Malformații congenitale ale sistemului nervos central. Malformații congenitale: tipuri și cauze ale apariției lor Malformații congenitale

Relevanţă. Diagnosticul prenatal (DP) al malformațiilor congenitale ale fătului este o componentă extrem de importantă a îngrijirii prenatale, făcând posibilă prevenirea nașterii copiilor cu malformații severe, necorectabile și cu boli genetice și cromozomiale fatale din punct de vedere social. Acesta este principalul factor de reducere a morbidității, dizabilității și mortalității. În plus, detectarea prenatală a anomaliilor congenitale ale creierului la făt influențează tactica obstetricală și reduce consecințele psihologice și sociale negative pentru mamă și pentru familie în ansamblu, deoarece malformațiile congenitale ale creierului sunt în principal boli grave și incurabile (precoce și înalte). diagnosticul de calitate al malformațiilor sistemului nervos central poate prezice în mod obiectiv situația și poate contribui la alegerea corectă tactici de tratament). Astfel, diagnosticul prenatal competent, combinat cu colectarea de informații complete care vizează identificarea diferiților factori de risc, permite medicului și gravidei cu risc ridicat să abordeze în mod adecvat problematica nașterii unui copil.

Metode, folosit pentru diagnosticul prenatal (prenatal), este indicat să se împartă în indirect, atunci când obiectul cercetării este o femeie însărcinată, și direct, când este examinat fătul însuși. Acesta din urmă poate fi invaziv sau neinvaziv.

Metodele indirecte includ studiul istoricului obstetric și ginecologic, efectuarea de consiliere medicală și genetică, precum și efectuarea de studii bacteriologice și serologice. Separat, trebuie spus despre efectuarea de teste biochimice de screening care vizează evaluarea nivelurilor de fetoproteină, estriol, gonadotropină corionică umană etc. Trebuie remarcat faptul că scopul principal al metodelor indirecte este selecția femeilor din grupurile cu risc ridicat pentru continuarea observare aprofundată la nivelul centrelor de sănătate a reproducerii. Principalele indicații pentru trimiterea unei femei însărcinate pentru PD sunt aproximativ aceleași în întreaga lume. Acestea includ:

[1 ] vârsta femeii peste 35 de ani;
[2 ] prezența a cel puțin două avorturi spontane(avort) la începutul sarcinii;
[3 ] prezența în familie a unui copil sau făt dintr-o sarcină anterioară cu boala Down, alte boli cromozomiale, cu multiple defecte congenitale, purtător familial de rearanjamente cromozomiale;
[4 ] multe boli monogenice diagnosticate anterior în familie sau la rude apropiate;
[5 ] utilizarea unui număr de medicamente farmacologice înainte și la începutul sarcinii;
[6 ] transferat infecții virale(hepatită, rubeolă, toxoplasmoză etc.);
[7 ] expunerea unuia dintre soți la radiații înainte de concepție.

citeste si articolul: Toxoplasmoza(la site)

Principalele metode non-invazive sunt [ 1 ] examen ecografic (ecografic) (ultrasunet) și [ 2 ] imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).

Examinarea cu ultrasunete a sistemului nervos central și a măduvei spinării la făt este una dintre cele mai importante și responsabile sarcini ale ecografiei prenatale, deoarece are un impact semnificativ asupra optimizării tacticii obstetricale și asupra deciziei părinților de a prelungi sau întrerupe sarcina. Momentul optim al unei examinări ecografice a fătului pentru a exclude majoritatea defectelor și bolilor sistemului nervos central este:

[1 ] 11 - 14 săptămâni de gestație;
[2 ] 19 - 21 săptămâni de gestație;
[3 ] 30 - 33 săptămâni de gestație.

Aceasta corespunde stadiilor inițiale de manifestare a diferitelor grupuri de defecte și boli ale sistemului nervos central și, de asemenea, asigură continuitatea diagnosticului și standardele general acceptate de management al sarcinii și nașterii. În acest caz, schema de examinare cu ultrasunete a fătului ar trebui să includă o evaluare a anatomiei ecografice a fătului cu studiul oaselor bolții craniene, principalele structuri ale creierului, spațiul nucal, profilul, orbitele, oasele nazale, orientarea inimii, coloana vertebrală, peretele abdominal anterior, stomacul, intestinele, vezica urinarași membre.

Datele obținute de un număr de autori indică valoarea diagnostică ridicată a ultrasunetelor în diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale, ceea ce face posibilă identificarea a peste 80 - 90% din malformațiile fetale în timpul sarcinii. O parte semnificativă a patologiei brute a dezvoltării fetale poate fi detectată în primul trimestru, în funcție de momentul examinării și de toate cerințele protocolului de screening pentru evaluarea anatomiei fetale.

Utilizarea aparatelor cu ultrasunete moderne de clasă expertă și a ecografiei transvaginale folosind moduri 3/4D crește semnificativ acuratețea diagnosticului. Examinarea creierului fetal în planul sagital mediu, care a devenit practic posibilă în majoritatea cazurilor folosind ecografie tridimensională, permite o abordare diferențiată pentru evaluarea normalității și patologiei structurilor liniei mediane ale creierului. Secțiunile axiale ale creierului fetal utilizate în practica ecografică de rutină nu au oferit o imagine clară a corpului calos. Extinderea protocolului primului studiu de screening prin evaluarea „transparenței intracraniene” a crescut acuratețea diagnosticării spinei bifide în primul trimestru de sarcină.

Utilizarea cartografierii color Doppler pentru a vizualiza vasele cerebrale la făt în ontogeneza timpurie permite vizualizarea fiabilă a unui vas care furnizează o structură specifică cu 2 - 5 săptămâni mai devreme decât detectarea lor ecografică standard la sfârșitul primului și începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. sarcina. O evaluare cuprinzătoare a dezvoltării sulcilor și a spațiilor subarahnoidiene face posibilă diagnosticarea unei încălcări a formării cortexului cerebral deja în al doilea trimestru de sarcină. Anomaliile în dezvoltarea sistemului nervos central, cum ar fi tulburările de embriogeneză și organogeneza fetală timpurie, pot fi detectate folosind ecografie modernă până la 21 de săptămâni de gestație. În același timp, semnele ecografice de deteriorare distructivă și formațiuni care ocupă spațiu ale sistemului nervos central pot fi diagnosticate numai în al doilea și al treilea trimestru de sarcină (S.M. Voevodin, 2012).

Ecografia transvaginală cu studiul structurilor anatomice ale fătului în timpul ecografiei la 11 - 14 săptămâni de sarcină este o metodă foarte informativă de diagnostic prenatal în întâlniri timpurii sarcină, făcând posibilă detectarea a mai mult de jumătate din toate defectele congenitale, care în majoritatea cazurilor sunt grave.

De asemenea, este necesar să se remarce valoarea unui astfel de semn cu ultrasunete ca polihidramnios pentru diagnosticarea malformației congenitale. Severitatea polihidramniosului se corelează cu incidența malformațiilor congenitale ale fătului. S-a stabilit o legătură directă între cantitate lichid amnioticși incidența malformațiilor congenitale ale fătului.

