Аналіз на синдром Дауна при вагітності здебільшого є обов'язковим. Він допомагає виявити захворювання, щоб майбутні батьки змогли вчасно ухвалити рішення про збереження малюка. Що це за захворювання, які способи його визначення існують і як їх проводять, про це та багато іншого ви зможете дізнатися з цієї статті.

Про синдром Дауна

Синдром Дауна - хромосомна аномалія, для якої характерна наявність додаткової 47 хромосоми.

Діти із синдромом Дауна відрізняються зовні. У них одутлий вигляд обличчя, кирпатий ніс, постійно відкритий рот через велику мову, що не міститься в ньому.

Вони відстають у фізичному та розумовому розвитку від однолітків.

Від «зайвої» хромосоми не існує лікарських препаратів. Торкнутися ця проблема може будь-яку сімейну пару, незважаючи на соціальний статус, вік та рівень життя.

Чинники, що впливають розвиток хромосомної аномалії:

  • вік майбутніх батьків наближається до ;
  • між мамою та татом існує родинний зв'язок;
  • у роду в одного з батьків були подібні захворювання;
  • неправильний спосіб життя, особливо вживання наркотичних препаратів;
  • нестача вітамінів.

Фактори патології є орієнтовними, і спричиняють потрапляння вагітної до групи підвищеного ризику захворювання.

На сьогоднішній день не встановлена ​​причина, що призводить до наявності зайвої хромосоми.

До недавнього часу виявити патологію у вагітних неможливо. Але через стрімкий розвиток високотехнологічних методів у галузі медицини було розроблено аналіз. – , що дозволяє виявити збій у наборі хромосом.

Захворюванням займаються генетики та цитогенетики.

Коли проводять тест

Аналіз виявлення хромосомних патологій проводиться наприкінці третього триместру.

З 11 по 13 тиждень гестації вагітної необхідно здати кров на три види гормонів та пройти ультразвукове обстеження.

Поєднання двох тестів дозволяє розширити картину патології та вжити відповідних заходів.

Важливо зауважити, що перший триместр є для плода «природним» відбором, тому при виявленні важких вад розвитку плода пропонується переривання вагітності.

Сумнівні результати підтверджуються неінвазивними способами діагностики, які підтверджують або заперечують діагноз з точністю 98 %.

Вагітні приймають рішення самостійно, після консультації з генетиком та порівняння ризиків патології.

Діти з синдромом Дауна потребують спеціалізованого догляду та лікування. Іноді основна патологія поєднується з вадами серцевого м'яза, дихального та нервової системи.

Склад аналізу

Як було сказано вище, для встановлення діагнозу проводиться потрійний скринінговий тест, до якого входять:

  1. Ультразвукове дослідження плода.
  2. Аналізи крові, саме гормонів.

При сумнівних результатах проводиться або .

Перші два показники є обов'язковими видами дослідження. З цієї причини гінекологи настійно рекомендують ставати у зв'язку з вагітністю в строк до 12 тижнів гестації.

Основний скринінг проводиться не пізніше 13 тижнів. За потреби неінвазивних маніпуляцій – не пізніше 20 тижнів, в ідеалі з 16 по 18 тиждень.

УЗД

Ультразвукова діагностика– один із перевірених та «старих» способів виявлення аномалій плода. проводиться у комплексі з біохімічними показниками.

Надалі дані вводяться у спеціальну програму, де проводиться дослідження крові та встановлюється ризик чи відсоток патологічного явища.

Метод інформативний, проте може бути недостовірним (приблизно 20% хибнопозитивних результатів).

При УЗ дослідження визначаються такі показники:

  • Розміри плодів. При хромосомній аномалії розмір плода значно нижчий від допустимої норми.
  • Прискорене серцебиття, іноді серцева система має серйозні вади розвитку.
  • Порушення кісткової основи носа та збільшена комірцева зона. Ці два показники є основними, тому що у всіх «сонячних дітей» має розширена комірцева зона з ознаками набряклості, відсутність або занадто маленький ніс.

При УЗД відзначається гіпотонус плода, можлива наявність патології ниркової системи. Нерідко є ехогенність у зачатках кишечника.

У важких ситуаціях плід може виявитися нежиттєздатним і загинути у першому триместрі.

Біохімія крові

Кров збирається на 3 види гормону: , АФП та :

  • вільний b-ХГЧ - гормон, що продукується хоріоном. Стрімко зростає за наявності хромосомної патології, проте окремо не враховується концентрація гормону, а порівнюється з іншими показниками.
  • АФП - специфічний білок, що знижується при синдромі Дауна. Альфа-фетопротеїн синтезується в печінці та є основним тестом про наявність аномалій плода.
  • вільний естріол- Третій скринінговий тест, який знижується до екстремально низьких результатів. Естріол може впасти різко, в такому разі йдеться не стільки про можливу генетичну патологію, а скоріше про аномалії плода, несумісні з життям.
  • як додатковий тест проводиться контроль РАРР-Р - білок, що виробляється плацентою.

Кров обов'язково здається у першій половині дня на порожній шлунок, УЗД проводиться або день здачі крові, або наступного ранку.

Для отримання достовірних результатів не слід нехтувати простими правиламизабору венозної крові.

Неінвазивний аналіз хромосом плід

Неінвазивний аналіз – це скринінг другого та третього триместру.

Проводиться за потребою або за наявності несприятливого прогнозу після першого скринінгового тесту.

Інвазивний аналіз хромосом плоду

Високотехнологічні методи дають змогу встановити діагноз майже зі стовідсотковою ймовірністю.

До малоінвазивних методів діагностики відносять:

  1. Амніоцентез. проводиться мамам, що входять до групи ризику народження дитини з генетичними відхиленнями, а також за невтішних результатів першого скринінгу. Амніоцентез – це дослідження навколоплідних водвстановлення рівня АПФ. Процедура проводиться за умов стаціонару. Під контролем датчика УЗД: у передню стінку живота вводиться голка і проводиться забір навколоплідних вод обсягом не більше 15 мл. Лабораторне дослідження встановлює концентрацію АФП. Його зниження підтверджує попередній діагноз.
  2. Кордоцентез – взяття крові плода із пуповини. Кордоцентез є 100 результатом внутрішньоутробного дослідження. Отримана кров під час процедури піддається ретельному аналізу, де виявляється як хромосомна мутація, а й інших захворювань. Процедура досить дорога і супроводжується ризиками відшарування плаценти та мимовільного викидня.
  3. Не менш точний результат виходить при біопсії ворсин хоріону. Матеріалом дослідження служить ворсини хоріона, одержувані під час запровадження спеціальних дзеркалу порожнину піхви.

