Relevantnost. Prenatalna dijagnoza (PD) urođenih malformacija fetusa izuzetno je važna komponenta prenatalnog promatranja, omogućavajući vam spriječiti rođenje djece s tvrdom, netačnim razvojnim oštećenjima, s društveno značajnim smrtnim i kromosomskim bolestima. Ovo je glavni faktor u smanjenju morbiditeta, invalidnosti i smrtnosti. Pored toga, prenatalno otkrivanje urođene nenormalne nepravilnosti mozga utječe na akušerne taktike i smanjuje negativne psihološke i društvene posljedice za majku i za porodicu u cjelini, jer je urođeni razvojni oštećenja (PRD) mozga - to je uglavnom teško i Neizreljene bolesti (rana i kvalitetna dijagnoza kvarova razvoja CNS-a mogu objektivno predvidjeti situaciju i promovirati pravi izbor Taktike liječenja). Stoga, kompetentna prenatalna dijagnoza u kombinaciji sa zbirkom cjelovitih informacija usmjerenih na identifikaciju različitih faktora rizika omogućava liječniku i trudnički rizik da se adekvatno pristupi djetetovom rođenju.
MetodeKoristi se za antenatalnu dijagnostiku, preporučljivo je podijeliti na indirektno kada je objekt studije trudnica i direktno, kada se istraže samo plod. Potonji mogu biti invazivni i neinvazivni.
Indirektne metode uključuju studiju akušerske i ginekološke anamneze, provođenje medicinskog i genetskog savjetovanja, kao i provođenje bakterioloških i seroloških studija. Odvojeno, treba reći o ponašanju biohemijskih probirnih testova usmjerenih na procjenu nivoa fetoproteina, estriola, horionskih GonadotroPina itd. Treba napomenuti da je glavna svrha indirektnih metoda izbor žena iz visoko rizičnih grupa za Daljnje dubinsko promatranje već na nivou reproduktivnih domova zdravlja. Glavne indikacije za smjer trudnoće na PD-u širom svijeta su otprilike iste. Oni uključuju:
[1
] Starost žena starijih od 35 godina;
[2
] Dostupnost najmanje dva spontani pobačaj (pobačaj) u ranoj trudnoći;
[3
] Prisutnost u porodici djeteta ili ploda iz prethodne trudnoće s dowon bolešću, ostalim hromosomskim bolestima, sa višestrukim kongenitalnim oštećenjima, kromosomskim prekršajima u porodičnom vlasništvu;
[4
] Mnoge monogene bolesti koje su prethodno dijagnosticirane u porodici ili najbliže rođake;
[5
] Primjena prije i u prijevremenu trudnoću niza farmakoloških priprema;
[6
] Prenosilo virusne infekcije (hepatitis, rubeol, toksoplazmoza itd.);
[7
] Slušajući nekoga iz supružnika prije koncepta.
pročitajte i članak: Toksoplazmoza (na web stranicu)
Glavne neinvazivne metode su [[ 1 ] Ultrazvuk (ehograf) studija (ultrazvuk) i [ 2 ] Magnetna rezonanca tomografija (MRI).
Ultrazvučni pregled centralnog nervnog sistema i kičmenu moždinu u fetusu jedan je od najvažnijih i odgovornih zadataka prenatalne ehografije, jer ima značajan utjecaj na optimizaciju akušerske taktike i roditeljskog prihvatanja odluke o produženju ili prekid trudnoće. Optimalni rokovi za ehografski pregled fetusa da se isključe većina nedostataka i bolesti CNS-a su:
[1
] 11 - 14 sedmica gestacije;
[2
] 19 - 21 tjedna gestacije;
[3
] 30 - 33 nedelje gestacija.
To odgovara početnim fazama manifestacije različitih grupa oštećenja i bolesti CNS-a, kao i osigurava kontinuitet dijagnoze i općenito prihvaćene standarde trudnoće i taktike za rođenje i porođaj. Istovremeno, shema ankete fetusa treba sadržavati procjenu ehografske anatomije fetusa sa proučavanjem kostiju lobanje lobanje, glavnih struktura mozga, ovratnika, profila, orbita, nazal Kosti, orijentacija srca, kralježnice, prednji trbušni zid, želudac, crijeva, mjehur i udove.
Podaci dobiveni od niza autora ukazuju na visoku dijagnostičku vrijednost ultrazvuka u prenatalnoj dijagnozi luka, što omogućava identifikaciju više od 80 - 90% malformacija razvoja fetusa tokom trudnoće. Značajan dio bruto patologije razvoja fetusa može se otkriti u prvom tromjesečju, dok se poštuje razdoblja ankete i svih zahtjeva protokola screening za procjenu anatomije fetusa.
Upotreba modernih uređaja za izradu projekta, transvaginalne ehografije uz upotrebu 3 / 4D modova značajno povećava tačnost dijagnoze. Studija mozga fetusa u srednjem sagitalnom ravninu, čija je proizvodnja praktički postala moguća u većini slučajeva koristeći trodimenzionalnu ehografiju, omogućava drugačije pristup procjeni norme i patologije srednjih struktura mozga. Aksijalni presjeci mozga fetusa koji se koriste u rutinskim ultrazvučnim praksama nisu omogućili pribavljanje jasne slike kukuruznog tijela. Proširenje protokola prvog istraživanja evaluacije "intraceranske transparentnosti" podigao je tačnost dijagnoze spina bifide u I trimestru trudnoće.
Upotreba mapiranja doplera u boji Da biste vizualizirali moždane posude u plodovima u ranoj ontogenezi, omogućava vam vizualizaciju plovila, specifičnu strukturu za opskrbu krvi, za 2-5 tjedana prethodno standardne ehografske detekcije već na kraju i u rani ii trošišter trudnoće. Sveobuhvatna procjena razvoja brazde i subarahnoidnih prostora omogućava dijagnosticiranje kršenja formiranja cerebralnog korteksa već u II tromjesečju trudnoće. Anomalije razvoja CNS-a, kao poremećaji embryogeneze i ranog voćnog organeza, mogu se otkriti koristeći modernu ehografiju do 21 tjedna gestacije. Istovremeno, ehografski znakovi destruktivne štete i obimna sredstava CNS-a mogu se dijagnosticirati samo u II i III trimestrama trudnoće (S.M. VOEVODIN, 2012).
Transvaginalna ehografija sa proučavanjem anatomskih struktura fetusa kada je ultrazvuk od 11-4 tjedna trudnoće vrlo informativna metoda prenatalne dijagnostike u ranoj trudnoći, što omogućava otkriti više od polovine svih urođenih oštećenja u većini slučajeva .
Također je potrebno zabilježiti vrijednost za dijagnozu ARP-a takav ultrazvuk, kao višesmjerni. Težina višeeklapa korelira s frekvencijom urođenih malformacija fetusa. Postoji direktna veza između broja akumuliranih voda i učestalosti razvoja urođenih malformacija fetusa.
Općenito, uspjeh dijagnostike ovisi i o vrsti arbitraže (niz anomalija je prilično kompliciran za dijagnostiku), period trudnoće u kojem studija, broj akumulirajućeg voda, ustavne karakteristike pacijenta (izrečene Gojaznost stvara poteškoće u transabrominalnom skeniranju). Ostale greške koje otežavaju tumačenje rezultata skrininga, može postojati gestacijsko doba, višestruka trudnoća, etnička pripadnost roditelja, dijabetes majke. Predstavna dijagnoza agenta korpus tijela (glavni rokovi za otkrivanje čime - II - III trimestere trudnoće), kičmenu kinu. Istovremeno, uprkos visokoj tačnosti i relativnoj jednostavnosti ultrazvučne dijagnostike, takve apsolutno smrtonosne mane, poput Akrany i Anstensefalije, neki od njih otkrivaju se nakon 24 tjedna trudnoće, što može ukazivati \u200b\u200bna više visoke kvalifikacije ljekara, nepoštivanje Sa probirnim rokovima i tehnikama ispitivanja kasno u smjeru žena na drugom i trećem nivou ankete. Još jedan od negativnih faktora može biti neuspjeh žena iz prenatalnog kariotipa. Pored toga, takva pitanja prenatalne UPR dijagnostike VDS-a, poput provođenja diferencijalne dijagnostike s rijetko naišli na poroke i dalje su potpuno neriješene.
MRI je vrlo informativna metoda prenatalne dijagnostike i može se koristiti sa sumnjivim fetalnim oštećenjima tokom lizrizacije, posebno u slučajevima anomalija ZNS-a. U II i III trimesterima trudnoće, upotreba MRI-a kao dodatnog ispitivanja poboljšava dijagnozu CNS poroka i omogućava razjašnjenje dijagnoze u patologiji korteksa velikih hemisfera, stražnjih struktura Kranijalna fosa i poremećaji lažnog dinamike. MRI se može uspješno koristiti u slučajevima kada rezultati ultrazvuka nisu informativni. Međutim, uprkos činjenici da je MRI u stanju da potvrdi dijagnozu uspostavljenu na ultrazvuku i da se dobiju detaljniji podaci, relativno visoki troškovi, nedostatak standardizovanih apstraktnih vrijednosti i ograničena pristupačnost MRI-a razlog su da su ultrazvuk ostaje proučavanje odabira dijagnostike ploda.
pročitajte i Članak "MRI fetalnog mozga: Pregled" S. Yazbek i P.E. Grant. Neurografija, svezak 5, broj 5, 1. rujna 2015., str. 181-191 (11) [broj br. 1] i [dio br. 2]
o je li MRI siguran tokom trudnoće Možete čitati
Studija embrionalnih proteina markera u serumu majčine krvi. Posljednjih godina, posebno važna uloga bila je studija markerskih embrionalnih proteina u matičnom serumu, poput alfa fetoproteina (AFP), vokovnice Gonadotropin (HCG), besplatni estradiol i neki drugi. Svrha takvih studija je identificirati žene s velikim rizikom od rođenja djece sa urođenim i nasljednim porobovima. Promjene u markerima seruma karakteristične su za 90,9% žena sa urođenim poremećajima razvoja CNS-a. Provedeno za optimalne termine (15 - 16-tjedna trudnoća) koristeći tri testne sustave Studija vam omogućava da identificirate do 80% voća s razvojim oštećenjima interni organovi i do 65% - sa hromosomskim bolestima.
Prenatalna laboratorijska dijagnostika anomalija nervne cijevi zasnovana je uglavnom na određivanju nivoa fetalnog AFP-a. Ovaj protein je glavna komponenta proteinskog sustava seruma embriona i određuje se 30. dana gestacije. Povećao AFP u amnionska tečnost To je znak prisutnosti otvorenog oštećenja nervne cijevi. U II tromjesečju trudnoće, uz ultrazvuk, moguće je pouzdano identificirati anomaliju mozga fetusa. Budući da se formiranje estitujla sudjeluje i u fetusu i na posteljici, nivo Estituola može poslužiti kao idealan pokazatelj funkcioniranja FETOPLACENTAR sistema. Smanjeni nivo hormona, veća je vjerojatnost razvoja patološkog stanja fetusa.
Istovremeno, tumačenje izoliranih biohemijskih rezultata ispitivanja može biti teško. Prilikom razmatranja krivulja raspodjele vrijednosti glavnih markera, postoji velika zona preklapanja norme i patologije, što ne dopušta koristiti samo jedan marker, njihov kompletan kompleks je potreban: HCG, AFP i Estriol.
Biohemijsko testiranje u I tromjesečju gestacije, koji uključuje [ 1 ] Određivanje koncentracija progesterona, [ 2 ] ne-konjugirani estriol, [ 3 ] β-frakcija horionskih gonadotropina (β-hgch) i [ 4 ] Proteini povezan s trudnoćom (7 - 8 ili 11 - 12 tjedana) efikasniji je način prenatalnog skrininga od tradicionalnog "trostrukog" test II tromjesečja, tj. AFP, β-hgch, estriol - u 16 - 17 tjedana trudnoće.
Uprkos dovoljno visoka efikasnost Moderne neinvazivne tehnike, prilično kompletne informacije o kariotipu embrija, biohemijske i genotipske karakteristike njegovih ćelija mogu se dobiti samo na osnovu relevantnih studija direktno tkiva same fetusa ili njegove odredbe (posteljice, horion) dobiveni invazivnim putem o bilo kojem gestacijskom periodu. Amniocenteza se najčešće vrši za identifikaciju hromosomskih anomalija i genetskih mutacija, ali amnionska tekućina se može koristiti i za dijagnosticiranje nedostataka nervne cijevi. Najčešći mogući rizici postupka su spontani pobačaj (sa 0,5% do 1,0%), krvarenje nakon postupka, infekcije, razbijanju fetalnih školjki i oštećenja ili gubitka ploda.
Najveći je sveobuhvatan pregled trudnica koji koriste moderne ultrazvučne tehnologije u kombinaciji sa biohemijskim skriningom, što povećava tačnost dijagnoze voća u ranom tromjesečju II. Pored toga, identifikacija znakova hipoksije fetusa može ukazivati \u200b\u200bna moguću dostupnost ne samo fetoplacentarnu insuficijenciju, već i urođenu patologiju, jer hipoksija i kašnjenje u intrauterinom razvoju značajno pogoršaju prognozu za VD, što je kompatibilno sa životom.
Treba pamtitida su urođene nepravilnosti mozga identificirale prenatalno ili u neonatalnom periodu, ne računajući netrajne vanjske nedostatke, [ !!! ] Ne može imati posebne kliničke simptome:
[1 ] Sa neuronitivnim i magnetskim rezonancima, pored specifičnih nosoloških oblika urođenih oštećenja mozga (Kiari sindrom, sindrom za Dandy-Walker, occlusal hidrocefalus, itd.), Trebali biste obratiti pažnju na hipoplazice koje se nalaze mnogo češće;
[2 ] U nedostatku prenatalne dijagnostike u ultrazvuku i MRI, u to vrijeme se pojavljuju uslovi za kasnu dijagnozu, kada se psihoneurološki simptomi izbacuju u kliničkoj slici, dok prisustvo mentalne retardacije, intrakranijalne hipertenzije može poslužiti kao osnova za Formulacija takvih dijagnoza kao žitarica, hidrocefalus itd.
pročitajte i članak: Neurosonografija: uz-dijagnoza perinatalnih lezija centralnog nervnog sistema (na Laesus-de-liro.live-journal.com)
pročitajte i članak: Dandy Walker sindrom (na web stranicu)
pročitajte i članak: Anomalija (malformacije) Kiari i tip (na web stranicu)
pročitajte i članak: Cerebralna paraliza (na web stranicu)
Najveća informativna vrijednost konvulzivnog sindroma ukazuje na prisustvo agenta srpljivog tijela ili agyria, hipertenzivnog hidrocefalike - za prisustvo urođenog hidrocefala i sindroma motora - za prisustvo kičmene kile.
Zaključak. Kako bi se spriječilo rođenje djece sa CNS oštećenjima (nervne cijevi), koriste se sljedeće metode: [ 1 ] Primarni test za skrining za identifikaciju strukturnih anomalija fetusa, uključujući kvar otvorene / zatvorene nervne cijevi (anencijafalia, encefanycela, kičme za kralježnicu) - ultrazvuk ploda u II tromjesečju trudnoće; [ 2 ] Određivanje nivoa Mjevačkog seruma AFP-a; [ 3 ] Genetsko savetovanje slučajeva sa pozitivnim rezultatima skrininga u trenutku nedostataka nervne cevi (ultrazvuk + majčinstvo AFP u krvnom serumu); [ 4 ] Antenatal MRI kao dodatna metoda prikazivanja ploda; [ 5 ] Dijagnostička amniocenteza za procjenu kariotipa ploda, određivanje razine AFP amniotičke tečnosti i aktivnosti acetilholinerase; [ 6 ] Kada potvrđujete prisustvo fetusa nervne cijevi, porodica mora biti predložene opcije za taktiku obavljanja ove trudnoće - i produženosti s mogućnošću prije ili postnatalne korekcije oštećenja i prekida trudnoće tijekom oštećenja nekompatibilan sa životom; Metoda isporuke se bira pojedinačno - može biti i prirodna (vaginalna) dostava (u nedostatku kontraindikata za one) uz nadgledanje otkucaja srca i odvajanja korijena cezarski presjek; [7 ] Postpartum konsultacije za informiranje žena o razlogu za formiranje nervne cijevi u fetusu, mogućnost ponavljanja takvog stanja u fetusu tokom naknadnih trudnoća i prevencije, posebno za prevenciju folne kiseline 5000 μg po Dan roditelja 3 mjeseca prije začeća i tokom prvog tromjesečnog trudnoće.
Kongenitalne malformacije fetusa (PRD) - jedna od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja prvo dolazi među razloge koji vode do invalidnosti i smrtnosti djece. Pozilj djeteta s urođenim razvojnim oštećenjima uvijek je zapanjena porodicom, ova je tema jedna od najtežih.
Statistički plaši, protiv pozadine opadanja smrtnosti novorođenčadi, povećanje broja urođenih malformacija uočeno je u većini zemalja svijeta. Ako u zemljama Evrope, učestalost arbitražne stope je 3-4 slučaja na 1000 generala, a zatim u Rusiji dostiže 5-6 slučajeva na 1000.
Kongenitalni razvojni poroci uključuju nedostatke razvoja živčanog sustava - anencefaliju (nedostatak mozga), stražnji dio bifide (otvorena kijena kičmene moždine), poroka kardiovaskularnog sustava (malformacije - atrezija - atrezija (odsustvo), maxillo-line deformacije - usne gladi, vuk pada i još mnogo toga.
Uzroci ERP fetusa
Razlozi formiranja urođenih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju odstupanja u kromosomskom setu. U drugim slučajevima, izvor problema su različiti štetni faktori: infekcije, česta potrošnja alkohola, droga.
Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, posebno - folne kiseline. Preporučena norma mikronutrijenata za trudnicu je jedan i pol puta više nego za žene dječjeg doba. I to nije slučajno - zdravlje djeteta ovisi o tome i kad je u maternici, a nakon njegovog rođenja.
Pedijatri vjeruju da su, pored HDP-a, takve bolesti novorođenčadi kao i anemija gvozdene mana, raiketi ili razvoj u razvoju često povezani sa činjenicom da je buduća majka nedostajala vitamina i minerala tokom trudnoće.
Ostali poremećaji mogu se svjesni o sebi mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su bolesti gastrointestinalnog trakta i metaboličkih bolesti, prije svega, kao i dijabetes melitus i gojaznost.
Važno je zapamtiti taj način života buduća mamaNjena hrana, štetne navike stvaraju osnovu za zdravlje svog budućeg djeteta. A nedostatak vitamina može prouzrokovati kršenje fizičkog i mentalnog razvoja djeteta. To u velikoj mjeri povećava rizik od rođenja djece s raznim odstupanjima u razvoju i niskoj tjelesnoj težini.
Ključni faktor: folna kiselina
Dominantna uloga u sprečavanju prevencije urođenih malformacija u fetusu je folna kiselina. Potrebno je za dijeljenje ćelija, rasta i razvoja svih organa i tkiva, normalan razvoj embriona, procesa formiranja krvi. Folna kiselina sprječava vjerojatnost prerane generale i proboj od hobolodne ljuske.
Ovaj vitamin pruža potrebnu brzinu rasta i razvoja budućeg djeteta, posebno u ranoj trudnoći. Manjak folne kiseline tokom trudnoće značajno povećava rizik od razvoja urođenih oštećenja, posebno oštećenja nervne cijevi, hidrocefaliju i anensfaliju. Kako bi se spriječilo kršenje razvoja nervne cijevi u embrijama, žena bi trebala uzeti najmanje 800 μg (0,8 mg) folne kiseline svakog dana prije i tokom trudnoće.
Danas su ljekari sigurni u potrebu za velikim obrazovnim događajima koji promoviraju planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od djetetovog rođenja iz VDP-a - posebno, prijem lijekova koji sadrže folnu kiselinu.
Brojne zemlje, poput Argentine i Turske, već implementiraju vladine programe za sprečavanje urođenih patologija razvoja. Sastoje se od obrazovnog dijela koji djeluje medicinskim profesionalcima i samim ženama načine spriječiti malformacije fetusa i poticajnog dijela - naknada 70-80% vrijednosti polivitaminskih preparata koji sadrže folnu kiselinu.
Vitamini - za život
Mišljenje je da dobro uravnotežena dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina, elemenata u tragovima i u ovom slučaju, ne postoji dodatna svrha multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema evropskim podacima, vitaminski neuspjeh u trudnicama je 20-30% čak i sa uravnoteženijem i raznovrsnijom prehranom.
Moderna istraživanja, redovito održana ovnama, pokazala su da dijeta moderne žene, sastavljena iz prirodnih proizvoda, prilično adekvatna za našu potrošnju energije, a čak i višak kalorira, ne može pružiti tijelo potrebnom količinom vitamina tokom trudnoće i hranjenje.
Za više informacija možete pronaći na web stranici Elevaite.ru
* A.E.Czeizel Korištenje polivitamina koje sadrže folnu kiselinu u periodu začeća. Europ. J. Obutr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.
Kongenitalne malformacije Fetusa zauzimaju 2-3 mjesta u strukturi uzroka perinatalne smrti fetusa i novorođenčeta. Rana dijagnoza razvojnih oštećenja od velikog je značaja, što je neophodno za pravovremeno rješavanje problema produženja trudnoće, što je određeno vrstom oštećenja, kompatibilnost sa životom i prognozom za postnatalni razvoj. Ovisno o etiologiji, nasljednoj (genetičkoj), egzogenoj i multifaktoričkoj kongenitalnoj malformacijama fetusa se razlikuju. Nasljeđivanje uključuju malformacije koje proizlaze zbog mutacija, I.E. Uporne promjene u nasljednim strukturama u kapijama ili zigotu. Ovisno o tome koji su nivoi došlo do mutacije (geni ili hromozomi), izolirani monogeni sindromi i hromosomske bolesti. Egzogeni su poroci zbog štetnog učinka egzogenih faktora. Ovi faktori, koji djeluju u periodu gametogeneze ili trudnoće, vode u prirođene nedostatke, bez ometanja strukture nasljednog aparata.