În general, succesul diagnosticului depinde și de tipul de malformație congenitală (o serie de anomalii sunt destul de dificil de diagnosticat), perioada de sarcină în care se efectuează studiul, cantitatea de lichid amniotic și caracteristicile constituționale ale pacientul (obezitatea severă creează dificultăți la scanarea transabdominală). Alți factori care fac dificilă interpretarea corectă a rezultatelor screening-ului pot include vârsta gestațională, sarcina multipla, etnia parentală, diabetul matern. Diagnosticul prenatal al agenezei corpului calos (al cărui moment principal de detectare este al 2-lea - al 3-lea trimestru de sarcină) și spina bifida este destul de complex. În același timp, în ciuda preciziei ridicate și simplității relative a diagnosticului cu ultrasunete, astfel de defecte absolut letale precum acrania și anencefalia, unele dintre ele sunt detectate după 24 de săptămâni de sarcină, ceea ce poate indica calificări insuficient de înalte ale medicilor, nerespectarea screening-ului. termenele limită și metodele de examinare, trimiterea cu întârziere a femeilor la al doilea sau al treilea nivel de examinare. Un alt factor negativ poate fi refuzul femeilor de a se supune cariotipului prenatal. În plus, astfel de probleme ale diagnosticului ecografic prenatal al malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central, cum ar fi diagnosticul diferențial pentru defecte rare, rămân complet nerezolvate.

RMN-ul este o metodă foarte informativă de diagnostic prenatal și poate fi utilizată pentru defecte fetale suspectate în timpul examinării cu ultrasunete, în special în cazurile de anomalii ale sistemului nervos central. În al doilea și al treilea trimestru de sarcină, utilizarea RMN ca examinare suplimentară îmbunătățește diagnosticul defectelor sistemului nervos central și face posibilă clarificarea diagnosticului pentru patologii ale cortexului cerebral, structurilor de linie mediană a creierului, fosei craniene posterioare și tulburări ale dinamicii lichidului cefalorahidian. RMN-ul poate fi utilizat cu succes în cazurile în care rezultatele ecografiei nu sunt suficient de informative. Cu toate acestea, deși RMN-ul poate confirma diagnosticul făcut prin ecografie și poate oferi date mai detaliate, costul relativ ridicat, lipsa valorilor abstracte standardizate și disponibilitatea limitată a RMN-ului sunt motivele pentru care ecografia rămâne testul de elecție pentru diagnosticarea malformației congenitale fetale.

citeste si articol „MRI of the fetal brain: a review” de S. Yazbek și P.E. Acorda. Neurografie, Volumul 5, Numărul 5, 1 septembrie 2015, pp. 181-191(11) [partea nr. 1] și [partea nr. 2]

despre asta Este RMN sigur în timpul sarcinii? Poți citi

Studiul proteinelor marker fetale în serul sanguin matern. În ultimii ani, un rol deosebit de important l-a jucat studiul proteinelor marker fetale din serul sanguin matern, cum ar fi alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică (hCG), estradiolul liber și altele. Scopul unor astfel de studii este identificarea femeilor cu risc crescut de a avea copii cu defecte congenitale și ereditare. Modificările markerilor serici sunt tipice pentru 90,9% dintre femeile cu malformații congenitale ale sistemului nervos central. Realizat la momente optime (15 - 16 săptămâni de sarcină) folosind trei sisteme de testare, studiul ne permite să identificăm până la 80% dintre fetușii cu defecte de dezvoltare organele interneși până la 65% - cu boli cromozomiale.

Diagnosticul prenatal de laborator al anomaliilor tubului neural se bazează în primul rând pe determinarea nivelului de AFP fetală. Această proteină este componenta principală a sistemului proteic seric embrionar și este determinată în a 30-a zi de gestație. Nivel crescut de AFP în lichid amniotic este un semn al prezenței unui defect de tub neural deschis. În al doilea trimestru de sarcină, ultrasunetele pot detecta în mod fiabil o anomalie a creierului fetal. Deoarece atât fătul, cât și placenta sunt implicate în formarea estriolului, nivelurile de estriol pot servi ca un indicator ideal al funcționării sistemului fetoplacentar. Cu cât nivelul hormonului este mai scăzut, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta o afecțiune patologică la făt.

Cu toate acestea, interpretarea rezultatelor testelor biochimice izolate poate fi dificilă. Când se iau în considerare curbele de distribuție a valorilor markerilor principali, se observă o suprapunere mare între condițiile normale și cele patologice, care nu permite utilizarea unui singur marker complet: hCG, AFP și estriol.

Testarea biochimică în primul trimestru de gestație, care include [ 1 ] determinarea concentrațiilor de progesteron, [ 2 ] estriol neconjugat, [ 3 ] β-fracțiunea gonadotropinei corionice umane (β-hCG) și [ 4 ] proteina asociată cu sarcina (7 - 8 sau 11 - 12 săptămâni) este mai mare metoda eficienta screening prenatal decât testul tradițional „triplu” al celui de-al doilea trimestru, adică. AFP, β-hCG, estriol - în 16 - 17 săptămâni de sarcină.

În ciuda destul randament ridicat Cu tehnici moderne non-invazive, informații suficient de complete despre cariotipul embrionului, caracteristicile biochimice și genotipice ale celulelor acestuia pot fi obținute numai pe baza unor studii adecvate ale țesuturilor fătului însuși sau ale organelor sale provizorii (placentă, corion). ), obtinut invaziv in orice stadiu al sarcinii. Amniocenteza este efectuată cel mai adesea pentru a detecta anomalii cromozomiale și mutații genetice, dar lichidul amniotic poate fi folosit și pentru a diagnostica defectele tubului neural. Cele mai frecvente riscuri posibile ale procedurii sunt avortul spontan (0,5% până la 1,0%), reperarea după procedură, infecție, ruperea membranelor și deteriorarea sau pierderea fătului.

Cea mai informativă este o examinare cuprinzătoare a femeilor însărcinate care utilizează tehnologii moderne de ultrasunete în combinație cu screening biochimic, ceea ce mărește acuratețea diagnosticării malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central fetal în stadiile incipiente ale celui de-al doilea trimestru. În plus, identificarea semnelor de hipoxie fetală poate indica prezența posibilă nu numai a insuficienței fetoplacentare, ci și a patologiei congenitale, deoarece hipoxia și întârzierea creșterii intrauterine agravează semnificativ prognosticul malformațiilor congenitale congenitale compatibile cu viața.

Ar trebui amintit, că anomaliile congenitale ale creierului identificate prenatal sau în perioada neonatală, fără a lua în calcul malformațiile externe nepermanente, [ !!! ] poate să NU prezinte simptome clinice specifice:

[1 ] în timpul studiilor neurosonografice și de rezonanță magnetică, pe lângă formele nosologice specifice de malformații congenitale ale creierului (sindrom Chiari, sindrom Dandy-Walker, hidrocefalie ocluzivă etc.), trebuie acordată atenție hipoplaziei, care este mult mai frecventă;

[2 ] în absența diagnosticului prenatal și neonatal prin ecografie și RMN, apar condiții pentru diagnosticarea tardivă, într-un moment în care simptomele neuropsihiatrice sunt pe primul loc în tabloul clinic, în timp ce prezența retardului mintal și a hipertensiunii intracraniene poate servi ca bază pentru stabilirea diagnosticului. cum ar fi paralizia cerebrală, hidrocefalia etc.

citeste si articolul: Neurosonografie: diagnosticul ecografic al leziunilor perinatale ale sistemului nervos central(la laesus-de-liro.live-journal.com)

citeste si articolul: Sindromul Dandy-Walker(la site)

citeste si articolul: Anomalie (malformație) Chiari tip I(la site)

citeste si articolul: Paralizie cerebrală(la site)

Cea mai mare valoare informativă a sindromului convulsiv indică prezența agenezei corpului calos sau agyriei, sindromul hipertensiv-hidrocefalic indică prezența hidrocefaliei congenitale, iar sindromul de disfuncție motorie indică prezența spinei bifide.

