслідки для матері і для сім'ї в цілому, так як вроджені пороки розвитку (ВВР) головного мозку - це, в основному, важкі і невиліковні захворювання (рання і якісна діагностика вад розвитку ЦНС може об'єктивно прогнозувати ситуацію і сприяти правильному вибору тактики лікування). Таким чином, грамотна пренатальна діагностика в поєднанні зі збором повної інформації, спрямованої на виявлення різних факторів ризику, дозволяє лікарю і вагітної підвищеного ризику адекватно підійти до питання про народження дитини.
методи, Що застосовуються для антенатальної (допологової) діагностики, доцільно розділити на непрямі, коли об'єктом дослідження є вагітна жінка, і прямі, коли досліджується сам плід. Останні можуть бути інвазивними і неінвазивними.
Непрямі методи включають вивчення акушерського і гінекологічного анамнезу, проведення медико-генетичного консультування, а також проведення бактеріологічних та серологічних досліджень. Окремо слід сказати про проведення біохімічних скринінгових тестів, спрямованих на оцінку рівнів фетопротеина, естріолу, хоріонічного гонадотропіну і ін. Слід зазначити, що головним призначенням непрямих методів є відбір жінок з груп високого ризику для подальшого поглибленого спостереження вже на рівні центрів репродуктивного здоров'я. Основні показання для направлення вагітної на ПД у всьому світі приблизно однакові. Вони включають:
[1
] Вік жінки старше 35 років;
[2
] Наявність не менше двох мимовільних викиднів (Абортів) на ранніх термінах вагітності;
[3
] Наявність в сім'ї дитини або плода від попередньої вагітності з хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, з множинними вродженими вадами, сімейне носійство хромосомних перебудов;
[4
] Багато моногенні захворювання, раніше діагностовані в сім'ї або у найближчих родичів;
[5
] Застосування перед і на ранніх термінах вагітності ряду фармакологічних препаратів;
[6
] Перенесені вірусні інфекції (гепатит, краснуха, токсоплазмоз та ін.);
[7
] Опромінення кого-небудь з подружжя до зачаття.
читайте також статтю: токсоплазмоз (на сайт)
Основними неінвазивними методами є [ 1 ] Ультразвукове (ехографіческое) дослідження (УЗД) і [ 2 ] Магнітно-резонансна томографія (МРТ).
Ультразвукове дослідження ЦНС і спинного мозку у плода є однією з найважливіших і відповідальних завдань пренатальної ехографії, оскільки значно впливає на оптимізацію акушерської тактики і прийняття батьками рішення про пролонгацію або переривання вагітності. Оптимальними строками ехографічного обстеження у плода для виключення більшості вад і захворювань ЦНС є:
[1
] 11 - 14 тижнів гестації;
[2
] 19 - 21 тиждень гестації;
[3
] 30 - 33 тижні гестації.
Це відповідає початковим етапам маніфестації різних груп вад і захворювань ЦНС, а так само забезпечує спадкоємність діагностики і загальноприйнятих стандартів тактики ведення вагітності та пологів. При цьому схема УЗ-обстеження плода повинна включати оцінку ехографічною анатомії плода з вивченням кісток склепіння черепа, основних структур головного мозку, комірного простору, профілю, орбіт, носових кісток, орієнтації серця, хребта, передньої черевної стінки, шлунка, кишечника, сечового міхура і кінцівок.
Дані, отримані рядом авторів, свідчать про високу діагностичної цінності УЗД в пренатальної діагностики ВВР, що дозволяє виявити більше 80 - 90% вад розвитку плоду під час вагітності. Значна частина грубої патології розвитку плода може бути виявлена \u200b\u200bв I триместрі при дотриманні термінів обстеження і всіх вимог скринінгового протоколу оцінки анатомії плода.
Використання сучасних УЗ-апаратів експертного класу, трансвагінальної ехографії із застосуванням 3 / 4D режимів значно збільшує точність діагностики. Дослідження головного мозку плода в середньо-сагітальній площині, отримання якої практично стало можливим в більшості випадків з використанням тривимірної ехографії, дозволяє диференційовано підходити до оцінки норми і патології серединних структур мозку. Аксіальні перетину головного мозку плода, що використовуються в рутинній УЗ-практиці, не дозволяли отримати ясну картину мозолистого тіла. Розширення протоколу першого скринінгового дослідження оцінкою «интракраниальной прозорості» підвищило точність діагностики spina bifida в I триместрі вагітності.
Використання кольорового допплерівського картування для візуалізації судин головного мозку у плода в ранньому онтогенезі достовірно дозволяє візуалізувати судин, які живлять конкретну структуру, на 2 - 5 тижнів раніше їх стандартного ехографічного виявлення вже в кінці I і на початку II триместру вагітності. Комплексна оцінка розвитку борозен і субарахноїдальних просторів дає можливість діагностувати порушення формування кори головного мозку вже в II триместрі вагітності. Аномалії розвитку ЦНС, як порушення ембріогенезу та раннього плодового органогенезу, можуть бути виявлені з використанням сучасної ехографії до 21 тижня гестації. У той же час, ехографічні ознаки деструктивних ушкоджень і об'ємних утворень ЦНС можуть бути діагностовані тільки в II і III триместрах вагітності (С.М. Воєводін, 2012).
Трансвагінальна ехографія з вивченням анатомічних структур плода при УЗД в 11 - 14 тижнів вагітності є високоінформативним методом пренатальної діагностики в ранні терміни вагітності, що дозволяє виявити більше половини всіх вроджених вад, які є в більшості випадків грубими.
Необхідно також відзначити цінність для діагностики ВВР такого ультразвукового ознаки, як багатоводдя. Ступінь тяжкості багатоводдя корелює з частотою вроджених вад розвитку плоду. Встановлено прямий зв'язок між кількістю навколоплідних вод і частотою розвитку вроджених вад розвитку плоду.
В цілому успіх діагностики залежить також від виду ВПР (ряд аномалій досить складний для діагностики), терміну вагітності, в якому проводиться дослідження, кількості навколоплідних вод, конструкційних особливостей пацієнтки (виражене ожиріння створює складності при трансабдоминальном скануванні). Іншими фактром, що утрудняють правильну інтерпретацію результатів скринінгу, можуть бути гестаційний вік, багатоплідна вагітність, Етнічна приналежність батьків, діабет у матері. Досить складна пренатальна діагностика агенезії мозолистого тіла (основні терміни виявлення якої - II - III триместри вагітності), спинномозкової грижі. У той же час, не дивлячись на високу точність і відносну простоту УЗ-діагностики, таких абсолютно летальних вад, як акранія і аненцефалія, деякі з них виявляються після 24 тижнів вагітності, що може свідчити про недостатньо високої кваліфікації лікарів, недотриманні скринінгових термінів і методики обстеження , пізньому напрямку жінок на другий-третій рівень обстеження. Ще одним з негативних факторів може бути відмова жінок від пренатального каріотипування. Крім цього, залишаються до кінця не вирішеними такі питання пренатальної УЗ-діагностики ВВР ЦНС, як проведення диференціальної діагностики при рідко зустрічаються пороках.
МРТ є високоінформативним методом пренатальної діагностики і може бути використана при запідозрених пороках плода в ході УЗісследованіе, особливо у випадках аномалій ЦНС. У II і III триместрах вагітності використання в якості додаткового обстеження МРТ покращує діагностику вад ЦНС і дає можливість уточнити діагноз при патології кори великих півкуль, серединних структур головного мозку, задньої черепної ямки і порушеннях ликворо-динаміки. МРТ з успіхом може бути використана в тих випадках, коли результати УЗД є недостатньо інформативними. Однак, незважаючи на те, що МРТ здатна підтвердити діагноз, встановлений на УЗД, і отримати більш докладні дані, відносно висока вартість, відсутність стандартизованих реферативних значень і обмежена доступність МРТ, є причиною того, що УЗД залишається дослідженням вибору діагностики ВВР плода.
читайте також статтю «МРТ головного мозку плода: огляд» S. Yazbek і P.E. Grant. Neurographics, Volume 5, Number 5, 1 September 2015 року, pp. 181-191 (11) [частина №1] і [частина №2]
про те безпечно МРТ під час вагітності Ви можете прочитати
Дослідженню маркёрних ембріональних білків в сироватці крові матері. В останні роки особливо важлива роль належить дослідженню маркёрних ембріональних білків в сироватці крові матері, таких, як альфа-фетопротеїн (АФП), хоріонічний гонадотропін (ХГЧ), вільний естрадіол і деякі інші. Метою таких досліджень є виявлення жінок з високим ризиком народження дітей з вродженими і спадковими вадами. Зміни сироваткових маркерів характерні для 90,9% жінок з вродженими вадами розвитку ЦНС. Проведене в оптимальні терміни (15 - 16-тижневої вагітності) з використанням трьох тест-систем дослідження дозволяє виявити до 80% плодів з дефектами розвитку внутрішніх органів і до 65% - з хромосомними хворобами.
Пренатальна лабораторна діагностика аномалій нервової трубки базується переважно на визначенні рівня фетального АФП. Цей протеїн є основним компонентом білкової системи сироватки ембріона і визначається на 30-й день гестації. Підвищення рівня АФП в амніотичної рідини є ознакою наявності відкритого дефекту нервової трубки. У II триместрі вагітності при УЗД можна достовірно виявити аномалію головного мозку плода. Оскільки в освіті естріолу беруть участь як плід, так і плацента, рівень естріолу може служити ідеальним показником функціонування фетоплацентарної системи. Чим нижче рівень гормону, тим вище ймовірність розвитку патологічного стану плода.
У той же час, інтерпретація ізольованих результатів біохімічного тестування може бути утруднена. При розгляді кривих розподілу значень основних маркерів спостерігається велика зона перекривання норми і патології, що не дозволяє використовувати тільки один маркер, необхідний повний їх комплекс: ХГЧ, АФП і естріол.
Біохімічне тестування в I триместрі гестації, яке включає [ 1 ] Визначення концентрацій прогестерону, [ 2 ] Некон'югованого естріолу, [ 3 ] Β-фракції лХГ (β-ХГЛ) і [ 4 ] Протеїну, асоційованого з вагітністю (7 - 8 або 11 - 12 тижнів), є більш ефективним методом пренатального скринінгу, ніж традиційний «потрійний» тест II триместру, тобто АФП, β-ХГЛ, естріол - в 16 - 17 тижнів вагітності.