Дослідженням матеріалу опікується лікар цитогенетик. Найчастіше методи носять мікроскопічний характер діагностики.

Результати та групи ризику

Отримані дані завантажують у спеціальну комп'ютерну програму, яка зіставляє результати з нормальними показниками та виводить ймовірність у відсотковому співвідношенні.

Патології плода можуть мати низький рівень, пороговий або високий.

Наприклад, результат наступний: 1:100, 1:150, 1:200. Дані є пороговими: у одного зі 100, 200 або 150 буде діагностовано хромосомну аномалію.

Найнижчим показником є ​​співвідношення 1:350 і вище. При підвищеному ризик синдрому Дауна проводиться консультація з генетиком.

Встановлюється можливість додаткового обстеження. Вирішується питання про переривання вагітності.

Як би там не було, відповідальність за подальші дії лягатиме на материнські плечі.

Група ризику представлена ​​вагітними у яких:

  • ускладнений гінекологічний анамнез;
  • у роді є такі випадки патології;
  • вік матері вище 35 років, а батька дорівнює 40 і старше;
  • згубні уподобання;
  • наркоманія.

Патологія може бути діагностована у будь-якого малюка, народженого навіть у знаменитої чи багатої пари.

Імовірність народження дитини з синдромом Дауна дорівнює нулю при нормальних показникахкрові та ультразвуковому дослідженніплоду.

Прогноз при позитивному результаті

Позитивний результат означає, що у материнській утробі розвивається дитина з генетичними відхиленнями. Дані мають бути обов'язково підтверджені інвазивними методами діагностики.

Майбутні батьки мають бути готові до народження та виховання «сонячного малюка». Мамі не зайвою буде консультація психолога.

Діти з синдромом Дауна мають відхилення у фізичному та розумовому здоров'ї. Спочатку прогноз для всіх малюків однаковий.

Розвиток, навчання та пристосування до нормального життя заздрість від рівня лікування та адаптації за допомогою батьків та оточуючих близьких людей.

Корисне відео: діагностика синдрому Дауна під час вагітності

Читайте у цій статті

Як визначити при вагітності, що дитина має таке захворювання, як Синдром Дауна? Багато хто скаже, що це неможливо, ніщо не може віщувати такого лиха. Я вас можу запевнити, що визначити захворювання такого роду можна і з цим справляються сучасне обладнання та медицина загалом. Якщо є підозра на захворювання дитини в утробі матері, то це можна визначити вже на 10-14-му тижні вагітності. Але точного результату тесту на Синдром Дауна не може бути, тому що потрібно провести повний спектр аналізів та спеціальних скринінг-тестів, щоб встановити діагноз, тому заздалегідь хвилюватися та впадати в паніку майбутнім батькам не варто.

Що таке Синдром Дауна?

Якщо коротко - мутація 21 хромосоми, вона є 3 копії, на відміну від інших. Подивіться графік, представлений на малюнку нижче.

Хромосоми при синдромі Дауна – найбільш поширеному захворюванні, викликаному анеуплоїдією. Зверніть увагу на три копії хромосоми 21 в останньому рядку

Синдром Дауна – це одне із генетичних захворювань, а це означає, що Синдром Дауна – це хронічна патологія. Можливість зачати дитину з патологією у наш час дуже велика (1 дитина із Синдромом Дауна на 700-800 здорових малюків). Буде хвора дитина чи ні на пряму залежить від батьків. Вчені виявили таку закономірність, якщо матері дитини більше 40 років, то шанс народити дитину із хворобою більше. Це стосується і батька плода, якщо чоловік буде старше 42-х років, то шанс зачати вже хворе дитя збільшується. Захворюваність не відрізняється за статтю, ознаки однакові як хлопчиків там і дівчаток. Дуже великий ризик зачати “особливу” дитину, якщо між батьками є близький споріднений зв'язок (тобто за якоюсь із лінії вони є родичами, навіть якщо далекими).

Думка експертів

Лікарі та фахівці у цій сфері знають, як за допомогою безлічі аналізів визначити у дитини те чи інше захворювання при вагітності. До цих захворювань належить і Синдром Дауна. Тести робляться з багатьох причин. Біля 90% вагітних жінок переривають вагітність, після того, як дізнаються, що плід має хронічне захворювання. Понад 92% пар відмовляються від дитини з таким синдромом при народженні. Понад 30% вагітностей проходять тяжко і закінчуються викиднями.

У нашому сучасному світіУ світі технологій існує багато медичних апаратів, які легко можуть визначити у дитини, що народилася, хронічні захворювання. Визначити хвору дитину можна у різний спосібХтось одразу ж біжить до лікаря обстежитися, хтось йде до ворожок, бабок і магів, а хтось довіряє своєму серцю і не хвилюється за це. Найвірогідніший і правильний метод – це медична діагностика. Чим складніша діагностика, тим достовірнішою буде відповідь на запитання “чи є у дитини Синдром Дауна?”.

Що робити, я вагітна!

Після того, як жінка дізнається, що вона буде мамою, вона має стати на облік лікаря. Після закінчення певного терміну плануються діагностичні заходи. За бажанням дівчини до переліку цих заходів може входити діагноз на визначення генетичних, хронічних захворювань, у тому числі і Синдром Дауна.

Майбутніх батьків часто хвилюють питання: “чи здоровий їх майбутній малюк?”, “Чи є у нього захворювання?”, “Чи буде він здоровою людиною?”. Багато хто боїться цих питань і не звертається до лікарів. Але на момент народження дитини бояться і надходять з дитиною вкрай безбожно. Після обстеження майбутньої мами слід звернутися до гінеколога, стати на облік і бути готовою до багатьох труднощів, які чекають на її шляху до її щастя.

