Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

Основные признаки синдрома Дауна:

  • умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
  • задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
  • мягкий и ласковый характер;
  • плоский затылок;
  • плоское лицо круглой формы с широким носом;
  • эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
  • маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
  • небольшие уши;
  • короткая шея с большим количество кожи;
  • пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
  • большой живот с пупочной грыжей;
  • короткий пятый палец;
  • одна складка на ладони.
Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.

Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».

Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:

  • уровень гормона бета-хгч;
  • белка PAPP-A.
Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.


Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.

При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.

Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:

  1. хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  2. альфа-фетопротеин (АФП);
  3. эстриол;
  4. ингибин А;
Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.

Некоторые версии тестов маркеров крови:

  1. Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
  2. Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
  3. Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.
К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.

В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.

Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.

В середине 18 века английским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун были описаны признаки заболевания, в ту пору называвшегося «монголизм» из-за характерного разреза глаз. Впоследствии патология получила название синдрома Дауна.

Синдром Дауна - одно из хромосомных отклонений, время от времени диагностируемых у новорожденных. Болезнь связана с изменением хромосомного набора. У таких детей есть схожие проблемы в здоровье, общие черты лица и формы тела.

Причины развития патологии до сих пор неизвестны. С синдромом Дауна дети рождаются и в бедных, и в богатых семьях; как у здоровых, так и у больных родителей. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 лет.

Механизмы развития

Человек развивается по заложенной программе. Роль носителя информации играют хромосомы. В организме здорового человека 46 хромосом. Если в наборе случайно возникает лишняя, 47-я хромосома, у ребенка развивается синдром Дауна. Именно эта лишняя хромосома, присоединяющаяся к 21-й паре, и создает изменения в развитии ребенка. Если на первом году жизни они не слишком заметны, то в последующем различия между обычными детьми и детьми с синдромом Дауна нарастают с каждым месяцем.

Виды заболевания

Синдром Дауна встречается в нескольких вариантах:

  • Трисомия — полное копирование 21-й хромосомы. У 94% детей встречается этот вариант болезни. Патология формируется на этапе образования гамет (половых клеток родителей). В 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо положенных двух.
  • Робертсоновская транслокация. Возникает при смещении и прикреплении длинного плеча 21-й хромосомы на другие хромосомы. Встречается всего у 2-3% детей с заболеванием. Клиника выражена слабо, дети с этой формой развиваются почти наравне с обычными детьми. Возможна передача болезни в поколениях одной семьи.
  • Мозаичная форма с утроенной хромосомой встречается лишь у 2% детей с патологией. Формируется на ранних стадиях развития зародыша. Нарушения затрагивают лишь часть клеток организма, поэтому клинические изменения менее выражены.


При мозаичной форме у ребенка мало отличий от здоровых детей. Этот диагноз сложно подтвердить. Мужчина с мозаичной формой синдрома Дауна способен к воспроизведению потомства. В остальных случаях обычно регистрируется бесплодие.

Причины и факторы риска

Этот синдром возникает в результате случайной генетической мутации. К факторам риска развития патологии относятся:

  • близкородственный брак;
  • поздние роды у женщины. После 35 лет повышается риск рождения больного ребенка: 1:214. После 45 лет вероятность составляет 1:19. Для сравнения: риск рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте до 35 лет не превышает 1:1000;
  • возраст отца (более 42 лет).

Больные дети с одинаковой частотой рождаются как в странах «третьего мира», так и в благополучных экономически развитых странах. По статистике в мире наблюдается один случай рождения ребенка с синдромом Дауна на 700 родов. Благодаря развитию современной пренатальной диагностики этот показатель уменьшился до 1 к 1000.


Синдромом Дауна невозможно заразиться. На его развитие не влияет местность проживания, течение беременности, модифицированные продукты или повышенная радиация. Болезнь не передается по наследству.

Симптомы у новорожденного

Сразу после рождения ребенка синдром Дауна можно определить по внешним признакам в 90% случаях. Дети с трисомией схожи между собой, и в них практически нет сходства с родителями. Характерные черты лица «даунят «и другие аномалии заложены в лишней хромосоме:

  • низкий вес - менее 3 кг и рост до 50 см (при рождении);
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение черепа);
  • кожная складка на шее;
  • глаза узкие, раскосой формы, похожи на монгольские;
  • косоглазие;
  • плоская переносица;
  • пятна Брушфильда по краю оболочки глаза (чаще бывают у светлоглазых детей), размер пятен достигает до 1,5 мм, внешне они напоминают бусы;
  • шея низкая, широкая;
  • язык крупный, не умещается во рту;
  • узкое, аркообразное небо;
  • незакрывающийся рот;
  • асимметричные раковины ушей, ушные ходы заужены;
  • мышечная слабость;
  • гиперподвижность суставов;
  • укорочение пальцев рук;
  • складка под большим пальцем на ногах;
  • поперечная кожная складка на ладонях;
  • аномалии зубного ряда;
  • укорочение носа;
  • врожденные пороки сердца;
  • катаракта;
  • деформация грудной клетки.