Незважаючи на досить високу ефективність сучасних неінвазивних методик, досить повна інформація про каріотипі зародка, біохімічних і генотипових особливості його клітин може бути отримана тільки на підставі відповідних досліджень безпосередньо тканин самого плоду або його провізорних органів (плаценти, хоріона), отриманих інвазивних шляхом на будь-якому терміні вагітності. Найбільш часто проводиться амніоцентез для виявлення хромосомних аномалій і генетичних мутацій, однак амніотична рідина може бути також використана для діагностики дефектів нервової трубки. Найбільш частими можливими ризиками процедури є спонтанний аборт (від 0,5% до 1,0%), кров'янисті виділення після процедури, інфекція, розрив плодових оболонок і пошкодження або втрата плода.
Найбільш інформативним є комплексне обстеження вагітних з використанням сучасних УЗ-технологій в поєднанні з біохімічним скринінгом, що підвищує точність діагностики ВВР ЦНС плода на ранніх термінах II триместру. Крім того, виявлення ознак гіпоксії плода може свідчити про можливу наявність не тільки фетоплацентарної недостатності, а й вродженої патології, так як гіпоксія і затримка внутрішньоутробного розвитку значно погіршують прогноз при ВВР, сумісних з життям.
слід пам'ятати, Що вроджені аномалії головного мозку, виявлені пренатально або ж в неонатальному періоді, не рахуючи непостійних зовнішніх вад розвитку, [ !!! ] Можуть НЕ мати будь-яких специфічних клінічних симптомів:
[1 ] При нейросонографічного і магнітно-резонансному дослідженнях, крім конкретних нозологічних форм вроджених вад розвитку головного мозку (синдром Кіарі, синдром Денді-Уокера, оклюзійна гідроцефалія та ін.), Слід звертати увагу на гіпоплазії, які зустрічаються значно частіше;
[2 ] При відсутності пренатальної та неонатальної діагностики з використанням УЗД та МРТ з'являються умови для пізньої діагностики, в той період, коли в клінічній картині на перше місце висуваються психоневрологічні симптоми, при цьому наявність розумової відсталості, внутрішньочерепної гіпертензії може служити підставою для постановки таких діагнозів як ДЦП , гідроцефалія та ін.
читайте також статтю: Нейросонографія: УЗ-діагностика перинатальних уражень ЦНС (На laesus-de-liro.live-journal.com)
читайте також статтю: Синдром Денді-Уокера (на сайт)
читайте також статтю: Аномалія (мальформация) Кіарі I типу (на сайт)
читайте також статтю: Дитячий церебральний параліч (на сайт)
Найбільш висока інформативна цінність судомного синдрому вказує на наявність агенезії мозолистого тіла або Агір, гіпертензійного-гідроцефальний - на наявність вродженої гідроцефалії, а синдрому рухових порушень - на наявність спинномозкової грижі.
висновок. Для профілактики народження дітей з дефектами ЦНС (нервової трубки) на сьогоднішній день використовуються наступні методи: [ 1 ] Первинний скринінг-тест для виявлення структурних аномалій плода, включаючи відкритий / закритий дефект нервової трубки (аненцефалія, енцефалоцеле, розщеплення хребта) - УЗД плоду в II триместрі вагітності; [ 2 ] Визначення рівнів материнського сироваткового АФП; [ 3 ] Генетичне консультування випадків з позитивними результатами скринінгу на момент дефектів нервової трубки (УЗД + материнський АФП в сироватці крові); [ 4 ] Допологова МРТ в якості додаткового методу візуалізації плода; [ 5 ] Діагностичний амніоцентез для оцінки каріотипу плода, визначення рівня АФП амніотичної рідини і активності ацетилхолінестерази; [ 6 ] При підтвердженні наявності у плода дефектів нервової трубки сім'ї повинні бути запропоновані варіанти тактики ведення цієї вагітності - як пролонгування при можливості пре- або постнатальної корекції дефекту, так і переривання вагітності при дефекті, несумісній з життям; метод розродження вибирається індивідуально - це можуть бути як природні (вагінальні) пологи (при відсутності протипоказань для таких) з моніторингом серцевого ритму плода, так і розродження шляхом кесаревого розтину; [7 ] Післяпологові консультації для інформування жінки про причини формування у плода дефекту нервової трубки, можливості повторення такого стану у плода при наступних вагітностях і профілактики, зокрема - рекомендація прийому фолієвої кислоти по 5000 мкг на добу батьками за 3 місяці до зачаття і протягом першого триместру вагітності.
Вроджені вади розвитку плода (ВВР) - одне з найнебезпечніших ускладнень вагітності, яке виходить на перше місце серед причин, що призводять до дитячої інвалідності та смертності. Поява на світ дитини з вродженими дефектами розвитку завжди приголомшує сім'ю, ця тема - одна з найважчих.
Статистика лякає, на тлі знижується дитячої смертності зростання кількості вроджених вад розвитку спостерігається в більшості країн світу. Якщо в країнах Європи частота ВВР становить 3-4 випадки на 1000 пологів, то в Росії вона досягає 5-6 випадків на 1000.
До вроджених вад розвитку відносяться вади розвитку нервової системи - аненцефалія (відсутність головного мозку), спина біфідо (відкрита грижа спинного мозку), вади серцево-судинної системи (вади серця і т.п.), пороки кінцівок - атрезії (відсутність), щелепно -Лицьова деформації - заяча губа, вовча паща і багато іншого.
Причини виникнення ВВР плода
Причини, що викликають формування вроджених вад розвитку різні. Ця патологія може бути спадковою, якщо у майбутніх батьків є відхилення в хромосомному наборі. В інших випадках джерелом проблеми є різні шкідливі фактори: інфекції, часте вживання алкоголю, наркотики.
Одна з причин - нестача вітамінів в харчуванні вагітної жінки, зокрема - фолієвої кислоти. Рекомендована норма мікронутрієнтів для вагітної жінки в півтора рази більше, ніж для жінок дітородного віку. І це не випадково - від цього залежить здоров'я дитини і коли він знаходиться в утробі матері, і вже після його народження.
Педіатри вважають, що, крім ВВР, такі захворювання новонароджених, як залізодефіцитна анемія, рахіт або відставання в розвитку, нерідко пов'язані з тим, що майбутньої матері не вистачало вітамінів і мінералів під час вагітності.
Інші порушення можуть дати знати про себе набагато пізніше - вже в дитячому садку і школі: це захворювання шлунково-кишкового тракту і хвороби обміну речовин, в першу чергу, а також, цукровий діабет і ожиріння.
Важливо пам'ятати, що спосіб життя майбутньої мами, Її харчування, шкідливі звички створюють основу здоров'я її майбутнього малюка. А нестача вітамінів може послужити причиною порушень фізичного і розумового розвитку дитини. Це в значній мірі збільшує ризик народження дітей з різними відхиленнями у розвитку і малою масою тіла.
Ключовий фактор: фолієва кислота
Чільна роль у профілактиці попередження виникнення вроджених вад розвитку у плода є фолієва кислота. Вона необхідна для ділення клітин, росту і розвитку всіх органів і тканин, нормального розвитку зародка, процесів кровотворення. Фолієва кислота запобігає ймовірність виникнення передчасних пологів і прориву навколоплідної оболонки.
Цей вітамін забезпечує необхідну швидкість росту і розвитку майбутньої дитини, особливо на ранніх термінах вагітності. Дефіцит фолієвої кислоти при вагітності суттєво підвищує ризик розвитку у плода вроджених вад, зокрема дефектів нервової трубки, гідроцефалії і аненцефалії. Для запобігання порушень розвитку нервової трубки у ембріона жінка повинна щодня приймати не менше 800 мкг (0,8 мг) фолієвої кислоти як до, так і протягом всієї вагітності.
Сьогодні медики впевнені в необхідності масштабних просвітницьких заходів, що пропагують плановану вагітність і профілактичні заходи, здатні значно зменшити ризик народження дитини з ВВР - зокрема, прийом препаратів, що містять фолієву кислоту.
Ряд країн, такі як Аргентина і Туреччина, вже реалізують державні програми щодо запобігання вроджених вад розвитку. Вони складаються з освітньої частини, роз'яснює медичним фахівцям і самим жінкам шляхи профілактики вад розвитку плоду і стимулюючої частини - компенсації 70-80% вартості полівітамінних препаратів, що містять фолієву кислоту.
Вітаміни - для життя
Існує думка, що добре збалансований щоденний раціон вагітної жінки містить достатню кількість вітамінів, мікроелементів і в цьому випадку не потрібно додаткового призначення мультивітамінний комплексів. Однак, за європейськими даними, вітамінна недостатність у вагітних становить 20-30% навіть при самому збалансованому і різноманітному раціоні харчування.
Сучасні дослідження, регулярно проводяться в останні роки РАМН, показали, що раціон сучасної жінки, складений з натуральних продуктів, цілком адекватний нашим енерговитратам і навіть надлишковий по калорійності, виявляється не в змозі забезпечити організм необхідною кількістю вітамінів при вагітності і годуванні.
Більш детальну інформацію ви можете знайти на сайті elevite.ru
* A.E.Czeizel Застосування полівітамінів, що містять фолієву кислоту, в період зачаття. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.
Вроджені вади розвитку плода займають 2-3 місце в структурі причин перинатальної загибелі плоду і новонародженого. Велике значення має рання діагностика вад розвитку, яка необхідна для своєчасного вирішення питання про можливість пролонгації вагітності, що визначається видом вади, сумісністю з життям і прогнозом щодо постнатального розвитку. Залежно від етіології розрізняють спадкові (генетичні), екзогенні та мультифакторіальні вроджені вади розвитку плода. До спадкових відносять вади розвитку, що виникають внаслідок мутацій, тобто стійких змін спадкових структур в гаметах або зиготі. Залежно від того, на якому рівні відбулася мутація (гени або хромосоми), виділяють моногенні синдроми і хромосомні хвороби. До екзогенних відносять пороки, обумовлені шкідливою дією екзогенних факторів. Дані фактори, діючи в період гаметогенезу або вагітності, призводять до виникнення вроджених вад, не порушуючи структуру спадкового апарату.
