Relevans... Prenatal diagnos (PD) av medfödda missbildningar hos fostret är en extremt viktig komponent i förlossningsvården, vilket gör det möjligt att förhindra födelse av barn med svåra, okorrigerade missbildningar, med socialt signifikanta dödsgener och kromosomala sjukdomar. Detta är huvudfaktorn för att minska sjuklighet, funktionshinder och dödlighet. Dessutom påverkar prenatal upptäckt av medfödda hjärnabnormaliteter hos fostret obstetrisk taktik och minskar negativa psykologiska och sociala konsekvenser för modern och familjen som helhet, eftersom medfödda missbildningar (CM) i hjärnan huvudsakligen är allvarliga och obotliga sjukdomar. (Tidigt och högkvalitativ diagnos av missbildningar i centrala nervsystemet kan objektivt förutsäga situationen och bidra till det rätta valet behandlingstaktik). Således gör kompetent prenatal diagnos, i kombination med insamling av fullständig information som syftar till att identifiera olika riskfaktorer, en läkare och en gravid kvinna med ökad risk att på ett adekvat sätt närma sig frågan om att få ett barn.

Metoder, som används för fosterdiagnostik (prenatal), är det lämpligt att dela upp sig i indirekt, när föremålet för studien är en gravid kvinna, och direkt, när fostret själv undersöks. Det senare kan vara invasivt och icke-invasivt.

Indirekta metoder inkluderar studier av obstetrisk och gynekologisk anamnes, medicinsk genetisk rådgivning och bakteriologiska och serologiska studier. Separat bör det sägas om att genomföra biokemiska screeningtester som syftar till att bedöma nivåerna av fetoprotein, östriol, koriongonadotropin, etc. Det bör noteras att huvudsyftet med indirekta metoder är att välja kvinnor från högriskgrupper för ytterligare in- djupobservation redan på nivån för reproduktiva vårdcentraler. De viktigaste indikationerna för att hänvisa en gravid kvinna till PD är ungefär desamma över hela världen. De inkluderar:

[1 ] kvinnans ålder är över 35;
[2 ] närvaron av minst två spontana missfall(abort) i början av graviditeten;
[3 ] närvaro i familjen av ett barn eller foster från en tidigare graviditet med Downs sjukdom, andra kromosomala sjukdomar, med flera medfödda defekter, familjevagn av kromosomala omläggningar;
[4 ] många monogena sjukdomar som tidigare diagnostiserats i familjen eller i den närmaste familjen;
[5 ] användning av ett antal farmakologiska preparat före och i början av graviditeten;
[6 ] överförda virusinfektioner (hepatit, röda hund, toxoplasmos, etc.);
[7 ] bestrålning av en av makarna före befruktningen.

läs också artikeln: Toxoplasmos(till webbplatsen)

De viktigaste icke-invasiva metoderna är [ 1 ] ultraljud (ekografisk) undersökning (ultraljud) och [ 2 ] magnetisk resonansavbildning (MRI).

Ultraljudsundersökning av centrala nervsystemet och ryggmärgen hos fostret är en av de viktigaste och mest ansvarsfulla uppgifterna för prenatal ekografi, eftersom det har en betydande inverkan på optimeringen av obstetrisk taktik och föräldrarnas beslut att förlänga eller avsluta graviditeten. Den optimala tidpunkten för en ekografisk undersökning hos fostret för att utesluta de flesta defekter och sjukdomar i centrala nervsystemet är:

[1 ] 11 - 14 veckors dräktighet;
[2 ] 19 - 21 veckors dräktighet;
[3 ] 30 - 33 veckors dräktighet.

Detta motsvarar de inledande stadierna av manifestationen av olika grupper av defekter och sjukdomar i centrala nervsystemet, och säkerställer också kontinuitet i diagnosen och allmänt accepterade standarder för taktik för hantering av graviditet och förlossning. I detta fall bör schemat för ultraljudsundersökning av fostret inkludera en bedömning av fostrets ekografiska anatomi med studier av benen i kranialvalvet, hjärnans huvudstrukturer, krageutrymme, profil, banor, näsben , orientering av hjärtat, ryggraden, främre bukväggen, magen, tarmarna, Blåsa och lemmar.

De data som erhållits av ett antal författare indikerar det höga diagnostiska värdet av ultraljud vid prenatal diagnos av medfödda missbildningar, vilket gör det möjligt att identifiera mer än 80 - 90% av fostrets missbildningar under graviditeten. En betydande del av grov patologi av fosterutveckling kan detekteras under första trimestern, beroende på tidpunkten för undersökningen och alla krav i screeningprotokollet för bedömning av fostrets anatomi.

Användningen av moderna ultraljudsenheter av en expertklass, transvaginal ekografi med 3 / 4D -lägen, ökar signifikant den diagnostiska noggrannheten. Studien av fosterhjärnan i mitten av sagittalplanet, som har blivit praktiskt möjligt i de flesta fall med hjälp av tredimensionell ekografi, möjliggör ett differentierat tillvägagångssätt för bedömning av normen och patologin för hjärnans mittlinjestrukturer. Axiala sektioner av fosterhjärnan som användes vid rutinmässig ultraljudspraxis tillät inte en klar bild av corpus callosum. Utvidgning av protokollet för den första screeningsstudien genom bedömning av "intrakraniell transparens" ökade noggrannheten hos diagnosen spina bifida under graviditetens första trimester.

Användningen av färgdoppler -kartläggning för visualisering av cerebrala kärl hos ett foster i tidig ontogenes möjliggör tillförlitlig visualisering av ett kärl som levererar en specifik struktur 2 - 5 veckor tidigare än deras standard ekografiska detektering redan i slutet av den första och i början av graviditetens andra trimester. En omfattande bedömning av utvecklingen av fåror och subaraknoida utrymmen gör det möjligt att diagnostisera en kränkning av hjärnbarkens bildning redan under graviditetens andra trimester. Anomalier i utvecklingen av centrala nervsystemet, såsom störningar i embryogenes och tidig fosterorganogenes, kan detekteras med modern ekografi upp till 21 veckors graviditet. Samtidigt kan ekografiska tecken på destruktiva skador och massor av centrala nervsystemet diagnostiseras endast under II och III trimestern av graviditeten (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginal ekografi med studier av fostrets anatomiska strukturer med ultraljud vid 11-14 veckors graviditet är en mycket informativ metod för prenatal diagnos vid tidiga datum graviditet, vilket gör det möjligt att upptäcka mer än hälften av alla medfödda missbildningar, som i de flesta fall är grova.

Det bör också noteras värdet för diagnos av medfödda missbildningar av ett sådant ultraljudstecken som polyhydramnios. Svårighetsgraden av polyhydramnios korrelerar med frekvensen av medfödda missbildningar hos fostret. Ett direkt samband har etablerats mellan mängden fostervatten och förekomsten av medfödda missbildningar hos fostret.

I allmänhet beror framgången på diagnosen också på typen av medfödd missbildning (ett antal anomalier är ganska svåra att diagnostisera), graviditetstiden i vilken studien utförs, mängden fostervatten och patientens konstitutionella egenskaper (svår fetma skapar svårigheter vid transabdominal skanning). Andra faktorer som gör det svårt att korrekt tolka screeningsresultat kan vara graviditetsålder, multipel graviditet, föräldrarnas etnicitet, diabetes hos modern. Prenatal diagnos av agenes av corpus callosum (vars huvudsakliga detekteringsvillkor är II-III trimestrar av graviditeten), spinalbråck är ganska komplicerat. Samtidigt, trots ultraljudsdiagnostikens höga noggrannhet och relativa enkelhet, sådana absolut dödliga defekter som akrani och anencefali, upptäcks några av dem efter 24 veckors graviditet, vilket kan indikera otillräckligt höga kvalifikationer hos läkare, bristande efterlevnad av screening termer och undersökningsmetoder., sen hänvisning av kvinnor till undersökningens andra eller tredje nivå. En annan negativ faktor kan vara kvinnors vägran från prenatal karyotypning. Dessutom är sådana problem med fosterdiagnostik vid medfödda missbildningar i centrala nervsystemet som differentialdiagnostik för sällsynta defekter fortfarande olösta.

MR är en mycket informativ metod för prenatal diagnos och kan användas för misstänkta fostermissbildningar under en ultraljudsundersökning, särskilt i fall av CNS -avvikelser. Under graviditetens II och III trimester förbättrar användningen av MRT som en ytterligare undersökning diagnosen CNS -defekter och gör det möjligt att klargöra diagnosen i patologi i hjärnbarken, medianstrukturer i hjärnan, bakre kranialfossa och störningar av dynamiken i cerebrospinalvätskan. MR kan framgångsrikt användas i fall där resultaten av ultraljud inte är tillräckligt informativa. Trots att MR kan bekräfta diagnosen fastställd med ultraljud och tillhandahålla mer detaljerade data, är den relativt höga kostnaden, avsaknaden av standardiserade referensvärden och den begränsade tillgängligheten av MR, orsaken till att ultraljud förblir den valda studien för diagnostisera fostrets medfödda missbildningar.

läs också artikel "MR av fosterhjärnan: en recension" S. Yazbek och P.E. Bevilja. Neurografi, volym 5, nummer 5, 1 september 2015, s. 181-191 (11) [del # 1] och [del # 2]

Handla om är MR -säker under graviditeten Du kan läsa

Studie av embryonala markörproteiner i moderns blodserum. Under de senaste åren har en särskilt viktig roll spelats av studier av embryonala markörproteiner i moderns blodserum, såsom alfa-fetoprotein (AFP), chorial gonadotropin (hCG), fritt östradiol och några andra. Syftet med sådana studier är att identifiera kvinnor med hög risk att få barn med medfödda och ärftliga defekter. Förändringar i serummarkörer är karakteristiska för 90,9% av kvinnorna med medfödda missbildningar i centrala nervsystemet. En studie utförd vid optimal tid (15-16 veckors graviditet) med tre testsystem gör det möjligt att identifiera upp till 80% av fostren med utvecklingsfel inre organ och upp till 65% - med kromosomala sjukdomar.

Prenatal laboratoriediagnos av neuralrörsavvikelser är främst baserad på bestämning av fostrets AFP -nivå. Detta protein är huvudkomponenten i proteinsystemet i embryonets serum och bestäms den 30: e graviditetsdagen. Ökade AFP -nivåer i Amnionvätskaär ett tecken på en öppen neuralrörsdefekt. Under graviditetens andra trimester kan ultraljud på ett tillförlitligt sätt avslöja en abnormitet hos fosterhjärnan. Eftersom både fostret och moderkakan är inblandade i bildandet av östriol kan nivån av östriol tjäna som en idealisk indikator på det fetoplacentala systemets funktion. Ju lägre hormonnivå, desto högre är sannolikheten för att utveckla ett patologiskt tillstånd hos fostret.