Concluzie. Pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte ale SNC (tub neural), în prezent sunt utilizate următoarele metode: [ 1 ] test de screening primar pentru detectarea anomaliilor structurale ale fătului, inclusiv defectul tubului neural deschis/închis (anencefalie, encefalocel, spina bifida) - ecografie a fătului în al doilea trimestru de sarcină; [ 2 ] determinarea nivelurilor serice materne de AFP; [ 3 ] consiliere genetică pentru cazurile cu rezultate pozitive la screening pentru defecte de tub neural (ecografie + AFP seric matern); [ 4 ] RMN prenatal ca metodă suplimentară de imagistică fetală; [ 5 ] amniocenteză diagnostică pentru evaluarea cariotipului fetal, determinarea nivelului de AFP în lichidul amniotic și a activității acetilcolinesterazei; [ 6 ] când se confirmă că fătul are defecte de tub neural, familiei ar trebui să li se ofere opțiuni de gestionare a sarcinii curente - atât prelungirea dacă este posibilă corectarea pre- sau postnatală a defectului, cât și întreruperea sarcinii dacă defectul este incompatibil cu viaţă; metoda de naștere este selectată individual - poate fi fie naștere naturală (vaginală) (în absența contraindicațiilor pentru aceasta) cu monitorizarea ritmului cardiac fetal, fie naștere prin operație cezariană; [7 ] consultații postpartum pentru a informa femeia despre motivul formării unui defect de tub neural la făt, posibilitatea de reapariție a acestei afecțiuni la făt în sarcinile ulterioare și prevenirea, în special - recomandarea părinților să ia acid folic 5000 mcg pe zi cu 3 luni înainte de concepție și în timpul primului trimestru de sarcină.

Malformațiile congenitale ale fătului (CHD) sunt una dintre cele mai periculoase complicații ale sarcinii, care se află pe primul loc printre cauzele dizabilității și mortalității în copilărie. Nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare congenitale uimește întotdeauna familia acest subiect este unul dintre cele mai dificile.

Statisticile sunt înspăimântătoare pe fondul scăderii mortalității infantile, se observă o creștere a numărului de malformații congenitale în majoritatea țărilor lumii. Dacă în țările europene incidența malformațiilor congenitale este de 3-4 cazuri la 1000 de nașteri, atunci în Rusia ajunge la 5-6 cazuri la 1000.

Malformațiile congenitale includ malformații ale sistemului nervos - anencefalie (absența creierului), spina bifida (hernie deschisă a măduvei spinării), malformații ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace etc.), defecte ale membrelor - atrezie (absență), maxilar -deformatii faciale - despicare de buza, palato despicat si multe altele.

Cauzele malformației congenitale ale fătului

Motivele care provoacă formarea malformațiilor congenitale sunt diferite. Această patologie poate fi ereditară dacă viitorii părinți au anomalii în setul de cromozomi. În alte cazuri, sursa problemei sunt diverși factori nocivi: infecții, consumul frecvent de alcool, droguri.

Unul dintre motive este lipsa de vitamine din dieta unei femei însărcinate, în special acidul folic. Aportul recomandat de micronutrienți pentru o femeie însărcinată este de o ori și jumătate mai mare decât pentru femeile aflate la vârsta fertilă. Și aceasta nu este o coincidență - sănătatea copilului depinde de asta atât atunci când este în pântece, cât și după naștere.

Pediatrii consideră că, pe lângă malformațiile congenitale, bolile nou-născuților precum anemia feriprivă, rahitismul sau întârzierile în dezvoltare sunt adesea asociate cu faptul că viitoarea mamă nu a avut suficiente vitamine și minerale în timpul sarcinii.

Alte tulburări se pot face simțite mult mai târziu - deja la grădiniță și la școală: acestea sunt boli ale tractului gastro-intestinal și boli metabolice, în primul rând, și, de asemenea, diabet zaharat si obezitatea.

Este important să ne amintim acel stil de viață viitoare mamă, mâncarea ei, obiceiuri proaste creează baza sănătății viitorului ei copil. Lipsa de vitamine poate provoca tulburări în dezvoltarea fizică și psihică a copilului. Acest lucru crește semnificativ riscul de a avea copii cu diverse dizabilități de dezvoltare și greutate corporală mică.

Factorul cheie: acid folic

Rolul principal în prevenirea malformațiilor congenitale la făt este acidul folic. Este necesar pentru diviziunea celulară, creșterea și dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltarea normală a embrionului și procesele hematopoietice. Acidul folic previne posibilitatea nașterii premature și a rupturii membranelor.

Această vitamină asigură viteza necesară de creștere și dezvoltare a copilului nenăscut, mai ales în primele etape ale sarcinii. Deficitul de acid folic în timpul sarcinii crește semnificativ riscul de a dezvolta defecte congenitale la făt, în special defecte ale tubului neural, hidrocefalie și anencefalie. Pentru a preveni dezvoltarea tubului neural în embrion, o femeie ar trebui să ia cel puțin 800 mcg (0,8 mg) de acid folic zilnic atât înainte, cât și pe parcursul sarcinii.

Astăzi, medicii sunt încrezători în necesitatea unor activități educaționale pe scară largă care promovează sarcina planificată și măsuri preventive care pot reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu malformații congenitale - în special, luarea de medicamente care conțin acid folic.

O serie de țări, cum ar fi Argentina și Türkiye, implementează deja programe guvernamentale pentru prevenirea patologiilor congenitale de dezvoltare. Acestea constau dintr-o parte educațională care explică specialiștilor medicali și femeilor înseși cum să prevină malformațiile fetale și o parte de stimulare - compensare pentru 70-80% din costul preparatelor multivitaminice care conțin acid folic.

Vitamine pentru viață

Există opinia că o dietă zilnică bine echilibrată a unei femei însărcinate conține o cantitate suficientă de vitamine și microelemente și în acest caz nu sunt necesare complexe multivitaminice suplimentare. Cu toate acestea, conform datelor europene, deficitul de vitamine la gravide este de 20-30%, chiar și cu cea mai echilibrată și variată dietă.

Studiile moderne, efectuate în mod regulat în ultimii ani de Academia Rusă de Științe Medicale, au arătat că dieta femeie modernă, compus din produse naturale, destul de adecvate consumului nostru de energie si chiar excesiv de calorii, este incapabil sa asigure organismului cantitatea necesara de vitamine in timpul sarcinii si alaptarii.

Mai mult informatii detaliateîl găsiți pe site-ul elevite.ru

*A.E.Czeizel Utilizarea multivitaminelor care contin acid folic in perioada de conceptie. Europ. J. Obstetr. Ginecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă 2-3 locuri în structura cauzelor morții perinatale ale fătului și nou-născutului. Diagnosticul precoce al defectelor de dezvoltare este de mare importanță, ceea ce este necesar pentru o decizie în timp util cu privire la posibilitatea prelungirii sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul pentru dezvoltarea postnatală. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Ereditarii includ defecte de dezvoltare care apar ca urmare a mutațiilor, de exemplu. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigoți. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroame monogenice și boli cromozomiale. Defectele exogene includ defectele cauzate de efectele dăunătoare ale factorilor exogeni. Acești factori, care acționează în perioada gametogenezei sau a sarcinii, duc la apariția unor defecte congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Defectele de origine multifactorială sunt defecte care apar sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sisteme sau mai multe).

DEFECTE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului cerebral;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocelul.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. O imagine ecografică a hidrocefaliei severe a fătului (săgețile indică ventriculele creierului dilatate puternic, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru această etapă a sarcinii)

Ventriculomegalia se referă la o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia apare cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate fi o consecință a multor boli de diverse etiologii. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicantă a hidrocefaliei este cauzată de extraventriculară

obstrucție culară, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, hidrocefalia este cauzată de creșterea producției de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexului coroid) sau de reabsorbție afectată în spațiul subarahnoidian.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar la 63%: ageneză renală și displazie, defect septal ventricular, tetralogia Fallot, meningomielocel, despicătură. buza superioara, palat moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (mărirea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, un chist al fosei craniene posterioare, defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea celui de-al patrulea ventricul). Când este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida.