Вадами мультифакторіальних походження називають вади, що виникли під комбінованим впливом генетичних і екзогенних факторів. Виділяють також ізольовані (локалізовані в одному органі), системні (в межах однієї системи органів) і множинні (в органах двох систем або більше) пороки.
ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
Класифікація найбільш часто зустрічаються вад розвитку центральної нервової системи:
1. Гідроцефалія:
Стеноз водопроводу мозку;
Відкрита гідроцефалія;
Синдром Денді-Уокера.
2. Папілома судинного сплетення.
3. Дефекти нервової трубки:
- spina bifida;
аненцефалія;
Цефалоцеле.
4. Микроцефалия. гідроцефалія
гідроцефалія- збільшення розмірів шлуночків мозку з одночасним наростанням внутрішньочерепного тиску, що супроводжується в більшості спостережень збільшенням розмірів голови (рис. 28).
Мал. 28.Ехографіческая картина вираженої гідроцефалії плода (стрілками позначені різко розширені шлуночки головного мозку, кора якого значно стоншена, розміри голівки плоду перевищують нормальні значення для даного терміну вагітності)
Під вентрікуломегалія увазі ізольоване збільшення розмірів шлуночків, не супроводжується збільшенням розмірів голови. Гідроцефалія спостерігається з частотою 0,1-2,5 на 1000 новонароджених. Близько 60% плодів з гідроцефалією - хлопчики. Гідроцефалія може бути наслідком безлічі захворювань різної етіології. У більшості спостережень вона розвивається в результаті порушення відтоку спинномозкової рідини. Коммунікантного форма гідроцефалії викликається екстравентрі-
кулярной обструкцією, тоді як обтураційна форма - внутрішньошлуночкових перешкодою. Зрідка до гідроцефалії призводить підвищена продукція спинномозкової рідини (наприклад, на тлі папіломи судинних сплетінь) або порушення реабсорбції її в субарахноїдальному просторі.
Позачерепні аномалії при гідроцефалії зустрічаються в 63%: агенезія і дисплазія нирок, дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло, менінгоміелоцеле, розщеплення верхньої губи, м'якого і твердого піднебіння, атрезія ануса і прямої кишки, дисгенезия гонад. Гідроцефалія представлена \u200b\u200bв основному стенозом водопроводу мозку (звуження сильвиева водопроводу); відкритої гідроцефалією (розширення шлуночків мозку і субарахноїдальний системи мозку в результаті обструкції внежелудочковой системи шляхів відтоку цереброспінальної рідини); синдромом Денді-Уокера (поєднання гідроцефалії, кісти задньої черепної ямки, дефектів хробака мозочка, через які кіста повідомляється з порожниною IV шлуночка). При виявленні гідроцефалії слід ретельно оцінити анатомію мозкових структур, а також хребта для виключення spina bifida.Комплексне обстеження плода має включати ехокардіографічне обстеження, оскільки нерідко гідроцефалія поєднується з вродженими вадами серця. При гідроцефалії до періоду життєздатності плода доцільно з батьками обговорити питання про переривання вагітності. При пролонгації вагітності показано динамічне ультразвукове спостереження кожні 2 тижні. При наростанні гідроцефалії після досягнення зрілості легенів плода слід ставити питання про дострокове пологах та проведенні шунтування. Ефективність пренатального шунтування шлуночків до сих пір не доведена і ця операція широко не застосовується. Кесарів розтин тільки при вираженій Макроцефалія і відсутності інших пороків розвитку. При наявності грубих поєднаних аномалій, що погіршують прогноз для життя, операцією вибору є цефалоцентез.
Дефекти нервової трубки. Даний термін об'єднує аненцефалію, цефалоцеле і spina bifida.
Spina bifida- аномалія розвитку хребетного стовпа, що виникає в результаті порушення процесу закриття нервової трубки (рис. 29).
Вихід через дефект оболонок спинного мозку називається менінгоцеле. Якщо грижовий мішок містить нервову тканину, освіту
Мал. 29.Ехографіческая картина spina bifidaв попереково-крижовому відділі хребта (виділена стрілкою)
носить назву менінгоміелоцеле. розрізняють spina bifida cystica(Кістозна форма спинномозкової грижі з утворенням грижового мішка, що містить оболонки мозку і / або речовина мозку) і spina bifida occulta(Прихована форма, яка не супроводжується утворенням грижовоговипинання). Найбільш часто зазначений дефект локалізується в поперековому і крижовому відділах хребта. частота народження spina bifidaзалежить від географічного регіону. У деяких районах Великобританії частота цієї вади становить 4 на 1000 новонароджених. У США цей показник 0,5 на 1000, хоча залежить від расових і географічних особливостей. Spina bifida- порок розвитку, що виникає в зв'язку з порушенням закриття нервової трубки на 4-ому тижні ембріонального розвитку. Ця аномалія успадковується по мультифакторіальні типу. Spina bifida може формуватися в результаті гіпертермії матері, при наявності у неї цукрового діабету, впливі тератогенних факторів, а також бути частиною генетичних синдромів (з ізольованим мутантним геном) або хромосомних аномалій (трисомії по 13 і 18 парам хромосом, триплоїдія, незбалансована транслокація або кільцева хромосома ). Спинномозкова грижа поєднується більш
ніж з 40 синдромами множинних вад розвитку (гідроцефалією, вродженими вадами серця і сечостатевої системи).
Пренатальне обстеження включає визначення каріотипу і ретельне ультразвукове дослідження. Особливу увагу слід приділяти анатомії голови, серця, рук і ніг. При виявленні менінгоміелоцеле до періоду життєздатності плода жінці слід запропонувати переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгації вагітності показано динамічне ультразвукове дослідження через кожні 2-3 тижні з метою оцінки появи інших ознак (наприклад, вентрікуломегалія). Батькам необхідно надати консультацію нейрохірурга для обговорення можливостей хірургічного втручання після пологів (закриття дефекту або шунтування), а також прогнозу для життя і здоров'я дитини. Розродження слід здійснювати в великих перинатальних центрах відразу після досягнення легкими плода достатньої зрілості. Емпіричний ризик повторення spina bibidaстановить 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 міс до планованої вагітності і триваюче протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення вад.
Будь відкритий дефект нервової трубки повинен бути закритий протягом перших 24 годин життя. Антибактеріальна терапія, розпочата відразу після народження, може зменшити ризик інфекційних ускладнень. Прогноз для життя і здоров'я залежить від рівня розташування менінгоміелоцеле, а також від кількості та характеру поєднаних аномалій. психічне розвиток дітей, що мають при народженні нормальну окружність голови і правильно сформований мозок, не страждає. Пацієнти з менінгоміелоцеле, розташованому на рівні L2 і вище, майже завжди змушені використовувати інвалідну коляску.
аненцефалія(Псевдоцефалія, екстракраніальних дісенцефалія) - відсутність півкуль мозку і більшої частини склепіння черепа, при цьому спостерігається дефект лобової кістки вище супраорбитальной області, скронева і частина потиличної кістки відсутні. Верхня частина голови покрита судинної мембраною. Структури середнього та проміжного мозку частково або повністю зруйновані. Гіпофіз і ромбовидна ямка в основному збережені. До типових проявів відносять вирячені очі, великий язик і коротку шию. Дана патологія зустрічається з частотою 1 на 1000. Найчастіше її
виявляють у новонароджених дівчаток. акранія(Екзенцефалія) - відсутність зводу черепа при наявності фрагмента мозкової тканини. Є більш рідкісною патологією, ніж аненцефалія. Аненцефалія є результатом порушення закриття рострального відділу нейропори протягом 28 днів з моменту запліднення. Відзначається мультифакториальное і аутосомно-рецесивне спадкування, хромосомні аномалії. До факторів ризику відносять цукровий діабет у матері. В експериментах на тваринах встановлено тератогенность радіації, саліцилатів, сульфаніламідів, підвищеного вмісту вуглекислого газу. Ехографіческій діагноз може бути встановлений вже в 12-13 тижнів вагітності. Аненцефалія і акранія відносяться до абсолютно летальним пороків розвитку, тому в обох випадках жінці слід пропонувати переривання вагітності. Усі новонароджені з аненцефалією і акранією помирають протягом 2 тижнів після народження. Емпіричний ризик повторення аненцефалії складає 3-5%. Вживання великих доз фолієвої кислоти (4 мг), розпочате за 3 міс до планованої вагітності і триваюче протягом першої її половини, може значно зменшити ризик виникнення вад.
цефалоцеле(Енцефалоцеле, краніальніше або окціпітальной менінгоцеле, розщеплення черепа) - вибухне вмісту черепної коробки через кістковий дефект. Терміном «краніальніше менінгоцеле» позначають випинання тільки через дефект менінгеальних оболонок. При знаходженні в грижовому мішку тканини мозку застосовують термін «енцефалоцеле». Цефалоцеле зустрічається рідко (1: 2000 живонароджених) і є компонентом багатьох генетичних (синдроми Меккеля, серединного розщеплення особи) та негенетических (амніотичні перетяжки) синдромів. Цефалоцеле розвивається в результаті незакриття дефекту нервової трубки і виникає на 4-ому тижні розвитку. Дефект в черепі, через який можуть пролабіровать оболонки мозку і мозкова тканина, утворюється в результаті нерозділена поверхневої ектодерми і підлягає нейроектодерми. При виявленні цефалоцеле слід запропонувати жінці переривання вагітності за медичними показаннями. При пролонгації вагітності тактика розродження залежить від розмірів і вмісту грижового мішка. При великих розмірах дефекту, Пролабування значної кількості мозкової тканини, а також при наявності мікроцефалії і гідроцефалії прогноз для життя і здоров'я вкрай несприятливий.
Розродження шляхом операції кесаревого розтину в таких спостереженнях не показано. Можна рекомендувати декомпресію грижового мішка для створення належних умов для розродження через природні родові шляхи. Кесарів розтин може бути рекомендовано при наявності маленького дефекту і при незначних обсягах грижового мішка.