Samtidigt kan tolkning av isolerade biokemiska testresultat vara svårt. När man överväger fördelningskurvorna för huvudmarkörernas värden finns det en stor överlappningszon av norm och patologi, som inte tillåter användning av endast en markör, ett fullständigt komplex av dem krävs: hCG, AFP och östriol .

Biokemiska tester under graviditetens första trimester, som inkluderar [ 1 ] bestämning av progesteronkoncentrationer, [ 2 ] okonjugerad östriol, [ 3 ] β-fraktioner av humant koriongonadotropin (β-hCG) och [ 4 ] protein i samband med graviditet (7 - 8 eller 11 - 12 veckor) är mer effektiv metod prenatal screening än det traditionella "trippel" testet under andra trimestern, dvs. AFP, β -hCG, östriol - vid 16 - 17 veckors graviditet.

Trots nog hög effektivitet moderna icke-invasiva tekniker, tillräckligt fullständig information om embryonets karyotyp, biokemiska och genotypiska egenskaper hos dess celler kan endast erhållas på grundval av lämpliga studier av vävnaderna hos fostret själv eller dess provisoriska organ (placenta, chorion) som erhållits med invasiva medel i alla stadier av graviditeten. Fostervattenprov görs oftast för att upptäcka kromosomavvikelser och genetiska mutationer, men fostervatten kan också användas för att diagnostisera neuralrörsdefekter. De vanligaste potentiella riskerna med proceduren är spontan abort (0,5% till 1,0%), spotting efter ingreppet, infektion, membranbrott och skada eller förlust av fostret.

Den mest informativa är en omfattande undersökning av gravida kvinnor som använder modern ultraljudsteknik i kombination med biokemisk screening, vilket ökar noggrannheten vid diagnos av medfödda missbildningar av fostrets centrala nervsystem i de tidiga stadierna av andra trimestern. Dessutom kan identifieringen av tecken på fosterhypoxi indikera den möjliga förekomsten av inte bara placentainsufficiens, utan också medfödd patologi, eftersom hypoxi och intrauterin tillväxthämning avsevärt försämrar prognosen för medfödda missbildningar som är förenliga med livet.

Det bör komma ihåg att medfödda anomalier i hjärnan, upptäcktes prenatalt eller under den nyfödda perioden, utan att räkna med intermittenta yttre missbildningar, [ !!! ] får INTE ha några specifika kliniska symptom:

[1 ] i neurosonografiska och magnetiska resonansavbildningsstudier, förutom specifika nosologiska former av medfödda missbildningar i hjärnan (Chiari syndrom, Dandy-Walker syndrom, ocklusiv hydrocephalus, etc.), bör uppmärksamhet ägnas åt hypoplasier, som är mycket vanligare;

[2 ] i avsaknad av prenatal och neonatal diagnostik med ultraljud och MR, uppstår förutsättningar för sen diagnos, vid en tidpunkt då neuropsykiatriska symptom kommer fram i den kliniska bilden, medan förekomsten av mental retardation, intrakraniell hypertoni kan tjäna som grund för ställa diagnoser som cerebral pares, hydrocephalus, etc.

läs också artikeln: Neurosonografi: ultraljudsdiagnostik av perinatala lesioner i centrala nervsystemet(på laesus-de-liro.live-journal.com)

läs också artikeln: Dandy Walker syndrom(till webbplatsen)

läs också artikeln: Anomali (missbildning) Chiari I -typ(till webbplatsen)

läs också artikeln: Cerebral pares(till webbplatsen)

Det högsta informativa värdet av det konvulsiva syndromet indikerar närvaron av agenes av corpus callosum eller agiria, hypertensiv -hydrocefalisk - förekomsten av medfödd hydrocephalus och syndromet av motoriska störningar - förekomsten av en ryggmärgsbråck.

Slutsats... För att förhindra att barn föds med CNS -defekter används följande metoder för närvarande: [ 1 ] primärt screeningtest för detektion av fostrets strukturella avvikelser, inklusive en öppen / stängd defekt i neuralröret (anencefali, encefalocele, spina bifida) - ultraljud av fostret under graviditetens andra trimester; [ 2 ] bestämning av moderns serum -AFP -nivåer; [ 3 ] genetisk rådgivning av fall med positiva screeningsresultat vid tidpunkten för neuralrörsdefekter (ultraljud + moderns AFP i serum); [ 4 ] prenatal MR som ytterligare metod för avbildning av fostret; [ 5 ] diagnostisk fostervattensprov för att bedöma fostrets karyotyp, för att bestämma nivån av AFP i fostervätskan och aktiviteten av acetylkolinesteras; [ 6 ] när man bekräftar förekomsten av neuralrörsdefekter hos fostret bör familjen erbjudas alternativ för taktik för att hantera en riktig graviditet - både förlängning med möjlighet till före- eller postnatal korrigering av defekten, och avbrytande av graviditet med en defekt oförenlig med livet; leveranssättet väljs individuellt - det kan vara både naturlig (vaginal) leverans (i avsaknad av kontraindikationer för sådana) med övervakning av fostrets hjärtfrekvens och leverans av kejsarsnitt; [7 ] konsultationer efter förlossningen för att informera en kvinna om orsaken till bildandet av en neuralrörsdefekt hos fostret, möjligheten att upprepa detta tillstånd hos fostret vid efterföljande graviditeter och förebyggande, i synnerhet - rekommendationen av folsyraintag vid 5000 mcg per dag av föräldrarna 3 månader före befruktningen och under graviditeten under första trimestern.

Medfödda missbildningar hos fostret (CMF) är en av de farligaste komplikationerna av graviditet, som kommer först bland orsakerna som leder till barndomshinder och dödlighet. Födelsen av ett barn med medfödda utvecklingsfel överväldiger alltid familjen, detta ämne är ett av de svåraste.

Statistiken är skrämmande, mot bakgrund av minskande spädbarnsdödlighet, observeras en ökning av antalet medfödda missbildningar i de flesta länder i världen. Om förekomsten av medfödda missbildningar i europeiska länder är 3-4 fall per 1000 födda, så når det i Ryssland 5-6 fall per 1000.

Medfödda missbildningar inkluderar missbildningar i nervsystemet - anencefali (frånvaro av hjärnan), bifida i ryggen (öppen bråck i ryggmärgen), defekter i det kardiovaskulära systemet (hjärtfel etc.), lemfel - atresi (frånvaro), maxillär Ansiktsdeformiteter - läppspalt, gomspalt med mera.

Orsaker till fostrets medfödda missbildningar

Orsakerna till bildandet av medfödda missbildningar är olika. Denna patologi kan vara ärftlig om framtida föräldrar har avvikelser i kromosomsatsen. I andra fall är källan till problemet olika skadliga faktorer: infektioner, frekvent alkoholkonsumtion, droger.

En av anledningarna är bristen på vitaminer i kosten hos en gravid kvinna, särskilt folsyra. Den rekommenderade normen för mikronäringsämnen för en gravid kvinna är en och en halv gånger mer än för kvinnor i fertil ålder. Och detta är inte av misstag - barnets hälsa beror på det både när det är i livmodern och efter hans födelse.

Barnläkare tror att förutom medfödda missbildningar är sådana sjukdomar hos nyfödda som järnbristanemi, rakitis eller utvecklingsfördröjning ofta förknippade med det faktum att den blivande modern saknade vitaminer och mineraler under graviditeten.

Andra störningar kan få sig att känna sig mycket senare - redan på dagis och skola: det här är sjukdomar i mag -tarmkanalen och metabola sjukdomar, i första hand, och också, diabetes och fetma.

Det är viktigt att komma ihåg den livsstilen blivande mamma, hennes kost, dåliga vanor skapar grunden för hennes framtida barns hälsa. Brist på vitaminer kan orsaka störningar i barnets fysiska och mentala utveckling. Detta ökar risken för att få barn med olika utvecklingsstörningar och låg kroppsvikt.

Nyckelfaktor: folsyra

Folsyra spelar den ledande rollen i förebyggandet av medfödda missbildningar hos fostret. Det är nödvändigt för celldelning, tillväxt och utveckling av alla organ och vävnader, normal utveckling av embryot och processerna för hematopoies. Folsyra förhindrar sannolikheten för för tidig födelse och bristning av fostersäcken.

Detta vitamin ger den nödvändiga tillväxttakten och utvecklingen hos det ofödda barnet, särskilt i de tidiga stadierna av graviditeten. Folsyrabrist under graviditeten ökar signifikant risken för medfödda missbildningar hos fostret, särskilt neuralrörsdefekter, hydrocephalus och anencefali. För att förhindra utvecklingsstörningar i neuralröret i embryot bör en kvinna ta minst 800 mcg (0,8 mg) folsyra dagligen, både före och under graviditeten.

Idag är läkarna övertygade om behovet av stora utbildningsevenemang som främjar planerad graviditet och förebyggande åtgärder som avsevärt kan minska risken för att få ett barn med medfödda missbildningar - i synnerhet att ta mediciner som innehåller folsyra.

Ett antal länder, som Argentina och Turkiet, genomför redan regeringens program för att förhindra medfödda utvecklingspatologier. De består av en utbildningsdel som förklarar för medicinska specialister och kvinnor själva sätten att förebygga fostermissbildningar och en stimulerande del - kompensation för 70-80% av kostnaden för multivitaminpreparat som innehåller folsyra.

Vitaminer för livet

Det finns en uppfattning att en välbalanserad daglig kost för en gravid kvinna innehåller en tillräcklig mängd vitaminer, mikroelement och i detta fall krävs inget extra recept på multivitaminkomplex. Men enligt europeiska data är vitaminbrist hos gravida kvinnor 20-30% även med den mest balanserade och varierade kosten.

Moderna studier, som regelbundet genomförts under de senaste åren av Ryska akademin för medicinska vetenskaper, har visat att kosten för en modern kvinna, bestående av naturprodukter, är ganska tillräcklig för vår energiförbrukning och till och med överdriven i kalorier, inte kan ge kroppen med den nödvändiga mängden vitaminer under graviditet och amning.

Mer detaljerad information du hittar den på elevite.ru

* A.E. Czeizel Användning av multivitaminer som innehåller folsyra under befruktningen. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktiv biologi 1998,151-161.

