Sadržaj

Upućivanje na skrining pregled izaziva paniku kod trudnica. Postavlja se puno pitanja - šta je to, nije li opasno za bebu, zašto mene šalju? Kako se ne biste nepotrebno brinuli u tako ključnom periodu, bolje je unaprijed se pozabaviti ovim pitanjem.

Šta je skrining

Ženama koje čekaju bebu Ministarstvo zdravlja preporučuje da se podvrgnu pregledu u prvom tromjesečju kako bi ranih datuma identificirati abnormalnosti u rastu fetusa. Čini se da prenatalni pregled ne predstavlja prijetnju za majku i dijete. Cijena istraživanja je pristupačna, tako da ne biste trebali riskirati život svoje nerođene bebe. Skrining tokom trudnoće pomaže da se identifikuju:

  • genetske patologije;
  • indirektni znaci kršenja;
  • malformacije fetusa.

Svi koji su u riziku moraju se pregledati tokom trudnoće u 1. trimestru. To su žene koje imaju:

  • otac djeteta koje je dobilo zračenje;
  • starosna kategorija preko 35 godina;
  • opasnost od prekida trudnoće;
  • nasljedne bolesti;
  • profesionalna šteta;
  • djeca rođena s patologijama;
  • prethodna smrznuta trudnoća, pobačaji;
  • porodični odnos sa ocem djeteta;
  • ovisnosti o drogama, alkoholu.

Prvi skrining tokom trudnoće

Važno je prvi put provesti skrining test, ako je cijena problema život nerođene bebe. Šta se može identifikovati tokom ankete? Skrining u prvom tromjesečju može otkriti:

  • defekti centralnog nervnog sistema;
  • genetske bolesti - Edwards, Down sindrom;
  • prisutnost pupčane kile;
  • spor rast kostiju skeleta;
  • poremećaji formiranja mozga;
  • brži ili sporiji rad srca;
  • jedna pupčana arterija (trebalo bi biti dvije).

Šta gledaju na prvoj projekciji

Pregledi tokom trudnoće su važna komponenta majčinog smirenog stanja i poverenja u pravilan razvoj bebe. Prilikom prvog ultrazvučnog pregleda mjere se važni parametri fetusa:

  • veličina između parijetalnih tuberkula;
  • TVP - dimenzija debljine prostora okovratnika;
  • veličina CTE - od trtice do kosti na tjemenu;
  • dužina kostiju - podlaktica, bedro, potkolenica, rame;
  • veličina srca;
  • Obim glave;
  • veličina posuda;
  • udaljenost između čeonih, okcipitalnih kostiju;
  • otkucaji srca.

Prvi skrining tokom trudnoće – vrijeme

Šta određuje vrijeme prve skrining studije? Važan pokazatelj kod fetusa je debljina okovratnog prostora. Period kada se radi prvi skrining je početak 11 sedmica, ranije je vrijednost TVP preniska. Kraj termina povezan je sa formiranjem fetalnog limfnog sistema. Nakon 14 sedmica, prostor je ispunjen tekućinom, može se povećati, kao kod patologije - a rezultati neće biti objektivni. Završetkom roka smatra se 13 sedmica plus dodatnih 6 dana.

Priprema za skrining u prvom trimestru

Ultrazvučni pregled ne uključuje pripremu ako se pregled radi kroz vaginu. Test kroz trbušni zid zahtijeva punjenje mjehura sa tri čaše vode 1,5 sat prije početka. Kako se pripremiti za skrining u prvom tromjesečju, njegovu drugu komponentu - test krvi? Za postizanje objektivnog rezultata potrebno je:

  • dva dana ranije nemojte jesti plodove mora, orašaste plodove, čokoladu, dimljenu i prženu hranu;
  • ne pijte ništa ujutro tokom dana;
  • dajte krv na prazan želudac.

Kako se radi prvi skrining tokom trudnoće?

Želeći da isključe nedostatke, da utvrde nedosljednosti u razvoju fetusa, žene u prvom tromjesečju se šalju na pregled. Nakon dekodiranja rezultata, upoređujući ih sa standardima, donosi se odluka. Uz loše performanse, moguć je prekid trudnoće. Kako ide skrining u prvom tromjesečju? Istraživanje uključuje dvije faze:

  • ultrazvučni pregled, u kojem se vrše mjerenja fetusa, utvrđuju se karakteristike njegove vitalne aktivnosti, stanje maternice;
  • biohemijska analiza krvi majke koja otkriva odsustvo hromozomskih defekata.

Prvi skrining tokom trudnoće - norma

Nakon studije, dobijene pokazatelje stručnjaci upoređuju sa standardima. Važna tačka- ovisnost ovih vrijednosti o ispravnoj gestacijskoj dobi: u kojoj je točno sedmici izvršena provjera. Standardi skrininga za 1. trimestar za rezultate ultrazvuka su:

  • kokcigealno-parijetalna veličina - 34-75 mm;
  • prisutna, nije merena u 11, 12 nedelja, nosna kost, dalje, vrednost prelazi 3 milimetra;
  • otkucaji srca - 147-178 otkucaja u minuti;
  • veličina između parijetalnih kostiju je 13-28 mm;
  • debljina okovratnog prostora je u zoni 0,8 - 2,7 mm.

Biohemijska hemoanaliza ima svoje standarde. Na njih utiče jednosedmično istraživanje. Nakon dobijanja rezultata, pomoću kompjutera, izračunava se MoM koeficijent koji pokazuje odstupanja u razvoju fetusa. Parametri su proporcionalni terminu:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • obračunati koeficijent MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046 - 8,53 IU / ml.

Ultrazvučni skrining 1. trimestra

Glavni pregled ovog perioda je ultrazvuk. Na osnovu njegovih rezultata (sa strahom od hromozomskih defekata) propisuju se krvne pretrage. Skrining ultrazvukom u 1. tromjesečju provjerava fetus, pored mjerenja parametara:

  • struktura i simetrija mozga;
  • venski protok krvi;
  • prisutnost pupčane kile;
  • položaj želuca, srca;
  • broj krvnih žila u pupčanoj vrpci.

Tokom skrining studije vrše se mjerenja i praćenje stanja trudnice. Pokazatelji će vam reći o prijetnjama za razvoj fetusa. Precijenjen ton materice može izazvati spontani pobačaj. Tokom ultrazvučnog pregleda, žena utvrđuje:

  • lokacija, debljina posteljice;
  • tonus materice;
  • broj amnionska tečnost;
  • slika cervikalnog ždrela.

Biohemijski skrining

Ako se tijekom ultrazvuka otkriju abnormalnosti, propisuju se krvni testovi kako bi se razjasnila opasnost od kromosomskih patologija. Rezultati su međusobno povezani sa vremenom tačno određenim ultrazvučnim pregledom. Za analizu se uzima serum venske krvi majke. Na osnovu rezultata izračunava se rizik od anomalija. Hemotest određuje 2 parametra koji se porede sa standardom:

  • slobodna beta podjedinica hCG;
  • protein plazme A - PAPP-A.

Skrining 1. trimestra - interpretacija rezultata

Specijalisti, koristeći kompjutersku obradu nakon istraživanja, prave transkript istraživanja. Rezultati skrininga za 1. tromjesečje zavise od sedmice u kojoj se provode, imaju različite pokazatelje. Prilikom izvođenja ultrazvučnog skeniranja:

  • odrediti prisutnost i veličinu nosne kosti - više od 3 milimetra;
  • izmjerite debljinu prostora okovratnika - povećani indikator ukazuje na vjerojatnost patologije.

Dešifriranje rezultata biohemije krvi također je povezano sa sedmicom u kojoj se provodi:

  • beta-hCG indikatori su ispod standarda - vjerovatnoća ektopične, smrznute trudnoće, pobačaja;
  • rezultati su visoki - moguća je toksikoza, prisustvo više fetusa, tumori, Downov sindrom;
  • Vrijednosti PAPP-A su više od normalnih - prijetnja prekida, smrznuta trudnoća;
    • Video vodič 11 sedmica Skrining u prvom tromjesečju 001 Pogledajte video

Ako trudnoća prođe bez komplikacija, majka se osjeća dobro, tada će prvi put moći da pogleda svoju bebu tokom prvog skrininga u oko 12. sedmici trudnoće. U ovom članku ćemo vam reći šta je to skrining studija.

Navedite prvi dan vaše posljednje menstruacije

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Januar Februar Mart April Maj jun 1. avgust 20. novembar 20. jul

Šta je to?

Postoje tri skrininga za trudnoću. Prvi preporučuje Ministarstvo zdravlja da se izvodi u periodu od -13 sedmica, a optimalnim se smatra 12 sedmica. Zatim se skrining studija odvija u drugom i trećem trimestru (u 16-24 sedmici i 30-36 sedmica).

Pregled koji se obavlja na samom početku procesa nošenja bebe uključuje Ultrazvuk, i biohemijski test krvi na sadržaj hCG hormona i proteina PAPP-A. Po nizu karakterističnih markera koji se nalaze u kancelariji ultrazvučna dijagnostika, kao i koncentracije hormona i proteina u analizi trudnice, napravljen je preliminarni proračun rizika da data žena dobije dijete sa neizlječivim i fatalnim genetskim patologijama.

Ova faza prenatalne dijagnoze vam omogućava da identifikujete žene koje će najvjerovatnije imati bebu s Downovim sindromom, sindromom Turner i Cornelia de Lange, Patauovim sindromom, Edwardsovim sindromom, grubim defektima neuralne cijevi, kao i drugim razvojnim anomalijama koje ne prolaze. i najmanju šansu za izlečenje i normalan život.

Ranije se skrining obavljao samo za one trudnice koje spadaju u rizičnu grupu - žene koje već imaju 35 godina ili više, koje su zatrudnele od krvnog srodnika, one koje su ranije imale djecu sa genetskim problemima ili žene koje imaju srodnici sa nasljednim bolestima sa vaše strane ili sa strane vašeg muža. Ako buduća mama uzeo lijekovi, koji su zabranjeni tokom rane gestacije, takođe joj je dodeljena skrining studija.

Sada je ova dijagnoza propisana svim, bez izuzetka, ljepšem spolu u "zanimljivom položaju". Naravno, iz ličnih razloga žena može odbiti skrining, ali to nije sasvim razumno, jer sam pregled nikoga ni na šta ne obavezuje.

Treba napomenuti da na osnovu rezultata skrininga tokom trudnoće u 12 sedmici niko neće postavljati nikakve dijagnoze. Ovo nije dio skrining studije. Ženi će se samo izračunati individualni rizici rađanja bolesne bebe, a da li je zdrava može se utvrditi drugim metodama koje će preporučiti akušer i genetičar ako se rizici pokažu visokim.

Prvi pregled se smatra najvažnijim i informativnim. Obavlja se besplatno u konsultaciji u mjestu prebivališta, uputnice za analizu krvi i kupon za ultrazvučnu ordinaciju daje ljekar kod kojeg je žena prijavljena zbog trudnoće.

Postupak i priprema

Prilikom perinatalnog pregleda u prvom tromjesečju vrlo je važno slijediti strogu proceduru. Ultrazvučna dijagnostika i darivanje krvi iz vene planirani su za jedan dan tako da je vremenski interval između ove dvije akcije minimalan.

Obično se prvo podvrgavaju pregledu u ordinaciji za ultrazvuk, a zatim sa popunjenim formularom odlaze u salu za davanje krvi. Međutim, u nekim konsultacijama redoslijed je obrnut. U svakom slučaju oba ispita su položena striktno u jednom danu.

Da na rezultate testa ne utječu negativni faktori, među kojima su biohemijske promjene u krvi, nakupljanje plinova u crijevima, ženama se preporučuje pažljivo se pripremite za dijagnozu. Dva dana treba da idete na kratku dijetu - nemojte jesti masnu i jako slatku hranu, prženu i dimljenu, šest sati pre analize krvi nikako ne jesti. Test krvi se uzima na prazan želudac.

Prije ultrazvučnog pregleda potrebno je nekoliko sati uzeti "Smectu" ili "Espumisan" kako biste se riješili crijevnih plinova, koji su vjerni pratioci trudnoće, jer mogu vršiti pritisak na karlične organe i rezultate ultrazvučni pregled može biti netačan.

Ultrazvuk u 12 sedmici radi se transvaginalnom sondom; drugi način - na stomaku, dok ne dobije jasnu sliku i ideju o tome šta se dešava unutar materice.

Na zakazani dan žena dolazi u ordinaciju svog akušera-ginekologa, vaga se, izmjeri joj visinu i popunjava se detaljan upitnik. Što više podataka sadrži, to će se rizici preciznije izračunati. Upitnik sadrži podatke o prethodnim trudnoćama, pobačajima, pobačajima, starosti i težini žene, podatke o njenim lošim navikama (pušenje, alkohol), podatke o njenom suprugu i zdravstvenom stanju bliskih srodnika.

Zatim slijedi ultrazvučni pregled, a potom i darivanje krvi. Opšti rezultati će biti uneseni u jedinstveni formular, poseban program će "uporediti" genetski portret trudnice, uz njene analize, sa "portretima" žena sa velikim rizikom da rode bolesnu bebu. Kao rezultat toga, izdat će se pojedinačni obračun.

Ultrazvučna procedura

U ordinaciji za ultrazvuk, doktor će pregledati bebu, utvrditi da li je sve u redu s njim, u kom je mestu uteralne šupljine ukopčano, a takođe će proveriti da li beba ima markere koji pokazuju veliku verovatnoću da će imati dete sa genetskim sindromima. . Sa 12 nedelja, buduća majka će moći da vidi svoju bebu, da sluša kako mu kuca srce, kao i da vidi pokrete fetusa koje još fizički ne oseća.

Doktor će svakako naznačiti u protokolu skrining studije u prvom tromjesečju, koliko se fetusa vizualizira u šupljini materice, pokazuju li znakove vitalne aktivnosti, i također opisati glavne dimenzije, koje će pojasniti vrijeme "zanimljive pozicije" i saznati kako napreduje razvoj mrvice.

Pokazatelji stope razvoja u 12 sedmici su sljedeći:

    Obim glave fetusa (FH) je 58-84 mm, najčešće 71 mm.

    Coccyx-parietalna veličina (CTE) je 51-59 mm, najčešće 55 mm.

    Biparietalna veličina glave (BPD) je 18-24 mm, najčešće 21 mm.

    Otkucaji srca (HR) - 140-170 otkucaja u minuti.

    Prisutna je motorička aktivnost.

Osim toga, liječnik određuje dva markera koja su najvažnija za dijagnozu genetskih patologija - debljinu okovratnika i prisutnost nosnih kostiju u mrvicama. Činjenica je da kod djece sa teškim malformacijama cervikalni nabor povećana zbog potkožne tečnosti (otok), a nos je spljošten. Ostatak kostiju lica moći će da razmotri tek nakon jedan i po do dva kalendarska mjeseca.

TVP (debljina prostora okovratnika) u 12 sedmici u odsustvu patologija ne prelazi opseg od 0,7-2,5 mm. Ako je ovaj parametar malo prekoračen kod bebe, budućoj majci se može savjetovati da se ponovo podvrgne ultrazvučnom pregledu za tjedan dana. Ako TVP značajno prelazi gornje granice norme, bit će potrebno dodatno ispitivanje, povećavaju se rizici od rođenja bolesne bebe. Govorimo o višku od 3,0 mm i više.

Mnogo je teže videti nosne kosti, ne vide se uvek u 12. nedelji, fetus može da sedi leđima okrenut lekarskom senzoru i tvrdoglavo ne želi da se okrene i pusti da mu se meri nos. Ako je to bilo moguće, normalne vrijednosti dužine nosnih kostiju u ovom trenutku smatraju se vrijednostima koje ne prelaze raspon od 2,0-4,2 mm.

Ako je doktor ukazao da se u 12. sedmici ove kosti ne vizualiziraju ili da su njihove veličine manja od 2 mm, program koji izračunava rizike će povećati individualnu vjerovatnoću za rođenje bebe sa Downovim, Turnerovim, Patauovim sindromom.

Zapravo, beba može imati samo mali minijaturni nos, koji je još uvijek teško numerički snimiti, posebno na starom ultrazvučnom skeneru sa niskom definicijom slike.

Teoretski, u 12. sedmici već možete pokušati odrediti spol djeteta, jer se formiraju vanjske genitalije, a ako je beba zgodno smještena i otvorena za pogled dijagnostičara, to se može primijetiti. Međutim, ne treba očekivati ​​garancije od doktora da će se roditi dječak ili djevojčica. Seks se u ovom trenutku može imenovati samo pretpostavljeno (vjerovatnoća preciznog pogotka je otprilike 75-80%). Tačnije, doktor će na sledećem ultrazvučnom pregledu, nakon 16-17 nedelja trudnoće, proceniti bebine polne karakteristike.

Osim toga, na kraju prvog tromjesečja ultrazvučni pregled procjenjuje vjerovatne prijetnje prekida gestacije - zadebljani zidovi maternice mogu ukazivati ​​na prisustvo hipertonusa, kao i na stanje grlića maternice, jajovoda i cervikalnog kanala.

Hemija krvi

U analizi venske krvi trudnice, laboratorijski asistent utvrđuje količinu hCG hormon i protein plazme PAPP-A. Budući da se procjenjuju samo dvije komponente krvi, prvi skrining test se naziva „dvostruki test“. Na rezultate ove studije, za razliku od podataka ultrazvuka, koji se ženi daju odmah po prelasku, morat će se čekati od nekoliko dana do nekoliko sedmica - zavisi koliko se čeka u redu za istraživanje u akreditovanoj medicinskoj ustanovi. genetska laboratorija.

Koji će brojevi biti rezultat analiza, može se samo nagađati, jer pojedine laboratorije u proračunima koriste svoje norme. Da bi se pojednostavilo dekodiranje, uobičajeno je govoriti o stopi PAPP-A i hCG u MoM - vrijednosti koja je višestruka od medijane. At zdrava trudnoca, kada su i dijete i majka dobro, obje vrijednosti se "klapaju" u rasponu od 0,5 do 2,0 MoM.

Fluktuacije iz ovog raspona naviše ili naniže dovode do brojnih iskustava kod trudnica i dosta moguće opcije razlozi:

    Povećanje hCG."Overkill" na ovom pokazatelju može biti znak Downovog sindroma kod bebe, kao i znak da žena nosi više od jednog djeteta. Dva fetusa zajedno daju praktično dvostruko povećanje stope hormona. Povišen hCG može se naći kod žene koja ima prekomjernu težinu, edeme, toksikozu, dijabetes i hipertenziju.

    Snižavanje hCG. Nedovoljan nivo ovog hormona, svojstven samo trudnicama, karakterističan je za razvoj Edwardsovog sindroma, a može ukazivati ​​i na vjerojatnost pobačaja ili kašnjenje u razvoju bebe.

    Spuštanje PAPP-A. Smanjenje proteina plazme u uzorku ponekad ukazuje na razvoj stanja kao što su Down, Patau, Edwards, Turner sindrom. Takođe, nedovoljna količina ove supstance često govori o pothranjenosti bebe, da bebi nedostaju nutrijenti i vitamini koji su joj potrebni za normalan razvoj.

    Podizanje PAPP-A. Povećanje proteina u uzorku ima malu dijagnostičku vrijednost u smislu izračunavanja mogućeg rizika od hromozomskih abnormalnosti. Ovaj pokazatelj može biti veći od normalnog kod blizanaca ili trojki, kao i kod sklonosti velikom fetusu.

Kako se izračunavaju rizici?

Rezultati analiza i ultrazvuka, kao i svi dostupni podaci o zdravlju trudnice i njenim godinama učitavaju se u poseban program. Dakle, izračunavanje individualnog rizika vrši mašina, ali rezultat ponovo provjerava osoba - genetičar.

Kombinacijom faktora, pojedinac rizik može izgledati kao omjer od 1:450 ili 1:1300 za svaku bolest. U Rusiji se rizik smatra visokim 1:100. Prag rizika je 1:101 - 1:350. Dakle, ako se trudnici računa vjerovatnoća da će imati bebu sa Downovim sindromom 1:850, to znači da 850 djece ima žene sa identičnim zdravstvenim pokazateljima, godinama i drugim kriterijima rodiće se bolesne. Ostalih 849 će biti rođeno zdravo. Ovo je nizak rizik, nema potrebe za brigom.

Ženama kod kojih skrining dijagnostika u 12 sedmici pokazuje visok rizik za određenu genetsku bolest preporučuje se dodatna dijagnostika, jer sam skrining ne može se smatrati osnovom za konačnu presudu, nije tako tačno. Može se uraditi neinvazivni DNK test. Takva analiza košta nekoliko desetina hiljada rubalja i radi se isključivo u medicinsko-genetičkim centrima i klinikama.

Ako analiza potvrdi sumnje, onda ipak morate ići na invazivni test.

Amniocenteza ili horionska biopsija mogu se ponuditi odmah, bez trošenja vremena i novca na ispitivanje djetetovih krvnih stanica izoliranih iz krvi majke, kao što se radi neinvazivnim DNK testom. Međutim, i biopsija i amniocenteza uključuju prodiranje u membrane kako bi se prikupio materijal za analizu. Postupak se izvodi samo pod kontrolom ultrazvuka iskusni lekari, međutim, rizik da će se fetus inficirati, izlijevanje vode, prekid trudnoće i dalje ostaje.

Pristati ili ne pristati na invazivni pregled pod visokim rizikom je privatna stvar svake žene, niko je na to ne može natjerati. Tačnost analize je 99,9%. Ako se potvrde razočaravajuće pretpostavke, ženi se daje uput za prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Također je na ženi i njenoj porodici da odluče hoće li prekinuti ili ne.

Ako se odluči da ostavi dijete, žena će i dalje imati dovoljno vremena da se pripremi za rođenje “posebne” bebe.

  • Šta se dešava
  • Razvoj fetusa
  • Screening

Gotovo svaka trudnica je čula nešto o skriningu prvog trimestra trudnoće (prenatalni skrining). Ali često ni oni koji su ga već prošli ne znaju za šta je tačno propisano.

A budućim majkama koje to tek trebaju učiniti, ova fraza općenito ponekad izgleda zastrašujuće. I plaši samo zato što žena ne zna kako to da uradi, kako da protumači kasnije dobijene rezultate, zašto je to potrebno doktoru. Odgovore na ova mnoga druga pitanja vezana za ovu temu naći ćete u ovom članku.

Dakle, više puta sam se morao suočiti s činjenicom da je žena, čuvši nerazumljivu i nepoznatu ekranizaciju riječi, počela crtati užasne slike u svojoj glavi koje su je uplašile, zbog čega je poželjela da odbije da izvrši ovu proceduru. Stoga, prvo što ćemo vam reći je šta znači riječ "skrining".

Screening (engleski screening - sortiranje) je različite metode studije, koje se zbog svoje jednostavnosti, sigurnosti i pristupačnosti mogu masovno koristiti u velikim grupama ljudi za identifikaciju brojnih znakova. Prenatalno znači prenatalno. Dakle, možemo dati sljedeću definiciju pojma "prenatalni skrining".

Skrining prvog tromjesečja trudnoće je kompleks dijagnostičkih studija koje se koriste u trudnica u određenom stadiju trudnoće za identifikaciju grubih malformacija fetusa, kao i prisutnost ili odsutnost indirektnih znakova fetalnih patologija ili genetskih abnormalnosti.

Dozvoljeni period za skrining za 1. trimestar je 11 nedelja - 13 nedelja i 6 dana (vidi). Ranije ili kasnije, skrining se ne provodi, jer u tom slučaju dobijeni rezultati neće biti informativni i pouzdani. Najoptimalnijim periodom se smatra 11-13 akušerske nedelje trudnoća.

Ko se upućuje na skrining u prvom tromjesečju?

Prema naredbi br. 457 Ministarstva zdravlja Ruska Federacija od 2000. godine prenatalni skrining se preporučuje svim ženama. Žena to može odbiti, niko je neće na silu voditi na ove studije, ali je krajnje nepromišljeno to raditi i govori samo o nepismenosti i nemaru žene prema samoj sebi i prije svega prema svom djetetu.

Rizične grupe kod kojih bi prenatalni skrining trebao biti obavezan:

  • Žene od 35 i više godina.
  • Prisutnost prijetnje ranog prekida trudnoće.
  • Istorija spontanog pobačaja (s).
  • Istorija smrzavanja (s) ili povlačenja (s) trudnoće (i).
  • Prisustvo profesionalnih opasnosti.
  • Ranije dijagnosticirane hromozomske abnormalnosti i/ili malformacije u fetusa na osnovu rezultata skrininga u ranijim trudnoćama, ili prisutnosti djece rođene s takvim abnormalnostima.
  • Žene koje su imale zaraznu bolest u ranoj trudnoći.
  • Žene koje su uzimale lekove zabranjene za upotrebu trudnicama u ranoj trudnoći.
  • Prisustvo alkoholizma, ovisnosti o drogama.
  • Nasljedne bolesti u porodici žene ili u porodici oca djeteta.
  • Usko sam vezan za odnos između majke i oca djeteta.

Prenatalni skrining u 11-13 sedmici gestacije sastoji se od dvije metode istraživanja - ultrazvučnog skrininga za 1. trimestar i biohemijskog skrininga.

Skrining ultrazvuk

Priprema za istraživanje: Ako se ultrazvuk izvodi transvaginalno (senzor se ubacuje u vaginu), tada nije potrebna posebna priprema. Ako se ultrazvuk izvodi transabdominalno (senzor je u kontaktu sa prednjim trbušnim zidom), onda se studija izvodi s punom bešikom. Da biste to učinili, preporučuje se da ne mokrite 3-4 sata prije, ili sat i pol prije studije, popijte 500-600 ml vode bez plina.

Preduslovi za dobijanje pouzdanih ultrazvučnih podataka... Prema standardima, skrining prvog trimestra u obliku ultrazvuka provodi se:

  • Ne ranije od 11 akušerskih sedmica i najkasnije 13 sedmica i 6 dana.
  • CTE (coccygeal-parietalna veličina) fetusa nije manji od 45 mm.
  • Položaj djeteta treba da omogući ljekaru da adekvatno izvrši sva mjerenja, u suprotnom je potrebno kašljati, kretati se, hodati neko vrijeme kako bi fetus promijenio položaj.

Kao rezultat ultrazvuka istražuju se sljedeći pokazatelji:

  • CTE (coccygeal-parietalna veličina) - mjeri se od parijetalne kosti do trtice
  • Obim glave
  • BPD (biparietalna veličina) - udaljenost između parijetalnih tuberkula
  • Udaljenost od čeone kosti do okcipitalne kosti
  • Simetrija moždanih hemisfera i njihova struktura
  • TVP (debljina prostora okovratnika)
  • Otkucaji srca (otkucaji srca) fetusa
  • Dužina humerusa, femura, kao i kostiju podlaktice i potkolenice
  • Lokacija srca i želuca kod fetusa
  • Veličina srca i velikih krvnih žila
  • Lokacija i debljina posteljice
  • Količina vode
  • Broj krvnih žila u pupčanoj vrpci
  • Stanje unutrašnjeg osa grlića materice
  • Prisustvo ili odsustvo hipertonusa materice

Dešifriranje primljenih podataka:

Koje se patologije mogu otkriti kao rezultat ultrazvuka?

Prema rezultatima ultrazvučnog skrininga 1. trimestra možemo govoriti o odsustvu ili prisustvu sljedećih anomalija:

  • - trisomija 21 hromozoma, najčešća genetska bolest. Prevalencija detekcije je 1:700 slučajeva. Zahvaljujući prenatalnom skriningu, stopa nataliteta djece s Downovim sindromom pala je na 1 od 1100 slučajeva.
  • Patologije neuralne cijevi(meningocela, meningomijelokela, encefalokela i dr.).
  • Omfalokela je patologija u kojoj dio unutrašnje organe nalazi ispod kože prednjeg trbušnog zida u hernijalnoj vrećici.
  • Patauov sindrom - trisomija na hromozomu 13. Učestalost javljanja je u prosjeku 1:10.000 slučajeva. 95% djece rođene s ovim sindromom umire u roku od nekoliko mjeseci zbog teškog oštećenja unutrašnjih organa. Ultrazvuk - ubrzan rad srca fetusa, poremećen razvoj mozga, omfalokela, usporavanje razvoja cjevastih kostiju.
  • - trisomija na hromozomu 18. Učestalost pojave je 1:7000 slučajeva. Češći je kod djece čije su majke starije od 35 godina. Na ultrazvuku se javlja smanjenje otkucaja srca fetusa, omfalokela, nosne kosti se ne vide, jedna pupčana arterija umjesto dvije.
  • Triploidija je genetska abnormalnost u kojoj se uočava trostruki skup hromozoma umjesto dvostrukog. Prate ga višestruke malformacije fetusa.
  • Cornelia de Lange sindrom- genetska abnormalnost u kojoj fetus ima razne nedostatke u razvoju, a u budućnosti i mentalnu retardaciju. Učestalost javljanja je 1:10.000 slučajeva.
  • Smith-Opitz sindrom- autosomno recesivna genetska bolest koja se manifestuje metaboličkim poremećajima. Kao rezultat toga, dijete ima višestruke patologije, mentalnu retardaciju, autizam i druge simptome. Učestalost javljanja je u prosjeku 1:30.000 slučajeva.

Više o dijagnostici Downovog sindroma

Uglavnom se radi ultrazvučni pregled u 11-13 sedmici gestacije radi otkrivanja Downovog sindroma. Glavni indikator za dijagnozu je:

  • Debljina prostora okovratnika (TVP). TVP je udaljenost između mekih tkiva vrat i kožu. Povećanje debljine okovratnika može ukazivati ​​ne samo na povećani rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, već i na to da su moguće druge genetske patologije u fetusu.
  • Kod djece sa Downovim sindromom nosna kost se najčešće ne vizualizira u 11-14 sedmici. Konture lica su izglađene.

Do 11 sedmica gestacije debljina okovratnog prostora je toliko mala da ga je nemoguće adekvatno i pouzdano procijeniti. Nakon 14 sedmica, fetus razvija limfni sistem i ovaj prostor normalno može biti ispunjen limfom, pa mjerenje također nije pouzdano. Učestalost hromozomskih abnormalnosti u fetusu, u zavisnosti od debljine okovratnog prostora.

Prilikom dekodiranja podataka o skriningu za 1. tromjesečje, treba imati na umu da samo jedan pokazatelj debljine prostora okovratnika nije vodič za akciju i ne govori o stopostotnoj vjerojatnosti bolesti kod djeteta.

Stoga se provodi sljedeća faza skrininga za 1. tromjesečje - vađenje krvi za određivanje nivoa β-hCG i PAPP-A. Na osnovu dobijenih pokazatelja izračunava se rizik od prisustva hromozomske patologije. Ako je rizik na osnovu rezultata ovih studija visok, onda se predlaže amniocenteza. Ovo je sakupljanje amnionske tečnosti za precizniju dijagnozu.

U posebno teškim slučajevima može biti potrebna kordocenteza - uzimanje krvi iz pupčane vrpce za analizu. Može se koristiti i uzorkovanje horionskih resica. Sve ove metode su invazivne i nose rizik za majku i fetus. Dakle, odluku o njihovom sprovođenju donose žena i njen lekar zajedno, uzimajući u obzir sve rizike izvođenja i odbijanja zahvata.

Biohemijski skrining prvog trimestra trudnoće

Ova faza studije nužno se provodi nakon ultrazvučnog skeniranja. Ovo je važan uslov, jer svi biohemijski parametri zavise od gestacijske dobi do dana. Stope indikatora se mijenjaju svaki dan. A ultrazvuk vam omogućava da odredite trajanje trudnoće s točnošću koja je neophodna za ispravnu studiju. U trenutku davanja krvi već biste trebali imati rezultate ultrazvučnog pregleda s naznačenom gestacijskom dobi na osnovu CTE. Takođe, ultrazvukom se može otkriti zamrznuta trudnoća, trudnoća koja se povlači, u kom slučaju dalji pregled nema smisla.

Priprema za istraživanje

Uzimanje krvi se vrši na prazan želudac! Nepoželjno je čak ni piti vodu ujutro ovog dana. Ako se pregled obavi prekasno, može se popiti malo vode. Bolje je ponijeti hranu sa sobom i zalogaj odmah nakon uzimanja krvi nego narušiti ovo stanje.

2 dana prije zakazanog dana studije, trebali biste isključiti iz prehrane sve namirnice koje su jaki alergeni, čak i ako nikada niste bili alergični na njih - to su čokolada, orasi, plodovi mora, kao i vrlo masna hrana i dimljeno meso .

U suprotnom, rizik od dobijanja nepouzdanih rezultata značajno se povećava.

Razmotrimo na koja odstupanja od normalnih vrijednosti β-hCG i PAPP-A mogu ukazivati.

β-hCG - korionski gonadotropin

Ovaj hormon proizvodi horion ("ljuska" fetusa), zahvaljujući ovom hormonu moguće je utvrditi prisustvo trudnoće u ranim fazama. Nivo β-hCG postepeno raste u prvim mjesecima trudnoće, a maksimalni nivo se bilježi u 11-12 sedmici trudnoće. Zatim se nivo β-hCG postepeno smanjuje, ostajući nepromenjen tokom druge polovine trudnoće.

Normalni pokazatelji nivoa korionskog gonadotropina, u zavisnosti od trajanja trudnoće: Povećanje nivoa β-hCG se primećuje u sledećim slučajevima: Smanjenje nivoa β-hCG se opaža u sljedećim slučajevima:
Sedmice β-hCG, ng/ml
  • Downov sindrom
  • Višeplodna trudnoća
  • Teška toksikoza
  • Dijabetes melitus kod majke
  • Edwardsov sindrom
  • Ektopična trudnoća (ali to se obično utvrdi prije biohemijskog pregleda)
  • Visok rizik od prekida trudnoće
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A - Protein-A povezan s trudnoćom

Ovaj protein, koji proizvodi placenta u tijelu trudnice, odgovoran je za imunološki odgovor tokom trudnoće, a također je odgovoran za normalan razvoj i funkcioniranje posteljice.

MoM koeficijent

Nakon prijema nalaza, ljekar ih procjenjuje izračunavanjem MoM koeficijenta. Ovaj koeficijent pokazuje odstupanje nivoa indikatora za datu ženu od prosječne normalne vrijednosti. Normalno, MoM-koeficijent je 0,5-2,5 (sa višestruka trudnoća do 3,5).

Podaci koeficijenta i indikatora mogu se razlikovati u različitim laboratorijama, nivo hormona i proteina se može izračunati u drugim mjernim jedinicama. Ne biste trebali koristiti podatke u članku kao norme za svoje istraživanje. Rezultate je potrebno protumačiti zajedno sa Vašim ljekarom!

Dalje, koristeći kompjuterski program PRISCA, uzimajući u obzir sve dobijene pokazatelje, starost žene, njene loše navike (pušenje), prisustvo dijabetes melitus i druge bolesti, težina žene, broj fetusa ili prisustvo vantelesne oplodnje - izračunava se rizik od rođenja deteta sa genetskim abnormalnostima. Visok rizik je rizik manji od 1 na 380.

primjer: Ako zaključak ukazuje na visok rizik od 1:280, to znači da će od 280 trudnica sa istim pokazateljima jedna imati dijete s genetskom patologijom.

Posebne situacije u kojima indikatori mogu biti različiti.

  • IVF - vrijednosti β-hCG će biti veće, a PAPP-A - ispod prosjeka.
  • Kada su žene gojazne, nivo hormona može porasti.
  • Kod višeplodnih trudnoća, β-hCG je viši i norme za takve slučajeve još uvijek nisu precizno utvrđene.
  • Dijabetes melitus kod majke može uzrokovati porast nivoa hormona.

Skrining 1. tromjesečja je dijagnostička studija koja se provodi za trudnice u riziku od 10 do 14 sedmica.Ona, kao prva od dvije skrining opservacije, omogućava vam da sa velikom preciznošću utvrdite koliki je rizik od bolesnog fetusa. je. Takav pregled se sastoji od dva dijela - davanja krvi iz vene i ultrazvučnog pregleda. Na osnovu njih, uzimajući u obzir mnoge vaše individualne faktore, genetičar donosi svoju presudu.

Skrining (od engleskog. "Screening") je koncept koji uključuje niz mjera za otkrivanje i prevenciju bolesti. Na primjer, skrining tokom trudnoće pruža doktoru potpune informacije o različitim rizicima od patologija i komplikacija u razvoju djeteta. To omogućava da se unaprijed preduzmu cijeli niz mjera za prevenciju bolesti, uključujući i one najteže.

Ko treba da se pregleda za 1. trimestar

Veoma je važno da sledeće žene prođu studiju:

  • u bliskom srodstvu sa djetetovim ocem
  • koje su imale 2 ili više spontanih pobačaja (prevremeni porođaj)
  • imala smrznutu trudnoću ili mrtvorođenost
  • žena je imala virusnu ili bakterijsku bolest tokom trudnoće
  • postoje rođaci koji pate od genetskih patologija
  • ovaj par već ima dijete sa Patauovim sindromom, Downovim sindromom ili drugim
  • dogodila se epizoda liječenja lijekovima koji se ne mogu koristiti tokom trudnoće, čak i ako su propisani za vitalne znakove
  • trudnica starija od 35 godina
  • oba buduća roditelja žele provjeriti vjerovatnoću da će imati bolestan fetus.

Šta traže na prvom ultrazvučnom pregledu tokom trudnoće

Šta gledaju na prvoj projekciji? Procjenjuje se dužina embrija (to se zove kokcigealno-parijetalna veličina - CTE), veličina glave (njegov obim, biparietalni promjer, udaljenost od čela do potiljka).

Prvi skrining pokazuje simetriju moždanih hemisfera, prisustvo nekih njegovih struktura koje su obavezne u ovom periodu. Pogledajte i 1 projekciju:

  • dugo cjevaste kosti, mjeri se dužina humerusa, femura, podlaktice i potkolenice
  • da li su stomak i srce na određenim mestima
  • veličine srca i krvnih sudova koji izlaze iz njih
  • veličina stomaka.

Koju patologiju otkriva ovaj pregled?

Prvi skrining trudnoće je informativan u smislu otkrivanja:

  • patologija rudimenta centralnog nervnog sistema - neuronske cijevi
  • Patau sindrom
  • omfalokela - pupčana kila, kada se različit broj unutrašnjih organa nalazi izvan trbušne šupljine, au hernijalnoj vrećici iznad kože
  • Downov sindrom
  • triploidija (trostruki skup hromozoma umjesto dvostrukog)
  • Edwardsov sindrom
  • Smith-Opitz sindrom
  • de Langeov sindrom.

Vrijeme studije

Kada treba obaviti prvi skrining? Vrijeme postavljanja dijagnoze 1. trimestra je vrlo ograničeno: od prvog dana 10. sedmice do 6. dana 13. sedmice. Prvi skrining je bolje uraditi u sredini ovog raspona, u 11-12 sedmica, jer greška u proračunima značajno smanjuje tačnost proračuna.

Vaš ljekar treba još jednom savjesno i temeljno, u zavisnosti od datuma posljednje menstruacije, izračunati koliko dugo treba da se podvrgnete prvom pregledu ove vrste.

Kako se pripremiti za studij

Skrining u prvom tromjesečju se radi u dvije faze:

  1. Prvo se radi ultrazvučni pregled. Ako se to radi transvaginalno, nije potrebna nikakva priprema. Ako je abdominalnom metodom, onda je potrebno da je mjehur pun. Da biste to učinili, morate popiti pola litre vode pola sata prije studije. Inače, drugi skrining tokom trudnoće se provodi transabdominalno, ali ne zahtijeva pripremu.
  2. Biohemijski skrining. Ova riječ se odnosi na prikupljanje krvi iz vene.

S obzirom na dvoetapnu studiju, priprema za prvu studiju uključuje:

  • punjenje Bešika- prije 1 ultrazvučnog skrininga
  • natašte najmanje 4 sata prije uzimanja krvi iz vene.

Osim toga, potrebna je dijeta prije dijagnoze 1. tromjesečja kako bi krvni test dao tačan rezultat. Sastoji se od isključivanja unosa čokolade, morskih plodova, mesa i masne hrane dan prije nego što planirate ići na ultrazvuk tokom trudnoće.

Ako planirate (a ovo je najbolja opcija za perinatalnu dijagnostiku 1. trimestra) da se podvrgnete ultrazvučnoj dijagnostici i date krv iz vene istog dana, potrebno je:

  • cijeli prethodni dan uskratite sebi alergene proizvode: agrumi, čokoladu, plodove mora
  • potpuno isključiti masnu i prženu hranu (1-3 dana prije studije)
  • prije studije (obično se krv daruje za skrining 12 sedmica prije 11:00) ujutro idite u toalet, zatim ili ne mokrite 2-3 sata, ili sat prije zahvata popijte pola litre vode bez gas. Ovo je neophodno ako će se studija izvoditi kroz abdomen.
  • ako se ultrazvučna dijagnostika radi vaginalnom sondom, tada priprema za skrining u 1. tromjesečju neće uključivati ​​punjenje mjehura.

Kako se istraživanje radi

Kako se radi studija za malformacije u 1. trimestru?

On se, kao i pregled od 12 nedelja, sastoji od dve faze:

  1. Ultrazvučni skrining tokom trudnoće. Može se izvoditi i vaginalno i kroz abdomen. Osjećaj se ne razlikuje od ultrazvučnog skeniranja u 12 sedmici. Razlika je u tome što ga izvode sonlozi koji su specijalizirani posebno za prenatalnu dijagnostiku koristeći vrhunsku opremu.
  2. Uzimanje krvi iz vene u količini od 10 ml, koje treba obaviti na prazan želudac iu specijalizovanoj laboratoriji.
Kako se provodi skrining dijagnostika u prvom tromjesečju? Prvo, imate prvi ultrazvuk u trudnoći. Obično se izvodi transvaginalno.

Pročitajte također:

Šta vide na ultrazvučnom pregledu u 20. nedelji trudnoće

Da biste završili studiju, morat ćete se skinuti od struka nadolje, ležati na kauču sa savijenim nogama. Lekar će vrlo nežno ubaciti tanak specijalni senzor u kondomu u vašu vaginu, koji će tokom pregleda biti blago pomeren. Ne boli, ali nakon pregleda ovog ili sljedećeg dana možete pronaći malu količinu mrlja na jastučiću.

U videu 3D ultrazvuk tokom trudnoće na skriningu 1. trimestra. Kako se radi prvi transabdominalni skrining sondom? U tom slučaju se ili skinete do struka, ili jednostavno podignete odjeću tako da otvorite stomak za pregled. Uz ovaj ultrazvučni pregled u 1. tromjesečju, senzor će se kretati duž abdomena bez izazivanja boli ili nelagode. Kako se provodi sljedeća faza istraživanja? Sa rezultatima ultrazvučni pregled idete da date krv. Tamo će od vas također biti zatraženo da pojasnite neke podatke koji su važni za ispravnu interpretaciju rezultata.

Rezultate nećete dobiti odmah, već za nekoliko sedmica. Ovako se odvija prvi skrining trudnoće.

Dekodiranje rezultata

1 Normalni ultrazvučni podaci

Dešifrovanje prvog skrininga počinje interpretacijom ultrazvučnih dijagnostičkih podataka. Ultrazvučni standardi:

Kokcigealno-parijetalna veličina (CTE) fetusa

Kada se pregleda u 10 sedmici, ova veličina je u sljedećem rasponu: od 33-41 mm prvog dana 10 sedmica do 41-49 mm - 6 dana od 10 sedmica.

Skrining za 11 sedmica - CTE norma: 42-50 mm prvog dana 11 sedmica, 49-58 - njegovog 6. dana.

Tokom trudnoće od 12 nedelja, ova veličina je: 51-59 mm tačno u 12 nedelja, 62-73 mm - poslednjeg dana ove menstruacije.

2. Debljina područja okovratnika

Stope ultrazvuka 1. trimestra u odnosu na ovaj najvažniji marker hromozomskih patologija:

  • u 10. sedmici - 1,5-2,2 mm
  • skrining za 11 sedmica je predstavljen normom od 1,6-2,4
  • u 12. sedmici ova brojka je 1,6-2,5 mm
  • u 13 sedmici - 1,7-2,7 mm.

3. Nosna kost

Dešifriranje ultrazvučnog skeniranja 1. trimestra nužno uključuje procjenu nosne kosti. Ovo je marker, zahvaljujući kojem je moguće pretpostaviti razvoj Downovog sindroma (za to se radi skrining 1. trimestra):

  • u 10-11 sedmici ova kost bi već trebala biti otkrivena, ali njena veličina još nije procijenjena
  • skrining nakon 12 sedmica ili nedelju dana kasnije pokazuje da je ova kost normalna najmanje 3 mm.

4. Otkucaji srca

  • u 10. sedmici - 161-179 otkucaja u minuti
  • u 11 sedmici - 153-177
  • u 12 sedmici - 150-174 otkucaja u minuti
  • u 13 sedmici - 147-171 otkucaja u minuti.

5. Biparietalna veličina

Prva skrining studija tokom trudnoće procjenjuje ovaj parametar u zavisnosti od perioda:

  • u 10 sedmici - 14 mm
  • 11 - 17 mm
  • skrining u trajanju od 12 sedmica trebao bi pokazati rezultat od najmanje 20 mm
  • u 13. sedmici BPD je u prosjeku 26 mm.

Prema rezultatima ultrazvuka 1. trimestra procjenjuje se da li postoje markeri fetalnih anomalija. Analizira se i kojem periodu odgovara razvoj bebe. Na kraju se donosi zaključak da li je potrebno obaviti sljedeći skrining ultrazvuk u drugom trimestru.

Možete tražiti da se snimi ultrazvučni video za 1 trimestar. Također imate pravo dobiti fotografiju, odnosno ispis slike koja je ili najuspješnija (ako je sve normalno) ili najjasnije pokazuje pronađenu patologiju.

Koje su norme hormona određene 1 skriningom

Skrining u prvom tromjesečju ne ocjenjuje samo rezultate ultrazvučne dijagnostike. Druga, ne manje važna faza, po kojoj se prosuđuje ima li fetus ozbiljnih mana, je hormonska (ili biohemijska) procjena (ili krvni test u 1. tromjesečju). Oba ova koraka predstavljaju genetski skrining.

1. Horionski gonadotropin

Ovo je hormon koji boji drugu traku na vašem kućnom testu trudnoće. Ako skrining u prvom tromjesečju otkrije smanjenje njegove razine, to ukazuje na patologiju placente ili povećan rizik od Edwardsovog sindroma.

Povišen hCG na prvom skriningu može ukazivati ​​na povećan rizik od razvoja Daunovog sindroma kod fetusa. Iako kod blizanaca, i ovaj hormon je značajno povećan.

Prvi skrining tokom trudnoće: stopa ovog hormona u krvi (ng/ml):

  • 10 sedmica: 25.80-181.60
  • 11 sedmica: 17.4-130.3
  • dekodiranje perinatalne studije prvog tromjesečja u 12 sedmica u odnosu na hCG pokazuje da je broj 13.4-128.5 normalan
  • u 13 sedmica: 14.2-114.8.

2. Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A)

Ovaj protein normalno proizvodi placenta. Njegova koncentracija u krvi raste s trajanjem trudnoće.

Kako razumjeti podatke

Program, u koji se unose podaci ultrazvučne dijagnostike prvog trimestra, kao i nivo gornja dva hormona, izračunava indikatore analize. Oni se nazivaju "rizici". U ovom slučaju, dekodiranje rezultata skrininga za 1. tromjesečje je napisano u obliku ne u nivou hormona, već u takvom indikatoru kao što je "MoM". Ovo je koeficijent koji pokazuje odstupanje vrijednosti za datu trudnicu od određene izračunate medijane.

Da bi se izračunao MoM, indikator hormona se dijeli sa srednjom vrijednošću izračunatom za datu oblast za datu gestacijsku dob. MoM norme na prvom skriningu su od 0,5 do 2,5 (kod blizanaca, trojki - do 3,5). Idealna MM vrijednost je blizu "1".

Pročitajte također:

Planirani ultrazvučni pregled u 21-22 sedmici trudnoće

Na indikator MoM utiče dobni rizik pri skriningu 1. tromjesečja: to jest, poređenje nije samo sa izračunatom medijanom u ovom periodu trudnoće, već i sa izračunatom vrijednošću za date godine trudna.

Srednji rezultati skrininga u prvom tromjesečju obično ukazuju na količinu hormona u MoM jedinicama. Dakle, obrazac sadrži zapis "hCG 2 MoM" ili "PAPP-A 1 MoM" i tako dalje. Ako je MoM 0,5-2,5, to je normalno.

Patologijom se smatra nivo hCG ispod 0,5 medijana nivoa: to ukazuje na povećan rizik od Edwardsovog sindroma. Povećanje hCG-a iznad 2,5 medijananih vrijednosti ukazuje na povećan rizik od Downovog sindroma. Smanjenje PAPP-A ispod 0,5 MoM ukazuje da postoji rizik u odnosu na oba navedena sindroma, ali njegovo povećanje ne znači ništa.

Postoje li rizici u istraživanju

Obično se rezultati dijagnoze u prvom tromjesečju završavaju procjenom stepena rizika, koji se izražava kao razlomak (na primjer, 1:360 za Downov sindrom) za svaki sindrom. Upravo ovaj razlomak glasi ovako: u 360 trudnoća sa istim rezultatima skrininga, samo se 1 beba rodi sa Daunovom patologijom.

Dešifrovanje standarda skrininga za 1. trimestar. Ako je dijete zdravo, rizik bi trebao biti nizak, a rezultat skrining testa treba opisati kao „negativan“. Svi brojevi iza razlomka moraju biti veliki (više od 1:380).

Loš prvi skrining karakteriše unos "visokog rizika" u zaključku, nivo od 1:250-1:380, a rezultati hormona su manji od 0,5 ili više od 2,5 medijane vrednosti.

Ako je skrining u prvom tromjesečju loš, od vas se traži da posjetite genetičara koji odlučuje šta ćete učiniti:

  • zakažite ponovno testiranje u drugom, a zatim - skrining za 3. trimestar
  • ponuditi (ili čak insistirati) na invazivnoj dijagnozi (uzorkovanje horionskih resica, kordocenteza, amniocenteza), na osnovu koje će se odlučiti o tome da li ovu trudnoću treba produžiti.

Šta utiče na rezultate

Kao i kod svake studije, postoje lažno pozitivni rezultati prve perinatalne studije. Dakle, za:

  • IVF: rezultati hCG-a će biti veći, PAPP - 10-15% niži, pokazatelji prvog skrining ultrazvuka će povećati LHR
  • gojaznost buduće majke: u ovom slučaju se nivoi svih hormona povećavaju, dok se kod male telesne težine, naprotiv, smanjuju
  • skrining za 1 trimestar za blizance: stopa rezultata za takvu trudnoću još nije poznata. Stoga je procjena rizika teška; moguća je samo ultrazvučna dijagnostika
  • dijabetes melitus: 1. skrining će pokazati smanjenje nivoa hormona, što nije pouzdano za interpretaciju rezultata. U tom slučaju, skrining trudnoće se može otkazati.
  • amniocenteza: stopa perinatalne dijagnoze nije poznata ako je manipulacija obavljena u narednih tjedan dana prije davanja krvi. Prije prvog perinatalnog skrininga trudnica potrebno je pričekati duže nakon amniocenteze.
  • psihičko stanje trudnice. Mnogi ljudi pišu: "Bojim se prve projekcije." To također može utjecati na rezultat, i to nepredvidivo.

Neke karakteristike u patologiji

Prvi skrining trudnoće na patologiju fetusa ima neke karakteristike koje uočavaju doktori ultrazvučne dijagnostike. Razmotrite perinatalni skrining trisomija kao najčešće patologije otkrivene ovim pregledom.

1. Downov sindrom

  1. kod većine fetusa, nosna kost nije vidljiva u 10-14 sedmici
  2. od 15. do 20. sedmice ova kost se već vizualizira, ali je kraća od normalne
  3. izgladila konture lica
  4. s doplerometrijom (u ovom slučaju može se izvesti čak iu ovom periodu) bilježi se obrnuti ili drugi patološki protok krvi u venskom kanalu.

2. Edwardsov sindrom

  1. sklonost smanjenju otkucaja srca
  2. imate pupčanu kilu (omfalokele)
  3. nema vidljivih kostiju nosa
  4. umjesto 2 arterije pupčane vrpce - jedna

3. Patau sindrom

  1. skoro svi imaju lupanje srca
  2. poremećen razvoj mozga
  3. razvoj fetusa je usporen (neusklađenost dužine kostiju sa terminom)
  4. kršenje razvoja nekih dijelova mozga
  5. pupčana kila.

Gdje studirati

Gdje se radi skrining u prvom tromjesečju? Mnogi perinatalni centri, medicinsko genetičke konsultacije i privatne klinike provode ovu studiju. Da biste odabrali gdje ćete se pregledati, pogledajte postoji li laboratorija u ili u blizini klinike. Preporučuje se uzimanje u takvim klinikama i centrima.
Na primjer, u Moskvi se CIR dobro pokazao: provodi i skrining 1. tromjesečja može se obaviti u ovom centru.

Ultrazvučni skrining 1. trimestra: prosječna cijena je 2.000 rubalja. Cijena prve perinatalne studije (sa određivanjem hormona) je oko 4000-4100 rubalja.

Koliko košta skrining u prvom tromjesečju prema vrsti testa: ultrazvuk - 2000 rubalja, određivanje HCG - 780 rubalja, analiza za PAPP-A - 950 rubalja.

Medicina posluje sa širokim arsenalom pojmova čije značenje nam je nepoznato. Ali ponekad ovi nazivi riječi postanu dio našeg života, jer nam doktori prepisuju određene procedure, lijekove i istraživanja. Među njima i. Šta je? Kako se koristi? U koju svrhu? Pogledajmo konkretan primjer.

Projekcija: šta, gdje, kada?

Reč "screening" dolazi od engleskog screening - "sifting". Ovo je naziv metoda posebnih provjera i pregleda, koji se koriste ne samo u medicini, već iu biohemiji, biznisu i drugim sferama života.

Medicinski skrining je provođenje sigurnih posebnih studija kako bi se utvrdio rizik od razvoja određene patologije. Drugim riječima, skrining je metoda za određivanje specifične bolesti ili faktora koji joj doprinose (). Za sprovođenje skrininga radi se skrining pregled, odnosno testiranje.

Skrining kao istraživačka metoda koristi se u različitim oblastima medicine. Na primjer, u genetici - za pravovremeno otkrivanje nasljednih bolesti. I u ovoj oblasti najuspješnija je bila identifikacija genetski uvjetovanih metaboličkih poremećaja.

U kardiologiji se ova metoda istraživanja koristi za identifikaciju ishemije, arterijske hipertenzije i faktora rizika koji doprinose nastanku ovih bolesti.

Što se tiče metodološke procedure skrininga, ona može biti jednostepena ili se sastojati od nekoliko faza. Ponovljene skrining studije omogućavaju procjenu stabilnosti indikatora koji se proučavaju.

Treba napomenuti da skrining nije obavezan postupak za pacijenta. Za medicinsko osoblje, skrining studije omogućavaju ljekarima da identifikuju obrasce u ljudskom zdravlju. Posmatrajući medicinsku statistiku zasnovanu na skriningu, naučnici brane disertacije.

Šta je skrining trudnoće?

Kako je skrining od velikog značaja za trudnice i zdravlje buduće nacije, detaljno ćemo razmotriti kako se on sprovodi. Prenatalni skrining se radi trudnicama kako bi se identifikovale rizične grupe za komplikacije rađanja. Omogućava identifikaciju trudnica u riziku od rađanja beba sa Downovim ili Edwardsovim sindromom, anencefalijom.

Prvi skrining za buduću majku propisuje se u periodu od 11 do 14 sedmica. Uz pomoć ultrazvučnog pregleda mjeri se debljina okovratnog prostora nerođenog djeteta, izračunava njegova približna starost i precizira PDD (preliminarni datum rođenja). Osim ultrazvuka, trudnica daje krv za 2 hormona. Ovo je takozvani dvostruki test. Prvi skrining omogućava da se isključi nerođena beba.

Drugi skrining se daje trudnici između 16. i 18. sedmice. U ovoj fazi moguće je položiti samo trostruki test.

Upisuju se svi podaci doktora kompjuterski program da izračunate moguće rizike.

Budućoj majci se daje poseban list sa rezultatima skrining pregleda. Ako se radi po uputstvu lekara trudnice, rezultati se obično čekaju tri nedelje. Kada se žena pregleda u plaćenoj klinici, rezultati dobijaju mnogo brže - za 2-3 dana. Ovaj letak pokazuje da li se svi pokazatelji uklapaju u normu, postoji li prijetnja prekidom trudnoće i kongenitalne mane razvoj fetusa. Liječnik koji promatra ženu, s takvim plahtom u rukama, kompetentno i lako će objasniti svojoj pacijentkinji kako teče njena trudnoća, a ako postoje rizici, onda će svakako propisati liječenje.

Ako se utvrdi visok rizik od inferiornog djeteta, buduća majka se šalje na konzultacije kod genetičara. On, pažljivo pročitavši informacije na listu, dodatno pita ženu o genetskoj predispoziciji za određene bolesti, tj. nasledne bolesti... I trudnica bi trebala znati ovu informaciju. Veoma je važno komunicirati sa svojom majkom, majkom supružnika, kako biste izbjegli rizik od rađanja defektnog djeteta. Nakon takvog razgovora, genetičar ženi daje zaključak o vjerovatnoći mana buduće bebe. Ako je rizik visok, doktor može ženi ponuditi invazivni pregled, na primjer, analizu amnionske tekućine. Ovo je prilično rizična manipulacija koju mora obaviti kvalificirani liječnik. Rezultat invazivne studije će razjasniti sve sumnje.

Dakle, skrining je važno medicinsko istraživanje koje je informativne i preventivne prirode. Svjestan rizika znači naoružan. Stoga ne treba odustati od ove procedure, koja je odavno prestala biti inovacija, pomaže liječnicima i pacijentima.

Posebno za Elena TOLOCHIK