мікроцефалія (Мікроенцефалія) - клінічний синдром, для якого характерні зменшення окружності головки і розумова відсталість. Зустрічається з частотою 1 на 1360 новонароджених, при поєднаних аномаліях 1,6: 1000 живонароджених. Мікроцефалія є поліетіологічним захворюванням, в розвитку якого важливу роль відіграють генетичні (хромосомні аберації, моногенні дефекти) і екологічні фактори. Прогноз залежить від наявності поєднаних аномалій. Трисомії по 13, 18 хромосомі, синдромі Меккеля відносяться до фатальних поразок. Пренатальне обстеження повинно включати визначення каріотипу плода і ретельне ультразвукове дослідження. При відсутності супутніх аномалій прогноз залежить від розмірів головки: чим вона менша, тим нижче індекс інтелектуального розвитку. Мікроцефалія відноситься до невиліковних захворювань. Акушерська тактика - переривання вагітності до досягнення плодом життєздатності.
АНОМАЛІЇ лицьовій СТРУКТУР І ШИЇ
ущелина особи(Розщеплення верхньої губи і піднебіння) являє собою лінійний дефект, що поширюється від краю губи до носового отвору.
Ущелина неба, поєднана з ущелиною губи, через альвеолярні відростки і тверде небо може поширюватися на носову порожнину або навіть на дно очниці. Двостороння ущелина губи спостерігається в 20%, ущелина губи і піднебіння - 25%. При односторонньому ураженні ущелина частіше розташовується зліва. Ущелина особи становить близько 13% від усіх вад розвитку і реєструється з частотою 1: 800 живонароджених. Хлопчики мають ущелини частіше, ніж дівчата. Поєднані аномалії виявляють у 50% спостережень при ізольованій ущелині піднебіння і тільки в 13% - при ущелині губи і піднебіння. Структури особи формуються між 4-й і 10-ому тижні вагітності. Непарні фронтоназальние структури зливаються з парними максилярні і мандібулярни-
ми горбиками. У тих спостереженнях, коли процес злиття відбувається в повному обсязі, утворюються щілини. Діагностувати розколину особи, як правило, вдається тільки в II триместрі вагітності при скринінговому ультразвуковому дослідженні. Пренатальне виявлення дефекту за допомогою ехографії утруднено, проте завдяки проведенню ультразвукового сканування і кольорового допплерівського картування можливості його діагностики розширюються. При доплерографії можлива візуалізація руху рідини через ніс, рот і глотку. При наявності ущелини характер руху рідини змінюється. Тривимірна ехографія може уточнити діагноз у тих спостереженнях, коли при двомірному дослідженні ущелина була запідозрена, але її чітка візуалізація отримана не була. Можлива діагностика аномалії за допомогою фетоскопіі, в тому числі ембріоскопії. За відсутності поєднаних аномалій використовується загальноприйнята акушерська тактика незалежно від терміну діагностики. Додатковий прийом фолієвої кислоти до настання наступної вагітності і протягом її першої половини може зменшити ризик виникнення ущелин.
Розщеплення верхньої губи (заяча губа) не перешкоджає акту смоктання і являє собою лише косметичний дефект. При поєднанні розщеплення верхньої губи, щелепи і твердого піднебіння (вовча паща) відзначають функціональні порушення: під час годування молоко витікає через ніс внаслідок повідомлення його з порожниною рота; молоко може потрапляти в дихальні шляхи. Прогноз сприятливий: сучасні хірургічні методи дозволяють домогтися корекції косметичних і функціональних дефектів.
кістозна гігрома(Лімфангіома або наслідки обструкції яремного лімфатичного стовбура) являє собою осумкованнимі скупчення рідини (рис. 30). Характеризується наявністю поодиноких або множинних кіст м'яких тканин в області шиї, що утворюються внаслідок порушень в лімфатичної системи. Кістозні гігроми зустрічаються з частотою 1: 200 спонтанних викиднів (куприка-тім'яної розмір плоду більше 30 мм). Кістозна гігрома часто поєднується з хромосомними абераціями (синдром Тернера, трисомії по 13, 18, 21 парі хромосом, мозаицизм). Як ізольована аномалія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Прогноз: в більшості спостережень плід гине в перші два триместру вагітності. Близько 90% потребують хірургічного лікування, у 31% розвиваються порушення ковтання і обструкція дихальних
Мал. 30.Ехографіческая картина кістозної гігроми шиї плода при 16-тижневої вагітності (в області шиї плода візуалізується рідинне утворення великих розмірів - позначено стрілкою)
шляхів. Парез лицьового нерва внаслідок хірургічного лікування виникає у 24% пацієнтів.
Акушерська тактика полягає в перериванні вагітності при ранній діагностиці кістозної гігроми шиї плода, при доношеною вагітності пологи ведуть через природні родові шляхи.
Вроджені вади серця
Частота вроджених вад серця (ВПС) становить від 1-2 до 8-9 на 1000 живонароджених. Найбільш поширеними з ВПС є дефекти і міжшлуночкової перегородок, відкритий артеріальна протока, стеноз легеневої артерії, гипопластический синдром лівих відділів серця, єдиний шлуночок і ін. В 90% спостережень ВПС є результатом багатофакторного пошкодження (генетична схильність і середовищні фактори). Ризик повторення пороку складає 2-5% після народження одного і 10-15% - двох хворих дітей. Моногенне Насл
ментів відзначається у 1-2% дітей з ВВС. У 5% дітей виявляють хромосомні аномалії, з яких основними є трисомії. У 1-2% новонароджених відзначається поєднане вплив різних тератогенів. Ехокардіографічне дослідження плоду є найбільш інформативний метод пренатальної діагностики ВВС. Показання до пренатальної діагностики визначаються станом матері та плоду.
1. Показання, обумовлені станом матері:
Наявність ВПС у членів сім'ї;
Цукровий діабет;
Прийом вагітною лікарських препаратів під час органогенезу;
алкоголізм;
Системна червона вовчанка;
Фенілкетонурія.
2. Показання, обумовлені станом плода:
багатоводдя;
Неімунной водянка;
Порушення ритму серця;
Екстракардіальні пороки;
Хромосомні порушення;
Симетрична форма внутрішньоутробної затримки росту плода. Прогноз залежить від виду пороку, наявності супутніх аномалій і хромосомних порушень.
Акушерська тактика полягає в тому, що після ретельного ехокардіографічного дослідження проводять кордоілі амніоцентез з метою отримання матеріалу для хромосомного аналізу. У разі виявлення ВПС у нежиттєздатного плода показано переривання вагітності. При доношеній вагітності краще проводити розродження в спеціалізованих перинатальних центрах. При поєднаних вадах і генетичних аномаліях необхідно переривання вагітності при будь-якому терміні.
Єдиний шлуночок серця.Це важкий вроджений порок, при якому шлуночки серця представлені єдиної камерою або великим домінуючим шлуночком в поєднанні із загальним атріовентрикулярним з'єднанням, що містить два атріовентрикулярних клапана. Частота народження пороку точно не визначена. Єдиний шлуночок легко діагностується при використанні стандартного чотирьохкамерного зрізу серця плода. єдиний
шлуночок морфологічно може бути як правим, так і лівим. Сумарна виживаність при всіх типах єдиного шлуночка серця у пацієнтів без оперативного лікування становить 30%. Єдиний шлуночок нерідко поєднується з хромосомними аномаліями, генними порушеннями (синдром Холта-Орама), синдромом аспленій / поліспленіі, часто формується при деяких захворюваннях матері, а також на тлі тератогенного впливу ретиноєвої кислоти. Пренатальне обстеження при виявленні єдиного шлуночка має включати визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Клінічний перебіг захворювання і тактика ведення в неонатальному періоді визначаються станом легеневого і системного кровотоку.
Дефект міжпередсердної перегородки(ДМПП) (рис. 31). Являє дефіцит перегородки, що розділяє передсердя. Спостерігається в 17% всіх вроджених вад серця і є його найбільш частою структурної аномалією. Часто поєднується з іншими ВНУТРІШНЬОСЕРЦЕВОЇ аномаліями, а також неиммунной водянкою плода. Можливо поєднання з хромосомними аномаліями. Більшість дрібних ДМПП не виявляються в ході пренатального ультразвукового дослідження плоду. Діагноз можна поставити тільки з використанням декількох перетинів і кольорового допплерівського картування. Пренатальне обстеження при виявленні ДМПП має вклю-
Мал. 31.Ехографіческая картина великого дефекту міжпередсердної перегородки (вказано стрілкою)
чать визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМПП в пренатальному періоді не вимагає зміни тактики ведення вагітності та пологів. В пізні терміни вагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода.
Дефект міжшлуночкової перегородки(ДМШП). Являє дефіцит перегородки, що розділяє шлуночки. За локалізацією розрізняють дефекти верхнього відділу перегородки (на рівні мітрального і трикуспідального клапанів), м'язової частини і вихідного відділу перегородки (субаортальний, субпульмональний). За розмірами ДМШП діляться на маленькі (до 4 мм) і великі. ДМШП можуть бути ізольованими або поєднуватися з іншими аномаліями, хромосомними дефектами і спадковими синдромами. У загальній структурі вроджених вад серця близько 20% припадає на ізольований ДМШП, який є найбільш часто діагностуються пороком. Частота дрібних, гемодинамічно незначущих, м'язових дефектів досягає 53: 1000 живонароджених. Близько 90% таких дефектів спонтанно закриваються до 10 міс життя і не впливають на прогноз для життя і здоров'я.
Більшість дрібних ДМШП не виявляються в ході пренатального ультразвукового дослідження плоду. Діагноз можна поставити тільки з використанням декількох перетинів і кольорового допплерівського картування. Найчастіше ДМШП буває ізольованим, але може поєднуватися з хромосомними аномаліями, генними порушеннями, синдромами множинних вад розвитку. Пренатальне обстеження при виявленні ДМШП діяльність повинна містити визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Виявлення ізольованого ДМШП в пренатальному періоді не вимагає зміни тактики ведення вагітності та пологів. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічну оцінку стану плода. При підозрі на ДМШП батькам необхідно надати повну інформацію про прогноз для життя і здоров'я майбутньої дитини і сповістити педіатра для забезпечення адекватного спостереження за новонародженим. Навіть при великих ДМЖП захворювання іноді може протікати безсимптомно до 2-8 тижнів. У 50% спостережень дрібні дефекти спонтанно закриваються у віці до 5 років, а з решти 80% зникають у підлітковому віці. У більшості пацієнтів з неускладненим ДМШП відзначається хороший прогноз для життя і здоров'я. При сприятливому перебігу
захворювання істотних обмежень фізичних навантажень не потрібно.