Діагностика захворювання плода під час вагітності

Амніоцентез – перший спосіб

Як же можна визначити, чи хворий ваш малюк? Перша діагностика, про яку я хочу вам розповісти це Амніоцентез. Діагностика передбачає прокол живота вагітної жінки. Це трохи болісний захід. Прокол проводиться тонкою голкою, через яку набирається амніотична рідина. На підставі досліджень цієї рідини лікарі можуть зробити висновок, чи є патологія у дитини чи ні.

Амніоцентез – діагностика синдрому Дауна

Біопсія – найкращий спосіб

Наступний спосіб дізнатися народиться ваше маля хворим або здоровим, це Біопсія ворсин хоріона. Біопсія дає більше достовірним результатомпатології, синдрому Дауна. Процедура проводиться з використанням УЗД апарату. Вагітній жінці вводять у вагіну УЗД апарат і витягують тонкий джгутик хоріальних ворсин. Стіни плаценти містять точні дані про будову хромосом плода. Так само це дозволить визначити кількість хромосом, стать дитини.

Біопсія ворсин хоріону є достовірним способом дізнатися діагноз при вагітності в період перебігу вагітності. Біопсія дає 75% точності, що ваша дитина має генетичне захворювання, Синдром Дауна. Це безболісна процедура допоможе батькам переконатись у патології чи її відсутності у дитини. Це досить популярний тест серед молодих, майбутніх матерів та батьків.

Узі – простий спосіб

На УЗД можна більш-менш точно визначити хромосомне захворювання у дитини, у вагітної жінки на 14-му тижні. Основними ознаками Синдрому Дауна у дитини є:

  • невеликий обсяг плоду проти наявними нормами
  • порушення формування скелета
  • наявність вади серця
  • прискорене серцебиття плода
  • шийні складки (сигналізують про накопичення підшкірної рідини)
  • інші фактори, за яких можна виявити генетичне захворювання

УЗД – ЦЕ Ультразвукове дослідження


УЗД може визначити патологію захворюваності дитини на 60% ситуацій. УЗД дає не точний результат захворюваності дитини. 40% жінок можуть зробити багато помилок, повіривши в цей тест. Узі є найпопулярнішим заходом при посвідченні захворювань у дитини, оскільки це простий і найчастіший захід у лікарів.

Скринінг-тести

Ще один засіб як можна виявити патологію у дитини - скринінг-тести. Це простий тест, який допомагає виявити з високою ймовірністю захворювання у людини, за допомогою них можна дізнатися, чи буде малюк здоровий. Це простий і безболісний засіб діагностики, що складається з комплексу: УЗД + біохімічний аналіз крові, поділяється та проводиться на 3 триместри вагітності. Білок АФП потрапляє у навколоплідні води, а потім у кров вагітної. Тому аналіз венозної крові майбутньої мами також успішно застосовується. Діагностика альфафетопротеїнуздійснюється відповідно в 10-13 тижнів та 16-18 тижнів. Цей спосіб визначення хронічного захворювання плода не є достовірним, не гарантує 100% достовірність.

Ці тести не допоможуть діагностувати хворобу плода, а дають змогу лише виявити ризик захворювання. Якщо є аномальні результати цього тесту, це не означає, що у вашої дитини буде захворювання у вигляді Синдрому Дауна. Тест може показати відхилення за нормою.

Скринінг-тести дають 65% достовірності того, що дитина має патологічні захворювання, зараз вони не є популярною діагностикою серед майбутніх матусь.

У сучасному світі тести можна здійснити на ранніх стадіях, починаючи з 14 тижня вагітності. Синдром Дауна можна визначити з допомогою електронного тесту. Він не є максимально достовірним джерелом хронічних захворювань, але може виявити порушення розвитку плода при вагітності. Тест-смужки, касети (планшетні) – діють вони просто та безболісно. Якщо смужка бліда, це означає якісь труднощі у перебігу вагітності.

Результат, що визначається результаті проведення діагностики, який завжди правильний. Достовірно можна буде дізнатися лише після народження дитини або пройшовши додаткові процедури у лікаря. Коли дитина ще не народжена, то визначити є відхилення чи ні можна, але це не точно.

Синдром Дауна – це не вирок

Чи можна запобігти патології хронічного захворювання? Заходи, які мають профілактичний характер, у період виношування плода допомагають уникнути багатьох патологічних захворювань. Але на превеликий жаль немає певного курсу для уникнення хронічних захворювань у дитини на генетичному рівні.

Зауважимо, що незважаючи на те, що немає певного переліку цих заходів, лікарі дають рекомендації. Рекомендації бувають наступними: зачаття малюка слід планувати; перша вагітність бажано повинна протікати до 28 років (бо жінки старше 40 мають високий рівень зачаття дитини з Синдромом Дауна); міжродинні зв'язки призводять до часті випадкинародження дітей із Синдромом Дауна слід виключити такі зв'язки (навіть якщо це далекоспорідненілюди).

Батьки, які дізнаються про хронічні захворювання плода, впадають у паніку. Синдром Дауна – це вирок батьків. Люди з таким синдромом можуть займатися тим самим, чим займаються люди, не маючи такого діагнозу.


Синдром Дауна - це генетичне захворювання, при якому в результаті мутації з'являється зайва хромосома в 21 парі. Інша назва цієї патології – трисомія за хромосомою 21. Скринінг І та ІІ триместрів дозволяє вчасно виявити цю патологію та розпізнати хворобу ще на етапі внутрішньоутробного розвитку плода.

Загальні відомості про захворювання

Синдром Дауна визнаний однією з найпоширеніших генетичних патологій. Захворювання зустрічається у всьому світі і не залежить від етнічної приналежності людини. У середньому хвороба виявляється у 1 із 700 новонароджених. В даний час завдяки розвиненій пренатальній діагностиці частота патології знизилася до 1 із 1100 всіх народжених дітей.

Синдром Дауна – це патологія кількості хромосом. При цьому захворюванні утворюється зайва (третя) хромосома в 21 парі хромосом. У нормі кожна пара містить лише дві хромосоми.

Трисомія виникає при порушенні поділу статевих клітин. В результаті утворюється дефектна гамета, що містить 24 хромосоми. У нормі кожна гамета (статева клітина) містить 23 хромосоми. При злитті двох гамет (чоловічої та жіночої) після запліднення утворюється зигота, що містить 47 хромосом (замість 46 хромосом у нормі).