O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. În caz de hidrocefalie, înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicat să discutăm cu părinții problema întreruperii sarcinii. La prelungirea sarcinii este indicată monitorizarea dinamică cu ultrasunete la fiecare 2 săptămâni. Dacă hidrocefalia crește după maturitatea pulmonară fetală, trebuie pusă problema nașterii timpurii și a șuntării. Eficacitatea bypass-ului ventricular prenatal nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. Cezariana este indicata numai in cazurile de macrocefalie severa si absenta altor malformatii. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, operația de elecție este cefalocenteza. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (mărirea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, un chist al fosei craniene posterioare, defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea celui de-al patrulea ventricul). Când este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude

Defecte ale tubului neural.- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a procesului de închidere a tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect al membranelor măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formarea

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrală (evidențiată de o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(forma chistica de spina bifida cu formarea unui sac herniar care contine meningele si/sau substanta cerebrala) si spina bifida oculta(formă ascunsă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele zone din Marea Britanie, incidența acestui defect este de 4 la 1000 de nașteri. În Statele Unite, rata este de 0,5 la 1.000, deși variază în funcție de rasă și geografie. Defecte ale tubului neural.- un defect de dezvoltare care apare din cauza unei încălcări a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. Spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și poate face parte și din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale (trisomia 13 și 18 perechi de cromozomi, triploidie). , translocare dezechilibrata sau cromozom inel ). Spina bifida este mai frecventă

decât cu 40 de sindroame de malformații multiple (hidrocefalie, malformații cardiace congenitale și sistemul genito-urinar).

Examinarea prenatală include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. O atenție deosebită ar trebui să se concentreze asupra anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă un meningomielocel este detectat înainte de viabilitatea fetală, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, examinarea dinamică cu ultrasunete este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinților ar trebui să li se ofere o consultație cu un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală după naștere (închiderea defectului sau șuntarea), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari imediat după ce plămânii fetali ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuând în prima jumătate a anului, poate reduce semnificativ riscul de defecte.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia cu antibiotice începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul de localizare a meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. Dezvoltare mentală Copiii care au o circumferință normală a capului și un creier bine format la naștere nu suferă. Pacienții cu meningomielocel situat la nivelul L2 sau mai sus trebuie aproape întotdeauna să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce există un defect în osul frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Partea superioară capul este acoperit cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare parte conservate. Manifestările tipice includ ochi bombați, o limbă mare și gat scurt. Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. De cele mai multe ori,

găsit la fetele nou-născute. Akrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia rezultă din eșecul închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenirea multifactorială și autosomal recesivă și anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ diabetul matern. Experimentele pe animale au stabilit teratogenitatea radiațiilor, a salicilaților, a sulfonamidelor și a nivelurilor ridicate de dioxid de carbon. Un diagnostic ecografic poate fi stabilit încă din 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut fatale, așa că în ambele cazuri femeii ar trebui să i se ofere întreruperea sarcinii. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuând în prima jumătate a anului, poate reduce semnificativ riscul de defecte.

Cefalocelul(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, craniu despicat) - proeminență a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul „meningocel cranian” se referă la o proeminență doar printr-un defect al membranelor meningeale. Când se găsește țesut cerebral în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1:2000 de născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (sindroame Meckele, despicătură facială mediană) și non-genetice (benzi amniotice). Un cefalocel se dezvoltă ca urmare a neînchiderii unui defect de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care meningele și țesutul cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului de suprafață și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere întreruperea sarcinii. indicatii medicale. La prelungirea sarcinii, tacticile de naștere depind de dimensiunea și conținutul sacului herniar. La dimensiuni mari defect, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și în prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognosticul pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabil.

Nașterea prin operație cezariană nu este indicată în astfel de observații. Decomprimarea sacului herniar poate fi recomandată pentru a crea condiții pentru nașterea vaginală. Operația cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalia) este un sindrom clinic caracterizat prin scăderea circumferinței capului și retard mintal. Apare cu o frecvență de 1 din 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate la 1,6:1000 de născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în dezvoltarea căreia factorii genetici (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și de mediu joacă un rol important. Prognosticul depinde de prezența anomaliilor combinate. Trisomia 13, 18, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului fetal și o examinare amănunțită cu ultrasunete. În absența anomaliilor însoțitoare, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât indicele de dezvoltare intelectuală este mai mic. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI A GATULUI

Despicătură facială(buza despicată și palatina) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Un palat despicat, combinat cu o buză despicată, se poate răspândi prin procesele alveolare și palatul dur până în cavitatea nazală sau chiar în partea inferioară a orbitei. Despicătura de buză bilaterală este observată în 20%, despicătură de buză și palato - 25%. Cu leziuni unilaterale, despicatura este localizată cel mai adesea pe stânga. Despicăturile faciale reprezintă aproximativ 13% din toate malformațiile și sunt raportate la 1:800 de născuți vii. Băieții sunt mai predispuși să aibă despicături decât fetele. Anomalii combinate se găsesc în 50% din cazuri cu despicătură de palat și doar în 13% cu despicătură bucală. Structurile faciale se formează între săptămânile a 4-a și a 10-a de sarcină. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu structurile maxilare și mandibulare pereche

mi tuberculi. În acele observații în care procesul de fuziune nu are loc complet, se formează crăpături. De regulă, este posibil să se diagnosticheze o despicatură facială numai în al doilea trimestru de sarcină cu o examinare cu ultrasunete de screening. Detectarea prenatală a defectului prin ecografie este dificilă, cu toate acestea, datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia se extind. Ecografia Doppler poate vizualiza mișcarea lichidului prin nas, gură și faringe. Dacă există o despicatură, natura mișcării fluidului se schimbă. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații în care, în timpul unui studiu bidimensional, s-a suspectat o despicatură, dar nu s-a obținut vizualizarea clară a acesteia. Este posibil să se diagnosticheze anomalia folosind fetoscopie, inclusiv embrioscopie. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de momentul diagnosticului. Luarea acidului folic înainte de următoarea sarcină și în prima jumătate a sarcinii poate reduce riscul de despicare.

O buza despicata (buza despicata) nu interfereaza cu aspiratia si este doar un defect cosmetic. Cu o combinație de despicare a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătura de palat), se observă tulburări funcționale: atunci când suge, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate pătrunde în tractul respirator. Prognosticul este favorabil: metodele chirurgicale moderne fac posibilă corectarea defectelor cosmetice și funcționale.

Higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare de lichid chistat (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi în zona gâtului, formate ca urmare a unor tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1:200 avorturi spontane (dimensiunea fetală coccigiană-parietală mai mare de 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 13, 18, 21 perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă tulburări de deglutiție și obstrucție respiratorie

Orez. 30. O imagine ecografică a unui higrom chistic al gâtului fetal în timpul unei sarcini de 16 săptămâni (o formare lichidă mare este vizualizată în zona gâtului fetal - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial din cauza tratament chirurgical apare la 24% dintre pacienți.

Tactica obstetricala consta in intreruperea sarcinii cu diagnosticul precoce al higromului chistic al gatului fetal in cazul sarcinii la termen, nasterea se realizeaza prin canalul natural de nastere.