аномалія Ебштейна- вроджений порок серця, що характеризується аномальним розвитком і розташуванням стулок трикуспідального клапана. При аномалії Ебштейна септальний і задній вітрила тристулкового клапана розвиваються безпосередньо з ендокарда правого шлуночка серця, що призводить до зміщення аномального клапана вглиб правого шлуночка і поділу шлуночка на два відділи: дистальний (підклапанний) - активний і проксимальний (надклапанний або атріалізованний) - пасивний. Надклапанний відділ, з'єднуючись з правим передсердям, формує єдине функціональне утворення. Аномалія Ебштейна складає 0,5% від усіх вроджених вад серця. Аномалія Ебштейна може бути легко діагностована при вивченні стандартного чотирьохкамерного серця плоду, оскільки майже завжди супроводжується кардиомегалией. Пренатальна діагностика вад грунтується на виявленні значно збільшених правих відділів серця за рахунок правого передсердя. Ключовим моментом в діагностиці аномалії Ебштейна є візуалізація зміщеного трикуспідального клапана на тлі дилатированного правого передсердя і нормального міокарда правого шлуночка. Важливе прогностичне значення при аномалії Ебштейна має виявлення трикуспідального регургітації при допплерехокардіографіческом дослідженні плода. Найбільш рання пренатальна ультразвукова діагностика аномалії Ебштейна була здійснена в 18-19 тижнів вагітності. Прогноз для життя при аномалії Ебштейна зазвичай сприятливий в тих випадках, коли протягом першого року життя діти виживають без оперативного лікування. Аномалія Ебштейна не часто поєднується з хромосомними абераціями і синдромами множинних вроджених вад розвитку. Екстракардіальні аномалії спостерігають в 25%. Результат в неонатальному періоді залежить від ступеня вираженості зміни трикуспідального клапана. У дітей з вираженою недостатністю трикуспідального клапана відзначається високий відсоток летальних випадків. Клінічно недостатність трикуспідального клапана проявляється посиленням ціанозу, ацидозу і ознак серцевої недостатності. Оперативне лікування показано у пацієнтів з вираженими симптомами захворювання, що перешкоджають нормальному життю дитини. Операція включає закриття септального
дефекту, пластику трикуспідального клапана і його переміщення в типове місце. Госпітальна смертність становить 6,3%.
тетрада Фалло- складний порок, що включає кілька аномалій будови серця: дефект міжшлуночкової перегородки, декстрапозіцію аорти, обструкцію вихідного відділу легеневої артерії і гіпертрофію правого шлуночка. У загальній структурі вроджених вад серця у живонароджених тетрада Фалло становить 4-11%. Діагностувати тетраду Фалло при вивченні чотирьохкамерного серця плоду дуже важко. При використанні зрізів через вихідні відділи головних артерій можна виявити типовий субаортальний ДМШП і декстрапозіцію аорти. Важливим додатковим критерієм є розширення і зміщення кореня аорти. Тетрада Фалло - порок синього типу, тобто у новонароджених визначається виражений ціаноз у віці від 6 тижнів до 6 міс. Тетрада Фалло відноситься до важко діагностуються пороків серця, які часто залишаються невиявленими при скринінговому ультразвуковому дослідженні в термінах до 22 тижнів вагітності. Найчастіше цей порок діагностується в III триместрі вагітності або після народження. Тетрада Фалло не вимагає специфічної тактики ведення. При виявленні цієї патології необхідно комплексне обстеження і пренатальне консультування. Майже у 30% живонароджених з тетрадой Фалло виявляються поєднані екстракардіальні аномалії. В даний час описано понад 30 синдромів множинних вад розвитку, в структуру яких входить тетрада Фалло. Пренатальне обстеження при виявленні тетради Фалло має включати визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. Прогноз для життя при тетраде Фалло багато в чому залежить від ступеня обструкції вихідного тракту правого шлуночка. До дорослого віку доживає більше 90% пацієнтів, яким була проведена повна корекція тетради Фалло. У віддаленому періоді 80% пацієнтів відчувають себе задовільно і мають нормальні функціональні показники.
Транспозиція магістральних артерій- порок серця, при якому аорта або її більша частина виходять з правого шлуночка, а легенева артерія - з лівого шлуночка. Становить 5-7% від усіх вроджених вад серця. Зазвичай не діагностується в пренатальному періоді при проведенні скринінгового обстеження, оскільки дослідження серця плода обмежується вивченням
тільки чотирьохкамерного зрізу. Для виявлення пороку необхідна візуалізація магістральних судин з вивченням їх розташування відносно один одного. У нормі головні артерії перехрещуються, а при транспозиції виходять з шлуночків паралельно: аорта - з правого шлуночка, легенева артерія - з лівого. Транспозиція магістральних артерій з інтактними міжшлуночкової і міжпередсердної перегородками не сумісна з життям. Близько 8% живонароджених з транспозицією головних артерій мають поєднані екстракардіальні аномалії. Пренатальне обстеження повинно включати визначення каріотипу і детальне вивчення ультразвукової анатомії плода. У більшості новонароджених з транспозицією головних артерій і інтактною міжшлуночкової перегородкою з перших днів життя відзначається виражений ціаноз. Хірургічну корекцію слід проводити відразу після виявлення неадекватного змішування потоків крові. Смертність новонароджених при подібному вигляді оперативного лікування становить не більше 5-10%.
ПОРОКИ ОРГАНІВ грудної клітки
Вроджена діафрагмальна грижа- порок, що виникає в результаті уповільнення процесу закриття плевроперітонеальной каналу. При цьому пороці зазвичай має місце недостатність розвитку заднелатеральном ділянки лівої половини діафрагми. Відсутність поділу між черевною порожниною і грудною кліткою призводить до переміщення шлунка, селезінки, кишечника і навіть печінки в грудну порожнину, що може супроводжуватися зміщенням середостіння і викликати здавлення легенів. Внаслідок цього нерідко розвивається двостороння легенева гіпоплазія різного ступеня тяжкості. Недорозвинення легенів веде до аномальному формуванню їх судинної системи і вторинної легеневої гіпертензії. Вроджена діафрагмальна грижа зустрічається приблизно у 1 з 2400 новонароджених.
Виділяють чотири основних типи пороку: заднелатеральном (грижа Бохдалека), передньолатеральну, грудини і грижу Морганьї. Двосторонні діафрагмальні грижі становлять 1% від усіх видів пороку. Переміщення серця в праву половину грудної клітки в поєднанні з ехонегативний структурою (шлунок) в її лівій половині найбільш часто діагностується при лівосторонньої діафрагмальної грижі.
При правобічних грижах серце зазвичай зміщений вліво. У грудній клітці також може візуалізувати кишечник і печінку. При цьому пороці часто відзначається многоводие. Поєднані аномалії спостерігаються у 23% плодів. Серед них переважають вроджені вади серця, які складають 16%. Діагностика пороку може бути здійснена вже в 14 тижнів вагітності. Смертність при вродженої діафрагмальної грижі корелює з часом виявлення пороку: виживають тільки 33% новонароджених з пороком у випадках, коли діагноз був встановлений до 25 тижнів, і 67% - якщо грижа була виявлена \u200b\u200bв більш пізні терміни. Діафрагмальні дефекти зазвичай мають багатофакторний генез, проте 12% спостережень поєднуються з іншими мальформаціями або входять до складу хромосомних і нехромосомной синдромів. Прената теження має обов'язково включати визначення каріотипу плода і детальне ультразвукове дослідження. При виявленні поєднаних аномалій диференціальну діагностику можна провести тільки в ході консиліуму з залученням генетиків, синдромологією, педіатрів. Батькам слід рекомендувати консультацію дитячого хірурга для обговорення особливостей лікувальної тактики в неонатальному періоді, прогнозу для життя і здоров'я. Протягом неонатального періоду залежить від вираженості легеневої гіпоплазії і тяжкості гіпертензії. Розміри грижового освіти і обсяг функціонуючої легеневої тканини також істотно впливають на результат в неонатальному періоді. Аномальне розвиток легких можна прогнозувати при наявності багатоводдя, дилатації шлунка, а також переміщення печінки плода в грудну порожнину. Згідно з даними літератури, тільки 22% дітей, яким діагноз був поставлений пренатально, залишилися живі. Навіть при ізольованій вродженої діафрагмальної грижі виживає тільки 40%. Смерть новонародженого зазвичай настає в результаті легеневої гіпертензії і / або дихальної недостатності.
АНОМАЛІЇ ФОРМУВАННЯ стінок черевної порожнини І ВАДИ РОЗВИТКУ шлунково-кишкового ТРАКТУ
Омфалоцеле (пупкова грижа)(Рис. 32). Виникає в результаті неповернення органів черевної порожнини з амніотичної порожнини через пупкове кільце. До складу омфалоцеле можуть входити будь-які
Мал. 32.Ехографіческая картина омфалоцеле (візуалізується грижової мішок, що містить петлі кишечника і печінку)
вісцеральні органи. Розміри грижового освіти визначаються його вмістом.
Покритий амніоперітонеальной мембраною, по бічній поверхні якої проходять судини пуповини. Частота омфалоцеле становить 1 на 3000-6000 новонароджених. Розрізняють ізольовану і поєднані форми омфалоцеле. Даної патології в 35-58% супроводжують трисомії, в 47% - вроджені вади серця, в 40% - вади розвитку сечостатевої системи, в 39% - вади нервової трубки. Затримку внутрішньоутробного росту виявляють в 20% спостережень.