По мере роста ребенка у него выявляется низкий уровень интеллекта, нарушения речи, психические отклонения. Возможно развитие эписиндрома. Для точного диагноза необходим генетический анализ.

УЗ-диагностика

Во время беременности с помощью УЗИ есть возможность убедиться в здоровье развивающегося ребенка.

УЗИ для определения синдрома Дауна проводится на сроке 12-14 недель. Более ранее проведение скрининга нецелесообразно из-за высокого риска диагностических ошибок. УЗИ рекомендуется проходить всем женщинам в положении. Чем раньше поставлен диагноз, тем меньше вреда принесёт аборт.

При проведении УЗИ просматриваются следующие признаки:

  • отсутствие носовой кости (не визуализируется);
  • ТВП — толщина воротникового пространства — более 3 мм.

Эти параметры контролируются при проведении первого УЗ-скрининга. На этом этапе можно прервать беременность (в срок до 22 недель). Если женщина отказывается от аборта, ее направляют на второй УЗ-скрининг на сроке 18-21 неделя. В этот период оценивается состояние плода и выявляются возможные пороки развития:

  • укорочение трубчатых костей;
  • уменьшение подвздошных костей;
  • уменьшение лобной доли черепа;
  • аномалии строения мозжечка;
  • размер от копчика до темечка плода меньше нормы;
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • пороки сердца;
  • одна артерия пуповины (вместо двух в норме).

Грамотный диагноз по результатам УЗИ может поставить высокопрофессиональный врач. Чем больше выявлено перечисленных симптомов, тем выше риск развития синдрома Дауна.

Биохимический скрининг


Скрининг пренатальный - исследования для выявления генетических патологий, в том числе и синдрома Дауна, у плода беременных женщин.

Обследования бывают инвазивные и неинвазивные.

Более безопасными для ребенка являются неинвазивные обследования . Среди них выделяют биохимический скрининг (исследование крови):

  • двойной тест — 10-14 недель (ХГЧ и PAPP-A);
  • тройной тест — 16-18 недель (ХГЧ, АФП, эстриол).

Расшифровкой анализов занимается врач.

Компьютерная программа PRISCA на основании биохимического скрининга и данных УЗИ достаточно точно вычисляет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и определяет дальнейшую тактику ведения беременности.

При любых отклонениях от нормы беременная попадает в группу риска. Но не стоит спешить с абортом. Все тесты показывают только степень риска, но никак не могут быть основанием для постановки диагноза. У каждой женщины есть возможность получить более точную картину, пройдя инвазивные обследования.

Инвазивные методики показаны при подозрении на синдром Дауна по результатам скрининга. Все они основаны на исследовании тканей из амниотического пузыря. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона - направление на все эти обследования дает генетик.

  • Амниоцентез - одно из самых безопасных инвазивных обследований. Назначается с 10 по 21 неделю беременности. Под контролем УЗИ делают прокол плодных оболочек и набирают 10 мл жидкости из околоплодных вод. В них содержатся все хромосомы развивающегося плода. Обнаруженная лишняя хромосома будет свидетельствовать о синдроме Дауна в 99%.
  • Кордоцентез - исследование пуповинной крови. Назначают с 16-й недели. Под контролем УЗИ вводят иглу в пуповину, где берут 5 мл крови. На основе обнаружения трех хромосом в 21-й паре ставится диагноз даунизма. Точность исследования - 98%-99 %. Обычно сочетается с амниоцентезом.
  • Биопсия ворсин хориона - обследование тканей плаценты. Назначается с 9 до 14 недель. Прокол делается как через брюшную стенку, так и через шейку матки с помощью гибкого зонда. Если в исследуемом материале будет найдено три хромосомы в 21-й паре, вероятность синдрома Дауна равна 99%.

Обследование инвазивными методами по точности приближается к 100%. Несмотря на это, делать аборт или нет, должны решать родители, советуясь с генетиком. Принимая решение, надо помнить, что аборт сам по себе может лишить женщину возможности иметь детей.

Ведение беременности

Дальнейшая тактика будет зависеть от результатов проведенных тестов. Синдром Дауна является показанием к прерыванию беременности. Оптимально будет сделать аборт на сроке до 12 недель (максимум до 22 недель). Если женщина решает сохранить беременность, ей следует вовремя проходить все скрининги и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна происходят естественным путем. Кесарево сечение показано при наличии серьезных пороков развития плода.

Если даже все диагнозы показывают признаки синдрома Дауна, не спешите делать аборт, задумайтесь! Опросы родителей, отказавшихся от аборта, показали, что больше 80% супружеских пар рады, что оставили ребенка в семье.

Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу адаптироваться к обычной жизни. Но главную роль в этой адаптации играет огромный, ежечасный и ежеминутный душевный родительский труд. Всю свою жизнь мать должна посвятить ребенку. Если она к этому готова, родившийся младенец станет для нее не наказанием, а радостью.

Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны к обучению в школе. Они неплохо уживаются со сверстниками, получают образование и специальность. Солнечный ребенок, а так их называют из-за доброты, простодушия и улыбчивости.

Читайте в этой статье

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг -тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается. Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Мнение экспертов

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам. Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении. Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания. Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика. Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

Что делать, я беременна!

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”. Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам. Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно. После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Диагностика заболевания плода при беременности

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез . Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой , через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Биопсия ворсин хориона является самым достоверным способом узнать диагноз при беременности в период протекания беременности. Биопсия дает 75% точности, что ваш ребенок имеет генетическое заболевание, Синдром Дауна. Это безболезненная процедура поможет родителям убедится в патологии или ее отсутствии у ребенка. Это довольно популярный тест среди молодых, будущих матерей и отцов.

Узи – простой способ

На УЗИ можно более-менее точно определить хромосомное заболевание у ребенка, у беременной женщине на 14-ой неделе. Основными признаками Синдрома Дауна у ребенка являются:

  • маленький размер плода по сравнению с имеющимися нормами
  • нарушение формирования скелета
  • наличие порока сердца
  • учащенное сердцебиение плода
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости)
  • другие факторы, при которых можно выявить генетическое заболевание

УЗИ – ЭТО Ультразвуковое исследование


УЗИ может определить патологию заболеваемости ребенка в 60% ситуаций. УЗИ дает не точный результат заболеваемости ребенка. 40% женщин могут совершить много ошибок, поверив в этот тест. Узи является популярнейшим мероприятием при удостоверении заболеваний у ребенка, так как это простое и частое мероприятие у врачей.

Скрининг -тесты

Еще одно средство как можно выявить патологию у ребенка – скрининг -тесты. Это простой тест, который помогает выявить с высокой вероятностью заболевания у человека, с помощью них можно узнать будет ли малыш здоров. Это простое и безболезненное средство диагностики, состоит из комплекса: УЗИ + биохимический анализ крови, разделяется и производится на 3 триместра беременности. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика альфафетопротеина осуществляется соответственно в 10-13 недель и 16-18 недель. Этот способ определения хронического заболевания плода не является достоверным, он не гарантирует 100% достоверность.

Эти тесты не помогут диагностировать болезнь плода, а позволяют лишь выявить риск заболевания. Если есть аномальные результаты этого теста, то это не значит, что у вашего ребенка будет заболевание в виде Синдрома Дауна. Тест может показать отклонения по норме.

СкриНинг -тесты дают 65% достоверности того, что ребенок имеет патологические заболевания, сейчас они не являются популярной диагностикой среди будущих мамочек.

В современном мире тесты можно осуществить на ранних стадиях, начиная с 14-ой недели беременности. Синдром Дауна можно определить с помощью электронного теста. Он не является максимально достоверным источником хронических заболеваний, но может выявить нарушение в развитии плода при беременности. Тест-полоски, кассеты (планшетные) – действуют они просто и безболезненно. Если полоска бледная, то это значит какие-то трудности в протекании беременности.

Результат, который определяется в итоге проведения диагностики, не всегда верный. Достоверно можно будет узнать только после рождения ребенка или пройдя дополнительные процедуры у врача. Когда ребенок еще не рожден, то определить есть отклонения или нет можно, но это не точно.

Синдром Дауна – это не приговор

Можно ли предотвратить патологию хронического заболевания? Мероприятия, которые носят профилактических характер, в период вынашивания плода помогают избежать многие патологические заболевания. Но к огромному сожалению нет определенного курса для избежания хронических заболеваний у ребенка на генетическом уровне.

Заметим, что не смотря на то, что нет определенного перечня этих мероприятий, врачи дают рекомендации. Рекомендации бывают следующими: зачатие малыша следует планировать; первая беременность желательно должна протекать до 28 лет (т.к. женщины старше 40 имеют высокий уровень зачатие ребенка с Синдромом Дауна); межродственные связи приводят к частым случаям рождения детей с Синдромом Дауна, следует исключить такие связи (даже если это дальнородственные люди).

Родители, которые узнают об хронических заболеваниях плода, впадают в панику. Синдром Дауна – это не приговор для родителей. Люди с таким синдромом могут заниматься тем же, чем занимаются люди не имея такого диагноза.

Синдром Дауна: признаки и методы диагностики, факторы риска и возможные последствия.

Благодаря современным методам лабораторного и инструментального обследования, диагностировать синдром Дауна можно уже в первом триместре беременности.

Для этого применяют специальный скрининг-тест с ультразвуковым обследованием плода. Ранняя диагностика патологии помогает принять решение родителям о сохранении или прерывании беременности.

Что такое синдром Дауна

Это генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.).

Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700).

Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д.

Синдром Дауна - это наследственная хромосомная болезнь, связанная с аномалией количества и структуры хромосом, которая является одной из форм умственной отсталости.

Можно ли определить синдром при беременности

Сегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты.

С какой недели можно делать исследования

Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.

При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода.

Показания к инвазивной диагностики:

  1. Возраст будущей мамы 35 лет и старше.
  2. Наличие хромосомной болезни у ребенка (плода) в предыдущей беременности.
  3. Если в семье беременной или её супруга есть хромосомные заболевания.
  4. В крови и на УЗИ у плода зафиксированы маркеры синдрома.
  5. Прием женщиной и её супругом цитостатических препаратов или курсов рентгенотерапии перед наступлением беременности.

На какой неделе вероятность результата недостоверна

Результаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными.

Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности.

В каких случаях назначают диагностику плода на синдром Дауна

Подобную диагностику назначают без исключения всем женщинам, вынашивающим ребенка. В группу риска попадают определенные категории пациентов, именно к ним врачи оказывают повышенное внимание.

Факторы риска родителей

У женщин после 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых девушек. Однако сейчас ученые опровергают этот факт и утверждают, что и у девушки 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологии достаточно высокий.

Среди предрасполагающих факторов выделяют:

  1. Влияние негативных экологических факторов (повышенный радиационный фон, наличие тяжелых металлов в воздухе и т.д.).
  2. Ведение неправильного образа жизни женщиной ещё задолго до беременности (злоупотребление алкоголя, курение, неправильное питание все этого отрицательно сказывается на яйцеклетках).
  3. Если в семье уже есть ребенок с такой аномалией, то риск рождения второго с синдромом Дауна высокий.
  4. Кровное родство родителей.
  5. Длительный прием препаратов из группы тератогенов (вызывающих мутации генов).

Факторы риска развития беременности

Ученые предполагают, что толчком к аномалии могут послужить наследственные обстоятельства при делении первых клеток и недостаток фолиевой кислоты и витаминов на ранних сроках. Не исключается также негативное воздействие окружающей среды (вдыхание мамой токсичных веществ. прием медикаментов и т.д.).

Возраст

Причиной генетического дефекта может служить возраст будущих родителей. Исходным фактором наличия патологии определяет развитие генотипа, который формируется в момент оплодотворения, а также не мало важную роль играют условия внешней среды. Но если у родителей нет хромосомных заболеваний, было осуществлено грамотное планирование беременности, а зачатие и сама беременность происходили в благоприятных условиях, то несмотря на возраст старше 35 лет шансы рождения ребенка с патологией сводится к минимуму.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений ребенка: расшифровка

Как описывалось выше, каждая женщина проходит скрининг — тест еще в первом триместре беременности. Она обязательно сдает венозную кровь для изучения уровня ХГЧ и АФП, а также проходит ультразвуковое исследование. Рассмотрим каждый из пунктов детальнее.

УЗИ

Этот метод диагностики проводит на 10-13 неделе, врач детально изучает размеры воротничковой зоны ребенка, глубину носовых впадин и т.д.

Тревожным знаком является расширение зоны воротничка больше, чем на 0,5 см. Среди других нарушений выделяют:

  • пороки сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кистозные образования в головном мозгу.

При подозрении женщине назначают повторное УЗИ, окончательные результаты получают уже к концу 5-го месяца беременности. На этом сроке четко прослеживаются внешние дефекты плода: раскосые глаза, широкие губы, неправильная форма лба и т.д.

ХГЧ

Для анализа используют венозную кровь, в результатах при синдроме Дауна наблюдаются высокие цифры хорионического гонадотропина человека. Исследование проводят на 9-13 неделе. Согласно полученным результатам врачи не могут достоверно утверждать о наличии генетической аномалии плода. Повышенный ХГЧ может быть по ряду других причин:

  1. Неправильно установленный срок беременности.
  2. Проблемы при заборе крови (несоблюдение рекомендаций женщиной перед сдачей биоматериала и т.д.).
  3. Прием медикаментозных препаратов.
  4. Ранний гестоз.
  5. Сахарный диабет у матери.

Поэтому при получении высоких цифр, беременной назначат повторный анализ через время, а также дополнительные методы инструментальной диагностики.

АФП

Альфафетопртеин — это специфическое белковое соединение, которое синтезируется в печени плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, а затем в кровь беременной. Заниженные цифры АФП свидетельствуют о развитии отклонений у ребенка. Оптимальным временем для исследования крови на этот показатель считается 16-18 неделя беременности.

Инвазивные методы диагностики

При получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики.

Признаки синдрома Дауна по амниоцентезу на 22 неделе

В основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории.

Процедура проводится в стерильных условиях, она абсолютно безболезненна.

В отобранной амниотической жидкости врач изучает отмершие клетки плода и его кариотип. Об аномалии говорит выявление 21-й хромосомы, в норме она должна отсутствовать. Нужно отметить, что достоверность такой методики составляет 99%.

Кордоцентез на 20-22 неделе

Подразумевает под собой отбор крови из пуповины, проводится на 18-21 неделе беременности. Далее полученный биоматериал исследуется в генетической лаборатории.

Тест хориона на 12 неделе

Для исследования врач проводит забор ворсин хориона — пальцеобразных отростков, которые находятся в плаценте. Положительный результат теста говорит о подтверждении диагноза синдром Дауна.

Что делать, если диагноз подтвердился

При получении положительных результатов анализов родители встают перед выбором: продолжать беременность или прерывать. Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода и повышенного постоянного внимания со стороны родителей.

Психологический настрой

В первую очередь женщине необходимо осознавать, что «солнечный» ребенок не является полным инвалидом. Такие дети ходят, выполняют все необходимые действия, однако отстают в умственном развитии. Сегодня существует множество программ по воспитанию и адаптации деток с генетическими патологиями. Родителям необходимо осознавать, что родив ребенка с синдромом Дауна внимание к нему должно быть в несколько раз больше, чем к здоровому малышу.

Прогноз для ребенка

Ребенок с этим синдромом очень сильно отличается от обычных детей. Среди осложнений, которые диагностируются после рождения, выделяют:

  1. Ослабленную иммунную систему (такой ребенок больше подвержен любым заболеваниям).
  2. Патологии зрения, сердца и органов пищеварения.
  3. Эписиндром.

Лечением таких детей занимаются невропатологи, эндокринологи, иммунологи и другие специалисты. В среднем дети с синдромом Дауна живут до 20 лет, но при правильном и внимательном уходе, своевременном лечении сопутствующих болезней, а также при создании благоприятных условий жизни, доживают до 40-60 лет.

До какой недели беременности врач предложит отказаться от ребенка

Если по результатам комплексного обследования у ребенка диагностировали аномалию, то это является прямым показанием к прерыванию беременности (при условии, что срок не превышает 12 недель). Если отклонения выявлены на более поздних сроках, то родители самостоятельно принимают решение о дальнейшей судьбе их ребенка.

Синдром Дауна встречается сегодня в 1 случае из 700. У детей с таким диагнозом присутствует лишняя хромосома, они имеют внешние дефекты и патологии внутренних органов. Благодаря современным методикам выявить генетические отклонения можно начиная с 9-й недели беременности. При подтверждении диагноза на сроке до 12 недель женщине назначают обязательное медицинское прерывание беременности.

Полезное видео


Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.

Общие сведения о заболевании

Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.

Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

Факторы риска синдрома Дауна:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 45 лет;
  • брак между близкими родственниками;
  • носительство транслокации 21-й хромосомы.

Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживание в экологически неблагоприятном районе. Трисомия по 21 хромосоме – это случайная генетическая поломка. Предсказать заранее, в каком случае произойдет созревание дефектной половой клетки, не представляется возможным.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Генетическая аномалия плода никак не сказывается на состоянии женщины. Эта патология не влияет на течение беременности и не приводит к развитию каких-либо осложнений при вынашивании ребенка. Выявить трисомию по 21 хромосоме можно только при проведении специальных исследований: гормонального скрининга и УЗИ.

Синдром Дауна может стать причиной прерывания беременности. Точный механизм этого состояния не известен. Предполагается, что таким образом включается естественный отбор, и организм матери естественным путем избавляется от больного плода. Самопроизвольный выкидыш чаще всего происходит на сроке до 12 недель.

Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.

Не инвазивная диагностика

Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

Гормональный скрининг

Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).

Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Примечание:

  • высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
  • изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • свободный эстриол.

Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

Примечания:

  • при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
  • снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • рождение ребенка с генетической аномалией;
  • случаи синдрома Дауна в семье;
  • радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

Ультразвуковой скрининг

Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

  • ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
  • недоразвитие костей носа;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
  • уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

Инвазивная диагностика

При выявлении изменений во время УЗИ или по результатам гормонального скрининга врач может порекомендовать пройти дополнительное обследование:

Амниоцентез

Амниоцентез – это забор околоплодных вод на исследование. Процедура проводится на сроке 16-20 недель. Перед манипуляцией обязательно делается контрольное УЗИ для определения количества околоплодных вод, расположения плода и плаценты, а также для уточнения срока беременности.

Амниоцентез не требует анестезии. Под контролем УЗИ выбирается место пункции и делается прокол. С помощью специального шприца набирается 15 мл околоплодных вод. Полученный материал отправляется на исследование в лабораторию. После процедуры оценивается состояние женщины и плода. По показаниям назначаются токолитики, проводится сохраняющая терапия.

В собранной амниотической жидкости врач-лаборант определяет клетки плода и подсчитывает количество хромосом. О синдроме Дауна говорит выявление лишней 21-хромосомы. Достоверность результата составляет 99%.

Кордоцентез

Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Процедура проводится на сроке 18-21 неделя. Тонкая игла вводится в полость матки. Под контролем УЗИ игла подводится к сосудам пуповины, после чего берется кровь на исследование. Наличие трех 21-х хромосом говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования – 98-99%.

Амниоцентез и кордоцентез – не безопасные процедуры. Манипуляции проводятся только по строгим показаниям, когда иначе нельзя выявить патологию у плода. На фоне проведенных процедур возможно развитие таких осложнений:

  • прерывание беременности (риск 1-2%);
  • инфицирование плода;
  • кровотечение из места пункции.

Все эти осложнения корригируются с учетом срока беременности. После проведенной процедуры женщина должна некоторое время находиться под наблюдением врача.

Признаки синдрома Дауна после рождения

Если женщина отказывается от проведения УЗИ, гормонального скрининга или инвазивных процедур, выявить синдром Дауна можно только после рождения ребенка. За патологию говорят следующие внешние признаки:

  • низкий рост и вес ребенка;
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение размеров черепа);
  • короткая шея;
  • монголоидный разрез глаз;
  • патологическая подвижность суставов;
  • снижение тонуса мышц;
  • укорочение конечностей;
  • плоский затылок;
  • укорочение носовой кости;
  • приоткрытый рот;
  • большой язык, не помещающийся во рту;
  • косоглазие.

Синдром Дауна нередко сочетается с другими патологиями:

  • снижение иммунитета (почти 100%);
  • врожденные пороки сердца (40%);
  • патология органа зрения (65%);
  • заболевания пищеварительного тракта (10%);
  • эписиндром (8%).

Тактика при выявлении синдрома Дауна

Синдром Дауна является показанием для прерывания беременности. Искусственный аборт делается на сроке до 12 недель после предварительного обследования. На сроке с 12 до 22 недель аборт проводится только по решению специальной комиссии.

Если женщина решает сохранить беременность, ей следует наблюдаться у гинеколога и проходить все обследования в положенные сроки. Роды в такой ситуации могут идти через естественные родовые пути. После рождения ребенок попадает под наблюдение детских врачей (невролог, офтальмолог, генетик и другие специалисты).


Фото:Erin Ryan, Общественное достояние