Відомо, що у більшості випадків патологія розвивається через дефект жіночої гамети (90%). Лише у 10% випадків проблема виникає у чоловічій статевій клітині.

Фактори ризику синдрому Дауна:

  • вік матері старше 35 років;
  • вік батька старше 45 років;
  • шлюб між близькими родичами;
  • носій транслокації 21-ї хромосоми.

Вік матері – головний чинник розвитку синдрому Дауна. Доведено, що віком від 20 до 25 років ризик народження дитини з генетичною патологією становить 1:1500. З 25 до 30 років ця можливість збільшується до 1:1000, з 30 до 35 років – 1:200. Після 35 років ризик народження дитини із хворобою Дауна становить 1:20.

На ймовірність виникнення синдрому Дауна не впливають такі чинники, як інфекційні захворювання чи проживання у екологічно несприятливому районі. Трисомія по 21 хромосомі – це випадкова генетична поломка. Передбачити заздалегідь, в якому випадку відбудеться дозрівання дефектної статевої клітини, неможливо.

Ознаки синдрому Дауна під час вагітності

Генетична аномалія плода не позначається на стані жінки. Ця патологія не впливає протягом вагітності і не призводить до розвитку будь-яких ускладнень при виношуванні дитини. Виявити трисомію по 21 хромосомі можна лише під час проведення спеціальних досліджень: гормонального скринінгу та УЗД.

Синдром Дауна може спричинити переривання вагітності. Точний механізм цього стану не відомий. Передбачається, що таким чином включається природний відбір, і організм матері природним шляхом позбавляється хворого плода. Мимовільний викиденьнайчастіше відбувається терміном до 12 тижнів.

Для виявлення синдрому Дауна під час вагітності використовуються інвазивні та не інвазивні методи дослідження. До не інвазивних методів відноситься УЗД та гормональний (біохімічний) скринінг. Інвазивні способи (кордоцентез та амніоцентез) застосовуються лише за наявності відхилень у первинних скринінгах.

Чи не інвазивна діагностика

Для виявлення синдрому Дауна на ранніх термінахвагітності застосовуються:

Гормональний скринінг

Перший гормональний скринінг проводиться терміном 10-14 тижнів. У цей період визначають два важливі гормони:

  • вільний b-ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини);
  • PAPP-A (білок, асоційований із вагітністю).

Таке дослідження зветься «подвійний тест». Кров виявлення патології береться з вени. Спеціальна підготовка до процедури не потрібна.

Діагностичне значення має одночасне підвищення ХГЛ та зниження білка PAPP-A. Таке поєднання говорить про високий ризик народження дитини із синдромом Дауна.

Примітка:

  • високий рівень ХГЛ зустрічається також при багатоплідної вагітностіабо неправильно встановленому терміні гестації;
  • ізольоване зниження PAPP-A може говорити про загрозу переривання вагітності.

Другий гормональний скринінг проводиться терміном 16-19 тижнів. Тут визначають три гормони:

  • АФП (альфа-фетопротеїн);
  • вільний естріол.

Кров дослідження також береться з периферичної вени. Інша назва цього аналізу - "потрійний тест" або "материнська тріада". Про високий ризик трисомії по 21 хромосомі говорить одночасне підвищення рівня ХГЛта зниження АФП та вільного естріолу.

Примітки:

  • при ізольованому підвищенні ХГЛслід перерахувати термін вагітності чи перездати тест;
  • зниження АФП також трапляється при синдромі Едвардса (трисомія по 18 хромосомі).

В даний час багато лабораторій використовують сучасну програму PRISCA. Цей тест ґрунтується на даних аналізу крові (перший або другий гормональний скринінг), а також результатах УЗД у І триместрі. Розрахунок ризиків проводиться індивідуально кожної жінки. При інтерпретації результатів враховується вік майбутньої мами, наявність шкідливих звичок, вага та інші важливі параметри. Достовірність системи PRISCA значно вища, ніж ізольованого визначення гормонів у крові матері.

Гормональний скринінг проводиться всім жінкам, які перебувають на обліку у зв'язку з вагітністю. Особливої ​​увагизаслуговують пацієнтки з групи ризику:

  • вік жінки старше 35 років;
  • народження дитини з генетичною аномалією;
  • випадки синдрому Дауна у сім'ї;
  • радіаційне опромінення або інший подібний вплив на одного з подружжя до зачаття дитини.

Ультразвуковий скринінг

Виявити синдром Дауна дозволяє УЗД терміном 12-14 тижнів. Обстеження проводиться всім жінкам згідно з планом ведення вагітності. В інші терміни УЗД буде неінформативним.

Ультразвукові ознаки синдрому Дауна:

  • ширина комірного простору більше 3 мм (за рахунок скупчення рідини між шийними кістками та шкірою);
  • недорозвинення кісток носа;
  • укорочення плечових та стегнових кісток;
  • укорочення кісток таза та збільшення кута між ними;
  • зменшення копчико-тім'яного розміру (менше 45 мм).

Перші дві ознаки є обов'язковими та однозначно вказують на синдром Дауна. При обстеженні також нерідко виявляються вади розвитку серця, сечового міхура, кісти судинного сплетення головного мозку У багатьох дітей виявляється відсутність однієї пупкової артерії.

Інвазивна діагностика

При виявленні змін під час УЗД або за результатами гормонального скринінгу лікар може порадити пройти додаткове обстеження:

Амніоцентез

Амніоцентез - це забір навколоплідних вод на дослідження. Процедура проводиться терміном 16-20 тижнів. Перед маніпуляцією обов'язково робиться контрольне УЗД визначення кількості навколоплідних вод, розташування плоду і плаценти, і навіть уточнення терміну вагітності.

Амніоцентез не потребує анестезії. Під контролем УЗД вибирається місце пункції та робиться прокол. За допомогою спеціального шприца набирається 15 мл навколоплідних вод. Отриманий матеріал відправляється на дослідження у лабораторію. Після процедури оцінюється стан жінки та плода. За показаннями призначаються токолітики, проводиться терапія, що зберігає.

У зібраній амніотичній рідині лікар-лаборант визначає клітини плода та підраховує кількість хромосом. Про синдром Дауна говорить виявлення зайвої 21-хромосоми. Достовірність результату становить 99%.

Кордоцентез

Кордоцентез – це забір пуповинної крові. Процедура проводиться терміном 18-21 тиждень. Тонка голка вводиться у порожнину матки. Під контролем УЗД голка підводиться до судин пуповини, після чого береться кров на дослідження. Наявність трьох 21-х хромосом говорить про синдром Дауна. Достовірність дослідження – 98-99%.

Амніоцентез та кордоцентез – не безпечні процедури. Маніпуляції проводяться лише за суворими показаннями, коли не можна виявити патологію у плода. На тлі проведених процедур можливий розвиток таких ускладнень:

  • переривання вагітності (ризик 1-2%);
  • інфікування плода;
  • кровотеча із місця пункції.

Усі ці ускладнення коригуються з урахуванням терміну вагітності. Після проведеної процедури жінка має деякий час перебувати під наглядом лікаря.

Ознаки синдрому Дауна після народження

Якщо жінка відмовляється від проведення УЗД, гормонального скринінгу чи інвазивних процедур, виявити синдром Дауна можна лише після народження дитини. За патологію свідчать такі зовнішні ознаки:

  • низьке зростання та вага дитини;
  • плоска особа;
  • брахіцефалія (укорочення розмірів черепа);
  • коротка шия;
  • монголоїдний розріз очей;
  • патологічна рухливість суглобів;
  • зниження тонусу м'язів;
  • укорочення кінцівок;
  • плоска потилиця;
  • укорочення носової кістки;
  • відкритий рот;
  • велика мова, що не міститься в роті;
  • косоокість.

Синдром Дауна нерідко поєднується з іншими патологіями:

  • зниження імунітету (майже 100%);
  • вроджені вади серця (40%);
  • патологія органу зору (65%);
  • захворювання травного тракту (10%);
  • епісиндром (8%).

Тактика при виявленні синдрому Дауна

Синдром Дауна є показанням для переривання вагітності. Штучний аборт робиться терміном до 12 тижнів після попереднього обстеження. На термін з 12 до 22 тижнів аборт проводиться тільки за рішенням спеціальної комісії.

Якщо жінка вирішує зберегти вагітність, їй слід спостерігатися у гінеколога та проходити всі обстеження у належні терміни. Пологи в такій ситуації можуть йти через природні родові шляхи. Після народження дитина підпадає під нагляд дитячих лікарів (невролог, офтальмолог, генетик та інші фахівці).


Фото:Erin Ryan, Громадське надбання



Кожна дитина, незалежно від проблем, які можуть виникати, має бути коханою та бажаємо своїми батьками. У цій статті хочеться розповісти про те, як протікає вагітність дитиною із синдромом Дауна і які складнощі при цьому можуть виникати.

Декілька слів про хворобу

Це захворювання отримало свою назву на честь доктора, який його досліджував - Джон Ленгдон Даун. Почав медик свою роботу в далекому 1882, результати ж опублікував через 4 роки. Що ж можна сказати про саму хворобу? Так, це патологія, яка має хромосомну природу: відбувається збій у процесі розподілу клітин. Вчені довели, що у дітей, народжених із синдромом Дауна, є додаткова, 47-а хромосома (у здорових людейкожна клітина має 46 хромосом, які мають важливу генетичну інформацію). Якщо ж сказати простіше, то люди з цим діагнозом вважаються розумово відсталими (хоча так їх називати не слід згідно з

Факти

Основні факти щодо цієї хвороби:

  1. при вагітності однаково вражає хлопчиків і дівчаток.
  2. Статистика: на 1100 здорових дітей народжується 1 дитина з цим синдромом.
  3. 21 березня – день солідарності з людьми, у яких синдром Дауна. Цікаво, що дату обрано не випадково. Адже причина захворювання – трисомія по 21 хромосомі (число 21, порядковий номер місяця – 3).
  4. Люди з цим діагнозом можуть прожити до 60 років. А завдяки сучасним напрацюванням в змозі провести цілком нормальну повноцінне життя(Вони вміють читати, писати, беруть участь у суспільному житті).
  5. Хвороба немає кордонів чи груп ризику. Така дитина може народитися у жінки незалежно від рівня освіти, суспільного стану, кольору шкіри чи стану здоров'я.

Причини

Розглядаємо далі тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності". Які причини можуть сприяти виникненню цієї хвороби? Так, як було вище сказано, відповідає за все зайва 47-а хромосома. Всі процеси, що призводять до виникнення синдрому, відбуваються в момент внутрішньоутробного формування плода, у період розподілу клітин. Сучасні фахівці кажуть, що це випадкові, які зовсім не залежать від зовнішніх факторів.

Групи ризику та статистичні дані

Ризик синдрому Дауна при вагітності відрізняється для різних груп жінок:

  1. 20-25 років. Ризик виникнення цього симптому у дитини дорівнює 1/1562.
  2. 25-35 років. Ризик зростає: 1/1000.
  3. 35-39: 1/214.
  4. Старше 45 років. Ризик максимально великий. У такому випадку на 19 дітей один малюк народжується із синдромом Дауна.

Що ж до тат, то тут висновки медиків не такі однозначні. Однак більшість фахівців говорять про те, що велика можливість зачати «сонячну дитину» є у батьків, вік яких понад 42 роки.

Тести

Сучасні вчені винайшли спеціальні тести, завдяки яким можна виключити ризик синдрому Дауна під час вагітності. У такому разі жінці потрібно буде відповісти на такі найважливіші питання:

  1. Вік.
  2. Етнічна приналежність.
  3. Шкідливі звички (куріння).
  4. Вага тіла.
  5. Наявність цукрового діабету.
  6. Кількість вагітностей.
  7. Зачаття: чи застосовувалася процедура ЕКЗ.

Однак все ж таки варто сказати, що завдяки одній тільки тестовій програмі повністю виключити ризик захворювання малюка цим синдромом неможливо. Для цього потрібно використати додаткові засоби.

Як дізнатися?

Продовжуємо далі розмову на тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності". Як було вище сказано, дана патологія має генетичну природу. Тому дізнатися про неї можна ще в той час, коли малюк перебуває в процесі. Які ж дослідження в такому разі будуть актуальними?

  1. УЗД. Вперше має проводитись у період від 11 до 13 тижнів. У такому випадку буде досліджуватися комірний простір малюка, що і дасть можливість сказати про те, чи є дана патологія у дитини (на ультразвуковому дослідженні може бути видно зайва складка або допустима товщина комірної зони буде більше 3 мм).
  2. Аналіз крові матері. Для цього потрібно буде здати Якщо плод має патологію, у матері буде підвищений рівеньβ-субодиниці ХГ (він становитиме понад 2 МоМ).
  3. Аналіз плазми. Ризик наявності синдрому у майбутньої дитини може бути у тому випадку, якщо показник РАРР-А менший за 0,5 ММ.

Дане дослідження називається «комбінований скринінг-аналіз» (або перший скринінг-тест). Тільки у комплексі можна отримати результати, які будуть вірними на 86%.

Додаткове дослідження

Отже, синдром Дауна, ознаки вагітності. УЗД – як методу дослідження – для постановки точного діагнозу буде просто недостатньо. Якщо ж перший скринінг свідчить про те, що у дитини є даний сидром, майбутній мамі лікар може порадити пройти ще одне дослідження (воно знадобиться в тому випадку, якщо жінка збирається зважитися на аборт). Це трансцервікальна амніоскопія. Під час цієї процедури буде взято зразки ворсин хоріону, які вирушать до лабораторії на ретельну обробку. Результати у такому разі на 100% вірні. Важливий момент: дана процедураможе бути небезпечною для життя дитини, тому, приймаючи рішення, батьки повинні про це добре подумати. Лікарі змусити жінку до цього дослідження не можуть.

Другий скринінг

Вивчаємо далі тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності". Так, важливим під час виношування малюка виявиться також і другий скринінг. Проводиться він у другому триместрі між 16-м та 18-м тижнями вагітності. Ознаки синдрому щодо крові матері:

  1. Рівень ХГЛ вище 2 МОМ.
  2. Рівень АФП менше 0,5 ММ.
  3. Вільний естріол – менше 0,5 Мом.
  4. Інгібін А - понад 2 МОМ.

Також важливою буде ультразвукова діагностика:

  1. Розміри плода менші за норму.
  2. Укорочення або відсутність носової кістки у малюка.
  3. Укорочення стегнових та плечових кісток.
  4. Верхня щелепа малюка за розмірами буде меншою за норму.
  5. У пуповині дитини буде одна артерія замість двох.
  6. Сечовий міхур плода буде збільшено.
  7. У дитини найчастіше спостерігається прискорене серцебиття.
  8. У жінки може бути маловоддя. Або навколоплідні води можуть взагалі бути відсутніми.

Переривання вагітності

Про що повинні знати жінки, які розглядають тему: «Синдром Дауна: ознаки при вагітності»? Так, схиляти у перериванні вагітності їх ніхто не може. Це потрібно добре запам'ятати. Лікар тільки може порадити такі дії:

  1. Переривання вагітності та звільнення від плода з патологією.
  2. Народити, незважаючи ні на що, малюка з особливими потребами (у цьому випадку знадобляться не лише додаткові сили, а й кошти).

Про матір

Отже, скажімо так, буквально всі, які виявляються при цій патології, є. Що ж відчуватиме під час виношування такого ось особливого малюка майбутня мати? Нічого незвичайного. На зовнішньому стані та здоров'ї жінки це зовсім ніяк не позначиться. Тобто. все, що відбувається з іншими вагітними, відбуватиметься і з мамою, майбутня дитина якої має патологію. Так що тільки по одним зовнішніми ознакамиабо наявність певних симптомів жінка не зможе сказати про те, чи має її малюк відхилення.

Ймовірності

Розглядаємо далі таку патологію, як синдром Дауна. При вагітності, особливо якщо поставлено конкретний діагноз, багато батьків цікавляться: якщо одна дитина народилася з патологією, чи є ймовірність народження другого малюка без відхилень? Тут є два варіанти:

  1. Якщо у дитини типове потроєння 21 хромосоми, то ймовірність подальшої вагітності з такою ж патологією - 1%.
  2. Якщо це успадкована від мами чи тата транслокаційна форма, ймовірність вище. Проте точних цифр медики не мають.

Про дітей

Напевно, не всі знають, що дітей із цією патологією називають «сонячними малюками». У таких людей спостерігається розумова відсталість (може змінюватись від легень до більш складних форм). Але це вирок. Завдяки сучасним програмамвиховання та розробок вчених, такі дітки можуть вести цілком нормальне життя. Якщо все зробити правильно, дитина не тільки може, а й цілком може навчитися писати, читати. Такі дітки, як і всі інші, люблять «виходити у світ», гуляти, дивитися на щось нове, яскраве та красиве. У великих містах є спеціальні центри, де з малечею, яка має такий діагноз, займаються. Існують навіть певні школи для хворих із синдромом Дауна. Безперечно, людина з цим діагнозом часом не зможе обійтися без сторонньої допомоги, про це треба пам'ятати. Тому якщо у плода виявлено синдром Дауна, під час вагітності батьки повинні добре зважити всі за і проти, щоб ухвалити правильне рішення.

Ознаки синдрому Дауна при вагітності можна виявити на 10-14 тижні. Перші результати аналізів можуть виявитися хибнопозитивними. Зробити остаточні висновки можна лише після комплексного обстеження. Сучасна медицина приділяє діагностиці аномалії пильну увагу. Діти із порушенням хромосомного набору особливі. Догляд за таким малюком та виховання вимагає від батьків багато моральних сил, наявності вільного часу та фінансів. Рання пренатальна діагностика дозволяє жінці, зваживши всі «за» і «проти», прийняти рішення щодо вагітності.

Синдром Дауна називають генетичний дефект, для якого характерне порушення хромосомного набору. У нормі хромосом має бути сорок шість. У дітей, народжених із синдромом Дауна, їх на одну більше. Це впливає на загальний розвиток малюка та його стан здоров'я.

Особливі діти народжуються часто. Хромосомна аномалія за статистикою зустрічається в одного новонародженого із 700. Дітей із таким діагнозом називають «сонячними». Вони довірливі, постійно посміхаються, не вміють злитися. Однак через розумові та фізичні недоліки «сонячним» дітям важко пристосуватися до життя в соціумі. Як розвиватиметься дитина з хромосомною патологією, точно спрогнозувати неможливо. Як і неможливо вилікувати генетичний дефект. Проблеми виникають і щодо причин синдрому. Однак за всіх складнощів розуміння генетичного збою його можна визначити внутрішньоутробно. Виявити хромосомне порушення допомагають аналізи. Вони дозволяють розпізнати ознаки синдрому у першому триместрі.

Причини появи синдрому Дауна

Генетика – украй складна наука. Лікарі не можуть дати точної відповіді, чому відбуваються певні генетичні мутації, зокрема чому виникає зайва хромосома. «Сонячний» малюк може народитися у абсолютно здорової пари. Давно доведено, що спосіб життя партнерів, прийом ліків під час виношування, зовнішні чинники часто впливають протягом вагітності та розвитку плода. Однак жоден із цих факторів не є причиною появи генного збою. Звичайно, вагітність потрібно планувати і першим кроком до народження здорової дитини є перегляд свого способу життя. Це знижує ризик розвитку у плоду різних захворювань, але не генетичних дефектів.

Хромосомну аномалію можна назвати помилкою природи. Але все ж таки генетики виділяють кілька факторів, що підвищують ризик народження особливої ​​дитини:

Вважається, що «сонячна» дитина з високою ймовірністю може народитись у жінки, мати якої народила її після тридцяти семи років. Наявність генетичного збою часто пов'язують і з нестачею фолієвої кислоти в організмі матері. Взаємозв'язок між низьким рівнем фоліату та вродженими мутаціями справді є. Однак вплив фолієвої кислоти саме на хромосомний набір потребує додаткових досліджень та доказової бази.

Безліч факторів, які провокують появу зайвої хромосоми, залишається загадкою для генетиків. Поява генних дефектів відбувається на рівні, який поки що медицина ще не встигла зрозуміти.

Чи можна запобігти патології?

Профілактичні заходи допомагають уникнути розвитку багатьох хвороб у плода. Але профілактики генетичних відхилень, на жаль, немає. Проте лікарі дають кілька рекомендацій, що дозволяють хоча б мінімально знизити ризик розвитку синдрому Дауна:

  • вагітність слід планувати;
  • не варто зволікати з народженням дитини: бажано, щоб вік матері не перевищував 35 років;
  • табу на родинні зв'язкиміж партнерами;
  • до та після зачаття потрібно пройти консультацію у генетика;
  • на етапі планування, а потім і в першому триместрі жінці рекомендують приймати фолієву кислоту та полівітаміни.

Завагітнівши, потрібно якомога раніше стати на облік у жіночу консультацію. Це є гарантією своєчасного проведення діагностичних аналізів та тестів, спрямованих на виявлення ознак різних патологій ембріона.

Скринінг-діагностика хромосомних відхилень у плода

Сучасна медицина може діагностувати синдром Дауна внутрішньоутробно.Майбутнім мамам пропонують пройти скринінг-діагностику, яка дозволяє визначити порушення ембріонального розвитку та виявити ознаки різних патологій. Чи обов'язково проходити дослідження? Які ознаки синдрому Дауна у плода виявляють комплексне обстеження? Чи не несуть аналізи та інші діагностичні заходи для додаткових ризиків для вагітності? Для багатьох жінки в цікавому становищіважливо знайти відповіді ці питання. У кожному індивідуальному випадку вичерпні відповіді може лише лікар.

Як визначити синдром Дауна під час вагітності? Раніше народження особливих дітей ставало шокуючим сюрпризом для батьків. Завдяки сучасній медицині виявити генетичне відхилення можна у період внутрішньоутробного розвитку. Існує кілька діагностичних методів, що дозволяють запідозрити хромосомну аномалію у плода. Первинна перевірка зводиться до неінвазивних методів. До них відносять:

  • аналіз на ХГЛ;
  • аналіз на АФП

Між десятим та тринадцятим тижнями вагітності майбутні мами проходять планове УЗД. Ця процедура не має на меті виявити синдром Дауна. Вона дозволяє визначити, як розвивається плід загалом, побачити відхилення від норми. Однак за результатами УЗД можна припустити і генетичну хромосомну патологію ембріона.

Точність скринінг-діагностики багато в чому залежить від кваліфікації спеціаліста, наявності у клініці сучасного обладнання. У комплексі з УЗД роблять аналіз крові на синдром Дауна. Аналіз можна вважати інформативним уже з 14-го тижня. З його допомогою визначають біохімічні маркери у сироватці крові. Для антенатального діагностування хромосомної аномалії важливими є показання ХГЛ та АФП. Коли результати аналізу показують низьку концентрацію білка та гормону, висока ймовірність генетичного порушення. Однак за цією ознакою точно визначити наявність синдрому ембріона неможливо.

Аналізи слід повторювати за графіком. Якщо існує висока ймовірність хромосомної аномалії у плода, лікар дає направлення на додаткові діагностичні тести та аналізи. Майбутній мамі варто зберігати спокій до уточнення діагнозу. Подальша діагностика часто не підтверджує скринінгу.

Ознаки синдрому Дауна з УЗД

УЗД не може точно визначити наявність у плода синдрому Дауна, але ознаки вагітності можна розпізнати саме за допомогою ультразвуку. На відхилення від норми вказує:

  • збільшений комірний простір;
  • гіпоплазія носової кістки;
  • розміри плода менші за норму;
  • зменшена верхня щелепа;
  • укорочені стегнові та плечові кістки;
  • збільшений сечовий міхур;
  • прискорене серцебиття;
  • наявність лише однієї пуповинної артерії;
  • зміни кровотоку;
  • відсутність навколоплідних вод або маловоддя.

Головним маркером синдрому першому УЗД є розмір комірного простору.Кожен плод у шийній зоні має невелику кількість рідини, яка формує діаметр комірного простору. При трансвагінальному УЗД допустимим показником вважається 2,5 мм. Якщо процедура проводиться через черевну стінку, то нормою можна вважати результат, що не перевищує 3 мм. Підвищені показники є першою ознакою, що вказує на синдром Дауна. Первинне діагностування проводять, коли ще невеликі терміни, тому інші ознаки виявляють рідко.

У другому триместрі на УЗД оцінюють довжину носових кісток плода. Цей показник є важливим для встановлення діагнозу. У кожної другої дитини з хромосомною аномалією спостерігається гіпоплазія носової кістки. Після 16 тижнів за допомогою ультразвуку вже можна побачити більше характерних для генетичної патології ознак, якщо вони є.

УЗД який завжди допомагає визначити синдром. Однак воно вказує, що вагітність є ризиковою. Результати ультразвукової процедури визначають, чи потрібна додаткова діагностика синдрому Дауна під час вагітності.

Інвазивні методи діагностики

Коли первинні аналізи показують позитивний чи сумнівний результат, лікар призначає додаткові процедури. Вони допомагають точно поставити діагноз. Специфічні діагностичні методи мають інвазивний характер. До них відносяться:

  • амніоцентез;
  • кордоцентез;
  • тест хоріону.

На десятому – дванадцятому тижні при показаннях може бути проведена біопсія хоріону. Ця процедура передбачає забір зовнішньої плодової оболонки та подальше дослідження матеріалу. За ворсинками хоріону можна дізнатися про генетичні особливості плода. Забір матеріалу має на увазі проникнення в матку. Результати аналізу будуть готові за кілька днів.

Починаючи з сімнадцятого – двадцять другого тижня лікар може рекомендувати майбутній мамі з групи ризику пройти процедуру забору навколоплідної рідини. Цей метод називається амніоцентез. Амніотична рідинаможе розповісти про хромосомний набір дитини Для процедури використовують спеціальну голку. З її допомогою у плодовій оболонці створюється отвір. Після забору рідину досліджують у лабораторних умовах. Результати будуть готові лише за два – три тижні. Паралельно може проводитись кордоцентез. Цей метод передбачає вивчення пуповинної крові.

Ризики при додаткових методах діагностики

За допомогою інвазивних методів синдром Дауна діагностують практично без похибок. Проте процедури характеризуються як високої точністю, а й ризиками виникнення ускладнень вагітності. До таких ризиків відносять:

  • викидень (найвища частка спостерігається при біопсії хоріона - 3%);
  • вилив навколоплідних вод;
  • інфікування ембріона;
  • відшарування плодових оболонок.

Через можливих ускладненьІнвазивні методи не використовують масово. Аналізи проводять вагітним за особливими показаннями. Якщо первинний скринінг не виявив факторів, що вказують на синдром Дауна, спеціальні тести не призначають. Майбутня матимає усвідомлювати ризики специфічних пренатальних досліджень. Батьки самостійно приймають рішення щодо проведення додаткового обстеження. Тести є обов'язковими.

Виважено підійти до необхідності інвазивних процедур, націлених на виявлення синдрому Дауна внутрішньоутробно, допоможе консультація з висококваліфікованим фахівцем.

Що робити, якщо діагноз підтвердився?

Якщо аналіз на Дауна під час вагітності підтвердив ознаки генного порушення, батькам належить прийняти тяжке рішення. Патологію неможливо вилікувати ні внутрішньоутробно, ні коли малюк народиться. З генетикою не посперечаєшся. При встановленому діагнозі є два шляхи: аборт або народжувати дитину з генетичною аномалією. Аборт по медичним показаннямроблять на будь-якому терміні. У разі виявлення у плода синдрому Дауна лікар не має права відмовляти жінці у перериванні вагітності. Але й наполягати на цьому не може. Завдання лікаря - правильно поставити діагноз, попередити про можливих ризиках. Остаточне рішення завжди залишається за батьками.

Дізнавшись, що скринінг показав ознаки хромосомного дефекту, важливо не робити поспішних кроків. Потрібно спочатку дочекатися підтвердження аналізів на синдром Дауна, адже за вагітності часто трапляються діагностичні помилки. Скринінг не здатний дати стовідсоткову гарантію, що в утробі розвивається малюк із генетичною аномалією. Бажано проконсультуватися із кількома генетиками. Важливо пам'ятати, що точні результати скринінгу можна отримати лише на сучасному обладнанні. Саме тому для першого УЗД потрібно вибрати хорошу клініку. За рекомендаціями лікарів слід пройти специфічні процедури пренатальної діагностики.

Якщо жінка вирішить народжувати дитину з хромосомною аномалією, вона має бути готовою до того, що доведеться нелегко. Але правильний догляд, стимулювання розвитку та відповідне виховання допомагає зробити із «сонячної» дитини повноцінного члена суспільства.

Прогнози при синдромі Дауна

У дітей із синдромом Дауна завжди спостерігається відставання у фізичному та розумовому розвитку. Проте прогнози щодо розвитку повністю залежать від готовності батьків займатися особливим малюком. Якщо в дитину з генетичною патологією багато вкладати, то мовна та інтелектуальна затримка не кидатиметься в очі так різко. «Сонячних» дітей можна навчити та адаптувати до соціуму. Однак їм все дається набагато важче, ніж одноліткам.

Першочергове завдання батьків – розвинути мовні та комунікативні навички дитини. Особливому малюкові потрібне медичне спостереження. Воно має здійснюватися протягом усього життя, адже згодом можуть виявитися симптоми супутніх захворювань. Наприклад, паралельно з генетичною патологією нерідко розвивається вада серця, важкі аномалії ШКТ. За умови відповідної медико-соціальної підтримки лікарі дають такі прогнози:

  • Дитина навчиться ходити та говорити, хоча мовні проблеми неминучі.
  • Особлива дитина здатна осягнути ази грамоти. Однак важливо враховувати, що це дається йому важче, ніж іншим дітям.
  • «Сонячна» дитина може навчатися не лише у спеціалізованій школі, а й загальноосвітній.
  • Люди із синдромом Дауна можуть стати частиною суспільства: знаходити друзів, укладати шлюбні спілки, працювати, реалізовувати себе у творчості.
  • Люди із таким діагнозом сьогодні в середньому живуть 50 років. Хоча ще недавно середня тривалість життя була значно нижчою.

Вирішивши зберегти вагітність, незважаючи на діагноз, потрібно орієнтуватися на позитивні прогнози. У всьому світі люди з генетичними відхиленнями мешкають звичайне життя. Це можливо навіть у країнах СНД, де питання адаптації особливих дітей до соціуму в останні рокистали приділяти пильну увагу.