Defecte cardiace congenitale

Incidența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CHD sunt defectele septale atriale și ventriculare, ductus arteriosus permeabil, stenoza arterei pulmonare, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventricul unic etc. În 90% din cazuri, CHD sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și de 10-15% după nașterea a doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

Afecțiunea este observată la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. 5% dintre copii au anomalii cromozomiale, dintre care trisomia este principala. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Examinarea ecocardiografică a fătului este cea mai informativă metodă pentru diagnosticul prenatal al bolii cardiace congenitale. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicații datorate stării mamei:

Prezența bolilor cardiace congenitale la membrii familiei;

Diabet zaharat;

Primirea unei femei însărcinate medicamenteîn timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

Fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Anomalii cromozomiale;

Forma simetrică de restricție a creșterii intrauterine. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tactica obstetricală include următoarele: după o examinare ecocardiografică amănunțită, se efectuează cordoili sau amniocenteză pentru a obține material pentru analiza cromozomială. Dacă la un făt neviabil este detectată o boală cardiacă congenitală, este indicată întreruperea sarcinii. În cazul sarcinii la termen, este mai bine să se efectueze nașterea în centre perinatale specializate. În cazul unor defecte combinate și anomalii genetice, întreruperea sarcinii este necesară în orice stadiu.

Singurul ventricul al inimii. Acesta este un defect congenital sever în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu este determinată cu precizie. Un singur ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singura

ventriculul poate fi morfologic fie drept, fie stâng. Rata globală de supraviețuire pentru toate tipurile de ventricul unic al inimii la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Un singur ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie/polisplenie și este adesea format din cauza anumitor boli materne, precum și pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală atunci când este detectat un singur ventricul ar trebui să includă determinarea cariotipului și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tacticile de management în perioada neonatală sunt determinate de starea fluxului sanguin pulmonar și sistemic.

Defect septal atrial(ASD) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care separă atriile. Se observă în 17% din toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și cu hidrops fetal non-imun. Posibilă combinație cu anomalii cromozomiale. Majoritatea ASD-urilor mici nu sunt detectate în timpul examinării prenatale cu ultrasunete a fătului. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Examinarea prenatală atunci când este detectat un TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

începe determinarea cariotipului și studiul detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Detectarea unui TSA izolat în perioada prenatală nu necesită modificări în managementul sarcinii și nașterii. ÎN întâlniri târziiÎn timpul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fetale.

Defectul septului ventricular(VSD).

Reprezintă o deficiență a septului care separă ventriculii. Pe baza localizării, se disting defectele părții superioare a septului (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și partea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). După dimensiune, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% sunt VSD izolate, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Incidența defectelor musculare minore, nesemnificative hemodinamic ajunge la 53:1000 născuți vii. Aproximativ 90% dintre astfel de defecte se închid spontan până la 10 luni de viață și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul examinării prenatale cu ultrasunete a fătului. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice și sindroame malformative multiple. Examinarea prenatală atunci când este detectată un VSD ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Detectarea VSD izolate în perioada prenatală nu necesită modificări în managementul sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fetale. Dacă se suspectează o VSD, părinților trebuie să li se furnizeze informații complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și să anunțe medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescență. Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Dacă cursul este favorabil

anomalia lui Ebstein- un defect cardiac congenital caracterizat prin dezvoltarea și localizarea anormale a foițelor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la deplasarea valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal ( subvalvular) - activ si proximal (supravalvular sau atrializat) - pasiv. Secțiunea supravalvulară, conectată la atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia lui Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea unei inimi fetale standard cu patru camere, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea camerelor drepte semnificativ mărite ale inimii în detrimentul atriului drept. Cheia pentru diagnosticarea anomaliei lui Ebstein este vizualizarea unei valve tricuspide deplasate în prezența unui atriu drept dilatat și a miocardului ventricular drept normal. Detectarea regurgitării tricuspidiene în timpul examinării ecocardiografice Doppler a fătului are o semnificație prognostică importantă pentru anomalia Ebstein. Cel mai devreme prenatal diagnosticul cu ultrasunete Anomalia lui Ebstein a fost diagnosticată la 18-19 săptămâni de sarcină. Prognosticul pe viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil în cazurile în care copiii supraviețuiesc fără tratament chirurgical în primul an de viață. Anomalia lui Ebstein nu este adesea combinată cu aberații cromozomiale și sindroame de malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%.

Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificărilor valvei tricuspidiene. La copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide se observă un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin cianoză crescută, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu simptome severe ale bolii care interferează cu viața normală a copilului. Operația presupune închiderea septului

defect, chirurgie plastică a valvei tricuspide și relocarea acesteia într-o locație tipică. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: defect de sept ventricular, dextrapunere aortică, obstrucție a ieșirii arterei pulmonare și hipertrofie ventriculară dreaptă. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetralogia Fallot reprezintă 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetralogia Fallot atunci când studiem inima fetală cu patru camere. Când se utilizează secțiuni prin secțiunile de ieșire ale arterelor principale, pot fi detectate o VSD subaortică tipică și dextrapunerea aortei. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetralogia lui Fallot este un defect de tip albastru, adică. la nou-născuți, cianoza pronunțată este detectată la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia Fallot este un defect cardiac greu de diagnosticat, care adesea nu este detectat în timpul screening-ului. examenul cu ultrasunete până la 22 de săptămâni de sarcină. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină sau după naștere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Atunci când această patologie este detectată, sunt necesare o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetralogie Fallot au asociate anomalii extracardiace. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de defecte de dezvoltare multiple, a căror structură include tetralogia lui Fallot. Examinarea prenatală atunci când este detectată tetralogia Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață cu tetralogia Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție al tractului de ieșire al ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit corectarea completă a tetralogiei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au indicatori funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- un defect cardiac în care aorta sau cea mai mare parte a acesteia iese din ventriculul drept, iar artera pulmonară iese din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei, nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul unui examen de screening, deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o felie cu patru camere. Pentru a identifica un defect, este necesară vizualizarea marilor vase cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se traversează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta - din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. Transpunerea arterelor mari cu septele interventriculare și interatriale intacte nu este compatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Majoritatea nou-născuților cu transpunere a arterelor principale și un sept interventricular intact prezintă cianoză severă încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată imediat după detectarea amestecării inadecvate a fluxurilor sanguine. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

DEFECTE ALE ORGANELOR TORACICE

Hernie diafragmatică congenitală- un defect care apare ca urmare a încetinirii procesului de închidere a canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o dezvoltare insuficientă a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la deplasarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de o deplasare a mediastinului și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazie pulmonară bilaterală de severitate diferită. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defecte: hernia posterolaterală (hernia Bochdalek), hernia anterolaterală, sternală și Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii către jumătatea dreaptă a toracelui în combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă este cel mai adesea diagnosticată cu o hernie diafragmatică pe partea stângă.

În herniile din partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. Intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate în piept. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii combinate sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, reprezentând 16%. Diagnosticul defectului poate fi făcut încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% - dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o geneză multifactorială, dar 12% din cazuri sunt combinate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și non-cromozomiale. Examinarea prenatală trebuie să includă în mod necesar determinarea cariotipului fetal și examinarea detaliată cu ultrasunete. Dacă sunt detectate anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unei consultații cu implicarea geneticienilor, sindromologilor și pediatrilor. Părinților li se recomandă să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta specificul tacticilor de tratament în perioada neonatală, prognosticul pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii arteriale. Mărimea formațiunii herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. Dezvoltarea anormală a plămânilor poate fi prezisă în prezența polihidramniosului, a dilatației gastrice și a mișcării ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii care au fost diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu o hernie diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea neonatală apare de obicei ca urmare a hipertensiunii pulmonare și/sau a insuficienței respiratorii.

ANOMALII DE FORMARE A PEREȚILOR CAVITĂȚII ABDOMINALE ȘI MALFORMAȚII DE DEZVOLTARE ALE tractului gastrointestinal

Omfalocel (hernie ombilicală)(Fig. 32). Apare ca urmare a eșecului organelor abdominale de a reveni din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Un omfalocel poate include oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a unui omfalocel (este vizualizat un sac herniar care conține ansele intestinale și ficatul)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Incidența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Există forme izolate și combinate de omfalocel. Această patologie este însoțită de trisomie în 35-58%, defecte cardiace congenitale în 47%, defecte de dezvoltare ale sistemului genito-urinar în 40% și defecte ale tubului neural în 39%. Întârzierea creșterii intrauterine este detectată în 20% din cazuri.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale pline cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, conținutul hernial include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, diagnosticul prenatal poate fi pus la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în majoritatea cazurilor, omfalocelul este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu bolile cardiace congenitale, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Cel mai mare defect este eliminat printr-o operație într-o etapă pentru defecte mari, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de momentul detectării defectului, prezența anomaliilor combinate și a tulburărilor cromozomiale. Dacă un defect este detectat în primele etape ale sarcinii, acesta trebuie întrerupt. Dacă sunt detectate anomalii concomitente incompatibile cu viața, este necesară întreruperea sarcinii în orice stadiu. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul procesului de naștere cu omfalocel mare, poate apărea ruptura sacului herniar și infecția organelor interne ale fătului.

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior in regiunea peri-ombilicala cu eventerarea anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în partea dreaptă a buricului; organele herniare nu au membrană. Incidența gastroschizisului este de 0,94:10.000 nou-născuți. Frecvența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și se ridică la 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârşitul anilor '70. secolul XX În Europa și SUA, continuă să existe o tendință de creștere a frecvenței nașterilor copiilor cu gastroschisis. Există forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este depistată în 10-30% din cazuri și cel mai adesea reprezintă o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, defecte cardiace congenitale și defecte ale sistemului urinar, sindrom prune-burtă hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar au existat cazuri de boală familială cu un mod de moștenire autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de sarcina. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se face în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) este posibil un diagnostic fals pozitiv datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale în lichidul amniotic în apropierea peretelui abdominal anterior fetal. Uneori, cu excepția anselor intestinale, dincolo de

Alte organe pot fi, de asemenea, localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete al gastroschizisului în al doilea și al treilea trimestru de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe situate în afara peretelui abdominal anterior.

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este favorabil: peste 90% dintre copii supraviețuiesc. La prelungirea sarcinii, tacticile de management în al doilea trimestru nu au caracteristici speciale. Datorită frecvenței scăzute de combinare a gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, cariotiparea prenatală poate fi evitată. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în timpul gastroschizisului este destul de mare și în 23-50% din cazuri apare întârzierea creșterii intrauterine.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de perioada de viabilitate fetală, sarcina trebuie întreruptă. În sarcinile la termen, nașterea are loc într-o unitate în care se pot acorda îngrijiri chirurgicale.

Atrezie duodenală- cea mai frecventă cauză de obstrucție intestinală subțire. Frecvența anomaliei este de 1:10.000 de născuți vii. Etiologie necunoscută. Defectul poate apărea sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observații familiale ale atreziei piloroduodenale cu moștenire de tip autosomal recesiv. La 30-52% dintre pacienți anomalia este izolată, iar la 37% sunt detectate malformații sistemul osos: număr anormal de coaste, agenezia sacrului, pes cauda equina, coaste cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete etc. La 2% sunt diagnosticate anomalii gastrointestinale combinate: rotație incompletă a stomacului, atrezie esofagului, ileonului și anus, transpunerea ficatului. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate defecte cardiace congenitale în aproximativ 1/3 din cazuri, atrezia duodenală este combinată cu perechile de cromozomi trisomie 21; Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și semnul clasic. „bulă dublă”în cavitatea abdominală a fătului. Imaginea „bulă dublă” apare ca urmare a dilatării unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului.

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În marea majoritate a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. În stadiile anterioare, diagnosticarea acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru a determina tactica obstetricală, se efectuează o evaluare detaliată cu ultrasunete a anatomiei organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii cu nașterea ulterioară într-un centru regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost stabilită cu precizie. În timpul examinării ecografice a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu econegativ de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropsului de origine neimună. Pe lângă ascită, hidropsul fetal se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, astfel încât este indicată o examinare amănunțită a tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate trebuie evidențiate peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent nu au existat publicații în literatura de specialitate despre depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropsului non-imun este anomaliile cromozomiale. În ascita izolată, defectele cromozomiale sunt detectate mai rar, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este mai întâi necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izopată idiopatică are un prognostic favorabil. În peste 50% din cazuri, se constată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. La prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o monitorizare ecografică dinamică, inclusiv evaluarea Doppler a fluxului sanguin în ductul venos. Cu valori normale ale fluxului sanguin în canalul venos, fetușii cu ascită au în majoritatea cazurilor un rezultat perinatal favorabil. Când ascita crește, unii autori recomandă efectuarea unei puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează la sfârșitul sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni travaliul dezordonat și detresa respiratorie în perioada neonatală. Dacă în perioada prenatală se detectează ascită izolată și se exclude o patologie concomitentă incompatibilă cu viața, după naștere copilul are nevoie de monitorizare dinamică atentă și terapie simptomatică.

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE ALE RINCHIULUI ȘI A CAIULUI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția defectului se datorează unei întreruperi în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Incidența medie este de 1:4500 nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți.

Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența echotenului și a vezicii urinare, precum și de oligohidramnios sever. Oligohidramnios este o manifestare tardiva si poate fi depistata dupa saptamana 16-18 de sarcina. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de restricție a creșterii fetale. Ageneza renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale și sindromul de restricție a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și teratogene. Odată pus diagnosticul, cariotiparea trebuie efectuată prenatal sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate observațiile de ageneză renală, este necesar un examen patologic complet. Este indicat un examen ecografic

examinări ale rinichilor la rude apropiate. Dacă se detectează un defect prenatal, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice stadiu. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare. Se manifestă ca o mărire simetrică bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu canale colectoare expandate secundare fără proliferarea țesutului conjunctiv. Variază de la varianta letală clasică până la forme infantile, juvenile și chiar adulte. În forma infantilă, se observă dilatarea secundară și hiperplazia canalelor colectoare ale rinichilor formate în mod normal. Rinichii sunt afectați simetric, cu formațiuni chistice care măsoară 1-2 mm. Frecvența este de 1,3-5,9:1000 nou-născuți. Principalele criterii ecografice ale defectului sunt rinichii hiperecogen mariti, absenta ecoumbra vezicii urinare si oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă cea mai mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. Imaginea ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este nefavorabil. Moartea apare din cauza insuficienței renale. Tacticile obstetricale includ întreruperea sarcinii în orice stadiu.

Boala de rinichi polichistic de tip adult(boală autosomal dominantă, boală polichistică hepatorrenală de tip adult, sindrom Potter tip III) se caracterizează prin înlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi dimensiuni diferite, care se formează datorită expansiunii canalelor colectoare și a altor segmente tubulare ale nefronului. Rinichii sunt afectați pe ambele părți și sunt măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. Ficatul este, de asemenea, implicat în procesul patologic - se dezvoltă fibroza periportală, care este de natură focală. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire provoacă un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Unul din 1.000 de oameni poartă gena mutantă. Pătrunderea genei are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, evoluția bolii poate varia de la forme severe cu un rezultat fatal în perioada neonatală până la cele asimptomatice, detectate doar la autopsie.

Boala polichistică a rinichilor(boala multichistică, boală chistică de rinichi, sindrom Potter tip II, boală displazică de rinichi) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorată dilatației primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atretice sau absente. Procesul poate fi bilateral, unilateral și segmentar. Cu displazia multichistică, rinichiul este de obicei crescut semnificativ în dimensiune; forma obișnuită și țesutul normal lipsesc. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma rinichilor polichistici fetali bilaterali (rinichi măriți puternic care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de stadiul sarcinii. Mai aproape de termen complet, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm. Vezica urinară este de obicei vizualizată cu un proces unilateral și nu este vizualizată cu un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. Obstetrică

Tactica unui proces bilateral diagnosticat în stadii incipiente, din cauza unui prognostic nefavorabil, este întreruperea sarcinii. In cazul unui proces unilateral si a unui cariotip normal fara anomalii asociate este indicata nasterea normala, urmata de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomaliile sistemului genito-urinar la făt, însoțite de dilatarea tractului urinar, pot fi cauzate de diverse cauze, inclusiv de reflux vezicoureteral, pielectazie idiopatică, tulburări obstructive etc. Din punct de vedere clinic, în perioada prenatală este recomandabil. pentru a distinge pielectazia și uropatia obstructivă.

Pyeelectasia. Pieelectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și dilatarea pelvisului renal fetal.

Pyeelectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, este diagnosticat de 5 ori mai des la băieți. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezico-ureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt detectate, iar la 19% - anomalii de dezvoltare ale diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pieloectaziei, rinichii fetali trebuie examinați atât prin scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal este evaluată pe baza dimensiunii sale anteroposterioare pe o scanare transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că pieloectazia este o expansiune a pelvisului renal în al doilea trimestru de sarcină de peste 5 mm, iar în al treilea trimestru de peste 8 mm. Când pelvisul renal fetal se dilată peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai frecventă clasificare a hidronefrozei la făt este:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior<1 см;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Calicii: nevizualizat;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul III:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: ușor lărgit;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul IV:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: moderat dilatati;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: extins semnificativ;

Stratul cortical: atrofie.

Mărirea pelvisului renal fetal poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pieloectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este detectată o combinație de pielelectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderat severă are un prognostic bun și necesitatea tratamentului chirurgical după naștere este destul de rară. În cele mai multe cazuri, rezoluția spontană a pielectaziei moderat severe este observată după nașterea copilului.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata procesului patologic, precum și de gradul de disfuncție renală. Nașterea timpurie este justificată în caz de oligohidramnios. În perioada postnatală sunt indicate observația dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

Uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție mare, obstrucție la nivelul joncțiunii ureteropelvine (UPJ), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezicoureterale (UPJ) , obstrucție scăzută (uretra). OLMS este cel mai mult cauza comuna uropatia obstructivă la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele caracteristici ecografice ale OLMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără dilatarea calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinară poate fi de mărime normală sau în unele cazuri să nu fie vizualizată. Tactica pentru OLMS ar trebui să fie așteptată. Nu este indicată instalarea unui șunt vezico-amniotic. la crize ultrasonice

Simptomele APMS la făt includ dilatarea ureterului și pielectazia. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tacticile de management sunt similare cu cele pentru OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute este valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie a plămânilor, deformări ale structurilor faciale și ale membrelor, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximale de locul obstrucției și dilatația pronunțată a vezicii urinare. Tacticile prenatale pentru obstrucția scăzută depind de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate, precum și de starea funcțională a rinichilor. Pentru pielectazia moderat severă și neprogresivă, trebuie urmată tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, livrarea cu posibilă corectare chirurgicală a defectului este justificată pentru a preveni insuficiența renală severă la făt. În cazul sarcinii premature la fetuși cu uropatie obstructivă severă, se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE ALE SISTEMULUI OSOS

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, cele mai frecvente sunt amelia (aplazia tuturor extremităților); focomelie (subdezvoltarea membrelor proximale, cu mâinile și picioarele legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului; polidactilie (creșterea numărului de degete pe un membru); sindactilie (reducerea numărului de degete datorită fuziunii țesuturilor moi sau țesutului osos al degetelor adiacente); plasarea anormală a picioarelor; osteocondrodisplazie, caracterizată prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau oaselor (acondrogeneză, acondroplazie, displazie tanatoformă, osteogeneză imperfectă, hipofosfatazie etc.).

Cel mai important lucru este să diagnosticați defectele care sunt incompatibile cu viața. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia pulmonară, cauzată de dimensiunea mică a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este o osteocondroplazie cu defecte ale oaselor lungi și/sau scheletului axial. Frecvență - 0,24-5:10.000 nașteri. Raportul dintre fructele masculine și cele feminine este de 1:1. Scurtarea osoasă din cauza acondroplaziei poate să nu devină evidentă la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Aspectul ecografic clasic include membre scurte (mai puțin de a 5-a percentila), piept de dimensiuni mici, macrocefalie și un nas de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care dimensiunile mici ale pieptului nu vor provoca probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală cu defectul este normală, dar există un risc mare de tulburări neurologice, în special de compresie a măduvei spinării la nivelul foramenului magnum, care poate limita activitate fizică. Macrocefalia poate fi rezultatul hidrocefaliei moderate din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Apneea centrală și obstructivă pot fi probleme serioase pentru ei. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. La început copilărie se observă, de asemenea, curbura extremităților inferioare, care, în condiții severe, necesită o corecție chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

16769 0

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă 2-3 locuri în structura cauzelor mortalității perinatale, iar frecvența lor a crescut semnificativ în ultimii ani. În acest sens, diagnosticarea precoce a defectelor de dezvoltare are o importanță deosebită, facilitând rezolvarea în timp util a problemei posibilității de prelungire ulterioară a sarcinii, care, la rândul său, este determinată de tipul de anomalie, compatibilitatea cu viața și prognosticul pentru dezvoltarea postnatală. .

Clasificarea malformațiilor comune ale sistemului nervos central (SNC) poate fi prezentată după cum urmează:

1. Hidrocefalie:

a) stenoza apeductului cerebral;

b) hidrocefalie deschisă;

c) Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

a) spina bifida;

b) anencefalie;

c) cefalocel.

4. Microcefalie.

Hidrocefalie apare cu o frecvență de 0,3-0,8 la 1000 de născuți vii. În cele mai multe cazuri, hidrocefalia congenitală este cauzată de obstrucția uneia dintre secțiunile căii de circulație a lichidului cefalorahidian (LCR). Hidrocefalia este adesea combinată cu alte anomalii: în 37% din cazuri este însoțită de altă patologie intracraniană - hipoplazie a corpului calos, cefalocel, anomalii arteriovenoase, chisturi arahnoide; anomalii extracraniene - în 63%. Dintre acestea din urmă, este de remarcat malformații ale rinichilor (ageneză și displazie unilaterală și bilaterală), defecte cardiace (defect septal ventricular, tetralogia Fallot), meningomielocel, buză despicată, palat dur și moale, agenezia anusului și a colonului, disgeneza gonadală, sindromul Meckele. La 11% dintre fetuși sunt detectate anomalii cromozomiale - trisomie 21 perechi, translocații echilibrate, mozaicism.

Hidrocefalia se prezintă în trei forme principale:

• stenoza apeductului cerebral;
• hidrocefalie deschisă;
• Sindromul Dandy-Walker.

Stenoza apeductală cerebrală(SVM) este o formă de hidrocefalie obstructivă cauzată de îngustarea apeductului Sylvian. Frecvența specifică a SVM ajunge la 43%, raportul dintre bărbați și femei este de 1:8. Anomalia are o natură polietiologică: factori genetici, infecțioși, teratogene și tumorali, printre care predomină factorii infecțioși (50%). Studiile experimentale au confirmat rolul toxoplasmozei, sifilisului, infecției cu citomegalovirus, oreionului și gripei.

Într-o anumită parte a observațiilor, cauza stenozei apeductului cerebral este o patologie genetică, care poate fi moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Moștenirea legată de sex este considerată o cauză rară a SVM, deoarece apare cu o frecvență de 1 caz la 200 de frați ai probanților cu hidrocefalie. Cu toate acestea, este posibil ca acest tip de moștenire să reprezinte 25% în rândul copiilor de sex masculin. Se crede că gliomul, meningiomul, neurofibromatoza și scleroza tuberoasă duc la stenoză apeductală datorită unui mecanism de compresie și hidrocefalie deschisă - ca urmare a edemului substanței albe și a compresiei externe. Anomaliile combinate apar la 16% dintre copii.

Diagnosticul acestei forme de hidrocefalie se bazează pe detectarea măririi ventriculului lateral și al treilea prin examenul ecografic cu dimensiunile nemodificate ale ventriculului al patrulea. Este necesară scanarea cu atenție a coloanei vertebrale fetale pentru a exclude anomaliile legate de sex (Fig. 1).

Orez. 1. Sarcina 21 saptamani. Hidrocefalie obstructivă

Prognoza: mortalitatea infantilă variază între 11-30%; dezvoltarea intelectuală poate fi normal.

Tactici obstetricale: înainte ca fătul să ajungă la viabilitate, este indicată întreruperea sarcinii; Când diagnosticul este pus la o dată ulterioară, metoda de livrare este determinată exclusiv de indicații obstetricale.

Hidrocefalie deschisă(OH) - extinderea ventriculilor creierului și a sistemului său subarahnoid ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian.

Hidrocefalia deschisă este a doua cea mai frecventă, reprezentând 38% din toate cazurile de hidrocefalie. Etiologia OH nu este specificată. OH este detectată la copiii cu defecte ale coloanei vertebrale și obliterarea sinusului sagital anterior, hemoragii subarahnoidiene, papilom plexului coroid și absența granulațiilor Paccioni. Hemoragia subarahnoidiană este cea mai frecventă cauză de hidrocefalie deschisă la nou-născuți; în perioada prenatală este extrem de rar. De asemenea, este rar moștenit, deși frecvența repetării ajunge la 1-2%, ceea ce este semnificativ mai mare decât în ​​populația generală.

Patogeneza: obstrucția mecanică a sistemului extraventricular al creierului și reabsorbția afectată a LCR conduc la extinderea spațiului subarahnoidian și apoi a ventriculilor cerebrali; hidrocefalia internă se dezvoltă pe fondul obstrucției apeductului cerebral din cauza presiunii intracraniene crescute.

Diagnosticul prenatal al OH se realizează folosind scanarea dinamică cu ultrasunete. În acest caz, un semn patognomonic este expansiunea cisternei subarahnoidiene.

Prognoza: Rata mortalității ajunge la 11%. Majoritatea copiilor supraviețuitori păstrează o inteligență normală. Atunci când OH este combinată cu defecte de tub neural sau papilomul plexului coroid, prognosticul este mai nefavorabil.

Tactici obstetricale:în stadiile incipiente ale detectării OH, întreruperea sarcinii este indicată în sarcina la termen, nașterea se realizează prin canalul natural de naștere.

Pentru Sindromul Dandy-Walker De obicei, o combinație a următoarelor anomalii:

1) hidrocefalie de diferite grade;

2) chisturi ale fosei craniene posterioare;

3) defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea ventriculului IV.

Sindromul apare la 12% dintre copiii cu hidrocefalie congenitală. Etiologie necunoscută. Acest sindrom poate fi una dintre manifestările bolilor genetice (sindroamele Meckel și Warburg), putând fi detectat și cu aberații cromozomiale (sindrom Turner, 6p-, 9gh+, trisomia 9, triploidie). În cazuri rare, moștenirea autosomal recesivă este posibilă cu un risc de recidivă de până la 25%.

Patoembriogeneza. Conform teoriei Dandy-Walker, atrezia foramenelor Luschka și Magendie duce de obicei la dilatarea sistemului ventricular. Sindromul este o anomalie complexă a dezvoltării structurilor de linie mediană a creierului în regiunea fosei romboide. Hipoplazia vermisului cerebelos și chisturile fosei postcraniene apar secundar, datorită comprimării acesteia de către ventriculul al patrulea puternic dilatat. Există, de asemenea, un dezechilibru în producția de lichid cefalorahidian în ventriculul lateral, al treilea și al patrulea. Defectul viermelui cerebral variază de la aplazie completă la o ușoară despicare. În ciuda faptului că hidrocefalia este principalul semn de diagnostic al sindromului Dandy-Walker, la majoritatea copiilor este absentă în momentul nașterii, totuși, se manifestă în primele luni de viață ale copilului.

Sindromul este adesea combinat (în peste 50% din cazuri) cu alte malformații ale sistemului nervos central (ageneza corpului calos, encefalocel), defecte renale (boala polichistică) și defecte cardiace (defect septal ventricular).

Diagnosticare: această anomalie este indicată prin depistarea formațiunilor chistice în fosa craniană posterioară în timpul ecografiei; Semnul acustic patognomonic al sindromului este un defect al vermisului creierului, prin care chistul comunică cu al patrulea ventricul.

Prognoza nefavorabile: mortalitatea ajunge la 50%, 50-60% dintre copiii supraviețuitori au întârzierea dezvoltării intelectuale.

Tactici obstetricale:întreruperea sarcinii se efectuează în orice moment.

Papilomul plexului coroid(PSS). Neoplasmul intracranian apare cu o frecvență de 0,6% din toate tumorile cerebrale detectate la adulți și 3% la copii. Papilomul poate fi localizat în orice parte a sistemului ventricular, dar se găsește mai des la nivelul vestibulului ventriculilor laterali. Localizarea unilaterală a tumorii este tipică, deși nu poate fi exclus un proces bilateral. Cel mai adesea, PSS este reprezentată de țesut vilos, similar histologic cu țesutul plexului coroid intact și este de natură benignă. Cu toate acestea, este posibilă malignitatea tumorii cu invazie în țesutul nervos adiacent. Papilomul plexului coroid este de obicei combinat cu hidrocefalie.

Etiologie necunoscut. În practica mondială, există observații izolate ale PSS la pacienții cu sindrom Aicardi (această boală este legată de cromozomul X și se caracterizează prin agenezia corpului calos, lacune corioretinale, anomalii ale coloanei vertebrale, epilepsie și retard mintal).

PSS este diagnosticat la copiii cu hidrocefalie în timpul neurosonografiei sau examinării cu raze X. În copilărie, tomografia computerizată cu contrast ar trebui considerată metoda de alegere. Ca metodă de diagnostic prenatal, cea mai informativă este scanarea cu ultrasunete. Criteriile ecografice pentru PSS sunt asimetria formei și mărimii ventriculilor contralaterali, vizualizarea formațiunilor slab ecogenice adiacente plexului coroid normal în vestibulul ventriculilor laterali. Prenatal, PSS al treilea și al patrulea ventricul nu este detectat.

Metoda de elecție pentru terapia PSS este îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Dacă procesul este benign, tratamentul chirurgical poate avea un rezultat favorabil, dar operația este complexă din punct de vedere tehnic și este însoțită de pierderi mari de sânge. În cazul leziunilor maligne (în peste 20% din cazuri), prognosticul este nefavorabil. Rata mortalității pentru PSS ajunge la 35%, iar 72% dintre copiii supraviețuitori au defecte de dezvoltare mentală și mentală de severitate diferită.

Tactici obstetricale: nașterea se realizează prin canalul natural de naștere; folosirea operatiilor de nastere vaginala este contraindicata. Se recomandă nașterea în centre perinatale mari, unde se pot acorda îngrijiri neurochirurgicale neonatologice și pediatrice de urgență. Problema folosirii operației cezariane pentru a reduce riscul de leziune la naștere cu hemoragie intracraniană nu a fost complet rezolvată.

Prelegeri alese de obstetrică și ginecologie

Ed. UN. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva