Євгенія Смирнова
Посилати світло в глибину людського серця - ось призначення художника
зміст
Перебираючи дитячі фотографії або слухаючи історії батьків, ви мимоволі можете зацікавитися свого родоводу. Ще в давні часи її складали у вигляді родинного дерева: це зручний варіант подання інформації. Складання родоводу навіть задають в школі до уроку Навколишній світ або садку, тому потрібно знати, як створити генеалогічне дерево своїми руками.
Що таке генеалогічне древо
Саме поняття «генеалогічне древо» являє собою список людей, які пов'язані між собою родинними зв'язками. Перерахування відбувається по ієрархії, заснованої на роки життя людей і тому, ким вони доводяться один одному. На стовбурі дерева вказують подружню пару, яка стоїть на чолі роду. Потім розташовують їх дітей, онуків і двоюрідних братів, Сестер. Покоління при цьому перебувають на одному рівні. Цей варіант є класичним, коли побудова йде від предків до нащадків.
Крім основного варіанту, як намалювати сімейне дерево, існує ще кілька:
- Особисто від себе. Як гілок виступають батьки, бабусі і дідусі, інші родичі. Це зручно тим, що вказується вся сім'я по лінії тільки одну людину. Доповнити ж таке дерево буде вже складно.
- фамільне дерево. В цьому випадку окремо можуть зазначатися родичі по боку батька або матері, адже прізвища подружжя до одруження були різними.
Як намалювати дерево за шаблоном
В інтернеті існує безліч сайтів російською та англійською мовами, Де ви можете знайти спеціальні шаблони сімейного дерева. Завантаживши та роздрукувавши їх, потрібно просто заповнити порожні місця фотографіями родичів згідно із зазначеним розташуванню. Більш акуратно буде виглядати, якщо скористатися фотошопом. Для цього потрібно відкрити шаблон в цій програмі і вже там вставити фотографії. Рекомендований формат макета - png. Це розширення для картинок, з якими в фотошопі дуже зручно працювати.
Як скласти генеалогічне древо сім'ї
Як же намалювати родинне дерево? Для цього краще розділити роботу на кілька етапів. Перший крок - дізнатися про всіх генетичних родичів. Це найвідповідальніший етап, адже від кількості відомостей залежить те, наскільки повним буде готова база даних. Якщо раптом ви кого-то пропустіть, то сенс древа буде частково втрачений. Якщо збір інформації пройшов успішно, то залишається вибрати варіант побудови схеми - особисто від себе, від засновника роду або ж відразу кілька прізвищ.
Як зробити родове дерево
Перед тим, як скласти своє генеалогічне древо, варто зробити попередню схему всіх родичів, розподіливши їх по ступеня споріднення. Головне - визначитеся з тим, на скільки поколінь назад плануєте зайти. Для володарів великої родини краще обмежитися найближчими родичами і не вписувати двоюрідних дідусів і бабусь, в іншому випадку можна розширити родове древо і зробити в ньому бічні гілки. Вони будуть служити для запису більш віддалених родичів - двоюрідних братів, сестер, бабусь і дідусів.
Понять спорідненості дуже багато: крім кровного, вони відображають шлюбне або ж духовний зв'язок. У першому випадку у людей є загальний предок, у другому - вони одружені, до третього ж відносять такі форми спорідненості як, кумівство і побратимство. Основним є кровне - в ньому виділяється кілька ступенів споріднення. Одна з них являє собою покоління, ланцюг яких вже становить лінію.
Такий ланцюжок включає стільки ступенів, скільки народжень було в родині, тобто син або дочка - перша ступінь, онук чи внучка - друга і т.д. Кожна з них повинна слідувати один за одним по порядку. Виходить, що побудова йде по поколінням - від старшого до молодшого або ж навпаки, в разі виконання схеми особисто від себе. На основної гілки повинні вказуватися всі рідні брати або сестри, бабусі і дідусі, а вже на бічних - двоюрідні чи троюрідні. Так відстань між родичами буде відображати дальність їх спорідненості.
Як побудувати генеалогічне дерево
Якщо приблизна схема зі списком родичів готова, потрібно визначитися, як краще намалювати родинне дерево. Тут є кілька варіантів:
- класичний, Коли внизу стовбура вказується основний носій прізвища. У більшості випадків це подружня пара, наприклад, бабуся і дідусь або прабабуся і прадідусь (можна зайти і ще далі). Далі вказуються всі їхні діти, онуки і інші родичі по порядку. На основної гілки краще помістити свою лінію, тобто ту, по якій ви прийдете до ваших батьків і конкретно собі. У бічних розгалуженнях будуть розташовуватися двоюрідні і троюрідні родичі.
- приватне дерево. У цьому варіанті основою виступаєте ви самі, тобто укладач сімейного древа. Далі йдуть батьки, бабуся з дідусем по обох лініях і т.д. Це буде основна гілка. На бічних же варто відобразити рідних сестер чи братів батьків, їхніх дітей, онуків і т.д.
- дерево родини. Цей варіант більш об'ємний з усіх. Тут можна відобразити відразу кілька прізвищ. Цікавим для самого укладача є відстеження лінії батька і матері. До шлюбу вони носили різні прізвища, але по відношенню до своїх дітей вони мають однаковий ступінь спорідненості. З цієї причини і цікаво скласти дерево так, щоб одна половина гілок відображала родичів батька, а інша - матері.
Як зробити сімейне дерево на комп'ютері
Існують спеціальні програми для складання родинного дерева. Одні з них представляють собою онлайн-сервіси, де можна замовити або самостійно безкоштовно оформити незаповнений зразок з місцями під фотографії. Залишається тільки додати картинки, скачати і при необхідності роздрукувати. Інший варіант - це завантажити графічний редактор на комп'ютер і попрацювати в ньому. Серед таких програм виділяються SimTree, RootsMagic, GenoPro, Family Tree Builder, GRAMPS. Російським аналогом виступає «Древо життя».
Кожна з програм має набір певних функцій, які допомагають намалювати, а потім і роздрукувати дерево. У більшості з них уже є приклади шаблонів, які потрібно заповнити. Вони являють собою таблицю з осередками або ж картинку. Деякі додатки навіть пропонують прикріпити не тільки фото, але і аудіо- чи відеозапису. Для кожного члена сім'ї пропонується заповнення анкети, де вказуються основні дані про нього аж до опису зовнішності або цікавих фактів біографії.
Як намалювати генеалогічне дерево родини
Починати потрібно з того, скільки і які покоління планується намалювати. Це необхідно, щоб заздалегідь знати кількість гілочок у дерева. Після цього етапу скористайтеся інструкцією, як намалювати родинне дерево:
- Намалюйте товстий стовбур, використовуючи при цьому м'який простий олівець, щоб була можливість стерти зайве.
- Залежно від виду дерева робіть напис біля основи стовбура, де вкажіть повне ім'я одного або кількох людей. Це можуть бути батьки, бабуся з дідусем або ж ваша дитина або ви самі.
- Далі трохи вище намалюйте гілочки для інших родичів. Правильно розташуйте їх - так, щоб кожне наступне покоління було трохи вище попереднього.
- Домальовуйте стільки гілок, скільки ще ви знаєте родичів. Враховуйте при цьому розмір вашого листа, щоб помістилися всі родинні зв'язки, які ви хочете вказати.
- Після закінчення розміщення всіх рідних зітріть зайві лінії, а потрібні обведіть пожирніше. В кінці оформлення скористайтеся кольоровими олівцями, щоб зробити малюнок яскравіше.
Відео
Знайшли в тексті помилку? Виділіть її, натисніть Ctrl + Enter і ми все виправимо!
Не обов'язково розглядати цю необхідність тільки з точки зору контролю спадкової передачі хвороб, тих чи інших питань спорідненості і сімейних зв'язків. Родовід дозволяє зберігати пам'ять про предків, що саме по собі варте уваги.
За старих часів, особливо в аристократичних династій, було прийнято зображати родовід у вигляді "дерева поколінь", де від родоначального стовбура відходили бокові гілки і гілочки.
Сучасна символіка зовні набагато схематично, але має більшу конструктивної гнучкістю.
Тим часом основний принцип графічного зображення родинних зв'язків залишився тим же, така схематична родовід з повним правом може називатися генеалогічним древом.
допускаються різні способи графічного зображення родоводів: розташування по колу певного радіуса або вертикально-горизонтальне зображення. При складанні родоводу необхідно дотримуватися таких правил:
|
Отже, щоб правильно зобразити свій родовід, треба користуватися наведеними тут знаками, що позначають чоловічу і жіночу стать (квадрат і коло, але іноді використовують символи Марса і Венери - ♂ і ♀).
- Чоловіка і жінку з'єднують горизонтальною лінією. Від середини цієї риси опускається вертикальна (спадна) зв'язок до нащадків найближчого покоління - дітям даної подружньої пари.
- Рідні брати і сестри об'єднуються сполучною прямокутної дужкою.
Таким чином можна продовжувати побудову родоводу і по низхідній (до нащадків), і по висхідній (до предків), і по бічних (родинні зв'язки) лініях.
Найкраще малювати родовід на досить великому розлініяний по горизонталі аркуші паперу: горизонтальні лінії допоможуть зображати на одному рівні навіть далеких родичів, які стосуються одного і того ж покоління (рідні, двоюрідні та троюрідні брати і сестри).
В принципі ви можете почати родовід з себе або будь-якого іншого родича.
Щоб зробити родовід більш компактною, не обов'язково малювати все шлюбні зв'язку в бічних і низхідних гілках. Можна вести сполучні лінії до дітей прямо від одного з батьків.
Індивідуальні символи можна підписувати ініціалами. Якщо ж потрібна більш детальна інформація про членів родоводу, то не варто захаращувати малюнок кількістю написів, які неодмінно переплутаються. В цьому випадку зручніше позначити покоління римськими цифрами, а окремих людей в кожному поколінні - арабськими, як це зроблено на нашому малюнку.
Тоді кожен член родоводу матиме свій індивідуальний номер з однієї римської і однієї арабської цифр. А самі докладні пояснення до родоводу, які називають легендою, можна написати на окремих картках. При нетривалої тренуванні намалювати красиву і точну родовід не складе великих труднощів.
Шабалін А.
Дослідницька робота Шабаліна А. «Родовід моєї сім'ї» допомагає глибше зрозуміти генеалогічний метод вивчення свого родоводу, зрозуміти характер успадкування певної ознаки (в моїй роботі колір волосся) і оцінити ймовірність його появи в майбутньому у членів сім'ї. Робота містить матеріал про генеалогічне методі вивчення генетики людини (діагностика, суть методу, вміння складати родовід і т. Д.), Також в роботі подано результати проведених досліджень, схема генеалогічного древа моєї сім'ї і дані висновки по темі моєї роботи. У роботі були використані усні джерела, дані про народження, одруження, смерті з особистого архіву родини Шабалін-Васильєвих.
Завантажити:
Попередній перегляд:
Муніципальне казенне загальноосвітній заклад
«Школа-інтернат середньої загальної освіти» с.Самбург Пуровского району.
Дослідницька робота з біології
тема: «Родовід моєї сім'ї».
с. Самбург, 2012 р
Шабалін А.
Наукова стаття (опис роботи)
1. генеалогічний метод вивчення генетики людини
1.1. діагностика
У міру поліпшення якості медичної допомоги спадкові захворювання набувають все більшу питому вагу в загальній патології людини. При цьому спадкові хвороби діагностуються не завжди, навіть в клінічних умовах. Діагностика спадкової патології - складний і трудомісткий процес. У медичній генетиці застосовуються як клінічні та параклінічні, так і спеціальні генетичні методи. Для установки діагнозу ненаследственного захворювання досить загального клінічного та лабораторного обстеження. Загальні клінічні методи також дозволяють діагностувати найбільш відомі і поширені спадкові захворювання, оскільки їх клінічна картина була добре відома ще до встановлення спадкової природи (синдром Дауна). Але і в цих випадках можливі діагностичні помилки. Постановка діагнозу відбувається в два етапи: загальне клінічне обстеження хворого відповідно до сучасними вимогами і при підозрі на спадкову хворобу проведення спеціалізованого диференційно-діагностичного обстеження. Повного клінічного обстеження зазвичай досить для діагностики таких спадкових захворювань, як ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретин бластома. Однак широкий клінічний поліморфізм спадкових хвороб, їх фенокопии, частковий збіг симптомів різних захворювань (Спадкових і неспадкових), необхідність виявлення гетерозиготних носіїв вимагають застосування спеціальних генетичних діагностичних методів, які завжди більш точні, ніж клінічні. Розглянемо їх докладніше.
1.2. суть методу
Генеалогічний метод відноситься до найбільш універсальним методам в медичній генетиці. Цей метод допоміг встановити закономірності успадкування дуже великого числа всіляких ознак у людини, як нормальних, подібних кольором очей, кольором і формою волосся і т.п., так і супутніх спадкових хвороб. Генеалогічний метод - метод родоводів. Він заснований на складанні та аналізі родоводів, за допомогою чого можливо простежування хвороби (або ознаки) в сім'ї або роду. У медичній генетиці цей метод називається клініко-генеалогічним. Суть методу зводиться до виявлення родоводів зв'язків і простежуванню патологічного ознаки серед далеких і близьких прямих і непрямих родичів. З його допомогою може бути встановлена \u200b\u200bспадкова обумовленість досліджуваного ознаки, а також тип його успадкування. Цей метод дозволяє вивчити інтенсивність мутаційного процесу, оцінити експресивність і пенетрантність алеля. Він складається з двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу.
1.3. складання родоводу
При складанні родоводу вихідним є людина - пробанд, родовід якого вивчають. Як правило, це і є хворий, або носій ознаки, успадкування якого необхідно вивчити. Родовід може збиратися за одним або кількома ознаками. В останньому випадку може бути виявлений зчеплений характер їх успадкування, що використовується при складанні хромосомних карт. Залежно від мети дослідження родовід може бути повною або обмеженою. Необхідно все ж прагне до якнайповнішого складання родоводів, а для цього необхідні відомості не менше ніж про 3-4 поколіннях сім'ї пробанда. Складання родоводу супроводжується коротким записом про кожного члена родоводу з точною характеристикою його спорідненості по відношенню до пробанда (легенда родоводу). Необхідно також відзначати обстежених і необстежених на наявність досліджуваної ознаки. Отримання відомостей про родичів - непросте завдання. Пацієнти часто не знають про хвороби родичів або надають невірні відомості. Для отримання більш точних відомостей застосовують анкетування, а іноді і повне клінічне та лабораторно-генетичне обстеження родичів.
1.4. вивчення родоводу
При аналізі родоводів в першу чергу необхідно встановлення спадкового характеру ознаки. Якщо в родоводі зустрічається один і той же патологічний ознака кілька разів (протягом декількох поколінь), то, ймовірно, він має спадкову природу. Далі необхідно встановити тип успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний або рецесивний, Y-зчеплений). Визначення типу успадкування в конкретній родоводу є серйозною генетичної завданням, для її вирішення лікар повинен мати спеціальну підготовку.
Існує кілька методів вивчення генетики людини: блізнецовий, цитогенетичний, популяційний, онтогенетический; один з найцікавіших і доступних - генеалогічний. Він заснований на прослеживании будь-якого нормального або патологічного ознаки в ряду поколінь, із зазначенням родинних зв'язків між членами родоводу. Генетичний метод - це вивчення спадкових ознак людини по родоводів. Він був запропонований наприкінці XIX століття Ф. Гальтон, а система позначень в родоводів була запропонована Г. Юстом в 1937 році. Відомий американський генетик Курт Штерн вважав, що всі люди на землі пов'язані між собою тим чи іншим ступенем спорідненості.
Генеалогічний аналіз є найпоширенішим, найбільш простим і одночасно високо інформативним методом, доступним кожному, хто цікавиться своїм родоводом і історією своєї родини.
Засновником генеалогічного методу вивчення спадковості вважається німецький історик О. Лоренц, який опублікував в 1898 році підручник генеалогії, в якому розглядаються закономірності походження різних сімейних захворювань. У 1912 році американський євгенічний інститут вперше опублікував зразки прямолінійних родоводів таблиць, які використовуються до теперішнього часу, не зазнавши, практично, ніяких змін.
Основні закономірності спадковості, встановлені для живих організмів, універсальні і в повній мірі справедливі і для людини. Разом з тим як об'єкт генетичних досліджень людина має свої переваги і недоліки.
Для людей неможливо планувати штучні шлюби. Ще в 1923 р Н.К. Кольцов відзначав, що "... ми не можемо ставити досліди, ми не можемо змусити Нежданову вийти заміж за Шаляпіна тільки для того, щоб подивитися, які у них будуть діти". Однак ці труднощі переборна завдяки прицільної вибірці з великого числа шлюбних пар тих, які відповідають цілям даного генетичного дослідження.
Значною мірою ускладнює можливості генетичного аналізу людини велике число хромосом - 2п \u003d 4б. Однак розробка нових методів роботи з ДНК, методу гібридизації соматичних клітин і деяких інших методів усувають ці труднощі.
- Результати досліджень.
Вивчати родоводи великих людей, наших співвітчизників цікаво, корисно, патріотично, але не менш захоплююче, цікаво і важливо зайнятися вивченням і складанням власного родоводу, довідатися, гілкою якого дерева є ти і де твої корені ...
Я працював над складанням свого родоводу сім'ї майже рік. Інформацію про своїх предків я дізнавався в основному з розповідей батьків, бабусі, дідусі.
Колись свою генеалогію знали багато сімей, що допомагало встановити закономірності успадкування багатьох ознак.
При складанні генеалогічного древа я розглядав детально лише його складову по материнській лінії, так як інформацію про татової рідні було отримати досить важко: вони живуть далеко, необхідно більше часу. Але я цим займуся найближчим часом.
У своїй роботі над родоводу я простежив успадкування кольору волосся ( світле волосся).
Працюючи над складанням родоводу моєї сім'ї, я з'ясував, що коріння її йдуть до двох родоначальним прізвищами - це сім'я Васильєвих і сім'я Богданових. Мій прадідуся по маминій лінії Васильєв С. П. і Богданов А. Я., мої прабабусі - Кідакова А. Я. і Колодешнікова А. С. В родині Васильєвих було дев'ять дітей, з яких живі зараз четверо, в тому числі і мій дідусь Васильєв В. С. (1951г.р.). У родині Богданових було троє дітей, з яких жива тільки моя бабуся Васильєва Т. А. (1950г.р.). У моїх бабусі і дідуся двоє дітей Шабаліна С. В. (моя мама) і Васильєв А. В.
У мого дідуся Васильєва В. С. темний колір волосся, а у бабусі Васильєвої Т.А. світле волосся. Обидві дитини дідуся і бабусі - моя мама і мій дядько мають світле волосся. Звідси можна зробити висновок по моїй роботі, що в моїй родині по материнській лінії світлий колір волосся домінантний, а темний - рецесивний (схема 1)
Схема 1.
- Висновок.
У мого дідуся Васильєва В.С. темний колір волосся, а у бабусі Васильєвої Т. А. світле волосся. Обидві дитини дідуся і бабусі - моя мама і мій дядько мають світле волосся. Звідси можна зробити висновок по моїй роботі, що в моїй родині по материнській лінії світлий колір волосся домінантний, а темний - рецесивний.
Ця робота дуже захопила не тільки мене, а й усіх моїх родичів. Думаю продовжити свої дослідження з'ясуванням стану здоров'я всіх членів нашої сім'ї з метою виявлення спадкової схильності до тих чи інших захворювань. Отриманий результат далеко не остаточний. Незабаром древо нашого роду знайде нові гілки, а я дізнаюся нову цікаву інформацію про своїх родичів.
Дослідницька робота «Родовід моєї сім'ї»
Шабалін О.М.
ЯНАО, село Самбург, муніципальне казенне загальноосвітній заклад «Школа-інтернат середньої (повної) загальної освіти» с. Самбург Пуровского району, 11б клас
Використана література та джерела.
- Біологія та екологія. 10-11 класи: проектна діяльність учнів / авт. сост. М.В. Висоцька. - Волгоград: Учитель, 2008.
- Карпов Є. Навчально-дослідницька діяльність в школі. - М .: Просвещение, 2001 г.
- слайд 2
Мета: познайомитися з генеалогічним методом вивчення родоводів, навчитися складати генеалогічне древо своєї сім'ї. Актуальність. Колись свою генеалогію знали тільки аристократичні родини. Пізніше їх родоводи в нагоді науці - допомогли встановити закономірний-ності успадкування багатьох захворювань. Російський філософ Флоренський вважав генеалогію своєрідною педагогікою: «Історія роду повинна давати моральні уроки і завдання ». Він закликав до активного пізнання свого роду, стверджував, що перед кожним родом варто «задана» йому історичне завдання, яку він «покликаний вирішувати». Чи не втратив значення цей заклик і в сьогоднішній час.
Існує кілька методів вивчення генетики людини: блізнецовий, Цитогем-генетичних, популяційний, онтогенеті-ний; один з найцікавіших і доступних - генеалогічний. Він заснований на прослеживании будь-якого нормального або патологічного ознаки в ряду поколінь, із зазначенням родинних зв'язків між членами родоводу. Генетичний метод - це вивчення спадкових ознак людини по родоводів. Він був запропонований наприкінці XIX століття Ф. Гальтон, а система позначень в родоводів була запропонована Г. Юстом в 1937 році. Відомий американський генетик Курт Штерн вважав, що всі люди на землі пов'язані між собою тим чи іншим ступенем спорідненості.
Генеалогічний аналіз є найпоширенішим, найбільш простим і одночасно високо інформативним методом, доступним кожному, хто цікавиться своїм родоводом і історією своєї родини. Засновником генеалогічного методу вивчення спадковості вважається німець-кий історик О. Лоренц, який опублікував в 1898 році підручник генеалогії, в якому розглядаються закономірності походження різних сімейних захворювань. У 1912 році американський євгенічний інститут вперше опублікував зразки прямолінійних родоводів таб -осіб, які використовуються до теперішнього часу, не зазнавши, практично, ніяких змін.
При складанні генеалогічного древа я розглядав детально лише його складову по материнській лінії, так як інформацію про татової рідні було отримати досить важко: вони живуть далеко, необхідно більше часу. Але я цим займуся найближчим часом. У своїй роботі над родоводу я простежив успадкування кольору волосся (світле волосся).
Кідакова А.Я. 1917 р.н. Темне волосся Василь С. П. 1916 р.н. Темне волосся Колодешнікова А.С. Богданов А.Я. Васильєв В.С. 1951 р.н. Темне волосся Васильєва Т.А. 1950 р.н. Світле волосся Шабалін Н.Л. 1968 р.н. Світле волосся Шабаліна С.В. 1973 р.н. Світле волосся Васильєв А.В. Світле волосся Васильєва О.В. Шабалін Олексій 1994 р.н. Світле волосся РОДОВІД СІМ'Ї Шабалін ОЛЕКСІЯ
ВИСНОВОК: У мого дідуся Васильєва В. С. темний колір волосся, а у бабусі Васильєвої Т. А. світле волосся. Обидві дитини дідуся і бабусі - моя мама Шабаліна С. В. та мій дядько Васильєв А. В. мають світле волосся. Звідси можна зробити висновок по моїй роботі, що в моїй родині по материнській лінії світлий колір волосся домінантний, а темний - рецесивний.
ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!
Джерела та література: Біологія та екологія. 10-11 класи: проектна діяльність учнів / авт. з ост. М.В. Висоцька. - Волгоград: Учитель, 2008. Карпов Є. Навчально-дослідницька діяльність в школі. - М .: Просвещение, 2001 г. Усні джерела, дані про народження, одруження, смерті з особистого архіву родини Шабалін-Васильєвих.
Генетика людини. Особливості генетичного аналізу у людини.
Генетика людини вивчає особливості успадкування ознак у людини, спадкові захворювання (медична генетика), генетичну структуру популяцій людини. Генетика людини є теоретичною основою сучасної медицини і сучасної охорони здоров'я. Відомо кілька тисяч власне генетичних захворювань, які майже на 100% залежать від генотипу особини. До найбільш страшним з них відносяться: кислотний фіброз підшлункової залози, фенілкетонурія, галактоземія, різні форми кретинізму, гемоглобінопатії, а також синдроми Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Крім того, існують захворювання, які залежать і від генотипу, і від середовища: ішемічна хвороба, цукровий діабет, Ревматоїдні захворювання, виразкові хвороби шлунка та дванадцятипалої кишки, багато онкологічні захворювання, шизофренія та інші захворювання психіки.
В даний час твердо встановлено, що в живому світі закони генетики носять загальний характер, дійсні вони і для людини.
Однак, оскільки людина - це не тільки біологічне, а й соціальне істота, генетика людини відрізняється від генетики більшості організмів рядом особливостей:
Для вивчення успадкування людини непридатний гибридологический аналіз (метод схрещувань); тому для генетичного аналізу використовуються специфічні методи: генеалогічний (метод аналізу родоводів), блізнецовий, а також цитогенетичні, біохімічні, популяційні і деякі інші методи;
Для людини характерні соціальні ознаки, які не зустрічаються в інших організмів, наприклад, темперамент, складні комунікаційні системи, засновані на мовлення, а також математичні, образотворчі, музичні та інші здібності;
Завдяки громадській підтримці можливо виживання і існування людей з явними відхиленнями від норми (в дикій природі такі організми виявляються нежиттєздатними).
Генеалогічний метод,або метод аналізу родоводів, Є найбільш фундаментальним і універсальним методом вивчення спадковості і мінливості людини. Він полягає у вивченні будь-якого нормального або частіше патологічного ознаки в поколіннях людей, які знаходяться один з одним в родинних стосунках. Генеалогічний метод спирається на генеалогію - вчення про родоводи. Суттю генеалогічного методу є складання і аналіз родоводів. Генеалогічний метод відповідає основному методу генетики - гибридологический методу, який був вперше розроблений Г. Менделем. Але на відміну від нього дослідники не підбирають батьківські пари для цілеспрямованого схрещування, а лише детально аналізують результати процесу природної репродукції людей. Аналізу по досліджуваному ознакою піддається одна або кілька десятків сімей з численними родичами різних поколінь. Використання великої кількості сімей частково компенсує низьку плодючість людини і збільшує число досліджуваних нащадків.
У медицині цей метод часто називають клініко-генеалогічним методом, оскільки дослідженню піддаються різноманітні хвороби або патологічні ознаки.
Метою генеалогічного аналізу є встановлення генетичних закономірностей. Він дозволяє вирішити багато теоретичні та прикладні завдання. За своїми можливостями цей метод наближається до традиційного гибридологический методу. Зокрема, він дозволяє зробити наступне:
· Визначити: успадковується чи взагалі досліджувану ознаку;
· Визначити: яким: домінантним або рецесивним - є досліджуваний ознака;
· Визначити: з якими генами: ядерними або мітохондріальними - пов'язаний досліджуваний ознака;
· Визначити: в аутосоме, Х-хромосомі або Y-хромосомі знаходиться досліджуваний ген.
· Виявити зчеплення генів;
· Оцінити експресивність досліджуваного ознаки;
· Визначити генотип того чи іншого члена родоводу;
· Скласти прогноз: оцінити ймовірність народження у того чи іншого члена родоводу дитини з тим чи іншим альтернативним проявом ознаки;
· Оцінити інтенсивність мутаційного процесу;
· Виявити взаємодію генів.
Технічно генеалогічний метод включає в себе два послідовних етапи:
1) збір відомостей про членів родоводу і складання словесного опису родоводу; словесний опис родоводу із зазначенням спорідненості і наявністю або відсутністю ознаки, що вивчається називається легендою;
2) складання графічного зображення родоводу, її аналіз і складання прогнозу.
Складання родоводу.
Складання родоводу починається з пробанда - особи, яка звернулася до лікаря. Найчастіше пробандом є хворий або носій досліджуваного ознаки. При складанні родоводів використовуються спеціальні символи (рис.1).
Мал. 2. Символи, які використовуються при складанні графічних зображень родоводів.
1 - особа чоловічої статі, яка не має ознаки, що вивчається
2 - особа жіночої статі, яка не має ознаки, що вивчається
3 - стать невідомий
4 - шлюб чоловіка і жінки
5 - близькоспоріднений шлюб
6 - діти однієї батьківської пари (сібси)
7 - монозиготних близнюки жіночого або чоловічого статі
8 - особа чоловічої статі, яка має досліджувану ознаку,
9 - дизиготних близнюки одного або різної статі,
10-викидень
12 - мертвонароджений,
13 - бездітний шлюб
14 - гетерозиготна носій рецесивного алеля Х-хромосоми (гетерозиготность встановлюється при аналізі родоводу)
15 - рано померлі
16 - пробанд
17 - особа жіночої статі, що має досліджуваний ознака
Графічне зображення родоводу являє собою сукупність символів, що позначають осіб чоловічої і жіночої статі, у одних з яких є досліджуваний ознака, а у інших ця ознака відсутня. На графічному зображенні всі члени родоводу пов'язані один з одним горизонтальними або вертикальними лініями, що відображають родинні або шлюбні відносини (чоловік - дружина, батьки - діти). Всі індивіди одного покоління розташовуються строго в один ряд. Покоління позначаються римськими цифрами зверху вниз; зазвичай цифри ставляться зліва від родоводу. Арабськими цифрами нумеруються всі індивіди одного покоління зліва направо, послідовно. Брати і сестри розташовуються в родоводу в порядку народження.
На рис. 3 представлено графічне зображення однієї з родоводів, що включає в себе представників 4-х поколінь.
Мал. 3. Графічне зображення родоводу.
Графічне зображення родоводів істотно полегшує подальший аналіз: визначення типу успадкування, генотипу пробанда і ймовірності народження у пробанда дитини з тим іншим альтернативним значенням ознаки.
71. Основні типи успадкування ознак у людини, їх характеристика.
У людей відомі наступні основні типи успадкування:
А) Аутосомно-рецесивне спадкування:
2) якщо ознака є у обох батьків, то ця ознака мають всі їхні діти;
3) ознака зустрічається і у дітей, батьки яких не мають ознаки, що вивчається;
4) чоловіки і жінки з досліджуваним ознакою зустрічаються з приблизно однаковою частотою.
Б) Аутосомно-домінантне успадкування:
3) чоловіки і жінки з досліджуваним ознакою зустрічаються з приблизно однаковою частотою.
В) Рецесивне зчеплене з Х-хромосомою спадкування:
1) ознака зустрічається відносно рідко, не в кожному поколінні;
2) ознака зустрічається переважно у чоловіків, причому у їх батьків ознака зазвичай відсутня, але є у дідів (прадідів) по материнській лінії;
3) у жінок ознака зустрічається тільки тоді, коли він є і у їхнього батька.
Г) Домінантне зчеплене з Х-хромосомою спадкування:
1) ознака зустрічається часто, в кожному поколінні;
2) ознака зустрічається у дітей, у яких хоча б один з батьків має досліджувану ознаку;
3) ознака зустрічається і у чоловіків, і у жінок, але жінок з такою ознакою приблизно в два рази більше, ніж чоловіків;
4) якщо досліджуваний ознака має чоловік, то все його дочки будуть мати цю ознаку, а у всіх його синів ця ознака буде відсутня.
Д) Зчеплене з Y-хромосомою, або голандріческое, успадкування:
1) ознака зустрічається часто, в кожному поколінні;
2) ознака зустрічається тільки у чоловіків;
3) ознака передається по чоловічій лінії: від батька до сина і т.д.
Ж) Частково зчеплене з підлогою спадкування: аллели досліджуваного гена знаходяться в гомологічних один одному ділянках Х-хромосоми і Y-хромосоми;
З) цитоплазматичне спадкування: Досліджувані гени знаходяться в ДНК мітохондрій;
І) Аутосомное спадкування, залежне від статі: Аутосомні гени по-різному проявляються у фенотипі у жінок і чоловіків;
К) Аутосомное спадкування, обмежене підлогою: досліджувану ознаку формується тільки у особин однієї статі.
Ваше генеалогічне древо
В естафеті поколінь можна бути тільки естафетної паличкою.
Лешек Кумор
Вивчення історії свого роду і збирання відомостей про своїх історичних коренях є не тільки ознакою культури. Дані про родинні зв'язки в суспільстві є цінними історичними документами незалежно від знатності чи багатства особи, для якого вони складаються. Кожна людина - унікальна особистість, його внесок в історію людства, яким би він не був, неповторний. Тому, чим глибше конкретні знання про історію сімейних «батьківських трун», тим міцніше в країні історичний фундамент, на якому кожне нове покоління зводить нову частину своєї споруди загального будівлі.
Більш того, дані про вашу генеалогії можуть дати цінну інформацію для лікарів, які професійно займаються вродженими захворюваннями людини. Цілком ймовірно, ці відомості допоможуть в майбутньому вберегти вашу сім'ю від можливої \u200b\u200bтрагедії прояви у ваших нащадків тих чи інших генетично запрограмованих порушень. Спробуйте скласти своє генеалогічне древо! Запевняю вас, не мине й ста років, як ця схема перетвориться в справжню сімейну реліквію, що має крім суто історичного інтересу велике медичне значення.
У перекладі з грецької genealogia - родовід. Вперше про аналіз родоводів як про потужний метод вивчення генетики людини заговорив в 1865 р вже згадуваний в цій книзі англійський дослідник Френсіс Гальюн. З тих пір в медицині поступово склалася своя система подання родоводів за допомогою особливих умовних знаків для подальшого аналізу з метою генетичних пророкувань. Ця система дещо відрізняється від схем, які складають фахівці, що займаються чисто історичними генеалогічними дослідженнями.
У минулі століття виникла традиція зображати родинні зв'язки в межах роду або великої родини у вигляді дерева. У самих коренів розташовувалися предки, так би мовити «батьки-засновники і матері-засновниці». Не випадково, говорячи про походження, ми до сих пір вживаємо слово «коріння»! Вище, на гілках родовідного древа, спочивали ближчі предки. Представники останньої генерації представлялися при цьому у вигляді «плодів» в височині крони. Можливо, така форма зображення родинних зв'язків і виглядає красиво, але в сучасній науці генеалогії вона вже не використовується.
Історичні «дереви» будуються тепер навпаки: вгорі розташовуються предки, а внизу - їх нащадки. При цьому в процесі історичних розкопок покладається педантично посилатися на що збереглися до наших днів документи. На то історія і наука! Якщо ви відчуваєте, що дані про вашому родовідному дереві явно фрагментарні, відсутні історичні відомості про своїх предків можна спробувати пошукати в різних архівах. Корисним в цьому плані може виявитися двотомний довідник «Державні архіви СРСР», опублікований в Москві видавництвом «Думка» в 1989 р З початку XVIII століття в Росії в кожному церковному приході велися метричні книги, в яких реєструвалися дата і місце народження прихожан. Їх писали в 2-х примірниках. Другий регулярно надсилається в духовну консисторію. У наш час ці другі екземпляри повинні зберігатися в архівах РАГСів. Ви можете спробувати самостійно дістатися до цих документів в процесі своїх пошуків. В принципі, це можливо.
У справі пошуку даних про свій родовід і її правильного складання вам повинні допомогти йому пережити такі книги:
Онучин А. Н. Твоє родовідне древо. Перм, 1992.
Суслова Е. Н. Пошук архівних документів. Л., 1987.
Чудакова М. О. Бесіди про архіви. М., 1975.
Треба чесно зізнатися, що самостійно робити такі пошуки нелегко. Разом з тим, в наш час стали з'являтися приватні фірми, які надають свої професійні послуги з пошуку інформації про родичів замовника. Однак для складання вашого родовідного древа в чисто медичних цілях цілком можна обійтися відомостями, які можна почерпнути з розповідей ваших близьких. Напевно ви володієте інформацією про своїх батьків, бабусь і дідусів, а з вами це вже три покоління - матеріал цілком достатній для того, щоб з ним міг попрацювати лікар-генетик.
Складання медичної генеалогії має свою специфіку. По-перше, на відміну від генеалогії історичної необхідно реєструвати не тільки здоровий родичів, а й факти викиднів, абортів, мертвонароджень, а також відзначати випадки безплідних шлюбів. Вся ця інформація може виявитися дуже важливою! По-друге, для будь-якої людини, зафіксованого на вашому медичному генеалогічному древі, необхідно, по можливості, фіксувати або на окремому листочку, або на картці такі відомості:
Прізвище, ім'я та по батькові;
Вік (для померлих рік народження і смерті, для живих - рік народження);
Національність;
Місце проживання;
професію;
Адреси родичів;
Хронічні хвороби (якщо були);
Причину смерті.
По-третє, в медичній генеалогії прийняті свої власні умовні знаки, які обов'язково треба використовувати. Нижче наводиться їх перелік.
Умовні знаки, прийняті в медичній генеалогії
1. Особа жіночої статі
2. Особа чоловічої статі
3. Померла жіночої статі
4. Померлий чоловічої статі
5. Шлюбний союз
6. Шлюбний союз між родичами
7. Розлучення або роздільне проживання
8. Розлучення і повторний шлюб
9. Позашлюбний зв'язок
10. Подружня пара з трьома дітьми
11. Сім'я з дітьми від двох різних шлюбів
12. Подружня пара, що не мала дітей
13. Подружня пара, що не мала дітей з причин безпліддя
19. Прийомна дочка
20. Подружня пара з прийомною дитиною
21. Сім'я, в якій дочка була народжена за допомогою донорської сперми
22. Сім'я, в якій дочка була виношу сурогатною матір'ю
23. Сім'я, в якій дочка була народжена за допомогою донорської яйцеклітини, заплідненої спермою чоловіка
24. Викидень жіночої статі
25. Викидень чоловічої статі
26. Перерване вагітність
27. Мертвонароджений дитина жіночої статі
28. Мертвонароджений дитина чоловічої статі
29. Мертвонароджений дитина невідомої статі
30. Носійка патологічно гена
31. Носій патологічно гена
32. Пробанд-чоловік (для якого складається родовід)
33. Пробанд-жінка (для якої складається родовід)
Особи одного покоління, незалежно від того, чи перебувають вони в кровній спорідненості чи ні, розташовуються на одній горизонталі. Покоління при цьому позначаються римськими цифрами: I, II, III, IV ... Перше покоління - найстаріше, останнє - наймолодше. В межах шлюбних союзів і серед дітей однієї пари особи чоловічої статі розташовуються праворуч, жіночого - зліва. Всі особи одного покоління, розташовані в одному ряду нумеруються зліва направо арабськими цифрами: 1, 2, 3 і так далі. Нижче наводиться типовий приклад схеми невеликого медичного генеалогічного древа (рис. 3):
Мал. 3. Приклад генеалогічного древа
Якщо в роду зустрічалися кілька захворювань, які можуть підозрюватися як спадкові, краще скласти для кожного з таких недуг свою схему. Для цього досить виконати один оригінал, а потім зняти з нього кілька ксерокопій. Якщо ви відзначаєте зустрічалися в родині захворювання своїми власними значками, не забудьте написати внизу листа, що ці символи означають.
Скласти медичне генеалогічне древо простіше, ніж історичне, тому така робота по плечу всім бажаючим. Якщо, на щастя, ніяких неприємних спадкових захворювань, інформацію про яких ви можете почерпнути з даної книги, ви при цьому не виявите, вас можна тільки привітати. Зате напевно вас приємно здивує схожість деяких характерів ваших предків з власним темпераментом. Більш того, можливо, ви навіть простежте, як у вашому ряду поколінь виявляються деякі захоплення, наприклад, пристрасть до подорожей або тяга до колекціонування. Може, тоді і ваш власний уклад життя постане для вас в абсолютно іншому світлі - не як результат гри обставин і випадки, а як прояв сімейних спадкових програм поведінки. Пам'ятаєте, як казав Шерлок Холмс в родовому замку Баскервілів: «Ось так почнеш вивчати фамільні родоводи і повіриш у переселення душ»!
З книги Часті запитання автора Протопопов АнатолійУ чому суть вашого твору? Дайте будь-ласка короткий його виклад і ваше визначення любові. У Трактаті дуже вже довго Само по собі етологічне визначення любові цілком банально і давно відомо. Це - емоція, що виникає при достатньому збігу властивостей
З книги Дивовижна біологія автора Дроздова І ВВаше самопочуття Формою прояву життєвої гармонії у древніх китайців вважалося взаємодія і боротьба протилежностей, або «полярність сил», ян-інь.Двіженіе і спокій, активне і пасивне, зовнішнє і внутрішнє, темне і світле, чоловіче та жіноче, здоров'я і
З книги Відсутня ланка автора Іди МейтлендГенеалогічне древо (свідоцтво білків) генеалогічне древо (свідоцтво білків) Відмінності в білках двох видів відображають еволюційні зміни цих видів після їх відділення від загального предка. Аналіз показує, що між альбумінами кров'яних сироваток шимпанзе
З книги Мікрокосм автора Циммер КарлДрево життя Щоб прочитати палімпсест E. coli, вченим довелося розібратися, які частини її генома виникли недавно, а які давно. Відповідь можна знайти в генеалогії мікроорганізмів. Генеалогічне древо нині живих штамів E. coli вказує на те, що всі вони походять від одного
З книги Сліпий годинникар [Як еволюція доводить відсутність задуму у Всесвіті] автора Докінз Клінтон РічардГлава 10 Єдине справжнє дерево життя Головний предмет цієї книги - еволюція як вирішення проблеми складного "задуму", як правдиве пояснення тих явищ, які, на думку Пейли, ма ють доводити існування божественного годинникаря. Ось чому в своєму
З книги Віролюція. Найважливіша книга про еволюцію після «егоїстично гена» Річарда Докінза автора Райан Френк11. Пол і еволюційне древо Гібрид - від латинського слова hybrida, що позначає нащадка домашньої свині і дикого кабана. Так в древньому Римі називали нащадків батька-римлянина і матері-Варварка або нащадків вільного і рабині. Короткий Оксфордський словник англійської
З книги Світ тварин автора Ситников Віталій Павлович