Пренатальна ультразвукова діагностика заснована на виявленні освіти округлої або овальної форми, заповненого органами черевної порожнини і примикає безпосередньо до передньої черевної стінки. Найбільш часто до складу грижового вмісту входять петлі кишечника і печінку. Пуповина прикріплюється безпосередньо до грижового мішка. У деяких випадках пренатальний діагноз може бути встановлений в кінці I триместру вагітності, хоча в більшості спостережень омфалоцеле виявляється в II триместрі. Прогноз залежить від супутніх аномалій. Перинатальні втрати частіше пов'язані з ВПС, хромосомними
абераціями і недоношеністю. Найбільший дефект усувають шляхом одноетапною операції, при великому виробляють багатоетапні операції з метою закриття отвору в передній черевній стінці силіконової або тефлоновим мембраною. Акушерська тактика визначається терміном виявлення пороку, наявністю поєднаних аномалій і хромосомних порушень. При виявленні пороку в ранні терміни вагітності її слід перервати. У разі виявлення супутніх аномалій, несумісних з життям, необхідно переривати вагітність при будь-якому терміні. Метод розродження залежить від життєздатності плода, так як в процесі пологів при великих омфалоцеле можуть статися розрив грижового мішка і інфікування внутрішніх органів плоду.
гастрошизис- дефект передньої черевної стінки в околопупочной області з евентерацію петель кишечника, покритого запальним ексудатом. Дефект зазвичай розташовується праворуч від пупка, грижові органи не мають мембрани. Частота гастрошизис становить 0,94: 10 000 новонароджених. Частота вади у вагітних молодше 20 років вище і становить 7 на 10 000 новонароджених.
З кінця 70-х рр. ХХ ст. в Європі і США зберігається тенденція до збільшення частоти народження дітей з гастрошизисом. Виділяють ізольовану і поєднану форми. Ізольований гастрошизис зустрічається частіше і на нього припадає в середньому 79%. Сукупна форма виявляється в 10-30% спостережень і найчастіше представляє собою комбінацію гастрошизис з атрезією або стенозом кишечника. Серед інших аномалій описані вроджені вади серця та сечовидільної системи, синдром prune-belly,гідроцефалія, мало- і багатоводдя.
Аномалія зустрічається спорадично, проте відзначаються спостереження сімейного захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування.
Найбільш рання пренатальна ультразвукова діагностика за допомогою трансвагінальної ехографії була здійснена в 12 тижнів вагітності. У більшості спостережень діагноз встановлюється в II триместрі вагітності, так як в ранні терміни (10-13 тижні) можлива хибнопозитивна діагностика в зв'язку з наявністю у плода фізіологічної кишкової грижі. Пренатальна ультразвукова діагностика гастрошизис зазвичай грунтується на візуалізації петель кишечника в амніотичної рідини поблизу передньої черевної стінки плоду. Іноді, крім петель кишечника, за МЕЖАХ
лами черевної порожнини можуть перебувати й інші органи. Точність ультразвукової діагностики гастрошизис в II і III триместрах вагітності варіює від 70 до 95% і залежить від терміну гестації, положення плода, розмірів дефекту і кількості органів, що знаходяться за межами передньої черевної стінки.
Загальний прогноз для новонароджених з ізольованим гастрошизисом сприятливий: виживають більше 90% дітей. При пролонгації вагітності тактика ведення в II триместрі особливостей не має. У зв'язку з низькою частотою поєднання ізольованого гастрошизис з хромосомними аномаліями від пренатального каріотипування можна утриматися. У III триместрі вагітності необхідно проводити динамічну оцінку функціонального стану плода, оскільки частота дистресу при гастрошизис досить висока і в 23-50% спостережень формується затримка внутрішньоутробного росту плода.
При виявленні гастрошизис до настання періоду життєздатності плода слід зробити переривання вагітності. При доношеній вагітності пологи проводять в установі, де може бути надана хірургічна допомога.
Атрезія дванадцятипалої кишки- найбільш часта причина непрохідності тонкої кишки. Частота аномалії складає 1:10 000 живонароджених. Етіологія невідома. Можливе виникнення пороку під впливом тератогенних факторів. Описані сімейні спостереження пилородуоденальной атрезії з аутосомнорецессівний типом успадкування. У 30-52% хворих аномалія ізольована, а в 37% виявляють пороки розвитку кісткової системи: Аномальне число ребер, агенезія крижів, кінська стопа, двосторонні шийні ребра, двостороннє відсутність перших пальців кистей і ін. В 2% діагностують поєднані аномалії шлунково-кишкового тракту: незавершений поворот шлунка, атрезія стравоходу, клубової кишки і ануса, транспозиція печінки. У 8-20% хворих виявляють вроджені вади серця, приблизно в 1/3 спостережень атрезія дванадцятипалої кишки поєднується з трисомія по 21 парі хромосом. Основними пренатальними ехографічними знахідками при атрезії дванадцятипалої кишки є багатоводдя і класична ознака «Double bubble»в черевній порожнині плода. Зображення «подвійного міхура» з'являється в результаті розширення частини дванадцятипалої кишки і шлунку. Перетяжка між цими утвореннями формується привратниковой частиною желуд-
ка і має велике значення для точної пренатальної діагностики цієї вади. У переважній більшості спостережень атрезія дванадцятипалої кишки діагностується в II і III триместрах вагітності. У більш ранні терміни діагностика цього пороку представляє значні труднощі. Найбільш рання діагностика атрезії дванадцятипалої кишки була здійснена в 14 тижнів.
Для визначення акушерської тактики проводять детальну ультразвукову оцінку анатомії внутрішніх органів плоду і його кариотипирование. До настання періоду життєздатності плода показано переривання вагітності. При виявленні ізольованою аномалії в III триместрі можливо пролонгування вагітності з наступним розродження в регіональному перинатальному центрі і хірургічної корекцією пороку розвитку.
Ізольований асцит.Асцитом називають скупчення рідини в перитонеальній порожнині. Частота точно не встановлена. При ультразвуковому дослідженні плоду асцит проявляється наявністю ехонегативного простору товщиною 5 мм і більше в черевній порожнині. У пренатальному періоді асцит може бути ізольованим або бути одним з ознак водянки неімунного генезу. Крім асциту, водянка плоду характеризується наявністю підшкірного набряку, плеврального та перикардиального випотів, а також збільшенням товщини плаценти більше 6 см, многоводием і гідроцеле.
Асцит може поєднуватися з різними структурними аномаліями, тому показано ретельне вивчення всіх внутрішніх органів плоду. Серед причин ізольованого асциту слід виділити меконіевой перитоніт і вроджений гепатит.
До сих пір в літературі не було публікацій про виявлення ізольованого асциту в I триместрі вагітності. Більшість спостережень ранньої діагностики асциту припадають на початок II триместру вагітності. Одна з найпоширеніших причин неімунной водянки - хромосомні аномалії. При ізольованому асците хромосомні дефекти виявляються рідше, але їх необхідно враховувати як можливий фон розвитку цієї патології. При виявленні асциту у плода в першу чергу необхідно виключити поєднані аномалії і внутрішньоутробні інфекції. Перебіг асциту плода залежить від його етіології. Ідіопатичний ізольований асцит має сприятливий прогноз. Більш ніж в 50% спостережень відзначається його спонтанне зникнення. Найбільш часто причиною ізольованого асциту є внутрішньоутробне інфікування
парвовирусом В19. При пролонгації вагітності необхідно здійснювати динамічне ехографіческое спостереження, що включає допплерометричне оцінку кровотоку в венозній протоці. При нормальних значеннях кровотоку в венозній протоці у плодів з асцитом в більшості спостережень відзначається сприятливий перинатальний результат. При наростанні асциту деякі автори рекомендують проводити лікувальну пункцію, особливо в тих випадках, коли процес прогресує в пізні терміни вагітності. Основна мета пункції - запобігання дискоординированной родової діяльності і респіраторного дистресу в неонатальному періоді. При виявленні ізольованого асциту в пренатальному періоді і виключення поєднаної патології, несумісної з життям, після пологів дитина потребує ретельного динамічного спостереження і симптоматичної терапії.
ПОРОКИ РОЗВИТКУ НИРОК І сечовивідних шляхів
агенезія нирок- повна відсутність обох нирок. Виникнення пороку обумовлено порушенням в послідовному ланцюзі процесів нормального ембріогенезу від пронефроса до метанефрос. Частота складає в середньому 1 4500 новонароджених. Відзначено, що в два рази частіше виявляється у хлопчиків. Патогномоничная тріада ехографічних ознак агенезії нирок у плода представлена \u200b\u200bвідсутністю їх ехотені і сечового міхура, а також вираженим маловоддям. Маловоддя відноситься до пізніх проявів і може виявлятися після 16-18-го тижня вагітності. Зазвичай двостороння агенезія нирок супроводжується симетричною формою синдрому затримки росту плода. Агенезія нирок найчастіше буває спорадичною, але може поєднуватися з різними аномаліями внутрішніх органів. Прямими наслідками маловоддя є гіпоплазія легень, скелетні і лицьові деформації, синдром затримки росту плода. Агенезія нирок описана більш ніж при 140 синдромах множинних вроджених вадах розвитку, хромосомних аномаліях і тератогенних впливах. Після встановлення діагнозу необхідно провести каріотипування в пренатальному періоді або після народження для виключення хромосомних аномалій. У всіх спостереженнях агенезії нирок необхідне проведення повного патологоанатомічного дослідження. Показано проведення ехографічного
обстеження нирок у найближчих родичів. При пренатальному виявленні пороку слід рекомендувати переривання вагітності в будь-якому терміні. У разі рішення сім'ї пролонгувати вагітність показана консервативна акушерська тактика.
Аутосомно-рецесивна поликистозная хвороба нирок (інфантильна форма).Виявляється двостороннім симетричним збільшенням нирок в результаті заміщення паренхіми вдруге розширеними колективними канальцями без проліферації сполучної тканини. Варіює від класичного летального варіанту до інфантильною, ювенільної і навіть дорослої форми. При інфантильною формі відзначається вторинна дилатація і гіперплазія нормально сформованих збірних канальців нирок. Нирки уражаються симетрично, при цьому кістозні утворення мають розмір 1-2 мм. Частота становить 1,3-5,9: 1000 новонароджених. Основними ехографічними критеріями пороку є збільшені гіперехогенние нирки, відсутність ехотені сечового міхура і маловоддя. Збільшення розмірів нирок іноді буває настільки значним, що вони займають більшу частину поперечного перерізу живота плода. Типова Ехографіческая картина може не проявлятися до III триместру вагітності. Прогноз несприятливий. Смерть настає від ниркової недостатності. Акушерська тактика полягає в перериванні вагітності при будь-якому терміні.
Поликистозная хвороба нирок дорослого типу(Аутосомно-домінантна хвороба, гепаторенальний поликистозная хвороба дорослого типу, синдром Поттера III типу) характеризується заміщенням паренхіми нирки численними кістами різних розмірів, Які утворюються внаслідок розширення збірних канальців і інших канальцевий сегментів нефрона. Нирки вражені з обох сторін і збільшені, але односторонній процес може бути першим проявом захворювання. Печінка також втягується в патологічний процес - розвивається перипортальній фіброз, який має осередкового характеру. Етіологія захворювання невідома, однак тип спадкування обумовлює 50% ризик розвитку хвороби, а її генетичний фокус розташований на 16 парі хромосом. Мутантний ген носить один з 1000 чоловік. Пенетрація гена відбувається в 100% спостережень, однак перебіг захворювання може варіювати від важких форм зі смертельним результатом в неонатальному періоді до безсимптомних, які виявляються тільки на аутопсії.
полікістоз нирок(Мультікістозная хвороба, кістозний захворювання нирок, синдром Поттера II типу, диспластична хвороба нирок) характеризується кістозним переродженням ниркової паренхіми внаслідок первинного розширення ниркових канальців. При Мультікістозная дисплазії нирок сечовід і балія найчастіше атрезірованного або відсутні. Процес може бути двостороннім, одностороннім і сегментарним. При Мультікістозная дисплазії нирка, як правило, значно збільшена в розмірах; звичайна форма і нормальна тканина відсутні. Нирка представлена \u200b\u200bмножинними кістами з анехогенних вмістом (рис. 33).
Мал. 33.Ехограма двостороннього полікістозу нирок плода (різко збільшені нирки, що містять множинні кісти різного діаметра - зазначено стрілкою)
Розміри кіст варіюють в досить широкому діапазоні і залежать від терміну вагітності. Ближче до доношеному терміну діаметр кіст може досягати 3,5-4 см. Січовий міхур зазвичай візуалізується при односторонньому процесі і не візуалізується при двосторонньому процесі. При двосторонньому процесі зазвичай відзначається маловоддя. Захворювання виникає в основному спорадично і може бути вторинним в комплексі з іншими синдромами. акушерська
тактика при двосторонньому процесі, діагностоване в ранні терміни, в зв'язку з несприятливим прогнозом полягає в перериванні вагітності. При односторонньому процесі і нормальному каріотипі без поєднаних аномалій показано звичайне розродження з подальшою консультацією дитини у фахівця.
Дилатація сечових шляхів.Аномалії сечостатевої системи у плоду, що супроводжуються розширенням сечових шляхів, можуть бути викликані різними причинами, включаючи міхурово-сечовідний рефлюкс, ідіопатичну піелоектазія, обструктивні порушення і ін. C клінічної точки зору в пренатальному періоді доцільно виділяти піелоектазія і обструктивную уропатія.
Піелоектазія.Піелоектазія характеризується надмірною скупченням рідини і розширенням ниркової миски плода.
Піелоектазія є найбільш частою знахідкою при ультразвуковому дослідженні плоду. Частота його розвитку не встановлена, тому що ця патологія є спорадичний феномен. Після народження у хлопчиків його діагностують у 5 разів частіше. У 27% дітей з гідронефрозом виявляють міхурово-сечовідний рефлюкс, двостороннє подвоєння сечоводів, двосторонній обструктивний мегауретер, не функціонуючу контрлатеральную нирку і її агенезія, у 19% - аномалії розвитку різних органів. Для пренатальної ультразвукової діагностики піелоектазіі слід обстежити нирки плода як при поперечному, так і поздовжньому скануванні. Про дилатації ниркової балії судять на підставі її передньо-заднього розміру при поперечному скануванні нирки. Більшість дослідників вважають піелоектазія розширення ниркової миски в II триместрі вагітності більше 5 мм, а в III триместрі - більше 8 мм. При розширенні ниркової балії плода понад 10 мм прийнято говорити про гідронефрозі. Найбільш поширена наступна класифікації гідронефрозу у плода:
Ступінь I (фізіологічна дилатація):
Ниркова балія: передньо-задній розмір<1 см;
Корковий шар: не змінений.
Ступінь II:
Ниркова балія: 1,0-1,5 см;
Чашечки: чи не візуалізуються;
Корковий шар: не змінений.
Ступінь III:
Ниркова балія: передньозадній розмір\u003e 1,5 см;
Чашечки: злегка розширені;
Корковий шар: не змінений.
Ступінь IV:
Ниркова балія: передньозадній розмір\u003e 1,5 см;
Чашечки: помірно розширені;
Корковий шар: незначно змінений.
Ступінь V:
Ниркова балія: передньозадній розмір\u003e 1,5 см;
Чашечки: значно розширені;
Корковий шар: атрофія.
Розширення ниркової балії плода може спостерігатися при різних хромосомних аномаліях. Частота хромосомних дефектів у плодів при піелоектазіі становить в середньому 8%. У більшості плодів при хромосомних аномаліях виявляється поєднання піелоектазіі і інших аномалій розвитку. Помірно виражена піелоектазія має хороший прогноз і необхідність оперативного лікування після пологів виникає досить рідко. У більшості спостережень відзначається мимовільне дозвіл помірною піелоектазіі після народження дитини.
Акушерська тактика залежить від часу виникнення і тривалості перебігу патологічного процесу, а також ступеня порушення функції нирок. Дострокове розродження виправдано при маловодді. У постнатальному періоді показано динамічне спостереження і консультація дитячого уролога.
Обструктивна уропатія.Обструкція сечового тракту у плода може спостерігатися на будь-якому рівні: висока обструкція, обструкція на рівні мисково-сечовідного співустя (ОЛМС), обструкція на середньому рівні (сечовід), обструкція на рівні пузирномочеточніковий з'єднання (ОПМС), низька обструкція (уретра). ОЛМС є найбільш частою причиною обструктивної уропатії у плода і становить в середньому 50% від усіх вроджених урологічних аномалій. Основні ехографічні ознаки ОЛМС включають дилатацію ниркової балії з або без розширення чашечок; сечоводів візуалізуються; сечовий міхур може мати звичайні розміри або в деяких спостереження не визуализироваться. Тактика при ОЛМС повинна бути вичікувальної. Установка міхурово-амниотического шунта не відображено. До ультразвуковим кри-
теріям ОПМС у плода відносять розширення сечоводу і піелоектазія. Сечовий міхур зазвичай має нормальні розміри. Тактика ведення аналогічна такій при ОЛМС. Найбільш частою причиною низької обструкції є задні уретральні клапани. При вираженій обструкції спостерігається маловоддя, що приводить до гіпоплазії легенів, деформацій лицьових структур і кінцівок, фіброзу і дисплазії ниркової паренхіми. Ехографіческая картина характеризується наявністю ділатірованного уретри проксимальніше місця обструкції, вираженого розширення сечового міхура. Пренатальна тактика при низькій обструкції залежить від терміну вагітності, наявності маловоддя і поєднаних аномалій, а також функціонального стану нирок. При помірній і непрогрессірующім піелоектазіі слід дотримуватися консервативної тактики. При прогресуванні обсруктівних порушень обгрунтовано розродження з можливою хірургічної корекцією пороку для попередження виражених порушень нирок у плода. При недоношеній вагітності у плодів з вираженою обструктивної уропатией може бути проведена внутрішньоутробна хірургічна корекція пороку.
ПОРОКИ РОЗВИТКУ КІСТКОВІЙ СИСТЕМИ
Серед вроджених вад кісткової системи найбільш часто зустрічаються Амелія (аплазія всіх кінцівок); фокомелия (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, при цьому кисті і стопи з'єднуються безпосередньо з тулубом); аплазія однієї з кісток гомілки або передпліччя; полідактилія (збільшення числа пальців на кінцівки); синдактилия (зменшення числа пальців внаслідок зрощення м'яких тканин або кісткової тканини поруч розташованих пальців); аномальна установка стоп; остеохондродісплазіі, що характеризуються аномаліями зростання і розвитку хрящів і / або кісток (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазія, недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія і ін.).
Найбільш важлива діагностика вад, несумісних з життям. Багато форм скелетних дисплазій поєднуються з гіпоплазією легенів, зумовленої невеликими розмірами грудної клітини внаслідок недорозвинення ребер. Розвиток легеневої недостатності при цьому може бути причиною смерті дітей в перші години позаутробного життя.
Ахондроплазіяє однією з найбільш частих нелетальних скелетних дисплазій і обумовлена \u200b\u200bнової мутацією в 90% спостережень. Ахондроплазія є остеохондроплазію з дефектами трубчастих кісток і / або осьового скелета. Частота - 0,24-5: 10 000 пологів. Співвідношення плодів чоловічої і жіночої статі 1: 1. Скорочення кісток при ахондроплазії може не проявлятися у плода до 24 тижнів вагітності. Класична Ехографіческая картина включає короткі кінцівки (менше 5-го процентиль), маленькі розміри грудної клітини, Макроцефалія і сідлоподібний ніс. Тривалість життя при ахондроплазії залежить в першу чергу від часу, коли маленькі розміри грудної клітини не викличуть серйозних респіраторних проблем. Інтелектуальний розвиток при пороці нормальне, але відзначається високий ризик неврологічних порушень, зокрема компресії спинного мозку на рівні великого потиличного отвору, що може обмежувати фізичні навантаження. Макроцефалія може бути результатом помірної гідроцефалії, зумовленої маленькими розмірами потиличного отвори. Ахондроплазія є добре вивченим і часто зустрічається типом вродженої карликовості у новонароджених. Серйозними проблемами у них може виявитися центральне і обструктивного апное. У віці 6-7 років життя нерідко відзначаються хронічні рецидивні інфекції середнього вуха. У ранньому дитячому віці також часто спостерігається викривлення нижніх кінцівок, яке при виражених станах вимагає хірургічної корекції. Зазвичай зростання дорослих при ахондроплазії варіює від 106 до 142 см.
16769 0
Вроджені вади розвитку плода займають 2-3 місце в структурі причин перинатальної смертності, причому частота їх за останні роки істотно збільшилася. У зв'язку з цим, особливої \u200b\u200bактуальності набуває рання діагностика вад розвитку, що сприяє своєчасному вирішенню питання про можливість подальшого пролонгування вагітності, яка, в свою чергу, визначається видом аномалії, сумісністю з життям і прогнозом щодо постнатального розвитку.
Класифікація часто зустрічаються вад розвитку центральної нервової системи (ЦНС) може бути представлена \u200b\u200bнаступним чином:
1. Гідроцефалія:
а) стеноз водопроводу мозку;
б) відкрита гідроцефалія;
в) синдром Денді-Уокера.
2. Папілома судинного сплетення.
3. Дефекти нервової трубки:
а) spina bifida;
б) аненцефалія;
в) цефалоцеле.
4. Микроцефалия.
гідроцефаліязустрічається з частотою 0,3-0,8 на 1000 живонароджених. У більшості спостережень вроджена гідроцефалія обумовлена \u200b\u200bобструкцією на одній з ділянок шляху циркуляції спинномозкової рідини (СМР). Нерідко гідроцефалія поєднується з іншими аномаліями: в 37% спостережень її супроводжує інша внутрішньочерепна патологія - гіпоплазія мозолистого тіла, цефалоцеле, артеріо-венозні аномалії, арахноїдальні кісти; позачерепні аномалії - в 63%. Серед останніх слід зазначити вади розвитку нирок (одно- і двостороння aгeнезія і дисплазія), пороки серця (дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло), менінгоміелоцеле, розщеплення верхньої губи, твердого та м'якого піднебіння, агенезія ануса і товстої кишки, дисгенез гонад, синдром Меккеля . У 11% плодів виявляють хромосомні аномалії - трисомія по 21 парі, збалансовані транслокації, мозаицизм.
Гідроцефалія представлена \u200b\u200bтрьома основними формами:
- стеноз водопроводу мозку;
- відкрита гідроцефалія;
- синдром Денді-Уокера.
Стеноз водопроводу мозку (СВМ) - форма обструктивної гідроцефалії, обумовлена \u200b\u200bзвуженням сильвиева водопроводу. Питома частота СВМ досягає 43%, співвідношення дітей чоловічої і жіночої статі становить 1: 8. Аномалія має поліетіологічним характер: генетичні, інфекційні, тератогенні і пухлинні фактори, серед яких переважають інфекційні (50%). В експериментальних дослідженнях підтверджена роль токсоплазмозу, сифілісу, цитомегаловірусної інфекції, епідемічного паротиту та грипу.
У певної частини спостережень причиною стенозу водопроводу мозку є генетична патологія, яка може успадковуватися за рецесивним типом, зчепленням з Х-хромосомою. Зчеплене з підлогою спадкування відносять до рідкісних причин СВМ, так як воно зустрічається з частотою 1 випадок на 200 сибсов пробандів з гідроцефалією. Однак можливо, що такий тип спадкування становить 25% серед дітей чоловічої статі. Припускають, що гліома, менінгіома, нейрофіброматоз і склероз туберози призводять до стенозу водопроводу за рахунок компресійного механізму, а відкрита гідроцефалія - \u200b\u200bв результаті набряку білої речовини і зовнішнього здавлення. Поєднані аномалії зустрічаються у 16% дітей.
Діагностика даної форми гідроцефалії грунтується на виявленні при ультразвуковому дослідженні розширення бічних і III шлуночків при незмінених розмірах IV шлуночка. Необхідно проводити ретельне сканування хребта плода для виключення поєднаних з підлогою аномалій (рис.1).
Мал. 1. Вагітність 21 тижнів. обструктивна гідроцефалія
прогноз: Смертність в дитячому віці коливається в межах 11-30%; інтелектуальний розвиток може бути нормальним.
акушерська тактика: До досягнення плодом життєздатності показано переривання вагітності; при встановленні діагнозу в пізні терміни метод розродження визначається виключно акушерськими показаннями.
відкрита гідроцефалія (ОГ) - розширення шлуночків мозку і його субарахноїдальної системи в результаті обструкції внежелудочковой системи шляхів відтоку спинномозкової рідини.
Відкрита гідроцефалія є другою за частотою, на її частку припадає 38% всіх спостережень гідроцефалії. Етіологія ОГ уточнена. ОГ виявляється у дітей зі спінальних дефектами і облітерацією переднього сагитального синуса, субарахноїдальними крововиливами, папилломой судинного сплетення і відсутністю грануляцій Паччіоні. Субарахноїдальний крововилив служить найбільш частою причиною відкритої гідроцефалії у новонароджених; в пренатальному періоді зустрічається вкрай рідко. Успадковується також рідко, хоча частота повторюваності досягає 1-2%, що істотно вище, ніж у загальній популяції.
патогенез: Механічна обструкція внежелудочковой системи мозку і порушення реабсорбції СМЖ призводять до розширення субарахноїдального простору, а потім і мозкових шлуночків; внутрішня гідроцефалія розвивається на тлі обструкції водопроводу мозку, внаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску.
Пренатальна діагностика ОГ здійснюється за допомогою динамічного ультразвукового сканування. При цьому патогномонічним ознакою є розширення субарахноїдальної цистерни.
прогноз: Рівень смертності досягає 11%. У більшості дітей, що вижили зберігається нормальний інтелект. При поєднанні ОГ з дефектами нервової трубки або папилломой судинного сплетення прогноз більш несприятливий.
Акушерська тактика: в ранні терміни виявлення ОГ показано переривання вагітності, при доношеною вагітності пологи ведуть через природні родові шляхи.
для синдрому Денді-Уокера типово поєднання наступних аномалій:
1) гідроцефалія різного ступеня;
2) кісти задньої черепної ямки;
3) дефекти хробака мозочка, через які кіста повідомляється з порожниною IV шлуночка.
Синдром зустрічається у 12% дітей з вродженою гідроцефалією. Етіологія невідома. Цей синдром може бути одним із проявів генетичних захворювань (синдроми Меккеля і Варбурга), а також виявлятися і при хромосомних аберації (синдром Тернера, 6р-, 9gh +, трисомія 9, триплоїдія). У рідкісних спостереженнях можливо спадкування за аутосомно-рецесивним типом з ризиком повторення до 25%.
Патоембріогенез. Відповідно до теорії Денді-Уокера, до розширення шлуночкової системи зазвичай призводить атрезія отворів Лушки і Мажанді. Синдром являє складну аномалію розвитку серединних структур головного мозку в області ромбовидноїямки. Гіпоплазія хробака мозочка і кісти заднечерепной ямки виникають вдруге, внаслідок стискання його різко розширеним IV шлуночком. Має місце і дисбаланс продукції спинномозкової рідини в бічних, III і IV шлуночках. Дефект хробака мозку варіює від повної аплазії до невеликого розщеплення. Незважаючи на те, що гідроцефалія є основним діагностичним ознакою синдрому Денді-Уокера, у більшості дітей в момент народження вона відсутня однак, проявляється в перші місяці життя дитини.
Синдром нерідко (більш ніж в 50% спостережень) поєднується з іншими вадами розвитку ЦНС (агенезія мозолистого тіла, енцефалоцеле), пороками нирок (полікістоз) і серця (дефект міжшлуночкової перегородки).
діагностика: На дану аномалію вказує виявлення під час ехографії кістозних утворень в задній черепній ямці; патогномонічним акустичним ознакою синдрому є дефект хробака мозку, через який кіста повідомляється з IV шлуночком.
прогнознесприятливий: смертність сягає 50%, у 50-60% дітей, що вижили відзначається відставання інтелектуального розвитку.
Акушерська тактика: в будь-якому терміні виробляють переривання вагітності.
Папілома судинного сплетення (ПСС). Внутрішньочерепний новоутворення зустрічається з частотою 0,6% від усіх пухлин мозку, що виявляються у дорослих і 3% - у дітей. Папілома може локалізуватися в будь-якому відділі шлуночкової системи, але частіше виявляється на рівні передодня бічних шлуночків. Характерна одностороння локалізація пухлини, хоча не виключається двосторонній процес. Найбільш часто ПСС представлена \u200b\u200bтканиною ворсин, гістологічно подібна до тканиною интактного судинного сплетення, і носить доброякісний характер. Проте, можлива малігнізація пухлини з проростанням в суміжну нервову тканину. Папілома судинного сплетення зазвичай поєднується з гідроцефалією.
Етіологіяневідома. У світовій практиці відомі поодинокі спостереження ПСС у хворих з синдромом Аікарді (дане захворювання зчеплене з Х-хромосомою і характеризується агенезией мозолистого тіла, хоріоретинальними лакунами, аномаліями хребта, епілепсію та розумовою відсталістю).
ПСС діагностується у дітей з гідроцефалією під час нейросонографії або рентгенологічного дослідження. У дитячому віці методом вибору слід вважати контрастну комп'ютерну томографію. В якості методу пренатальної діагностики найбільш інформативним є ультразвукове сканування. Ехографіческімі критеріями ПСС є асиметрія форми і розмірів контралатеральних шлуночків, візуалізація напередодні бічних шлуночків слабоехогенних утворень, що примикають до нормального судинного сплетіння. Пренатально ПСС III і IV шлуночків не виявляється.
Методом вибору терапії ПСС є хірургічне видалення пухлини. При доброякісному характері процесу оперативне лікування може мати успішний результат, проте операція технічно складна і супроводжується великою крововтратою. При злоякісному ураженні (більш ніж в 20% спостережень) прогноз несприятливий. Смертність при ПСС досягає 35%, а у 72% дітей, що вижили відзначаються різного ступеня вираженості дефекти психічного і розумового розвитку.
Акушерська тактика: пологи ведуть через природні родові шляхи; застосування вагінальних родоразрешающих операцій протипоказано. Рекомендується розродження в великих перинатальних центрах, де може бути надана екстрена неонатологічна і дитяча нейрохірургічна допомога. Питання про використання кесаревого розтину з метою зниження ризику пологової травми з внутрішньочерепним крововиливом остаточно не вирішене.
Вибрані лекції з акушерства та гінекології
Під ред. А.Н. Стрижакова, А.І. Давидова, Л.Д. Белоцерковцевой