Poroci multifaktorijalnog porijekla nazivaju se nedostaci koji proizlaze pod kombiniranim efektima genetskih i egzogenih faktora. Takođe je izoliran (lokaliziran u jednom organu), sistemski (unutar jednog organskog sistema) i višestrukih (u organima dva sistema ili više) poroka.
Poroke centralnog nervnog sistema
Klasifikacija najčešćih malformacija razvoja CNS-a:
1. Hydrocefaly:
Stenoza vodovoda za mozak;
Otvoreni hidrocefalus;
Dandy Walker sindrom.
2. Papilloma vaskularni pleksus.
3. Nervozne tubene defekte:
- spina bifida;
Anencefalija;
Cefalocele.
4. Microcefalus. Hydrocefalus
Hydrocefalus- Povećanje veličine mozga ventrifikovana sa istodobnim povećanjem intrakranijalnog pritiska, popraćeno u većini zapažanja povećanjem veličine glave (Sl. 28).
Sl. 28.Ehografska slika izraženog fetalnog hidrocefalata (strelice označavaju oštro proširene mozgene ventrikule, čija je kora značajno u praznom hodu, veličina glave fetusa prelazi normalne vrijednosti za ovaj period trudnoće)
Pod zupčanicom za ventrikulozuru, izolirani porast ventrikularnih dimenzija, koji nisu popraćeni povećanjem veličine glave. Hidrocefalus se primijećuje frekvencijom od 0,1-2,5 po 1000 novorođenčadi. Oko 60% voća sa hidrocefalusom - momci. Hidrocefalus može biti posljedica mnogih bolesti različite etiologije. U većini zapažanja razvija se kao rezultat poremećaja odljeva spinalne tečnosti. Komunalni oblik Hydrocephaliusa uzrokovan je ekstravencijskim
super opstrukcija, dok je zajednički oblik intraventrikularne prepreke. Povremeno na hidrocefalus vodi poboljšane proizvode kičmene tekućine (na primjer, na pozadini papiloma vaskularnog pleksusa) ili oslabljene reapsorpcije u subarahnoidnom prostoru.
Iscrpljene anomalije na hidrocefalusu nalaze se u 63%: agenezija i displazija bubrega, kvar intervencije, tetrad Fallo, meningomylicelice, cijepanje gornjeg usna, meka i čvrstog nosa, apresija atusa i Rektum, disgenezije Gonad. Hidrocefalus predstavlja uglavnom stenozom vodovoda za mozak (sužavanje suspenzije vodenog cjevovoda); Otvoreni hidrocefalus (širenje ventrikula mozga i subarahnoidni mozak kao rezultat opstrukcije izvanrednog sistema ispuha bespijskog tečnosti); Dandy-Walker sindrom (kombinacija hidrocephalijusa, cista stražnjeg kranijalnog fosa, oštećenja brainworm-a, kroz koju se cista prijavljuje u šupljinu IV ventrikule). Kada se otkrije hidrocefalus, anatomija mozga treba pažljivo procijeniti, kao i kralježnicu da se isključuje spina bifida.Sveobuhvatna fetusna anketa treba da uključuje ehokardiografski pregled, jer je često hidrocefal sa urođenim srčanim oštećenjima. Sa hidrocefalusom prije razdoblja održivosti fetusa preporučljivo je s roditeljima da razgovaraju o pitanju prekida trudnoće. Prilikom produženja trudnoće pokazuje dinamičnu ultrazvučnu promatranje svake dvije sedmice. Po povećanju hidrocefala, dospijeća svjetlosnih feta treba postaviti pitanje rane isporuke i ukidanja. Učinkovitost prenatalnog zaklanja ventrikula još nije dokazana, a ova operacija se ne primjenjuje. Cezarski presjek prikazan je samo s izraženim makrocefalijom i nepostojanje drugih malformacija. Ako postoje bruto kombinovane anomalije, pogoršanje prognoze za život, Cefalocentsis je izbor.
Nedostaci nervne cijevi. Ovaj pojam ujedinjuje anencefalijus, cefalozele i spina bifida.
Spina bifida.- Anomalija za razvoj kičmenog stupca koji proizlazi iz kršenja procesa zatvaranja nervne cijevi (Sl. 29).
Prinos kroz nedostatak školjki kičmene moždine naziva se meningocele. Ako kernička torba sadrži nervnu tkaninu, obrazovanje
Sl. 29.Ehografska slika spina bifida.u lumbosakralnoj kičmi (istaknuto strelica)
nosi ime meningomyelice. Razlikovati spina bifida cystica.(cistični oblik kičmene kile sa formiranjem hernijalne vrećice koja sadrži mozak školjku i / ili supstancu mozgova) i spina bifida okulta.(skriveni oblik koji nije popraćen formiranjem izbočenja hernije). Najčešće određeni defekt lokaliziran je u lumbalnoj i sakralnoj kičmi. Učestalost pojave spina bifida.ovisi o geografskom području. U nekim oblastima Ujedinjenog Kraljevstva, učestalost tog VICG-a je 4 na 1000 novorođenčadi. U SAD-u je ovaj pokazatelj 0,5 po 1000, iako ovisi o rasnim i geografskim karakteristikama. Spina bifida.- Razvoj poroka koji se povećava u vezi s kršenjem zatvaranja nervne cijevi na 4. na embrionalnom razvoju. Ova anomalija naslijeđuje multifaktorijalni tip. Spina bifida može se formirati kao rezultat majke hipertermije, ako ima dijabetes melitus, efekte teratogenih faktora, kao i da budu dio genetskih sindroma (sa izoliranim mutičnim genom) ili kromosomskim anomalijama (trisomiju od 13 i 18 parova hromozomi, tripoidid, neuravnoteženi translacij ili prsten hromosom). Kičana hernija kombinirana je više
sa 40 sindroma višestrukih oštećenja (hidrocefalus, urođenog srčanog i genitanskog sistema).
Prenatalni ispit uključuje definiciju kariotipa i temeljito ultrazvučno istraživanje. Posebna pažnja Treba dati anatomiju glave, srca, ruku i stopala. Kad meningomyelice otkriva, prekid trudnoće žene treba predložiti da prekine trudnoću. Prilikom produženja trudnoće, dinamična ultrazvučna studija prikazuje se svake 2-3 tjedna za procjenu pojave drugih funkcija (na primjer, ventriculosegaly). Roditeljima trebaju pružiti neurohirurgeonsku konsultaciju kako bi razgovarali o mogućnostima hirurške intervencije nakon porođaja (zatvaranje oštećenja ili ubačanja), kao i prognoza za život i zdravlje djeteta. Rhodework treba izvesti u velikim perinatalnim centrima, odmah po dostići svjetlosni plod dovoljne zrelosti. Empirijski rizik ponavljanja spina Bibida.je 3-5%. Upotreba velikih doza folne kiseline (4 mg), koja je započela za 3 mjeseca do planirane trudnoće i nastavila se tokom prvog poluvremena, može značajno smanjiti rizik od poroka.
Svaki otvoreni kvar nervne cijevi mora biti zatvoren tokom prvih 24 sata života. Antibakterijska terapija, započela odmah nakon rođenja, može umanjiti rizik od zaraznih komplikacija. Prognoza za život i zdravlje ovisi o lokaciji meningomyelice, kao i na broju i prirodi kombiniranih anomalija. Mentalni razvoj Djeca imaju normalan krug glave i pravilno formirani mozak, ne pati. Pacijenti sa Meningomyelice, koji se nalaze na nivou L2 i iznad, gotovo su uvijek prisiljeni koristiti invalidska kolica.
Anediephalia(Pseudocefalija, ekstrakrialni plesfalij) - odsustvo hemisfera mozga i većine dijelova lobanje, postoji nedostatak frontalne kosti iznad suvidarne regije, te vremenski i dio okcipitalne kosti nedostaju. Vrh glave prekriven je vaskularne membrane. Strukture srednjeg i srednjeg mozga dijelom su ili potpuno uništene. Kompune za hipofiju i rombiju uglavnom se spremaju. Tipične manifestacije uključuju prekrivene oči, veliki jezik i kratki vrat.. Ova patologija se javlja frekvencijom od 1 po 1000. više od nje
primite novorođene djevojke. Akrany(Ex Bencefalia) je odsustvo lobanje ili fragmenta cerebralnog tkiva. Bilje je rijetka patologija od anencefalije. Anedzafalia je rezultat povrede zatvaranja rostralnog odjela neuropora u roku od 28 dana od dana gnojidbe. Postoji multifaktan i autosomno-recesivni nasljedstvo, hromosomske anomalije. Faktori rizika uključuju dijabetes melitus. U eksperimentima na životinjama, teratogenost zračenja, salicilata, sulfonamida, uspostavljena je povećana održavanja ugljičnog dioksida. Ehografska dijagnoza može se instalirati već u 12-13 tjedana trudnoće. Anencefalia i Akranija su apsolutno fatalni nedostaci, tako da u oba slučaja žena treba ponuditi trudnoću. Sve novorođenčad s anencefalijom i Akranijem umiru u roku od 2 tjedna nakon rođenja. Empirijski rizik ponavljanja nezavisnostifalij je 3-5%. Upotreba velikih doza folne kiseline (4 mg), koja je započela za 3 mjeseca do planirane trudnoće i nastavila se tokom prvog poluvremena, može značajno smanjiti rizik od poroka.
Cefalocele(Encephancele, kranijalna ili octipitalna meningocela, lubanje klizanje) - pražnjenje sadržaja kranijalne kutije kroz defekt kostiju. Izraz "kranijalno meningocele" označava izbočenje samo kroz nedostatak meningealne granate. Kada u hernijskoj torbi, mozak tkivo koristi termin "encephancele". Cefalozele je rijetko pronađena (1: 2000 živorođenih) i komponenta je mnogih genetskih (Mecckel sindroma, srednje cijepanje lica) i ne-mentalnih (amnionskih sušenja) sindroma. Cefalocen se razvija kao rezultat oštećenog oštećenja nervne cijevi i javlja se u četvrtoj sedmici razvoja. Defekt u lobanji, kroz koje se mozga i mozga može zakretati, formirana je kao rezultat ne uklanjanja površinske ektoderma i podložna neurostrukturi. Kada otkrijete cefalocen, žena treba ponuditi prekid trudnoće za medicinsko svjedočenje. Prilikom pretvaranja trudnoće, taktika otkrivanja isporuke ovisi o veličini i sadržaju kerničke torbe. Sa velikim veličinama oštećenja, prolakanje značajne količine cerebralnog tkiva, kao i u prisustvu mikrocefalusa i hidrocefalusa, prognoza za život i zdravlje izuzetno je nepovoljna.
Rhodeworce provjeravanjem cesarskog odjeljka u takvim opažanjima nije prikazan. Moguće je preporučiti dekompresija kerničke torbe za stvaranje uslova za dostavu kroz prirodne generičke staze. Caesarean se može preporučiti u prisustvu malog oštećenja i malim veličinama vreće bezvrijedne.
Mikrocefalija (Microencefalija) - Klinički sindrom za koji je smanjenje kruga glave i mentalne retardacije karakteristično. Javlja se frekvencijom od 1 do 1360 novorođenčadi, sa sastavljenim anomalijama od 1,6: 1000 živorođenih. Mikrocefalija je polietološka bolest, u razvoju čije su genetičke (hromosomske aberacije, monogene nedostatke) i faktori okoliša igraju važnu ulogu. Prognoza ovisi o prisutnosti kombiniranih anomalija. Trisomy 13, 18 hromosoma, Meckel sindrom pripada kobnim porazima. Prenatalni ispit treba sadržavati definiciju voćnog kariotipa i temeljito ultrazvučno istraživanje. U nedostatku pratećih anomalija, prognoza ovisi o veličini glave: manji, niži indeks intelektualnog razvoja. Mikrocefalus se odnosi na neizlječive bolesti. Akušerska taktika - pobačaj prije dolaska plodova vitalnosti.
Anomalije konstrukcija za lice i vrat
Čistač lice(Dijeljenje gornje usne i nosa) je linearni kvar koji se širi s ruba usne u rupu na nalju.
Otpuštenja nosa, u kombinaciji s rascjepnim usnama, kroz alveolarne procese i solidan nepce mogu se proširiti na nosnu šupljinu ili čak dnu orbite. Bilateralni krhotine usna opaženi su u 20%, čistaču usana i nos - 25%. Sa jednostranom lezije, rascjep se češće nalazi s lijeve strane. Procjena lica je oko 13% svih malformacija i evidentira se frekvencijom od 1: 800 živorođenih. Dječaci imaju čistači češće od djevojčica. Kombinovane anomalije otkrivene su u 50% opažanja sa izoliranim rascjepom otpada i samo na 13% - kada očistete usne i nos. Konstrukcije za lice nastaju se između 4. i 10. na trudnoće. Nepađene strukture na prednjoj udaljenosti spaja se sa uparenim maksilarnim i mandibularnim
mi Tubercles. U tim opažanjima, kada se proces spajanja ne u potpunosti formiraju, Crefts se formiraju. Dijagnosticirajte suočeni lice, u pravilu, moguće je samo u II tromjesečju trudnoće prilikom pregleda ultrazvučnog pregleda. Teška je predodžba oštećenja uz pomoć ehografije, ali zahvaljujući implementaciji ultrazvučnog skeniranja i mapiranja boja u boji, mogućnost njegove dijagnoze se širi. Dopplerografija je moguća vizualizacija pokreta tekućine kroz nos, usta i grlo. U prisustvu čišćenja, priroda kretanja tečnosti mijenja se. Trodimenzionalna ehografija može razjasniti dijagnozu u tim zapažanjima kada je rascjep osumnjičen sa dvodimenzionalnim proučavanjem rascjepa, ali njegova jasna vizualizacija nije dobivena. Dijagnostika anomalije može se dijagnosticirati fetoskopijom, uključujući embrioskopiju. U nedostatku kombiniranih anomalija koristi se općenito prihvaćena akušerska taktika bez obzira na dijagnostički period. Prijem folne kiseline prije sljedeće trudnoće i tijekom prvog poluvremena može umanjiti rizik od rascjepa.
Podjela gornje usne (glad usana) ne sprečava čin sisanja i predstavlja samo kozmetički kvar. Pri kombiniranju cijepanja gornje usne, čeljusti i čvrstog nosa (Wolf Pad), funkcionalni poremećaji Napomena: tijekom sisa, mlijeko teče kroz nos zbog njegovih usta; Mleko može ući u respiratorni trakt. Prognoza je povoljna: moderne hirurške metode omogućavaju postizanje korekcije kozmetičkih i funkcionalnih oštećenja.
Cistična higroma(limfangioma ili posljedice opstrukcije jugularne limfne bačve) predstavlja akumulirani klaster tekućine (Sl. 30). Karakterizira ga prisustvo pojedinačnih ili više mekih tisnih cista u vratu, što je rezultat poremećaja u limfnom sistemu. Cistične higrome susreće se sa frekvencijom od 1: 200 spontanih pobačaja (Copchiko-osip fetalno veličine više od 30 mm). Cistična higroma često se kombinuje sa hromosomskim aberacijama (Turner sindrom, trisomija u 13, 18, 21 para hromosoma, mozaicizma). Kao izolirana anomalija nasljeđuje autosomalno-recesivni tip. Prognoza: U većini zapažanja fetus umire u prva dva tromjesečja trudnoće. Oko 90% treba hirurško liječenje, u 31% razvija gutanje i respiratornu opstrukciju
Sl. Trideset.Ehografska slika cistične higromije iz ploče od fetusa u trudnoći od 16 tjedana (na polju ploča, vizualizirana je tekuće formiranje velikih veličina - naznačeno strelicom)
načini. Pare iz bajkovitog živca zbog hirurškog liječenja javlja se u 24% pacijenata.
Opstetrične taktike leži u prekidu trudnoće u ranoj dijagnozi cistične higromije fetulnog vrata, sa maršnim trudnoćom, rad se provodi kroz prirodne puteve rada.
Kongenitalno oštećenje srca
Učestalost urođenih srčanih oštećenja (UPU) je od 1-2 do 8-9 na 1000 živorođenih. Najčešći iz UPU-u su tumačerskih i interventničnih particija, otvorenog arterijskog kanala, sindrom hipoplastične LED-ove odjeljenja, jedino ventrikule, itd. U 90% uPU-u su rezultat višefaktičke štete ( Genetska predispozicija i faktori okoliša). Rizik ponavljanja viča je 2-5% nakon rođenja jednog i 10-15% - dva pacijenta. Monogeni
dostojanstvo se promatra u 1-2% djece iz UPU-a. U 5% djece pronađene su kromosomske anomalije od kojih su trisomija osnovna. U 1-2% novorođenčadi, postoji kombinirani učinak raznih teratogena. Ehokardiografsko istraživanje fetusa je najinformativnu metodu prenatalne dijagnostike UPU-a. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku određuju se stanjem majke i fetusa.
1. Indikacije zbog stanja majke:
Dostupnost UPU-a u članovima porodice;
Dijabetes;
Prijem trudnice za vrijeme organogeneze;
Alkoholizam;
Sistem crveni lupus;
Fenilketonuria.
2. Indikacije zbog stanja fetusa:
Višesmjerni;
Ne-visoka voda
Poremećaji srca ritma;
Extracardial poroci;
Hromosomski poremećaji;
Simetričan oblik kašnjenja rasta intrauterine fetusa. Prognoza ovisi o vrsti poroka, prisutnosti istodobnih anomalija i hromosomskih poremećaja.
Akušerne taktike leži u činjenici da se nakon temeljitog ehokardiografskog studija provodi Amniocenteza kako bi se dobilo materijal za hromosomalnu analizu. U slučaju otkrivanja UPU-a, ne vizualni fetus prikazuje prekid trudnoće. Sa mrtvom trudnoćom, bolje je izvršiti isporuku u specijaliziranim perinatalnim centrima. U kombinovanim porocima i genetskim anomalijama, prekid trudnoće je potrebno u bilo kojem trenutku.
Jedina ventrikula srca.Ovo je ozbiljan kongenitantan porok, u kojem ventrikuli su zastupaju jednokratna komora ili velika dominantna ventrikula u kombinaciji sa zajedničkim atrioventrikularnim spojem koji sadrži dva atrioventrikularna ventila. Učestalost pojave poroka nije tačno određena. Jedina ventrikula lako se dijagnosticira kada se koristi standardni četverokomorni fetalni rez. Samo
komplet morfološki može biti i desno i lijevo. Ukupna stopa preživljavanja sa svim vrstama jedinog ventrikularnog srca kod pacijenata bez operacije iznosi 30%. Jedina ventrikula često se u kombinaciji sa kromosomskim anomalijama, genetskim poremećajima (Holt-Orama sindrom), sindrom za aspiraciju / poliente, često se formira u nekim bolestima majke, kao i na pozadinu teratogenih efekata retinske kiseline. Prenatalni ispit Kada se otkrije pojedinačna ventrikula, definicija kariotipa i detaljno proučavanje ultrazvučne anatomije fetusa je uključiti. Klinički tok bolesti i taktike referentnog u neonatalnom razdoblju određuje se stanje plućnog i sistemskog protoka krvi.
Defekt interfdemerne particije(DMPP) (Sl. 31). Predstavlja nestašicu particije koja odvaja atrij. Primijećeno je u 17% svih urođenih srčanih oštećenja i njegova je najčešća strukturna anomalija. Često se u kombinaciji s drugim intracardijskim anomalijama, kao i ne-imunološkom fetulnom vodom. Možda kombinacija sa hromosomskim anomalijama. Većina malih DMPP-a nije otkrivena tokom prenatalnog ultrazvuka istraživanja fetusa. Dijagnoza se može isporučiti samo pomoću nekoliko odjeljaka i mapiranja dopplera u boji. Prenatalni pregled kada detekcija DMPP-a treba uključivati
Sl. 31.Ehografski obrazac opsežnog oštećenja tumačajuće particije (naznačeno strelicom)
definicija kariotipa i detaljna studija ultrazvučne anatomije fetusa. Otkrivanje izoliranog DMPP-a u prenatalnom periodu ne zahtijeva promjene taktike trudnoće i porođaja. U kasno vrijeme Trudnoća treba obaviti na dinamičnu procjenu stanja ploda.
Nedostatak intervencije particije(DMWP). Predstavlja nestašicu particije koja odvaja komore. Lokalizacija se odlikuje oštećenjima gornje particije (na nivou mitralnih i trikuspidnih ventila), mišićnog dijela i izlaznog odjeljka particije (subaportal, sub-humalni). U veličini je DMWP podijeljen na male (do 4 mm) i veliku. DMWP se može izolirati ili u kombinaciji s drugim anomalijama, kromosomskim oštećenjima i nasljednim sindromima. U ukupnoj strukturi urođenih srčanih oštećenja, oko 20% pada na izolirano DMWP, što je najčešće dijagnosticirano poroka. Učestalost malih, hemodinamički beznačajnih, mišićavih oštećenja dostižu 53: 1000 živorođenih. Oko 90% takvih nedostataka spontano je blizu 10 mjeseci života i ne utječe na prognozu za život i zdravlje.
Većina malih DMWP-a nije otkrivena tokom prenatalnog ultrazvuka fetusa. Dijagnoza se može isporučiti samo pomoću nekoliko odjeljaka i mapiranja dopplera u boji. Najčešće se DMWP izolira, ali može se kombinovati sa hromosomskim anomalijama, genskim poremećajima, višestrukim neispravnim neispravnim sindromima. Prenatalni pregled Kada DMWP detekcija treba sadržavati definiciju kariotipa i detaljnu studiju ultrazvučne anatomije fetusa. Otkrivanje izolirane DMWP u prenatalnom periodu ne zahtijeva promjene taktike trudnoće i porođaja. U kasnom periodu trudnoće trebalo bi provesti dinamičku procjenu stanja fetusa. U slučaju sumnje u DMWP-u, roditelji trebaju pružiti potpune informacije o prognozi za život i zdravlje budućeg djeteta i obavijestiti pedijatri kako bi osigurali adekvatno zapažanje novorođenčadi. Čak i sa velikim DMWP-om, bolest ponekad može biti asimptomatska do 2-8 tjedana. U 50% zapažanja, mali nedostaci su spontano bliski mlađim od 5 godina, a od preostalih 80% nestaju u adolescenciji. Većina pacijenata sa nekomplikovanim DMCP-om slavi dobru prognozu za život i zdravlje. S povoljnim protokom
bolesti značajnih ograničenja fizičkog napona nisu potrebne.
Abstein Anomaly- Kongenitalna bolest srca koju karakteriše nenormalni razvoj i raspored prekrivača trikova. Sa anomalijama Ebstina, sept i stražnja jedra trodžetastog ventila razvijaju se direktno iz endokarde desne komore srca, što dovodi do premještanja nenormalnog ventila u desnoj komori i odvajanju komore U dva odeljenja: distal (povezani) je aktivan i proksimalan. Pretekla odjel, povezivanje s desnim atrijom, formira jedno funkcionalno obrazovanje. Ebestein anomalija iznosi 0,5% svih urođenih srčanih oštećenja. Ebestein Anomaly može se lako dijagnosticirati prilikom proučavanja standardnog četveromorskog fetalnog srca, jer je gotovo uvijek u pratnji kardiomegalije. Prenatalna vicegnostika zasniva se na otkrivanju značajno povećanog prava desnog srca na štetu desnog atrijuma. Ključna točka dijagnoze ebstine anomalije je vizualizacija raseljenog trikuspidnog ventila na pozadinu proširenog desnog atrijuma i normalnog miokarda desne komore. Važna prognostička vrijednost za Ebstin Anomaly ima otkrivanje trikuspidalnog regurgitacije tokom doplerhokardiografskog istraživanja ploda. Najraniji prenatal ultrazvučna dijagnostika Ebesteinove anomalije izvedene su za 18-19 nedelja. Prognoza za život sa Ebstine Anomaly obično je povoljna u slučajevima kada djeca preživljavaju bez hirurškog liječenja tokom prve godine života. Ebestein Anomaly nije često u kombinaciji s kromosomskim aberacijama i sindromima više urođenih malformacija. Antacardial Anomalije se posmatraju u 25%. Ishod u neonatalnom periodu ovisi o stupnju težine promjena u trikuspidnom ventilu. Kod djece s izraženim nedostatkom trikuspijalnog ventila postoji visok procenat fatalnih ishoda. Klinički nedostatak trikuspijskog ventila manifestuje se povećanom cijanozom, acidozom i znacima zatajenja srca. Operativni tretman prikazan je kod pacijenata sa teškim simptomima bolesti koji ometaju normalan život djeteta. Operacija uključuje zatvaranje septana
defekt, plastični trikovni ventil i njegov pokret na tipično mjesto. Smrtnost bolnice je 6,3%.
Tetrad Fallo- Složeni porok, uključujući nekoliko nepravilnosti strukture srca: nedostatak intervencije septuma, aorte dekstrapozicije, opstrukcije rezultata plućne arterije i hipertrofija desne komore. U općoj strukturi urođenog srca, živorođenče Tetrad Fallo je 4-11%. Dijagnosticirajte Fallo Tetrad prilikom proučavanja četveromorno-komorno-komore fetualnog srca vrlo je teško. Kada se koriste odjeljci kroz izlazne odjeljenja glavnih arterija, moguće je otkriti tipičan podportirani DMWP i dekstrapoziciju aorte. Važan dodatni kriterij je širenje i nadoknada korijena aorte. Tetrad Fallo - šok plavog tipa, I.E. Novorođenčad je izrazila cijanozu u dobi od 6 nedelja do 6 meseci. Tetrad Fallo se odnosi na teško dijagnosticiranje srčanih oštećenja, koje često ostaju nepodnošljive prilikom projekcije ultrazvučni ispit U smislu do 22 sedmice trudnoće. Najčešće se taj porok dijagnosticiran u trećem tromjesečju trudnoće ili nakon rođenja. Tetrad Fallo ne zahtijeva određene referentne taktike. Prilikom identifikacije ove patologije potrebno je sveobuhvatno ispitivanje i prenatalno savjetovanje. Gotovo 30% onih koji su živjeli sa Tetraja Fallom otkrili su kombinirane ekstracardijske anomalije. Trenutno je više od 30 sindroma višestrukih oštećenja opisano u čijoj strukturi uključuje Tetrad Fallo. Prenatalni pregled prilikom otkrivanja Tetrada Fallo-a treba sadržavati definiciju kariotipa i detaljnu proučavanje ultrazvučne anatomije fetusa. Prognoza za život sa Tetrade Fallom u velikoj mjeri ovisi o stupnju opstrukcije izlazne staze desne komore. Prije odrasle osobe, više od 90% pacijenata živi, \u200b\u200bkoji je u potpunosti ispravio Fallo Tetrad. U daljinskom periodu 80% pacijenata se na zadovoljavajući način osjeća i imaju normalne funkcionalne pokazatelje.
Prenoseći glavne arterije- Srčana bolest, u kojoj je aorta ili njegova većina izlazi iz desne komore i plućne arterije iz lijeve komore. To je 5-7% svih urođenih srčanih oštećenja. Obično se ne dijagnosticira u prenatalnom periodu tokom pregleda skriniranja, jer je studija zdravlja fetusa ograničena učenjem
samo četverokomornokozno rezanje. Da bi se identificirali viceuse, vizualizacija glavnih plovila potrebna je sa proučavanjem njihove lokacije u odnosu na međusobno. Obično su glavne arterije prekrižene, a tokom transpozicija iz ventrikula paralelno: aorta - iz desne komore, plućne arterije s lijeve strane. Transpozicija glavnih arterija s netaknutom intervencionalnom i interpretetne particije nije kompatibilna sa životom. Oko 8% onih koji su živjeli s prenošenjem glavnih arterija kombinirali su vansakardije anomalije. Prenatalni ispit treba sadržavati definiciju kariotipa i detaljnu proučavanje ultrazvučne anatomije fetusa. Najnoviji najnogođeniji s prenošenjem glavnih arterija i netaknute intervencije pregrade iz prvih dana života obilježena je izraženom cijanozom. Hirurška korekcija treba izvesti odmah nakon otkrivanja neadekvatnih protoka krvi miješanja. Smrtnost novorođenčadi sa sličnim oblikom hirurškog liječenja je manji od 5-10%.
Poroke grudnog organa
Kongenitalna dijafragmalna hernija- Pulk proizilazi iz usporavanja u procesu zatvaranja Pleurroperitoneal Channela. S tim porokom nedostaje razvoja stražnjeg agenta place lijeve polovine dijafragme. Nepostojanje razdvajanja između trbušne šupljine i grudnog koša dovodi do kretanja želuca, slezine, crijeva, pa čak i jetre u grudnu šupljinu, koja može biti popraćena pomak medijastinuma i izazvati pluća. Kao rezultat toga, bilateralna plućna hipoplazija često se razvija u raznim ozbiljnosti. Nerazvijenost pluća dovodi do nenormalnog stvaranja njihovog vaskularnog sistema i sekundarne plućne hipertenzije. Kongenitalna dijafragmalna kila događa se otprilike 1 od 1.400 novorođenčadi.
Postoje četiri glavne vrste oštećenja: stražnji agent (Bogdall Hernia), prednji rublje, sternum i Hernia Morgania. Bilateralne dijafragmalne hernije čine 1% svih vrsta poroka. Kretanje srca u desnu polovinu grudi u kombinaciji sa ehonegativnom strukturom (stomak) u lijevoj polovini najčešće se dijagnosticira lijevo dijafragmalna hernija.
Sa desnom bodljivim hernijem, srce se obično pomakne s lijeve strane. U grudima se može vizualizovati i na crijeva i jetru. Na ovom poroku se često označava višestruki način. Kombinovane anomalije se posmatraju u 23% voća. Među njima su urođene srčane mane, koje čine 16%. Dijagnoza poroka se već može provesti u 14 tjedana trudnoće. Smrtnost u kongenitalnoj dijafragmalnoj herniji korelira s vremenom otkrivanja vremena: samo 33% novorođenčadi sa poroka prežive u slučajevima kada je dijagnoza instalirana do 25 tjedana, a 67% - ako je hernija u kasnijoj sastanku otkrivena. Dijafragmalne mane obično imaju multifactorial gene, ali 12% zapažanja kombinira se s drugim malformacijama ili dijelom kromosomskih i ne-hromozomalnih sindroma. Ispitivanje linije prenata mora nužno uključivati \u200b\u200bdefiniciju voćnog kariotipa i detaljnog ultrazvučnog studija. Ako se pronađu kombinirane anomalije, diferencijalna dijagnostika može se izvesti samo tokom konzervacije sa uključivanjem genetike, sindromologa, pedijatri. Roditeljima treba savjetovati da se savjetuju sa dječjim hirurgom kako bi razgovarali o osobinama terapijskih taktika u neonatalnom periodu, prognozu za život i zdravlje. Tokom neonatalnog razdoblja ovisi o težini plućne hipoplazije i težini hipertenzije. Dimenzije hernijalne formiranja i volumena funkcionalne tkanine pluća također imaju značajan utjecaj na ishod u neonatalnom periodu. Anomalni razvoj pluća može se predvidjeti u prisustvu višesmjernog, dilatacije želuca, kao i kretanja jetre ploda u grudnu šupljinu. Prema literaturi, samo 22% djece koja su dijagnosticirana prenatalna, ostala je živa. Čak i sa izoliranom kongenitalnom dijafragmerom hernijom, samo 40% preživljava. Smrt novorođenčeta obično se javlja kao rezultat plućne hipertenzije i / ili neuspjeha respiratornog respiratora.
Anomalije formiranja zidova trbušne šupljine i nedostataka razvoja gastrointestinalnog trakta
Ommopalcela (podna jevrejska hernija)(Sl. 32). Javlja se kao rezultat nepovrat trbušnih organa iz amnionske šupljine kroz pupčani prsten. Sastav Ommopalcele može uključivati \u200b\u200bbilo koji
Sl. 32.Ehografska slika Omophalcele (vizualizira kerničku torbu koja sadrži crijevne petlje i jetre)
visceralni organi. Dimenzije jevrejske formacije određene su svojim sadržajem.
Prekrivena amniCeritonealnom membranom, na bočnoj površini od kojih su plovila pupčane vrpce. Učestalost Ommophalca je 1 do 3000-6000 novorođenčadi. Postoje izolirani i kombinirani oblici Ommophalcala. Ova patologija je 35-58% u trisomiji, u 47% - urođene srčane mane, u 40% - nedostaci urogenitalnog sistema, u 39% - nedostaci nervne cijevi. Kašnjenje intrauterinog rasta otkriva se u 20% zapažanja.
Prenatalna ultrazvučna dijagnostika temelji se na temeljima formiranja zaobljenog ili ovalnog oblika ispunjenog trbušnim organima i pored prednjeg trbušnog zida direktno. Najčešće, sastav hernialnog sadržaja uključuje crijevne petlje i jetru. Puponina je pričvršćena direktno u herniju. U nekim slučajevima se na kraju i trimestera za trudnoću može instalirati prenatalna dijagnoza, mada se u većini zapažanja Omopale otkriva u II tromjesečju. Prognoza zavisi od pratećih anomalija. Perinatalni gubici češće su povezani sa UPU-om, hromosomskom
aberacije i preračnost. Najveći defekt je eliminiran od strane jednostepene operacije, sa velikim operacijama na više koraka kako bi se zatvorilo otvor u prednjem trbušnom zidu silikonske ili teflonske membrane. Akušerska taktika određena su razdobljem otkrivanja vice, prisutnosti kombiniranih anomalija i kromosomskih poremećaja. Kad se porok otkriva u ranim periodima trudnoće, treba ga prekinuti. U slučaju identifikacije povezanih anomalija nekompatibilnih sa životom, potrebno je prekinuti trudnoću u bilo kojem trenutku. Metoda otkrivanja isporuke ovisi o održivosti fetusa, jer se u procesu porođaja u velikoj Ommophalca, može doći do suze kirene vrećice i infekcije unutrašnjih organa fetusa.
Gastrossusis- Defekt prednjeg trbušnog zida u oktopuspiru s eventerom crijevne petlje, prekrivena upalnim eksudatom. Defekt se obično nalazi desno od pupka, hernije nemaju membrane. Učestalost Gastrossisisa iznosi 0,94: 10.000 novorođenčadi. Učestalost porođaja u trudnica mlađih od 20 godina je veća i iznosi 7 na 10.000 novorođenčadi.
Od kasnih 70-ih. Xx in. U Europi i Sjedinjenim Državama, trend ka povećanju rodne stope djece sa Gastrossisisom. Odaberite izolirane i kombinirane oblike. Izolovana gastrošiza se javlja češće i čini se u prosjeku 79%. Kombinirani obrazac otkriven je u 10-30% zapažanja i najčešće je kombinacija gastrošiza sa atrezijama ili crijevnom stenozom. Između ostalih anomalija opisali su urođene nedostatke srčanog i mokraćnog sistema, sindrom prune-trbuh,hydrocefalus, mali i višesmjerni.
Anomalija se pojavljuje sporadično, međutim, zapažanja porodične bolesti s automatskom dominantnom vrstom nasljeđivanja.
Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnoza uz pomoć transvaginalne ehografije izvedena je za 12 tjedana trudnoće. U većini zapažanja, dijagnoza je uspostavljena u II tromjesečju trudnoće, jer je lažno-pozitivna dijagnoza moguća u ranim pojmovima (10-13 tjedana) u vezi s prisustvom fiziološke crevne hernije u fetusu. Prenatalna ultrazvučna dijagnoza Gastrossisisa obično se temelji na vizualizaciji crevnih petlji u amnionskoj tečnosti u blizini prednjeg trbušnog zida ploda. Ponekad, osim crijevne petlje, za predviđanje
ostali organi mogu biti u trbušnoj šupljini. Točnost ultrazvučne dijagnoze Gastrossisisa u II i III trimestera trudnoće varira od 70 do 95%, a ovisi o periodu gestacije, položaju fetusa, veličine oštećenja i broju tijela izvan prednje strane Zid trbuha.
Opća prognoza za novorođenčad sa izoliranim gastrossisisom je povoljna: više od 90% djece preživljava. Prilikom produženja trudnoće, taktike referenci u II tromjesečju nema značajke. Zbog niske frekvencije kombinacije izolirane gastrošisu sa hromosomskim anomalijama od prenatalne kariotipizacije, moguće je suzdržati se. U trećem tromjesečju za trudnoću potrebno je provesti dinamičnu procjenu funkcionalnog stanja fetusa, jer je učestalost nevolje tokom Gastrossisisa dovoljno visoka, a u 23-50% opažanja formira kašnjenje u rastu intrauterine fetusa.
Kada otkrijete gastrošisu prije roka vitalnosti fetusa, trudnoća treba prekinuti. Sa mrtvom trudnoćom, porođaj se vrši u ustanovi u kojoj se može pružiti hirurška pomoć.
Atrezija na moru za dvanaenala- najčešći uzrok opstrukcije tankog crijeva. Učestalost anomalije je 1: 10.000 živorođenih. Etiologija je nepoznata. Moguće je pojava poroka pod utjecajem teratogenih faktora. Opisane su porodična zapažanja saworodenal atrezija sa autosomomenesizom tipa nasljeđivanja. 30-52% anomalije pacijenata i 37% otkriva nedostatke sistem kostiju: Anomalan broj reba, agencija sakrim, zaustavljanje konja, dvostrana grlića maternica, bilateralna odsutnost prvih prstiju četkica, itd. U 2%, kombinirane anomalije gastrointestinalnog trakta dijagnosticira se u 2% . U 8-20% bolesnika otkriva urođene srčane mane, otprilike 1/3 zapažanja atrezije dvanaestornog sustava kombinira se s trisomije 21 par hromosoma. Glavni prenatalni ehografski nalazi na atreziji Duodenuma su multi-put i klasični znak "Dvostruki mjehurić"u trbušnoj šupljini fetusa. Slika "dvostrukog mjehurića" pojavljuje se kao rezultat širenja dijela dvoodana i želuca. Izvlačenje između tih formacija formira ga vratiteljski dio poduhvata
kA i od velikog je značaja za tačnu prenatalnu dijagnostiku ovog potrde. U velikoj većini zapažanja, atrezija Duodenuma dijagnosticira se u II i III trimestra trudnoće. U ranijem vremenu dijagnoza tog poroka predstavlja značajne poteškoće. Najnepšija dijagnoza atrezije dvanaestopala je za 14 tjedana.
Da bi se utvrdila akušerna taktika, provodi se detaljna ultrazvučna procjena anatomije unutrašnjih organa fetusa i njezina kariotipizacija. Prije pojave trudnoće fetusa prikazan je pobačaj. Pri otkrivanju izolirane anomalije u trećem tromjesečju, trudnoća je moguća uz naknadnu isporuku u regionalnom perinatskom centru i hirurškoj korekciji malformacije.
Izolirani ascite.Azit se naziva akumulacijom tekućine u peritonealnoj šupljini. Frekvencija definitivno nije instalirana. Uz ultrazvučni pregled ploda, Ascites se manifestuje prisustvo ehonegativnog prostora debljine 5 mm i više u trbušnoj šupljini. U prenatalnom periodu Ascites se može izolirati ili biti jedan od znakova vode ne-imune geneze. Pored ascitesa, fetalna voda može biti karakterizirana prisustvom potkožnog edema, pleuralnog i perikardijskog izlučenja, kao i povećanja debljine placente više od 6 cm, višestruki i hidrocela.
Ascites se mogu kombinirati s različitim strukturnim anomalijama, pa pokazuje temeljnu proučavanje svih unutrašnjih organa ploda. Među uzrocima izoliranih ascitesa treba izolirati mekonski peritonitis i urođeni hepatitis.
Do sada, u literaturi nije bilo publikacija o pronalaženju izoliranog ascisa u prvom tromjesečju trudnoće. Većina zapažanja rane dijagnoze ascitesa dolazi na početku II tromjesečja trudnoće. Jedan od najčešćih uzroka ne-numeričke vode su hromozomalne anomalije. Sa izoliranim assite, kromosomske defekte otkrivaju se manje često, ali moraju se uzeti u obzir kao moguća pozadina razvoja ove patologije. Kad se ascite nalazi u plodu, prije svega potrebno je ukloniti kombinirane anomalije i intrauterinske infekcije. Protok fetusa ASCIS ovisi o svojoj etiologiji. Idiopatski izolirani Ascites ima povoljnu prognozu. Više od 50% zapažanja obilježilo je njegov spontani nestanci. Najčešći uzrok izoliranih ascitesa je intrauterinska infekcija
parvovirus B19. U produženju trudnoće potrebno je izvršiti dinamičnu ehografsko promatranje, a sastoji se od dopilenske procjene protoka krvi u venom protokolu. Uz normalne vrijednosti protoka krvi u venskim kanalima u voćem sa Ascitesom u većini zapažanja, postoji povoljan perinatalni ishod. Na povećanju ascitesa neki autori preporučuju provođenje terapijske probori, posebno u slučajevima kada proces napreduje u kasnom roku trudnoće. Glavni cilj probijanja je sprečavanje pražnjenja generičke aktivnosti i disajnih nevolja u neonatalnom periodu. Kada se izolirani ascite otkriva u prenatalnom periodu i isključenje kombinirane patologije koja nije kompatibilna sa životom, nakon porođaja, djeteta je potrebna pažljiva dinamička promatranja i simptomatska terapija.
Diga bubrega i mokraćnog trakta
Agnesia bubrezi- Puno odsustvo oba bubrega. Pojava poroka nastaje zbog poremećaja u serijskom krugu procesa normalne embriogeneze od transfera do metanefrosa. Frekvencija je prosječno 1: 4500 novorođenčadi. Napominje se da se dva dječaka otkrivaju dva puta. Patonomonija TRIAD ehografskih znakova bubrega u fetusu predstavlja nedostatak njihovog ehotenija i mjehura, kao i izrečene snižene. Malotodie se odnosi na kasne manifestacije i može se naći nakon 16-18. Trudnoća. Obično se bilateralna anestezija bubrega prati simmetričan oblik sindroma odlaganja rasta fetusa. Anestezija bubrega najčešće je sporadična, ali može se kombinovati sa različitim anomalijama unutrašnjih organa. Direktne posljedice nizine su hipoplazije pluća, skeletne i deformacije lica, sindrom kašnjenja fetusa. Anestezija bubrega opisana je za više od 140 sindroma više urođenih oštećenja, hromosomskih anomalija i teratogenih efekata. Nakon uspostavljanja dijagnoze, potrebno je izvesti kariotipiranje u prenatalnom periodu ili nakon rođenja za uklanjanje kromosomalnih anomalija. U svim zapažanjima Agenezije, bubrezi trebaju izvršiti kompletnu patologe studije. Prikazuje ehografske
ankete bubrega u blizini najbliže rođake. Kad se preporučuje prenatalno otkrivanje poroka za prekid trudnoće u bilo kojem trenutku. U slučaju rješenja za porodicu, pokazuje se konzervativna akušerna taktika koja produžava trudnoću.
Autosomno-recesivne policistične bolesti bubrega (infantilni oblik).Manifestuje se bilateralnim simetričnim porastom bubrega kao rezultat zamjene parenhima sa drugi naprednim kolektivnim cijevima bez proliferacije vezivnog tkiva. Razne iz klasične smrtonosne verzije do infantilnog, maloljetničkog i čak obrasca za odrasle. Sa infantilnim oblikom primećuju se sekundarna dilatacija i hiperplazija normalno formiranih kolektivnih kanala bubrega. Bubrezi su zadivljeni simetrično, dok su cistične formacije veličine 1-2 mm. Frekvencija je 1,3-5,9: 1000 novorođenčadi. Glavni ehografski kriteriji poroka su povećani hiperehogeni bubrezi, odsustvo ehothena mjehura i nizine. Povećanje veličine bubrega ponekad je toliko značajno da zauzimaju većinu presjeka trbuha fetusa. Tipična ehografska slika možda se ne može pojaviti prije iii tromjesečja trudnoće. Prognoza je nepovoljna. Smrt dolazi iz zatajenja bubrega. Akušerske taktike leži u prekidu trudnoće u bilo kojem trenutku.
Policistična bolest bubrega za odrasle(autosomna dominantna bolest, hepatonalna policistična bolest tipa odraslih, tip III Potter sindrom karakterizira zamjena bubrega parenhima po brojnim ciste različite veličinekoji se formiraju zbog širenja kolektivnih tubula i drugih segmenata nefrona cijevi. Bubrezi su zadivljeni sa obje strane i povećavaju se, ali jednostrani proces može biti prva manifestacija bolesti. Jetra je također uključena u patološki proces - razvija se peripartna fibroza koja ima žarišnu prirodu. Etiologija bolesti je nepoznata, ali vrsta nasljeđivanja uzrokuje 50% rizik od razvoja bolesti, a njen genetski fokus nalazi se na 16 chromosoma u paru. Mutant gen nosi jednu od 1000 ljudi. Penetracija gena javlja se u 100% zapažanjima, ali tijek bolesti može se razlikovati od teških fatalnih oblika u neonatalnom periodu do asimptomatskog, otkrivenog samo na obdukciji.
Policistični bubreg(višestruke bolest, cistična bolest bubrega, sindrom tipa II, displastična bolest bubrega) karakterizira cistična reinkarnacija bubrežne parenhime zbog primarne ekspanzije bubrežnih tubula. U slučaju višestrukih displazija bubrega, ureter i zdjelica se najčešće zloupotrebljavaju ili nedostaju. Proces može biti bilateralni, jednostrani i segmentarni. S višestrukim displasijom bubrega, u pravilu se značajno povećava u veličini; Nedostaju normalan oblik i normalna tkanina. Bubreg je predstavljen više cista sa anehogenim sadržajem (Sl. 33).
Sl. 33.Ehogram bilateralnih policističnih bubrega (oštro povećani bubrezi koji sadrže više ciste različitog prečnika - naznačeno strelicom)
Veličina ciste varira u prilično širokom rasponu i ovisi o periodu trudnoće. Bliže kožnom periodu, promjer cista može dostići 3,5-4 cm. Mokrać se obično vizualizira sa jednostranim procesom i ne vizualizira se tokom bilateralnog procesa. U bilateralnom procesu obično se zavodi. Bolest se javlja uglavnom sporadično i može biti sekundarno u kompleksu s drugim sindromima. Akušerski
taktika u bilateralnom procesu dijagnosticirana u ranim trajanjima, zbog nepovoljne prognoze, je prekid trudnoće. Sa jednostranim procesom i normalnim kariotipom bez kombiniranih anomalija, zajednička isporuka prikazuje se sa naknadnim konsultacijama djeteta iz stručnjaka.
Rađanje mokraćnog puteva.Anomalije mokraćnog sistema u fetusu, praćene širenjem mokraćnih puteva, mogu se prouzrokovati raznim razlozima, uključujući refluks mjehurića, idiopatske pilelektazije, opstruktivne prekršaje itd. C Kliničko gledište u prenatalno razdoblje preporučljivo je Dodijelite pilelektaziju i opstruktivnu uropatiju.
Pioektasia.Piilyectasia karakterizira prekomjerna akumulacija tekućine i proširenja pelerije bubrega.
Piilyectasia je najčešći nalaz u ultrazvučnom istraživanju fetusa. Učestalost njegovog razvoja nije uspostavljena, jer je ova patologija sporadična pojava. Nakon rođenja, dječaci se dijagnosticiraju 5 puta češće. U 27% djece sa hidronefrozom otkriva se reflukse mjehurića, bilateralni udvostručenje uretera, bilateralnog opstruktivnog megaurera, nefunkcionalnog upravljačkog bubrega i njegove agenezije, u 19% - anomalije razvoja različitih organa. Za prenatalnu ultrazvučnu dijagnozu pilelektazije, bubreg fetusa treba ispitati i sa poprečnim i uzdužnim skeniranjem. Dilatacija bubrežne karlice ocjenjuje se na temelju glave-stražnje veličine tokom poprečnog skeniranja bubrega. Većina istraživača razmatra piletaziju da proširi bubrežni plutajući u II tromjesečje trudnoće više od 5 mm, a u trećem tromjesečju - više od 8 mm. Prilikom širenja bubrežnog smijeha fetusa više od 10 mm, uobičajeno je govoriti o hidronefrozi. Najčešća klasifikacija hidronefroze u fetusu najčešća je:
Stepen I (fiziološka dilatacija):
Renal Lohanca: Veličina prednjeg straga<1 см;
Cork sloj: Nije promenjen.
Stupanj II:
Renal Lohanka: 1,0-1,5 cm;
Šalice: ne vizualizirano;
Cork sloj: Nije promenjen.
Stupanj III:
Renal Lohanka: Prednje sjedište\u003e 1,5 cm;
Unovci: lagano produženo;
Cork sloj: Nije promenjen.
Stupanj IV:
Renal Lohanka: Prednje sjedište\u003e 1,5 cm;
Šalice: umjereno prošireno;
Cork sloj: lagano promijenjen.
Stepen v:
Renal Lohanka: Prednje sjedište\u003e 1,5 cm;
Šalice: značajno prošireno;
Cork sloj: atrofija.
Širenje bubrežnog smijeha fetusa može se primijetiti različitim kromosomskim anomalijama. Učestalost kromosomskih oštećenja u voćem sa pyelelection-om prosječno je 8%. U većini plodova u kromosomskim anomalijama otkriva se kombinacija pyelelekta i drugih razvojnih anomalija. Umjereno izražena pielektazija ima dobru prognozu i potrebu za hirurškim tretmanom nakon porođaja se javlja prilično rijetko. Većina zapažanja ima spontanu rezoluciju umjereno izražene pielelektazije nakon rođenja djeteta.
Akušerska taktika ovisi o pojavljivanju pojave i trajanja patološkog postupka, kao i stupanj kršenja funkcije bubrega. Rana isporuka je opravdana u nizini. Postnatalni period prikazuje dinamičko promatranje i savjetovanje dječijeg urologa.
Opstruktivna uropatija.Opstrukcija mokraćnog puteva u fetus može se primijetiti na bilo kojem nivou: visoku opstrukciju, opstrukciju na nivou lacchatine-ureter hladnjaka (OLL), opstrukciju na prosječnom nivou (ureter), opstrukcija na nivou mjehurišta (OPMS), niska opstrukcija (uretra). Olls je najčešći uzrok opstruktivne uropatije od fetusa i prosjeka 50% svih urođenih uroloških anomalija. Glavni ehografski znakovi OLL-a uključuju dilataciju bubrežne karlice sa šalicama ili bez širenja; Ureteral se ne vizualiziraju; Mokraćnica može imati konvencionalne veličine ili u nekim zapažanjima nisu vizualizirani. OCL taktike trebaju biti očekivane. Instalacija mjehurića-amnionskog shunta nije prikazana. Do ultrazvučnih kristala
terryju oklada u plodu uključuju širenje uretera i pilelektazije. Mokraćnica obično ima normalne dimenzije. Taktika reference slična je tome na Oll-u. Najčešći uzrok niske opstrukcije su stražnji uretrolni ventili. Sa izraženom opstrukcijom, postoji malformacija, koja vodi do hipoplazije pluća, deformiteta konstrukcija lica i udova, fibroze i bubrežne paremenske displazije. Ehografska slika karakteriše prisustvo proširene uretre proksimalne do mjesta opstrukcije, izrečenog širenja mjehurića urina. Prenatalna taktika na malim opstrukciji ovisi o periodu trudnoće, prisutnosti nizinskih i kombinovanih anomalija, kao i funkcionalnog stanja bubrega. S umjereno izrečenom i iskrivom pilelektazijama treba se pridržavati konzervativne taktike. U napredovanju neredinih poremećaja, isporuka je potkrijepljena mogućim hirurškim korekcijom vike za sprečavanje izraženih poremećaja bubrega iz ploda. Uz preuranjenu trudnoću u voćem s jakom opstruktivnom uropatom, može se provesti intrauterinska hirurška korekcija viča.
Vices razvoja kostiju
Među urođenim oštećenjima koštanog sistema, Amelia (aplazija svih ekstremiteta) je najčešće; Focomelia (nerazvijenost proksimalnih dijelova udova, dok su četke i noge povezani direktno s Torsom); Aplazija jedne od kosti nogu ili podlaktica; polidaktilia (povećanje broja prstiju na udu); Syndactilia (smanjenje broja prstiju zbog borbe mekih tkiva ili koštane tkanine u blizini prstiju); Anomalozna stanica za instalaciju; Osteochondroflasisis, karakterizirane anomalije rasta i razvoj hrskavice i / ili kosti (ahondrogeneza, ahondroplasia, tanatoutofrovana displazija, nesavršena osteogeneza, hipofosfat, itd.).
Najvažnija dijagnoza nedostataka nekompatibial sa životom najvažnija je. Mnogi oblici skeletnih displazija kombinirani su s plućnim hipoplasijom, zbog male količine grudi zbog nerazvijenosti rebara. Razvoj plućnog kvara istovremeno može biti uzrok smrti djece u prvim satima vanjskog života.
Ahondroplasiato je jedna od najčešća skeletnu displaziju koja se ne skaču i nastaje zbog nove mutacije u 90% zapažanja. Ahondroplasia je osteohondroplasia sa oštećenjima cevastih kostiju i / ili aksijalnih kostura. Frekvencija - 0,24-5: 10.000 rođenja. Odnos muške i ženskog plodova 1: 1. Skraćivanje kostiju tokom ahondroplazije ne može se manifestirati na fetusu do 24 tjedna trudnoće. Klasična ehografska slika uključuje kratke udove (manje od 5 posto), male veličine grudi, makrocefalijusa i sedla nos. Životni vijek u ahondroplasiji prvenstveno ovisi o vremenu kada će male veličine grudnog koša izazvati ozbiljne respiratorne probleme. Inteligentni razvoj u vrijednosti je normalan, ali postoji visoki rizik od neuroloških poremećaja, posebno kompresije kičmene moždine na nivou velikog okcipitalnog otvora, koji može ograničiti fizička vježba. Makrocefalus može biti rezultat umjerenog hidrocefalata zbog male veličine okcipitalne rupe. Ahondroplasia je dobro proučena i zajednička vrsta urođenih patuljaka u novorođenčadi. Ozbiljni problemi mogu imati centralnu i opstruktivnu apneju. U dobi od 6-7 godina života često se primjećuju hronične ponavljajuće infekcije srednjeg uha. U ranom djetinjstvu često se opaža zakrivljenost donjih udova, što u izraženim državama zahtijeva hiruršku korekciju. Obično rast odraslih tokom ahondroplazije varira od 106 do 142 cm.
16769 0
Kongenitalne malformacije fetusa zauzimaju 2-3 mjesta u strukturi uzroka perinatalne smrtnosti, a učestalost njih posljednjih godina značajno se povećala. S tim u vezi, rana dijagnoza malformacija razvoja, doprinose pravovremenoj odluci o mogućnosti daljnjeg produženja trudnoće, koji se zauzvrat određuje vrstom nenormalnog, kompatibilnosti i prognozom za postnatalni razvoj.
Klasifikacija često susretanih malformacija centralnog nervnog sistema (CNS) mogu se zastupati na sljedeći način:
1. Hydrocefaly:
a) stenoza vodovoda za mozak;
b) otvoreni hidrocefalus;
c) Dandy Walker sindrom.
2. Papilloma vaskularni pleksus.
3. Nervozne tubene defekte:
a) spina bifida;
b) anencefalia;
c) Cefalocele.
4. Microcefalus.
Hydrocefalusjavlja se frekvencijom od 0,3-0,8 po 1000 živih rođenih. U većini zapažanja urođeni hidrocefalus nastaje zbog opstrukcije na jednom od dijelova cirkulacije kičmene tekućine (SMF). Često se hidrocefalus u kombinaciji s drugim anomalijama: u 37% zapažanja, prati drugu intrakranijalnu patologiju - hipoplasiju mulflastičnog tijela, cefalozele, arterio-venske anomalije, arahnoidne ciste; Izvršni anomaliji - 63%. Među potonjem treba primijetiti nedostatke razvoja bubrega (jednokrevetna i dvostruka i displazija), oštećenja srca (nedostatak intervencije particije, tetrad Fallo), meningom, cijepanje gornje usne, čvrste i Mekani nos, anus i kokonski agenski i debelo crevo, disgenezia, mecckele sindrom. U 11% voća otkriva kromosomske anomalije - trisomija 21 parova, uravnotežene translacije, mozaicizam.
Hidrocefalus predstavlja tri osnovna oblika:
- stenoza vodovoda za mozak;
- otvoreni hidrocefalus;
- dandy Walker sindrom.
Stenoza vodovoda za mozak (HVM) - oblik opstruktivnog hidrocefalata, zbog suženja Silvievskog vodovoda. Specifična frekvencija HVM dostiže 43%, odnos muške i ženske djece je 1: 8. Anomalija ima polietičnu prirodu: genetski, zarazni, teratogeni i tumorski faktori, među kojima prevladava zaraznim (50%). U eksperimentalnim studijama, potvrđena je uloga toksoplazmoze, sifilisa, citomegalovirus infekcije, epidemijsku paru i gripu.
U određenom dijelu zapažanja uzrok stenoze vodoopskrbe mozga je genetska patologija, koja se može naslijediti adhezijom recesivnog tipa sa X-hromosom. Ljepilo nasljeđivanja s pod pripisuju se rijetkim razlozima CBM-a, jer se pojavljuje sa frekvencijom 1 slučaja za 200 sibsa uzoraka sa hidrocefalusom. Međutim, moguće je da je ova vrsta nasljeđivanja 25% među muškim djecom. Pretpostavlja se da glioma, meningoma, neurofibromatoza i skleroza tuberoza vode do zidova vodosnabdijevanja zbog mehanizma za kompresiju i otvorenog hidrocefala - kao rezultat edema bijele tvari i vanjskog kompresije. Kombinovane anomalije nalaze se u 16% djece.
Dijagnoza ovog oblika hidrocefalusa temelji se na otkriću u ultrazvučnom ispitivanju širenja bočnih i iii ventrikula sa nepromijenjenim veličinama IV ventrikula. Potrebno je provesti temeljnu skeniranje kralježnice ploče za uklanjanje kombinovanih anomalija (Sl. 1).
Sl. 1. Trudnoća 21 sedmice. Opstruktivna hidrocefalija
Prognoza: smrtnost u djetinjstvu fluktuira između 11-30%; intelektualni razvoj Može biti normalno.
Akušerska taktika: Prije postizanja ploda vitalnosti prikazuje se prekid trudnoće; Pri dijagnosticiranju dijagnoze, način isporuke određuje se isključivo akušerski čitanja.
Otvorena hidrocefalija (I) - Proširenje mozga ventrifikovana i njenog subarahnoidnog sistema kao rezultat opstrukcije izvanrednog sistema staza vretene tečnosti.
Otvoreni hidrocefalus je drugi u frekvenciji, njegov dio čini 38% svih zapažanja hidrocefala. Etiologija ispuha nije razjašnjena. OI je otkriven u djece s spinalne nedostatke i uništenje prednjeg sagitalnoj sinusa, subarahnoidalnu krvarenja, papiloma vaskularne pleksus i nedostatak krpljenja granulacija. Subarachnoid krvarenje služi kao najčešći uzrok otvorenog hidrocefala u novorođenčadi; U prenatalnom periodu izuzetno je rijetko. Rijetko se naslijeđuje, iako frekvencija ponovljivosti doseže 1-2%, što je znatno veće nego u ukupnom stanovništvu.
Patogeneza: Mehanički opstrukcije erectricular sistema mozga i oštećenje reapsorpciju SMF dovode do širenja subarahnoidalne prostora, a zatim mozak ventrikula; Interni hidrocefalus razvija se protiv pozadine opstrukcije vodosnabdijevanja mozga, zbog povećanja intrakranijalnog pritiska.
Predajna dijagnostika OGS-a vrši se pomoću dinamičkog ultrazvučnog skeniranja. U ovom slučaju patognomonski znak je širenje subarahnoidnog rezervoara.
Prognoza: Stopa smrtnosti dostiže 11%. Većina preživjelih djece zadržava normalnu inteligenciju. Kada kombinirate OG sa nervnim kvarcima ili papiloma vaskularnim pleksusom, prognoza je nepovoljnija.
Akušerska taktika: U ranim rokovima za otkrivanje OG-a prikazan je prekid trudnoće, uz marljivu trudnoću, porođaj vodi kroz prirodne generičke staze.
Za dandy Walker sindrom Obično kombinacija sljedećih anomalija:
1) hidrocefalus različitih stepeni;
2) ciste stražnje kranijalne fosije;
3) nedostatak crva cerebelluma, kroz koji se cista prijavljuje u šupljinu ventrikule IV.
Sindrom se javlja u 12% djece sa urođenim hidrocefalusom. Etiologija je nepoznata. Ovaj sindrom može biti jedan od manifestacija genetske bolesti (Mekkel i Warburg sindroma), kao i da bi se otkrila hromozoma abberats (Turner sindrom, 6r-, 9Gh +, trisomija 9, triploidide). U rijetkim opažanjima, nasljedstvo je moguće u automatskom-recesivnom vrstu s ponavljanjem rizika od 25%.
Patoembriogeneza. Prema teoriji Dandy Walker je atrezija rupa punk i Majandi obično dovodi do širenja ventrikularne sistema. Sindrom predstavlja složenu anomaliju za razvoj srednjih struktura mozga u polju brimondnih jama. Glupovanje crva cereberler i ciste džepova događa se drugo, zbog kompresije oštro proširene IV ventrikule. Postoji neravnoteža proizvoda kičmene tekućine sa strane, iii i iv ventrikula. Defekt mozga je varira od potpune aplazije do malog dijeljenja. Unatoč činjenici da je hidrocefalus je glavni dijagnostički znak Dandy Walker sindrom, većina djece u trenutku rođenja, to je odsutan, međutim, očituje u prvim mjesecima života djeteta.
Sindrom je često (više od 50% od zapažanja) u kombinaciji sa drugim porocima razvoja centralnog nervnog sistema (agent tijela kukuruz, encephancele), poroci bubrega (policistični) i srce (defekt interventrikularnog particiju).
Dijagnostika: Ova anomalija ukazuje na otkrivanje tokom ehografa cističnih formacija u stražnjoj kranijalnoj fosi; Pathognomonski akustički znak sindroma je nedostatak crva mozga, kroz koji se cista prijavljuje IV ventrikula.
Prognozanepovoljna: smrtnost dostiže 50%, 50-60% preživljavajuće djece obilježilo je zaostajanje intelektualnog razvoja.
Akušerska taktika: U bilo koje vrijeme trudnoća se prekida.
Papilloma vaskularni pleksus (PSS). Intrakranijalna neoplazma nalazi se sa frekvencijom od 0,6% svih tumora mozga otkrivenih kod odraslih i 3% kod djece. Papilloma se može lokalizirati u bilo kojem odjelu ventrikularne sustave, ali se često nalazi na nivou ručnog ventrikularne ventrikulacije. Jednostrana lokalizacija tumora je karakteristična, mada bilateralni proces nije isključen. Najčešće PSS predstavljen je tkivo Vorsin, histološki slično netaknuta vaskularne pleksus tkiva, te je benigna. Ipak, moguće je da se tumor malignosti klijaju u susjednom nervnom tkivu. Papilloma vaskularni pleksus obično se kombinira sa hidrocefalusom.
Etiologijanepoznato. U svjetskoj praksi poznate su pojedinačna zapažanja PS-a kod pacijenata s Aicardi sindromom (ova bolest je ljepila s X-hromosom i karakterizira ga agent kukuruznog tijela, horetarskih karuna, kičmene anomalije, epilepsije i mentalne retardacije).
PSS se dijagnosticira kod djece sa hidrocefalusom tokom neuronopografije ili rendgenskih istraživanja. U djetinjstvu, metoda izbora treba razmotriti kontrastnu računarsku tomografiju. Kao način prenatalne dijagnostike, ultrazvučno skeniranje je najinformiranije. Ehografski kriteriji PSS su asimetrija oblika i dimenzija kontralateralnih ventrikula, vizualizacija uoči bočne ventrikula slabogenih formacija u blizini normalnog vaskularnog pleksusa. Prenatalno PSSS III i IV Ventricle nisu otkriveni.
Metoda odabira PSS terapije je hirurško uklanjanje tumora. Sa benigom prirodom procesa, operativni tretman može imati povoljan ishod, ali operacija je tehnički složena i praćena velikim gubitkom krvi. Uz maligni poraz (više od 20% zapažanja), prognoza je nepovoljna. Smrtnost za PSS dostiže 35%, a 72% preživjelih djece napomene različite stupnjeve težine mentalnih i mentalnih oštećenja.
Akušerska taktika: Rođenje vode kroz prirodne generičke staze; Upotreba vaginalnih operacija za rješavanje veslača je kontraindicirana. Rhodework se preporučuje u velikim perinatalnim centrima, gdje se može pružiti hitna neonatološka i dječja neurohirurška pomoć. Pitanje korištenja cesarskog dijela Da bi se smanjilo rizik od generičke povrede intrakranijalno krvarenje nije u potpunosti riješeno.
Odabrana predavanja o akušerstvu i ginekologiji
Ed. A.N. Strizhakova, A.I. Davydova, LD Belotserkovtseva