Medfödda missbildningar av fostret upptar 2-3 plats i strukturen av orsakerna till fostrets och nyfödda perinatala död. Tidig diagnos av missbildningar är av stor vikt, vilket är nödvändigt för en snabb lösning av frågan om möjligheten att förlänga graviditeten, som bestäms av typen av defekt, kompatibilitet med livet och prognosen för postnatal utveckling. Beroende på etiologin särskiljs ärftliga (genetiska), exogena och multifaktoriella medfödda missbildningar hos fostret. Ärftliga defekter inkluderar utvecklingsdefekter som härrör från mutationer, d.v.s. ihållande förändringar i ärftliga strukturer i könsceller eller zygoter. Beroende på vilken nivå mutationen har inträffat (gener eller kromosomer) skiljer man monogena syndrom och kromosomala sjukdomar. Laster orsakade av den skadliga effekten av exogena faktorer kallas exogena. Dessa faktorer, som verkar under perioden med gametogenes eller graviditet, leder till uppkomsten av medfödda defekter utan att störa strukturen hos den ärftliga apparaten.

Laster av multifaktoriellt ursprung kallas defekter som har uppstått under kombinerat inflytande av genetiska och exogena faktorer. Det finns också isolerade (lokaliserade i ett organ), systemiska (inom ett organsystem) och flera (i organ i två eller flera system) defekter.

Sjukdomar i det centrala nervsystemet

Klassificering av de vanligaste missbildningarna i centrala nervsystemet:

1. Hydrocephalus:

Stenos i hjärnans akvedukt;

Öppen hydrocephalus;

Dandy Walker syndrom.

2. Papillom av choroid plexus.

3. Neurala rördefekter:

- ryggmärgsbråck;

Anencefali;

Cephalocele.

4. Mikrocefali. Hydrocephalus

Hydrocephalus- en ökning av storleken på hjärnans ventriklar med en samtidig ökning av intrakraniellt tryck, åtföljt i de flesta fall av en ökning av huvudets storlek (bild 28).

Ris. 28. Ekografisk bild av allvarlig fetal hydrocephalus (pilar indikerar kraftigt expanderade hjärnkammare, vars cortex är betydligt tunnare, fostrets huvudstorlek överstiger normala värden för en given graviditetsålder)

Ventrikulomegali betyder en isolerad ökning av kammarens storlek, inte åtföljd av en ökning av huvudets storlek. Hydrocephalus förekommer med en frekvens av 0,1-2,5 per 1000 nyfödda. Cirka 60% av fostren med hydrocephalus är pojkar. Hydrocephalus kan bero på många sjukdomar i olika etiologier. I de flesta fall utvecklas det som ett resultat av en kränkning av utflödet av cerebrospinalvätska. Den kommunikativa formen av hydrocephalus orsakas av extraventri-

obstruktiv obstruktion, medan obstruktiv form är en intraventrikulär obstruktion. Ibland leder ökad produktion av cerebrospinalvätska (till exempel mot bakgrund av vaskulärt plexus papillom) eller en kränkning av dess reabsorption i subaraknoidrummet till hydrocephalus.

Extrakraniella anomalier i hydrocephalus förekommer hos 63%: agenes och njurdysplasi, ventrikelseptaldefekt, tetrad av Fallot, meningomyelocele, klyvning överläpp, mjuk och hård gom, atresi i anus och ändtarmen, gonadal dysgenes. Hydrocephalus representeras huvudsakligen av stenos i hjärnans akvedukt (förträngning av den sylviska akvedukten); öppen hydrocephalus (expansion av hjärnans ventriklar och subaraknoidsystemet i hjärnan som ett resultat av obstruktion av det extraventrikulära systemet i utflödet av cerebrospinalvätska); Dandy-Walker syndrom (en kombination av hydrocephalus, cystor i den bakre kranialfossan, defekter i cerebellarormen, genom vilken cysten kommunicerar med hålrummet i IV-ventrikeln). Om hydrocephalus upptäcks bör anatomin hos hjärnstrukturerna såväl som ryggraden utvärderas noggrant för att utesluta ryggmärgsbråck. En omfattande undersökning av fostret bör omfatta en ekokardiografisk undersökning, eftersom hydrocephalus ofta kombineras med medfödda hjärtfel. Vid hydrocephalus, före fostrets livskraft, är det lämpligt att diskutera frågan om avbrytande av graviditet med föräldrarna. Med förlängd graviditet indikeras dynamisk ultraljudsobservation varannan vecka. Med en ökning av hydrocephalus när man når fostrets lungas mognad bör frågan om tidig förlossning och shunting lyftas. Effektiviteten av prenatal ventrikulär bypassoperation har ännu inte bevisats och denna operation används inte i stor utsträckning. Kejsarsnitt indikeras endast med svår makrocefali och frånvaro av andra missbildningar. I närvaro av grova kombinerade avvikelser som förvärrar livsprognosen är cefalocentes valet.

Neuralrörsdefekter. Denna term inkluderar anencefali, cephalocele och ryggmärgsbråck.

Ryggmärgsbråck- en anomali i utvecklingen av ryggraden, till följd av ett brott mot stängningen av neuralröret (bild 29).

Att gå ut genom en defekt i ryggmärgens slemhinna kallas en meningocele. Om hernialsäcken innehåller nervvävnad, bildningen

Ris. 29. Ekografisk bild ryggmärgsbråck i lumbosakral ryggrad (markerad med en pil)

kallas meningomyelocele. Skilja på spina bifida cystica(en cystisk form av en ryggmärgsbråck med bildandet av en hernialsäck innehållande hjärnhinnorna och / eller hjärnan) och spina bifida occulta(latent form, som inte åtföljs av bildandet av ett hernialt utsprång). Oftast är denna defekt lokaliserad i ländryggen och sakral ryggrad. Frekvens av förekomst ryggmärgsbråck beror på den geografiska regionen. I vissa delar av Storbritannien är förekomsten av denna defekt 4 per 1000 födda. I USA är denna siffra 0,5 per 1000, även om den beror på ras- och geografiska egenskaper. Ryggmärgsbråck- en utvecklingsfel som uppstår i samband med en kränkning av stängningen av neuralröret vid den fjärde veckan av embryonal utveckling. Denna anomali ärvs på ett multifaktoriellt sätt. Spina bifid a kan bildas som ett resultat av maternell hypertermi, om hon har diabetes mellitus, exponering för teratogena faktorer och även vara en del av genetiska syndrom (med en isolerad mutant gen) eller kromosomavvikelser (trisomier av 13 och 18 kromosompar, triploidi, obalanserad translokation eller ringkromosom). Spinalbråck kombineras mer

än med 40 syndrom av flera missbildningar (hydrocefalus, medfödd hjärta och könsorgan).

Prenatal undersökning inkluderar karyotypbestämning och en grundlig ultraljudsundersökning. Särskild uppmärksamhet bör ges till huvudet, hjärtat, armarna och benens anatomi. Om meningomyelocele hittas före fostrets livskraft bör kvinnan erbjudas medicinsk avbrytande av graviditeten. När graviditeten förlängs indikeras dynamiskt ultraljud var 2-3: e vecka för att bedöma utseendet på andra tecken (till exempel ventrikulomegali). Föräldrar bör rådfrågas av en neurokirurg för att diskutera möjligheterna till postpartumkirurgi (defektstängning eller bypassoperation), liksom prognosen för barnets liv och hälsa. Leverans bör utföras i stora perinatala centra så snart fostrets lungor når tillräcklig mognad. Empirisk risk för återfall spina bibidaär 3-5%. Användningen av stora doser folsyra (4 mg), som började 3 månader före den planerade graviditeten och fortsatte under den första halvan av den, kan avsevärt minska risken för missbildning.

Eventuella öppna neuralrörsdefekter bör stängas inom de första 24 timmarna av livet. Antibiotikabehandling som startas omedelbart efter födseln kan minska risken för infektiösa komplikationer. Prognosen för liv och hälsa beror på platsen för meningomyelocele, liksom på antalet och arten av associerade avvikelser. Mental utveckling barn med normal huvudomkrets och en välformad hjärna vid födseln lider inte. Patienter med en meningomyelocele belägen vid L2 och högre måste nästan alltid använda rullstol.

Anencefali(pseudocephaly, extrakraniell dysencephaly) - frånvaron av cerebrala hemisfärer och det mesta av kranialvalvet, medan det finns en defekt i det främre benet ovanför det supraorbitala området, är det temporala och en del av occipitalbenet frånvarande. Övre del huvudet är täckt med ett kärlmembran. Mellanhjärnans och diencephalons strukturer förstörs delvis eller helt. Hypofysen och rhomboidfossan är i stort sett bevarade. Typiska manifestationer inkluderar utbuktande ögon, en stor tunga och kort hals... Denna patologi förekommer med en frekvens av 1 av 1000. Oftare än det

finns hos nyfödda tjejer. Acrania(exencephaly) - frånvaron av kranialvalvet i närvaro av ett fragment av hjärnvävnad. Det är en sällsyntare patologi än anencefali. Anencefali är resultatet av en kränkning av stängningen av rostralneuroporen inom 28 dagar efter befruktningen. Multifaktoriell och autosomal recessiv nedärvning, kromosomavvikelser noteras. Riskfaktorer inkluderar moderns diabetes. I djurförsök fastställdes teratogeniciteten hos strålning, salicylater, sulfonamider och ett ökat innehåll av koldioxid. Ekografisk diagnos kan fastställas redan 12-13 veckors graviditet. Anencefali och akrani är absolut dödliga missbildningar, därför bör en kvinna erbjudas abort i båda fallen. Alla nyfödda med anencefali och akrania dör inom 2 veckor efter födseln. Den empiriska risken för återfall av anencefali är 3-5%. Användningen av stora doser folsyra (4 mg), som började 3 månader före den planerade graviditeten och fortsatte under den första halvan av den, kan avsevärt minska risken för missbildning.

Cephalocele(encefalocele, kranial eller occipital meningocele, splittring av skallen) - utbuktning av innehållet i skallen genom en bendefekt. Uttrycket "kranial meningocele" avser endast en utbuktning genom en defekt i hjärnhinnemembranen. När hjärnvävnaden är i hernialsäcken används termen "encefalocele". Cephalocele är sällsynt (1: 2000 levande födda) och är en komponent i många genetiska (Meckele, mediana ansikts klyvningssyndrom) och nongenetiska (fostervridningar) syndrom. Cephalocele utvecklas som ett resultat av att neuralrörsdefekten inte stängs och inträffar vid den fjärde utvecklingsveckan. En defekt i skallen, genom vilken hjärnans och hjärnvävnadens membran kan förfalla, bildas som ett resultat av icke-separering av det ytliga ektodermet och det underliggande neuroektodermet. Om en cephalocele upptäcks bör kvinnan erbjudas att avbryta graviditeten av medicinska skäl. Vid förlängning av graviditeten beror förlossningstaktiken på storleken och innehållet i hernialsäcken. På stora storlekar defekt, prolaps av en betydande mängd hjärnvävnad, liksom i närvaro av mikrocefali och hydrocephalus, är prognosen för liv och hälsa extremt ogynnsam.

Leverans med kejsarsnitt är inte indicerat i sådana fall. Dekompression av hernialsäcken kan rekommenderas för att skapa förutsättningar för vaginal leverans. Kejsarsnitt kan rekommenderas om det finns en liten defekt och om hernialsäcken är liten.

Mikrocefali (mikroencefali) är ett kliniskt syndrom som kännetecknas av minskad huvudomkrets och mental retardation. Det förekommer med en frekvens av 1 av 1360 nyfödda, med kombinerade avvikelser på 1,6: 1000 levande födda. Mikrocefali är en polyetiologisk sjukdom, i vilken genetisk (kromosomavvikelser, monogena defekter) och miljöfaktorer spelar en viktig roll. Prognosen beror på förekomsten av associerade avvikelser. Trisomier på kromosom 13, 18, Meckels syndrom är dödliga skador. Prenatal undersökning bör innefatta fetal karyotypbestämning och noggrann ultraljudsundersökning. I avsaknad av samtidiga anomalier beror prognosen på huvudets storlek: ju mindre det är, desto lägre index för intellektuell utveckling. Mikrocefali är en obotlig sjukdom. Obstetrisk taktik - avbrytande av graviditet innan fostret når livskraft.

ANOMALIER AV ANSIKTSSTRUKTURER OCH HALS

Klyftat ansikte(läpp och gomspalt) är en linjär defekt som sträcker sig från läppkanten till näsöppningen.

En gomspalt i kombination med en läppspalt kan spridas genom de alveolära processerna och den hårda gommen till näshålan eller till och med botten av omloppsbanan. Bilateral läppspalt förekommer hos 20%, läpp- och gomspalt 25%. Med en ensidig lesion är klyftan ofta placerad till vänster. Cleft face står för cirka 13% av alla missbildningar och registreras med en frekvens av 1: 800 levande födda. Pojkar är mer benägna att ha klyftor än tjejer. Kombinerade avvikelser finns i 50% av fallen med en isolerad gomspalt och endast i 13% - med läpp och gomspalt. Ansiktsstrukturer bildas mellan den fjärde och tionde graviditetsveckan. Oparade frontonasala strukturer smälter samman med parat maxillary och mandibular

mi tuberkler. I dessa observationer, när fusionsprocessen inte sker helt, bildas sprickor. För att diagnostisera ett klyftat ansikte är det som regel bara möjligt under graviditetens andra trimester med screening ultraljud. Prenatal upptäckt av en defekt med hjälp av ekografi är svårt, men på grund av ultraljudsskanning och färgdoppler -kartläggning utökas möjligheterna till dess diagnos. Dopplerbildning kan visualisera rörelsen av vätska genom näsan, munnen och halsen. I närvaro av en spricka förändras vätskans rörelse. Tredimensionell ekografi kan klargöra diagnosen i dessa observationer när man vid en tvådimensionell undersökning misstänkte en klyfta, men dess tydliga visualisering inte erhölls. Det är möjligt att diagnostisera en anomali med hjälp av fetoskopi, inklusive embryoskopi. I avsaknad av associerade avvikelser används allmänt accepterad obstetrisk taktik, oavsett diagnosperiod. Att ta folsyra före och under din nästa graviditet kan minska risken för klyftor.

En läppspalt (läppspalt) stör inte sugningen och är bara en kosmetisk defekt. Med en kombination av klyvning av överläppen, käken och den hårda gommen (gomspalt) noteras funktionella störningar: vid sugning rinner mjölk ut genom näsan på grund av dess kommunikation med munhålan; mjölk kan komma in i luftvägarna. Prognosen är gynnsam: moderna kirurgiska metoder gör det möjligt att uppnå korrigering av kosmetiska och funktionella defekter.

Cystisk hygrom(lymfangiom eller följderna av obstruktion av den jugulära lymfatiska stammen) är en sluten vätskeansamling (fig. 30). Det kännetecknas av närvaron av enstaka eller flera mjukvävnadscystor i nacken, till följd av störningar i lymfsystemet. Cystiska hygrom uppträder med en frekvens av 1: 200 spontana missfall (fostrets coccygeal-parietala storlek är mer än 30 mm). Cystiskt hygrom kombineras ofta med kromosomavvikelser (Turners syndrom, trisomier av 13, 18, 21 par kromosomer, mosaicism). Som en isolerad anomali ärvs den på ett autosomalt recessivt sätt. Prognos: i de flesta fall dör fostret under de första två trimestrarna av graviditeten. Cirka 90% kräver kirurgisk behandling, 31% utvecklar sväljstörningar och andningsobstruktion

Ris. trettio. Ekografisk bild av cystiskt hygrom i fosterhalsen vid 16 veckors graviditet (stor vätskebildning visualiseras i fosterhalsområdet - indikerat med en pil)

sätt. Ansiktsnerven pares pga kirurgisk behandling förekommer hos 24% av patienterna.

Obstetrisk taktik består i att avsluta graviditeten med tidig diagnos av cystiskt hygrom i fosterhalsen; vid full graviditet utförs förlossningen genom den naturliga födelsekanalen.

Medfödda hjärtfel

Förekomsten av medfödda hjärtfel (CHD) varierar från 1-2 till 8-9 per 1000 levande födda. De vanligaste CHD är atriella och ventrikulära septaldefekter, patent ductus arteriosus, lungartärstenos, hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom, enda ventrikel etc. I 90% av fallen är CHD resultatet av multifaktoriell skada (genetisk predisposition och miljöfaktorer). Risken för återkommande av defekten är 2-5% efter födelsen av en och 10-15%-för två sjuka barn. Monogent arv

dation observeras hos 1-2% av barn med medfödd hjärtsjukdom. Hos 5% av barnen finns kromosomavvikelser, varav trisomier är de viktigaste. Hos 1-2% av nyfödda finns det en kombinerad effekt av olika teratogener. Ekokardiografisk undersökning av fostret är den mest informativa metoden för prenatal diagnos av CHD. Indikationer för prenatal diagnos bestäms av moderns och fostrets tillstånd.

1. Indikationer på grund av moderns tillstånd:

Förekomsten av CHD hos familjemedlemmar;

Diabetes;

Mottagning av en gravid kvinna läkemedel under organogenes;

Alkoholism;

Systemisk lupus erythematosus;

Fenylketonuri.

2. Indikationer på grund av fostrets tillstånd:

Polyhydramnios;

Icke-immun dropsy;

Hjärtrytmstörningar;

Extrakardiella defekter;

Kromosomavvikelser;

Symmetrisk form av intrauterin tillväxthämning av fostret. Prognosen beror på typen av defekt, förekomsten av samtidiga avvikelser och kromosomavvikelser.

Obstetrisk taktik är att efter en grundlig ekokardiografisk undersökning utförs cordo eller fostervattenprov för att få material för kromosomal analys. Om CHD upptäcks hos ett icke livskraftigt foster, indikeras avbrytande av graviditet. För graviditeter på heltid är det bäst att leverera på specialiserade perinatala centra. Med kombinerade defekter och genetiska avvikelser är det nödvändigt att avbryta graviditeten när som helst.

Hjärtans enda ventrikel. Detta är en allvarlig medfödd missbildning där hjärtats ventriklar representeras av en enda kammare eller en stor dominerande ventrikel i kombination med en gemensam atrioventrikulär korsning som innehåller två atrioventrikulära ventiler. Frekvensen för förekomsten av defekten har inte fastställts exakt. En enda ventrikel diagnostiseras enkelt med hjälp av en standard fyrkammarsektion av fosterhjärtat. Den enda

ventrikeln kan vara morfologiskt både höger och vänster. Den totala överlevnadsgraden för alla typer av en enda hjärtkammare hos patienter utan kirurgisk behandling är 30%. En enda kammare kombineras ofta med kromosomavvikelser, genstörningar (Holt-Oram syndrom), asplenia / polyspleniasyndrom, som ofta bildas vid vissa mödrarsjukdomar, samt mot bakgrund av teratogena effekter av retinsyra. Prenatal undersökning om en enda kammare hittas bör innefatta bestämning av karyotypen och detaljerad undersökning av fostrets ultraljudsanatomi. Sjukdomens kliniska förlopp och hanteringstaktik under neonatalperioden bestäms av tillståndet för det pulmonella och systemiska blodflödet.

Förmaks septal defekt(DMPP) (Fig. 31). Representerar en brist på septum som delar förmaken. Det observeras i 17% av alla medfödda hjärtfel och är dess vanligaste strukturella anomali. Ofta kombinerat med andra intrakardiella avvikelser, liksom icke-immun dropsy hos fostret. En kombination med kromosomavvikelser är möjlig. De flesta små ASD upptäcks inte under fostrets ultraljud. Diagnos kan endast göras med hjälp av flera tvärsnitt och färgdopplermappning. Prenatal undersökning om ASD upptäcks bör inkludera

Ris. 31. Ekografisk bild av en omfattande förmaks septaldefekt (markerad med en pil)

påbörja bestämningen av karyotypen och en detaljerad studie av fostrets ultraljudsanatomi. Upptäckten av isolerad ASD under prenatalperioden kräver ingen förändring av taktiken för graviditet och förlossning. V sena datum graviditet, bör en dynamisk bedömning av fostrets tillstånd göras.

Ventrikelseptumdefekt(DMZHP). Representerar en brist på septum som delar kammarna. Genom lokalisering skiljer sig defekter i den övre delen av septum (vid mitral- och tricuspidalklaffarnas nivå), muskeldelen och utloppsdelen av septum (subaortic, subpulmonary). När det gäller storlek är VSD: er indelade i små (upp till 4 mm) och stora. VSD kan isoleras eller kombineras med andra abnormiteter, kromosomfel och ärftliga syndrom. I den allmänna strukturen för medfödda hjärtfel, svarar cirka 20% av isolerad VSD, vilket är den vanligaste diagnosen. Frekvensen av små, hemodynamiskt obetydliga, muskeldefekter når 53: 1000 levande födda. Cirka 90% av dessa defekter stänger spontant vid 10 månaders ålder och påverkar inte prognosen för liv och hälsa.

De flesta små VSD upptäcks inte under fostrets ultraljud. Diagnos kan endast göras med hjälp av flera tvärsnitt och färgdopplermappning. Oftast är VSD isolerat, men det kan kombineras med kromosomavvikelser, genstörningar, multipla missbildningssyndrom. Prenatal undersökning vid detektion av VSD bör innefatta bestämning av karyotypen och en detaljerad studie av fostrets ultraljudsanatomi. Identifiering av isolerad VSD under prenatalperioden kräver inte en förändring av taktiken för graviditet och förlossning. I slutet av graviditeten bör en dynamisk bedömning av fostrets tillstånd utföras. Om VSD misstänks måste föräldrarna ge fullständig information om prognosen för det ofödda barnets liv och hälsa och meddela barnläkaren för att säkerställa adekvat övervakning av det nyfödda barnet. Även med stora VSD kan sjukdomen ibland vara asymptomatisk i upp till 2-8 veckor. I 50% av fallen stängs små defekter spontant före 5 års ålder och av de återstående 80% försvinner de under tonåren. De flesta patienter med okomplicerad VSD har en bra prognos för liv och hälsa. Med en gynnsam kurs

sjukdom, krävs inga betydande restriktioner för fysisk aktivitet.

Ebsteins anomali- medfödd hjärtsjukdom, kännetecknad av onormal utveckling och lokalisering av tricuspidalklaffarna. Med Ebsteins anomali utvecklas septal- och bakre segel i tricuspidventilen direkt från endokardiet i hjärtans högra ventrikel, vilket leder till förskjutning av den onormala ventilen djupt in i den högra ventrikeln och uppdelningen av ventrikeln i två sektioner: distalt (subvalvulärt) - aktivt och proximalt (supravalvulärt eller atrialiserat) - passivt. Den supravalvulära sektionen, som ansluter till höger förmak, bildar en enda funktionell formation. Ebsteins anomali står för 0,5% av alla medfödda hjärtfel. Ebsteins anomali kan lätt diagnostiseras genom att undersöka fostrets standard fyrkammade hjärta, eftersom det nästan alltid åtföljs av kardiomegali. Prenatal diagnos av defekten baseras på upptäckten av ett signifikant förstorat högra hjärta på grund av höger förmak. Nyckelpunkten vid diagnosen Ebsteins anomali är visualisering av den förskjutna tricuspidventilen mot bakgrunden av det utvidgade högra förmaket och det normala hjärtkammarmyokardiet. Ett viktigt prognostiskt värde i Ebsteins anomali är upptäckt av tricuspid regurgitation under Doppler ekokardiografisk undersökning av fostret. Tidigaste prenatal ultraljudsdiagnostik Ebsteins anomali utfördes vid 18-19 graviditetsveckor. Prognosen för livet med Ebsteins anomali är vanligtvis gynnsam i de fall barn överlever under det första levnadsåret utan kirurgisk behandling. Ebsteins anomali är inte ofta associerad med kromosomavvikelser och flera medfödda missbildningar. Extrakardiella anomalier observeras hos 25%. Utfallet under den neonatala perioden beror på svårighetsgraden av förändringar i tricuspidventilen. Barn med svår trikuspidalklaffinsufficiens har en hög andel dödsfall. Kliniskt manifesteras tricuspidventilinsufficiens av ökad cyanos, acidos och tecken på hjärtsvikt. Kirurgisk behandling indikeras hos patienter med allvarliga symtom på sjukdomen som stör barnets normala liv. Operationen inkluderar stängning av septal

defekt, plast av tricuspidventilen och dess rörelse till en typisk plats. Sjukhusdödligheten är 6,3%.

Fallots tetrad- en komplex defekt, inklusive flera anomalier i hjärtats struktur: en defekt i det interventrikulära septumet, dextraposition av aortan, obstruktion av lungartärens utlopp och hypertrofi i höger ventrikel. I den allmänna strukturen av medfödda hjärtfel vid levande födda är Fallots tetrad 4-11%. Det är mycket svårt att diagnostisera Fallots tetrad när man undersöker fostrets fyrkammars hjärta. Med hjälp av sektioner genom huvudartärernas utlopp kan typisk subaortisk VSD och aortaxtraposition detekteras. Ett viktigt ytterligare kriterium är expansionen och förskjutningen av aortaroten. Fallots tetrad är en blå defekt, d.v.s. hos nyfödda bestäms uttalad cyanos vid 6 veckors ålder till 6 månader. Fallots tetralogi hänvisar till svårdiagnostiserade hjärtfel som ofta förblir oupptäckta under screening ultraljudsundersökning i perioder upp till 22 veckors graviditet. Oftast diagnostiseras denna defekt under tredje trimestern av graviditeten eller efter födseln. Fallots tetrad kräver ingen specifik hanteringstaktik. När denna patologi upptäcks är en omfattande undersökning och prenatal rådgivning nödvändig. Nästan 30% av alla levande födda med tetralogi av Fallot har kombinerat extrakardiella anomalier. För närvarande har mer än 30 syndrom med flera missbildningar beskrivits, vars struktur inkluderar Fallots tetrad. Prenatal undersökning vid upptäckt av Fallots tetrad bör omfatta bestämning av karyotypen och en detaljerad studie av fostrets ultraljudsanatomi. Prognosen för livet med Fallots tetrad beror till stor del på graden av obstruktion av det högra ventrikelutflödet. Mer än 90% av patienterna som har genomgått en fullständig korrigering av Fallots tetrad överlever till vuxen ålder. På lång sikt känner 80% av patienterna sig tillfredsställande och har normala funktionella parametrar.

Transposition av de stora artärerna- ett hjärtfel där aortan eller större delen av den lämnar höger kammare och lungartären - från vänster kammare. Det står för 5-7% av alla medfödda hjärtfel. Vanligtvis inte diagnostiserad under prenatalperioden under screeningundersökning, eftersom studien av fosterhjärtat är begränsad till studien

endast en fyrkammarsnittning. För att identifiera defekten är det nödvändigt att visualisera de stora kärlen med studier av deras plats i förhållande till varandra. Normalt korsar huvudartärerna och under transpositionen lämnar de ventriklarna parallellt: aorta från höger kammare, lungartären från vänster. Transposition av huvudartärerna med intakta interventrikulära och interatriella septa är oförenliga med livet. Cirka 8% av levande födda med transponering av huvudartärerna har associerade extrakardiella anomalier. Prenatal undersökning bör omfatta bestämning av karyotypen och detaljerad undersökning av fostrets ultraljudsanatomi. Hos de flesta nyfödda med transponering av huvudartärerna och ett intakt interventrikulärt septum noteras uttalad cyanos från de första dagarna i livet. Kirurgisk korrigering bör utföras så snart otillräcklig blandning av blodflöden upptäcks. Dödligheten för nyfödda med denna typ av kirurgisk behandling är mindre än 5-10%.

SJUKDOMAR I BRÖSTENS ORGANER

Medfödd membranbråck- en defekt till följd av en avmattning i stängningen av pleuroperitonealkanalen. Med denna defekt saknas det vanligtvis utveckling av den posterolaterala delen av den vänstra halvan av membranet. Bristen på separation mellan bukhålan och bröstet leder till rörelse i magen, mjälten, tarmarna och till och med levern in i bröstkaviteten, vilket kan åtföljas av en förskjutning av mediastinum och orsaka komprimering av lungorna. Som ett resultat utvecklas ofta bilateral lunghypoplasi av varierande svårighetsgrad. Underutveckling av lungorna leder till onormal bildning av deras kärlsystem och sekundär pulmonell hypertoni. Medfödd diafragmatisk bråck förekommer hos cirka 1 av 2400 nyfödda.

Det finns fyra huvudtyper av defekter: posterolateralt (Bochdaleks bråck), anterolateralt, sternalt och Morgagnis bråck. Bilaterala membranbråck står för 1% av alla typer av defekter. Hjärtans rörelse till höger bröstkorg i kombination med en ekonegativ struktur (mage) i vänster hälft diagnostiseras oftast med en vänstersidig diafragmatisk bråck.

Med högersidiga bråck förskjuts hjärtat vanligtvis till vänster. Tarmarna och levern kan också visualiseras i bröstet. Med denna defekt noteras ofta polyhydramnios. Samtidiga abnormiteter observeras hos 23% av fostren. Bland dem råder medfödda hjärtfel och står för 16%. Diagnosen av defekten kan utföras så tidigt som 14 veckor av graviditeten. Dödligheten i medfödd membranbråck korrelerar med tidpunkten för upptäckten av defekten: endast 33% av nyfödda med en defekt överlever i fall där diagnosen ställts före 25 veckor och 67% om bråket upptäcktes vid ett senare tillfälle. Diafragmatiska defekter har vanligtvis ett multifaktoriellt ursprung, men 12% av fallen är associerade med andra missbildningar eller är en del av kromosomala och icke -kromosomala syndrom. Prenatal undersökning måste nödvändigtvis innefatta bestämning av fostrets karyotyp och en detaljerad ultraljudsundersökning. Om kombinerade avvikelser hittas kan differentialdiagnos endast utföras under samråd med genetiker, syndromologer, barnläkare. Föräldrar bör rådas att konsultera en barnkirurg för att diskutera funktionerna i behandlingstaktiken under neonatalperioden, prognosen för liv och hälsa. Förloppet av den neonatala perioden beror på svårighetsgraden av lunghypoplasi och svårighetsgraden av hypertoni. Storleken på hernialmassan och volymen av fungerande lungvävnad har också en betydande inverkan på resultatet under den neonatala perioden. Onormal utveckling av lungorna kan förutsägas i närvaro av polyhydramnios, gastrisk dilatation, såväl som fosterleverns rörelse in i bröstkaviteten. Enligt litteraturen överlevde endast 22% av de barn som diagnostiserats prenatalt. Även med en isolerad medfödd diafragmatisk bråck överlever bara 40%. Nyfödd död beror vanligtvis på pulmonell hypertoni och / eller andningssvikt.

Abnormala bukväggar och missbildningar i mag -tarmkanalen

Omphalocele (navelbråck)(fig. 32). Det uppstår som ett resultat av att bukorganen inte återkommer från fostervattenhålan genom navelringen. Omphalocele kan innehålla vilken som helst

Ris. 32. Ekografisk bild av omphalocele (en hernial sac som innehåller tarmslingor och lever visualiseras)

viscerala organ. Storleken på hernialformationen bestäms av dess innehåll.

Det är täckt med ett fostervattenhinna, längs den laterala ytan av vilken kärlen i navelsträngen passerar. Förekomsten av omphalocele är 1 av 3000-6000 nyfödda. Skilj mellan isolerade och kombinerade former av omphalocele. Denna patologi åtföljs av trisomier hos 35-58%, medfödda hjärtfel hos 47%, missbildningar i könsorganet hos 40%och neuralrörsdefekter hos 39%. Intrauterin tillväxthämning upptäcks i 20% av fallen.

Prenatal ultraljudsdiagnostik är baserad på detektering av en rund eller oval formation, fylld med bukorgan och intill direkt till den främre bukväggen. Oftast inkluderar hernialinnehållet tarmslingor och levern. Navelsträngen fästs direkt på hernialsäcken. I vissa fall kan prenatal diagnos ställas i slutet av graviditetens första trimester, även om omphalocele i de flesta fall detekteras under andra trimestern. Prognosen beror på de medföljande avvikelserna. Perinatala förluster är oftare associerade med CHD, kromosomalt

aberration och prematuritet. Den största defekten elimineras genom en etappsoperation, med en stor utförs flerstegsoperationer för att stänga öppningen i den främre bukväggen med ett silikon- eller teflonmembran. Obstetrisk taktik bestäms av tidpunkten för upptäckten av defekten, förekomsten av kombinerade avvikelser och kromosomavvikelser. Om en defekt upptäcks i de tidiga stadierna av graviditeten bör den avbrytas. Vid identifiering av samtidiga anomalier som är oförenliga med livet är det nödvändigt att avbryta graviditeten när som helst. Leveransmetoden beror på fostrets livskraft, eftersom under förlossning med stora omfaloceller kan en bristning av hernialsäcken och infektion av fosterets inre organ uppstå.

Gastroschisis- defekt i den främre bukväggen i peri-navelområdet med förekomsten av tarmslingor täckta med inflammatoriskt exsudat. Defekten är vanligtvis placerad till höger om naveln; herniala organ har inte ett membran. Förekomsten av gastroschisis är 0,94: 10 000 nyfödda. Förekomsten av defekter hos gravida kvinnor under 20 år är högre och är 7 per 10 000 nyfödda.

Sedan slutet av 70 -talet. XX -talet i Europa och USA finns det en tendens till en ökning av födelsefrekvensen för barn med gastroschisis. Det finns isolerade och kombinerade former. Isolerad gastroschisis är vanligare och står för i genomsnitt 79%. Den kombinerade formen upptäcks i 10-30% av fallen och är oftast en kombination av gastroschisis med atresi eller tarmstenos. Bland andra avvikelser, medfödda hjärt- och urinsystemdefekter, syndrom beskära magen, hydrocephalus, låg och polyhydramnios.

Anomalin sker sporadiskt, men det har observerats en familjesjukdom med ett autosomalt dominant arvsätt.

Den tidigaste ultraljudsdiagnosen med fostret med transvaginal ekografi utfördes vid 12 veckors graviditet. I de flesta fall fastställs diagnosen under andra trimestern av graviditeten, eftersom i de tidiga stadierna (10-13 veckor) är falsk positiv diagnos möjlig på grund av närvaron av en fysiologisk tarmbråck hos fostret. Prenatal ultraljudsdiagnos av gastroschisis baseras vanligtvis på visualisering av tarmöglor i fostervätskan nära fosterets främre bukvägg. Ibland, förutom tarmslingorna, utanför

Andra organ kan placeras i bukhålan. Noggrannheten i ultraljudsdiagnostik av gastroschisis under II och III trimestern av graviditeten varierar från 70 till 95% och beror på graviditetsåldern, fostrets position, defektens storlek och antalet organ utanför den främre bukväggen.

Den allmänna prognosen för nyfödda med isolerad gastroschisis är gynnsam: mer än 90% av barnen överlever. Med förlängning av graviditeten har hanteringstaktiken under II -trimestern inga särdrag. På grund av den låga frekvensen av kombinationen av isolerad gastroschisis med kromosomavvikelser kan prenatal karyotypning avstå från. Under graviditetens tredje trimester är det nödvändigt att utföra en dynamisk bedömning av fostrets funktionella tillstånd, eftersom nödfrekvensen vid gastroschisis är ganska hög och i 23-50% av fallen är fostrets intrauterin tillväxthämning bildas.

Om gastroschisis upptäcks före starten av fostrets livskraft bör abort utföras. För graviditeter på heltid utförs förlossning på en institution där kirurgisk hjälp kan tillhandahållas.

Duodenal atresi- den vanligaste orsaken till tunntarmen. Anomaliens frekvens är 1: 10 000 levande födda. Etiologin är okänd. Förekomsten av en defekt under påverkan av teratogena faktorer är möjlig. Familjobservationer av pyloroduodenal atresi med ett autosomalt recessivt arvssätt beskrivs. Hos 30-52% av patienterna är anomalien isolerad och hos 37% finns missbildningar. skelettet: onormalt antal revben, sakral agenes, hästfot, bilaterala livmoderhalsben, bilateral frånvaro av de första fingrarna i händerna etc. I 2%diagnostiseras kombinerade gastrointestinala anomalier: ofullständig rotation av magen, atresi i matstrupen, ileum och anus, levertransponering. Hos 8-20% av patienterna upptäcks medfödda hjärtfel, i ungefär 1/3 av fallen kombineras duodenal atresi med trisomi på 21 par kromosomer. De viktigaste prenatala ekografiska fynden vid duodenal atresi är polyhydramnios och ett klassiskt tecken "Dubbelbubbla" i fostrets bukhålan. Bilden av "dubbelblåsan" visas som ett resultat av expansionen av en del av tolvfingertarmen och magen. Förträngningen mellan dessa formationer bildas av den pyloriska delen av magen

ka och är av stor betydelse för noggrann prenatal diagnos av denna defekt. I den överväldigande majoriteten av fallen diagnostiseras duodenal atresi under II och III trimestern av graviditeten. Vid ett tidigare datum innebär diagnosen av denna defekt betydande svårigheter. Den tidigaste diagnosen duodenal atresi gjordes vid 14 veckor.

För att bestämma obstetrisk taktik utförs en detaljerad ultraljudsbedömning av anatomin hos fosterets inre organ och dess karyotypning. Innan fostrets livskraft börjar, är graviditet avbruten. Om en isolerad anomali hittas under tredje trimestern är det möjligt att förlänga graviditeten med efterföljande förlossning i det regionala perinatala centret och kirurgisk korrigering av missbildningen.

Isolerade ascites. Ascites är ansamling av vätska i bukhålan. Frekvensen har inte ställts in exakt. Med ultraljudsundersökning av fostret manifesteras ascites av närvaron av ett ekonegativt utrymme med en tjocklek av 5 mm eller mer i bukhålan. Under prenatalperioden kan ascites isoleras eller vara ett av tecknen på dropsy av icke-immun uppkomst. Förutom ascites kännetecknas fetal dropsy av närvaron av subkutant ödem, pleurala och perikardiella effusioner, samt en ökning av tjockleken på moderkakan med mer än 6 cm, polyhydramnios och hydrocele.

Ascites kan kombineras med olika strukturella abnormiteter, därför visas en noggrann studie av alla inre organ hos fostret. Bland orsakerna till isolerade ascites bör mekoniumperitonit och medfödd hepatit särskiljas.

Hittills har det inte funnits några publikationer i litteraturen om detektion av isolerade ascites under graviditetens första trimester. De flesta observationer av tidig diagnos av ascites sker i början av graviditetens andra trimester. En av de vanligaste orsakerna till icke-immun dropsy är kromosomavvikelser. I isolerade ascites upptäcks kromosomfel mindre ofta, men de måste beaktas som en möjlig bakgrund för utvecklingen av denna patologi. När ascites detekteras hos fostret är det först och främst nödvändigt att utesluta kombinerade avvikelser och intrauterina infektioner. Fostrets ascites förlopp beror på dess etiologi. Idiopatisk isolerad ascites har en gynnsam prognos. Mer än 50% av observationerna visar dess spontana försvinnande. Den vanligaste orsaken till isolerade ascites är intrauterin infektion.

parvovirus B19. Vid förlängd graviditet är det nödvändigt att utföra dynamisk ekografisk observation, inklusive Doppler -bedömning av blodflödet i venöskanalen. Med normala värden för blodflöde i ductus venosus hos foster med ascites, finns det i de flesta fall ett gynnsamt perinatal resultat. Med en ökning av ascites rekommenderar vissa författare en terapeutisk punktering, särskilt i fall där processen fortskrider i de sena stadierna av graviditeten. Huvudsyftet med punktering är att förhindra diskoordinat arbete och andningssvårigheter under den nyfödda perioden. Om isolerade ascites upptäcks under prenatalperioden och uteslutning av samtidig patologi som är oförenlig med livet, efter förlossningen, behöver barnet noggrann dynamisk observation och symptomatisk behandling.

FEL AV KINNEY OCH URINARY TRACT

Renal agenes- fullständig frånvaro av båda njurarna. Utseendet på en defekt beror på en kränkning i den sekventiella kedjan av processerna för normal embryogenes från pronephros till metanephros. Frekvensen är i genomsnitt 1: 4500 nyfödda. Det noteras att det finns dubbelt så ofta hos pojkar. Den patognomoniska triaden av ekografiska tecken på njurgenes hos fostret representeras av frånvaron av deras eko och urinblåsan, liksom allvarliga oligohydramnios. Lågt vatten hänvisar till sena manifestationer och kan detekteras efter 16-18 veckors graviditet. Vanligtvis åtföljs bilateral njurgenes av en symmetrisk form av fetalt tillväxthämmningssyndrom. Renal agenes är oftast sporadisk, men det kan kombineras med olika avvikelser i inre organ. De direkta konsekvenserna av oligohydramnios är lunghypoplasi, skelett- och ansiktsdeformiteter, fostertillväxthämningssyndrom. Njurgenesen har beskrivits i mer än 140 syndrom med flera medfödda missbildningar, kromosomavvikelser och teratogena effekter. När diagnosen har fastställts bör karyotypning utföras under prenatalperioden eller efter födseln för att utesluta kromosomavvikelser. I alla fall av renal agenes krävs en fullständig postmortem undersökning. Visas genomföra ekografisk

njureundersökningar av de anhöriga. Vid prenatal upptäckt av en defekt bör avbrytande av graviditet när som helst rekommenderas. Om familjen bestämmer sig för att förlänga graviditeten indikeras konservativ obstetrisk taktik.

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (infantil form). Det manifesteras av bilateral symmetrisk förstoring av njurarna som ett resultat av att parenkymet ersätts av de sekundära vidgade uppsamlingsrören utan spridning av bindväv. Varierar från den klassiska dödliga varianten till infantil, ung och till och med vuxen form. I den infantila formen finns det en sekundär utvidgning och hyperplasi av de normalt bildade uppsamlingsrören i njurarna. Njurarna påverkas symmetriskt, medan de cystiska formationerna är 1-2 mm stora. Frekvensen är 1,3-5,9: 1000 nyfödda. De viktigaste ekografiska kriterierna för defekten är förstorade hyperekoiska njurar, brist på eko i urinblåsan och oligohydramnios. Ökningen av njurarnas storlek är ibland så signifikant att de upptar större delen av fostrets buktvärsnitt. Den typiska ekografiska bilden visas kanske inte förrän under tredje trimestern av graviditeten. Prognosen är ogynnsam. Död uppstår på grund av njursvikt. Obstetrisk taktik är att avsluta graviditeten när som helst.

Vuxen polycystisk njursjukdom(autosomal dominant sjukdom, vuxen hepatorenal polycystisk sjukdom, typ III Potter syndrom) kännetecknas av ersättning av renal parenkym med många cyster olika storlekar, som bildas på grund av expansionen av uppsamlingsrören och andra rörformiga segment av nefronet. Njurarna påverkas på båda sidor och förstoras, men en ensidig process kan vara den första manifestationen av sjukdomen. Levern är också involverad i den patologiska processen - periportal fibros utvecklas, som har en fokal karaktär. Etiologin för sjukdomen är okänd, men arvstypen bestämmer en 50% risk att utveckla sjukdomen, och dess genetiska fokus ligger på det 16: e kromosomparet. Den mutanta genen bärs av en av 1000 personer. Genpenetration inträffar i 100% av fallen, men sjukdomsförloppet kan variera från allvarliga former med dödligt utfall under den nyfödda perioden till asymptomatisk, upptäckt endast vid obduktion.

Polycystisk njursjukdom(multicystisk sjukdom, cystisk njursjukdom, typ II Potter syndrom, dysplastisk njursjukdom) kännetecknas av cystisk degeneration av njurparenkymet på grund av primär dilatation av njurtubuli. Vid multicystisk njurdysplasi är urinledaren och bäckenet oftast atresiserade eller frånvarande. Processen kan vara dubbelsidig, ensidig och segmenterad. Vid multicystisk dysplasi är njurarna vanligtvis betydligt förstorade; normal form och normal vävnad saknas. Njuren representeras av flera cystor med anekoiskt innehåll (fig. 33).

Ris. 33. Ekkogram av bilateral polycystisk njursjukdom hos fostret (kraftigt förstorade njurar som innehåller flera cystor med olika diametrar - indikeras med en pil)

Cystornas storlek varierar inom ett ganska brett spektrum och beror på graviditetens längd. Närmare termen kan cystornas diameter nå 3,5-4 cm. Blåsan visualiseras vanligtvis i en ensidig process och visualiseras inte i en bilateral process. Med en bilateral process noteras vanligtvis oligohydramnios. Sjukdomen förekommer främst sporadiskt och kan vara sekundär i kombination med andra syndrom. Obstetrisk

taktiken för en bilateral process som diagnostiseras i ett tidigt skede, på grund av en dålig prognos, är att avbryta graviditeten. Med en ensidig process och en normal karyotyp utan tillhörande avvikelser indikeras en normal leverans, följt av ett samråd med en specialist.

Dilation av urinvägarna. Anomalier i könsorganet hos fostret, åtföljt av en expansion av urinvägarna, kan orsakas av olika orsaker, inklusive vesikoureteral återflöde, idiopatisk pyeloektasi, obstruktiva störningar, etc. Ur klinisk synvinkel, under prenatalperioden, är det rekommenderas att isolera pyelektasi och obstruktiv uropati.

Pyelektas. Pyelektas kännetecknas av överflödig vätskeansamling och förstoring av fostrets njurbäcken.

Pyelektas är det vanligaste fyndet vid fostrets ultraljud. Frekvensen för dess utveckling har inte fastställts, eftersom denna patologi är ett sporadiskt fenomen. Efter födseln diagnostiseras pojkar med det 5 gånger oftare. Hos 27% av barnen med hydronefros avslöjas vesikoureteral reflux, bilateral ureteral fördubbling, bilateral obstruktiv megaureter, icke -fungerande kontralateral njure och dess agenes, hos 19% - utvecklingsanomalier hos olika organ. För prenatal ultraljudsdiagnostik av pyeloektasi bör fostrets njurar undersökas både vid tvärgående och längsgående skanning. Dilatation av njurbäckenet bedöms utifrån dess anteroposteriorstorlek vid tvärgående skanning av njuren. De flesta forskare anser att expansionen av njurbäckenet är pyeloektasi under graviditetens II trimester mer än 5 mm och i III trimestern - mer än 8 mm. Med expansionen av fostrets njurbäcken över 10 mm är det vanligt att prata om hydronefros. Den vanligaste klassificeringen av hydronefros hos fostret är följande:

Grad I (fysiologisk utvidgning):

Njurbäcken: anteroposterior storlek<1 см;

Cortex: inte ändrad.

Grad II:

Njurbäcken: 1,0-1,5 cm;

Koppar: ej visualiserade;

Cortex: inte ändrad.

Grad III:

Njurbäcken: anteroposterior dimension> 1,5 cm;

Koppar: något vidgat;

Cortex: inte ändrad.

Grad IV:

Njurbäcken: anteroposterior dimension> 1,5 cm;

Calyx: Måttligt vidgad;

Kortikalt lager: något förändrat.

Klass V:

Njurbäcken: anteroposterior dimension> 1,5 cm;

Koppar: kraftigt utvidgade;

Cortex: atrofi.

Expansionen av fostrets njurbäcken kan observeras med olika kromosomavvikelser. Frekvensen av kromosomfel hos foster med pyelektas är i genomsnitt 8%. Hos de flesta foster med kromosomavvikelser avslöjas en kombination av pyelektas och andra utvecklingsavvikelser. Måttlig pyelektas har en god prognos och behovet av kirurgisk behandling efter förlossningen är sällsynt. I de flesta fall noteras spontan upplösning av måttligt svår pyelektas efter förlossningen.

Obstetrisk taktik beror på tidpunkten för uppkomsten och varaktigheten av den patologiska processens gång, liksom graden av nedsatt njurfunktion. För tidig leverans är motiverad med oligohydramnios. Under den postnatala perioden visas dynamisk observation och samråd med en pediatrisk urolog.

Obstruktiv uropati. Obstruktion av urinvägarna hos fostret kan observeras på vilken nivå som helst: hög obstruktion, obstruktion i nivå med bäcken-ureterisk korsning (PLL), obstruktion på mitten (urinledare), obstruktion på nivån av vesikoureteral korsning ( PBJ), låg obstruktion (urinröret). OLMS är det mesta vanlig orsak obstruktiv uropati hos fostret och i genomsnitt 50% av alla medfödda urologiska avvikelser. De viktigaste ekografiska tecknen på ALMS inkluderar utvidgning av njurbäckenet med eller utan utvidgning av kalyserna; urinledarna visualiseras inte; blåsan kan vara av normal storlek eller kan inte visualiseras i vissa observationer. Taktiken i OLMS bör vänta och se. Placering av en vesiko-fostervatten shunt är inte indicerad. Till ultraljudsgråt-

Urinledarutvidgning och pyeloektasi kallas OPMS hos fostret. Blåsan är vanligtvis av normal storlek. Hanteringstaktiken liknar den för OLMS. Den vanligaste orsaken till låg obstruktion är bakre urinrörsventiler. Med svår obstruktion observeras oligohydramnios, vilket leder till hypoplasi i lungorna, deformationer av ansiktsstrukturer och extremiteter, fibros och dysplasi av njurparenkymet. Den ekografiska bilden kännetecknas av närvaron av en vidgad urinrör proximal till platsen för obstruktion, uttalad expansion av blåsan. Prenatal hantering för låg obstruktion beror på graviditetens varaktighet, förekomsten av oligohydramnios och tillhörande abnormiteter, liksom njurarnas funktionella tillstånd. Vid måttlig och icke-progressiv pyelektas bör konservativ taktik följas. Med utvecklingen av obstruktiva störningar är förlossningen motiverad med möjlig kirurgisk korrigering av defekten för att förhindra allvarliga njursjukdomar hos fostret. Vid för tidig graviditet hos foster med svår obstruktiv uropati kan intrauterin kirurgisk korrigering av defekten utföras.

DEFEKTER AV UTVECKLING AV BENSYSTEMET

Bland de medfödda missbildningarna i skelettsystemet är de vanligaste amelia (aplasi av alla lemmar); phocomelia (underutveckling av de proximala extremiteterna, medan händer och fötter är anslutna direkt till kroppen); aplasi av ett av benen i underbenet eller underarmen; polydactyly (en ökning av antalet fingrar på en lem); syndaktyly (en minskning av antalet fingrar på grund av sammansmältning av mjuka vävnader eller benvävnad hos angränsande fingrar); onormalt stoppläge; osteokondrodysplasi, kännetecknad av abnormiteter i tillväxt och utveckling av brosk och / eller ben (achondrogenes, achondroplasi, thanatoform dysplasi, osteogenesis imperfecta, hypofosfatasi, etc.).

Det viktigaste är diagnosen laster som är oförenliga med livet. Många former av skelettdysplasi kombineras med hypoplasi i lungorna på grund av bröstets lilla storlek på grund av underutveckling av revbenen. Utvecklingen av lunginsufficiens i detta fall kan vara orsaken till barns död under de första timmarna av det extrauterina livet.

Achondroplasiär en av de vanligaste icke-dödliga skelettdysplasierna och orsakas av en ny mutation i 90% av fallen. Achondroplasi är osteokondroplasi med defekter i tubulära ben och / eller axiella skelett. Frekvensen är 0,24-5: 10 000 leveranser. Förhållandet mellan manliga och kvinnliga foster är 1: 1. Förkortningen av ben med achondroplasi får inte förekomma hos fostret förrän 24 veckors dräktighet. Den klassiska ekografiska bilden inkluderar korta lemmar (mindre än femte percentilen), små bröststorlekar, makrocefali och sadelnäsa. Medellivslängd med achondroplasi beror främst på den tid då små bröststorlekar inte orsakar allvarliga andningsproblem. Intellektuell utveckling med defekten är normal, men det finns en hög risk för neurologiska störningar, särskilt komprimering av ryggmärgen vid foramen magnum, vilket kan begränsa motion... Macrocephalus kan bero på måttlig hydrocephalus på grund av den lilla storleken på foramen magnum. Achondroplasi är en välstuderad och vanlig typ av medfödd dvärgväxt hos nyfödda. Central och obstruktiv sömnapné kan vara allvarliga problem. Vid 6-7 års ålder noteras ofta kroniska återkommande infektioner i mellanörat. I tidig barndom observeras också krökning av nedre extremiteterna ofta, vilket under svåra förhållanden kräver kirurgisk korrigering. Vanligtvis varierar höjden hos vuxna med achondroplasi från 106 till 142 cm.

16769 0

Medfödda missbildningar av fostret intar 2-3 plats i strukturen av orsakerna till perinatal dödlighet, och deras frekvens har ökat betydligt under de senaste åren. I detta avseende är tidig diagnos av missbildningar särskilt relevant, vilket bidrar till en snabb lösning av frågan om möjligheten till ytterligare förlängning av graviditeten, vilket i sin tur bestäms av typen av anomali, kompatibilitet med livet och prognosen för postnatal utveckling.

Klassificeringen av vanliga missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) kan presenteras enligt följande:

1. Hydrocephalus:

a) stenos i akvedukten i hjärnan;

b) öppen hydrocephalus;

c) Dandy-Walker syndrom.

2. Papillom av choroid plexus.

3. Neurala rördefekter:

a) spina bifida;

b) anencefali;

c) cephalocele.

4. Mikrocefali.

Hydrocephalus sker med en frekvens av 0,3-0,8 per 1000 levande födda. I de flesta fall orsakas medfödd hydrocephalus av obstruktion i en av sektionerna av cerebrospinalvätskans (CSF) cirkulationsväg. Ofta kombineras hydrocephalus med andra avvikelser: i 37% av fallen åtföljs det av en annan intrakraniell patologi - hypoplasi av corpus callosum, cephalocele, arteriovenösa anomalier, arachnoid cyster; extrakraniella anomalier - hos 63%. Bland de senare bör det noteras missbildningar av njurarna (ensidig och bilateral agenesi och dysplasi), hjärtfel (defekt i det interventrikulära septum, tetrad av Fallot), meningomyelocele, klyft överläpp, hård och mjuk gom, anenes i anus och kolon, dysgenes av könskörtlarna ... Hos 11% av fostren finns kromosomavvikelser - trisomi i 21 par, balanserade translokationer, mosaicism.

Hydrocephalus representeras av tre huvudformer:

  • stenos i hjärnans akvedukt;
  • öppen hydrocephalus;
  • Dandy-Walker syndrom.

Stenos i hjärnans akvedukt(SVM) är en form av obstruktiv hydrocephalus orsakad av en förträngning av Sylvian -akvedukten. Den specifika frekvensen av WMS når 43%, förhållandet mellan manliga och kvinnliga barn är 1: 8. Anomalin har en polyetiologisk karaktär: genetiska, infektiösa, teratogena och tumörfaktorer, bland vilka infektiösa dominerar (50%). Experimentella studier har bekräftat rollen av toxoplasmos, syfilis, cytomegalovirusinfektion, påssjuka och influensa.

I en viss del av observationerna är orsaken till stenos i hjärnans akvedukt en genetisk patologi, som kan ärvas på ett recessivt sätt kopplat till X -kromosomen. Sexlänkat arv anses vara en sällsynt orsak till WMS, eftersom det förekommer med en frekvens av 1 av 200 syskon till probander med hydrocephalus. Det är dock möjligt att denna typ av arv är 25% bland manliga barn. Det antas att gliom, meningiom, neurofibromatos och tuberös skleros leder till stenos i akvedukten på grund av kompressionsmekanismen, och öppen hydrocephalus som ett resultat av ödem av vit substans och yttre kompression. Samtidiga anomalier förekommer hos 16% av barnen.

Diagnos av denna form av hydrocephalus är baserad på detektion av förstoring av laterala och III ventriklar med en oförändrad storlek på IV -ventrikeln under ultraljudsundersökning. Det är nödvändigt att genomföra en grundlig skanning av fostrets ryggrad för att utesluta könsrelaterade abnormiteter (fig. 1).

Ris. 1. Graviditet 21 veckor. Obstruktiv hydrocephalus

Prognos: dödlighet i barndomen varierar från 11-30%; Intellektuell utveckling kan vara normalt.

Obstetrisk taktik: innan fostret når livskraft indikeras abort; när en diagnos ställs vid ett senare tillfälle bestäms leveransmetoden uteslutande av obstetriska indikationer.

Öppen hydrocephalus(OG) - expansion av hjärnans ventriklar och dess subaraknoida system som ett resultat av obstruktion av det extraventrikulära systemet i cerebrospinalvätskans utflödeskanal.

Öppen hydrocephalus är den näst vanligaste och står för 38% av alla observationer av hydrocephalus. Etiologin för OH är inte specificerad. OH detekteras hos barn med ryggmärgsdefekter och utplånande av den främre sagittala sinusen, subaraknoidala blödningar, vaskulär plexuspapillom och brist på Pacchioni -granuleringar. Subaraknoid blödning är den vanligaste orsaken till öppen hydrocephalus hos nyfödda; under prenatalperioden är extremt sällsynt. Det är också sällan ärftligt, även om frekvensen av återfall når 1-2%, vilket är betydligt högre än i den allmänna befolkningen.

Patogenes: mekanisk obstruktion av det extraventrikulära systemet i hjärnan och nedsatt reabsorption av CSF leder till expansion av det subaraknoida utrymmet och sedan cerebrala ventriklar; intern hydrocephalus utvecklas mot bakgrund av obstruktion av akvedukten i hjärnan på grund av en ökning av intrakraniellt tryck.

Prenatal diagnos av OH utförs med dynamisk ultraljudsskanning. I detta fall är det patognomoniska tecknet expansionen av den subaraknoida cisternen.

Prognos: dödligheten når 11%. De flesta överlevande barn behåller normal intelligens. När OG kombineras med neuralrörsdefekter eller vaskulärt plexuspapillom är prognosen mer ogynnsam.

Obstetrisk taktik: i de tidiga stadierna av att upptäcka OH indikeras avbrytande av graviditet, med full graviditet utförs förlossningen genom vaginal födelsekanal.

För Dandy-Walker syndrom en kombination av följande avvikelser är typisk:

1) hydrocephalus av varierande grad;

2) cystor av den bakre kranialfossan;

3) defekter i cerebellar vermis, genom vilken cysten kommunicerar med hålrummet i IV -ventrikeln.

Syndromet förekommer hos 12% av barnen med medfödd hydrocephalus. Etiologin är okänd. Detta syndrom kan vara en av manifestationerna av genetiska sjukdomar (Meckel och Warburg syndrom) och kan också detekteras vid kromosomavvikelser (Turners syndrom, 6p-, 9gh +, trisomi 9, triploidi). I sällsynta fall är arv möjligt på ett autosomalt recessivt sätt med en återkommande risk på upp till 25%.

Patoembryogenes... Enligt teorin om Dandy-Walker leder atresi av öppningarna till Luschka och Magendie vanligtvis till expansionen av ventrikelsystemet. Syndromet är en komplex anomali i utvecklingen av medianstrukturerna i hjärnan i området rhomboid fossa. Hypoplasi av cerebellar vermis och cystor i kranialfossan inträffar en andra gång på grund av kompression av den av en kraftigt expanderad IV ventrikel. Det finns också en obalans i produktionen av cerebrospinalvätska i laterala, III och IV ventriklar. Hjärnmaskfelet varierar från fullständig aplasi till mild klyvning. Trots det faktum att hydrocephalus är det huvudsakliga diagnostiska tecknet på Dandy-Walker syndrom, är det frånvarande vid de flesta barn vid födseln, men det manifesterar sig under de första månaderna av ett barns liv.

Syndromet kombineras ofta (i mer än 50% av fallen) med andra missbildningar i centrala nervsystemet (agenes av corpus callosum, encefalocele), njurfel (polycystisk) och hjärta (ventrikelseptaldefekt).

Diagnostik: denna anomali indikeras av detektion av cystiska formationer i den bakre kraniala fossan under ekografi; ett patognomoniskt akustiskt tecken på syndromet är en defekt i hjärnans mask, genom vilken cysten kommunicerar med IV -ventrikeln.

Prognos ogynnsamt: dödligheten når 50%, hos 50-60% av överlevande barn är det en eftersläpning i den intellektuella utvecklingen.

Obstetrisk taktik: Avbrytande av graviditeten utförs när som helst.

Choroid plexus papilloma(PSS). Intrakraniell neoplasma uppträder med en frekvens på 0,6% av alla hjärntumörer som upptäcks hos vuxna och 3% hos barn. Papillom kan lokaliseras i valfri del av ventrikelsystemet, men återfinns oftare på nivån av vestibulen i de laterala ventriklarna. Ensidig lokalisering av tumören är karakteristisk, även om en bilateral process inte utesluts. PSS representeras oftast av villis vävnad, histologiskt lik vävnaden hos den intakta vaskulära plexusen och är godartad till sin natur. Ändå är tumörens malignitet med invasion i den intilliggande nervvävnaden möjlig. Choroid plexus papilloma är vanligtvis associerad med hydrocephalus.

Etiologi okänd. I världspraxis är enstaka observationer av PSS hos patienter med Aicardis syndrom kända (denna sjukdom är kopplad till X -kromosomen och kännetecknas av agenes av corpus callosum, chorioretinal lacunae, ryggmärgsanomalier, epilepsi och mental retardation).

PSS diagnostiseras hos barn med hydrocephalus under neurosonografi eller röntgenundersökning. I barndomen bör kontrastberäknad tomografi betraktas som den valda metoden. Som en metod för prenatal diagnostik är ultraljudsskanning den mest informativa. De ekografiska kriterierna för PSS är asymmetri i form och storlek på de kontralaterala ventriklarna, visualisering inför kvällen av de laterala ventriklarna i svagt ekogena formationer intill normal vaskulär plexus. Prenatalt detekteras inte PSS för III och IV ventriklar.

Den valda metoden för PSS -terapi är kirurgiskt avlägsnande av tumören. Med en godartad process kan kirurgisk behandling ha ett gynnsamt resultat, men operationen är tekniskt svår och åtföljs av stor blodförlust. Med maligna lesioner (mer än 20% av fallen) är prognosen dålig. Dödligheten i PSS når 35%, och 72% av överlevande barn har olika svårighetsgrad av psykiska och intellektuella utvecklingsfel.

Obstetrisk taktik: förlossningen leder genom den naturliga födelsekanalen; användning av vaginala leveransoperationer är kontraindicerad. Leverans i stora perinatala centra rekommenderas, där akut neonatologisk och pediatrisk neurokirurgisk vård kan tillhandahållas. Frågan om att använda kejsarsnitt för att minska risken för födelseskada med intrakraniell blödning har inte lösts helt.

Utvalda föreläsningar om obstetrik och gynekologi

Ed. ETT. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva