O condiție prealabilă pentru diagnosticarea cu succes a multor defecte ale scheletului este ca majoritatea oaselor scheletice să fie detectate prin examinare ecografică la începutul celui de-al doilea trimestru. Deci, în 12-14 săptămâni. pare posibil să se identifice clar oasele tubulare lungi ale extremităților superioare și inferioare, coaste, coloana vertebrală și oasele bolții craniene. Mâinile și picioarele sunt, de asemenea, accesibile pentru vizualizare, dar elementele osoase sunt foarte mici, ceea ce face dificilă o evaluare anatomică calitativă.

În acest sens, este necesar să se evidențieze principalele criterii de diagnostic care indică o anumită patologie a scheletului fetal. Aceste criterii sunt de obicei identificate prin efectuarea corectă a unei ecografii cu evaluarea obligatorie a integrității anatomice a tuturor membrelor, capului și organelor interne ale fătului.

Pentru a diagnostica corect defectele sistemului osos, trebuie luați în considerare următorii indicatori:

  • prezența și integritatea anatomică a membrului;
  • scurtarea sau creșterea lungimii oaselor tubulare;
  • gradul de severitate al scurtării;
  • deformarea oaselor tubulare;
  • numărul de oase;
  • densitatea osoasă acustică;
  • starea țesuturilor moi de la extremități;
  • forma și structura articulațiilor mari
  • forma și structura coloanei vertebrale;
  • mobilitatea membrelor; vizuale și subiective

Cele mai multe dintre criteriile enumerate sunt de obicei identificate în timpul biometriei standard sau evaluării vizuale a integrității organelor fetale Majoritatea oaselor coloanei fetale pot fi identificate prin ultrasunete la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină, ceea ce creează condiții favorabile pentru stabilirea acestora. prezența și cantitatea. Pentru a determina creșterea așteptată a fătului, cel mai bine este să utilizați formula V.N. Demidova.

Este important de remarcat faptul că primele semne ecografice ale scurtării osoase apar de obicei după 18-22 de săptămâni. sarcina. Aceste semne constau în întârzierea lungimii oaselor tubulare față de indicatorii normativi cu 2-3 mm, ceea ce face dificilă sau chiar imposibilă determinarea apartenenței nosologice a defectului și a semnificației sale prognostice.

Dacă aceste tulburări sunt detectate, se recomandă repetarea testelor la intervale de 4-6 săptămâni.

În timpul sarcinii la termen, întârzierea lungimii oaselor tubulare de la valorile normative cu 4-5 mm se manifestă prin înălțimea nou-născutului 42-46 cm, iar la vârsta adultă - 350-160 cm de oameni din populația europeană aparține grupului de statură mică normală, fără patologii. În consecință, detectarea unei ușoare întârzieri în dimensiunea oaselor tubulare lungi nu necesită reflectarea în protocolul cu ultrasunete sub forma unei concluzii patologice.

Întârzierea lungimii femurului în ultimele săptămâni de sarcină cu 5-8 săptămâni. în valori absolute este de 6-12 mm. Înălțimea nou-născuților cu această patologie variază între 40-44 cm și, în general, nu depășește 130-140 cm Această categorie, în ceea ce privește indicatorii de creștere, este clasificată ca anormal de scurtă.

Făt este un copil nenăscut în pântecele mamei. În medicină, se acceptă în general că embrionul se dezvoltă în primele două luni, iar apoi, înainte de naștere, fătul.

Scheletul fetal începe să se formeze literalmente din primele zile de concepție. Deja în a doua zi, ovulul fertilizat, care se împarte activ și crește rapid, formează celule speciale - ectodermul. Din ectoderm, țesutul osos și oasele scheletice se dezvoltă în viitor.

Scheletul uman- o componentă extrem de importantă a corpului nostru. Oasele susțin corpul, îi determină forma și dimensiunea și protejează organele interne de la leziuni. Țesutul osos este implicat în metabolismul mineral din organism, craniul protejează creierul uman, măduva osoasă influențează sistemul imunitar, iar principalele procese ale hematopoiezei au loc în acesta.

Informații generale despre dezvoltarea scheletului fetal

Oasele sunt formate în proporție de 70% din țesut osos extrem de puternic care conține număr mare săruri minerale. Acestea sunt în principal: calciu, magneziu și fosfor. Desigur, pe lângă acestea, sunt necesare și alte elemente pentru formarea corectă a oaselor scheletice - aluminiu, cupru, seleniu, fluor, zinc, dar în cantități mult mai mici. Fătul preia toate aceste substanțe din corpul mamei, de aceea este important ca o femeie însărcinată să mănânce o dietă hrănitoare și variată, care conține „ material de constructie„pentru un copil.

Dacă este necesar, medicul poate prescrie suplimentar vitamine și microelemente. Aceste recomandări nu trebuie neglijate: dacă fătul nu primește substanțele necesare pentru formarea oaselor, scheletul se poate forma anormal.

Scurtarea membrelor include scurtarea întregului membru (micromelia), membrul proximal (rizomelia), membrul mijlociu (mesomelia) și membrul distal (acromelia). Pentru a diagnostica rizomelia și acromelia, este necesar să se evalueze corespondența dimensiunilor humerusului și femurului cu dimensiunile oaselor antebrațelor și picioarelor.

Pentru unele scheletice displazie structura mâinilor și picioarelor este perturbată. Termenul „polidactilie” descrie condițiile în care există mai mult de cinci degete pe un membru. Se face o distincție între polidactilia postaxială, când degetul în plus este localizat pe partea laterală a ulnei sau a fibulei, și polidactilia preaxială, când se află pe partea laterală a radiusului sau tibiei. Sindactilia este fuziunea țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor adiacente, iar clinodactilia este curbura unuia sau mai multor degete. Cea mai frecventă anomalie a coloanei vertebrale întâlnită în displazia scheletică este platispondilia, care constă în aplatizarea corpurilor vertebrale.

Există rapoarte de caz în literatură diagnosticeîn perioada antenatală, cifoza și scolioza coloanei vertebrale, precum și hemivertebrele și crăpăturile frontale ale corpurilor vertebrale.

Biometria oaselor scheletice fetale

Măsurare lungimea oaselor tubulare fructele sunt utilizate pe scară largă în practica obstetricala pentru a determina durata sarcinii. În nomogramele utilizate în acest scop, lungimea osului lung este variabila independentă, iar vârsta gestațională este variabila dependentă. Cu toate acestea, aceasta reprezintă și o diferență importantă în nomogramele utilizate pentru a evalua dacă lungimea osului corespunde valorilor normale pentru perioada corespunzătoare, vârsta gestațională este deja utilizată ca variabilă independentă, iar lungimea osului este utilizată ca variabilă dependentă.

Deci pentru a face bine utilizare Cu nomograme de acest tip, cercetătorul trebuie să cunoască cu exactitate vârsta gestațională adevărată a fătului. În acest sens, femeilor gravide cu risc de dezvoltare a displaziei osoase la făt ar trebui să li se recomande să înceapă observarea în centrele de diagnostic prenatal încă din primele etape ale sarcinii, pentru a putea folosi toate metodele clinice pentru determinarea vârstei gestaționale a făt. Pentru pacienții cu o vârstă gestațională nespecificată, pot fi utilizați indicatori ai relației dintre lungimea membrelor și circumferința capului fetal.

Unii cercetătoriîn acest scop, dimensiunea biparietală este luată ca o variabilă independentă, cu toate acestea, măsurarea circumferinței capului are avantajul deoarece acest indicator nu depinde de forma sa. Slăbiciune Această abordare este că se bazează pe presupunerea că oasele craniului fetal nu sunt implicate în procesul patologic, ceea ce nu poate decât să fie cazul unor forme de displazie scheletică.

Nomograme iar cifrele din articolele noastre prezintă valorile medii ale lungimii osoase ale membrelor și intervalele lor de încredere de 5 și 95 percentile. Trebuie amintit că atunci când se folosesc astfel de limite superioare și inferioare, 5% dintre fetușii potențial sănătoși la femeile însărcinate din populația generală sunt în afara limitelor lor atunci când sunt evaluați cu ajutorul acestor nomograme. Cel mai probabil este de preferat să se utilizeze percentilele 1 și 99 ale lungimii osoase ale membrelor pentru vârstele gestaționale corespunzătoare ca limite de încredere, care ar corespunde unor criterii mai stricte.

Din păcate, încă nu a fost realizată fabrică, numărul de pacienți examinați ar permite o diferență semnificativă între indicatorii pentru a 5-a și a 1-a percentila. Cu toate acestea, majoritatea displaziilor scheletice care pot fi diagnosticate prenatal sau neonatal se caracterizează prin scurtarea marcată a oaselor lungi și, având în vedere această circumstanță, diferența dintre utilizarea limitelor la nivelul percentilei a 5-a față de nivelul I nu este atât de decisivă.

Excepția este forma heterozigotă acondroplazie, în care lungimea membrelor este doar moderat redusă până în al treilea trimestru de sarcină. În acest caz, dezvoltarea anormală poate fi detectată printr-o modificare a pantei curbei de creștere a femurului. Într-un studiu realizat de L Gonçalves și P. Teanty, bazat pe 127 de observații a 17 tipuri de diverse displazii, a fost efectuată o analiză discriminantă, care arată că lungimea femurului este cel mai bun parametru biometric care poate fi utilizat pentru a face un diagnostic diferențial. printre cele mai frecvente cinci boli: displazia tanatoforică, osteogeneza imperfectă tip II, acondrogeneza, acondroplazia și hipocondroplazia. S. Gabrieli et al. a evaluat posibilitatea diagnosticării precoce a displaziei scheletice la pacienții cu risc ridicat.

În cercetările lor Au fost incluse 149 de femei cu o sarcină unică necomplicată în perioada de la 9 la 13 săptămâni, numărând de la ultima menstruație, care au fost examinați prin scanare transvaginală. Folosind metoda regresiei polinomiale, a fost evaluată relația dintre lungimea femurului și vârsta gestațională, precum și între dimensiunile biparietale și coccigieno-parietale. Opt paciente care au avut antecedente de naștere de copii cu displazie osoasă au fost examinate la intervale de 2 săptămâni până la 10-11 săptămâni de gestație. S-a constatat o corelație puternică între lungimea femurală, dimensiunile coccigieno-parietale și biparietale.

În primul trimestru a fost diagnosticat doar două din cinci cazuri de displazie scheletică (ambele au fost cazuri recurente de osteogeneză imperfectă și acondrogeneză). Acest studiu a sugerat că evaluarea corelației lungimii femurului cu dimensiunea coccigiană-parietală și lungimea femurului cu dimensiunea biparietală în primul trimestru poate fi utilă în diagnosticul precoce al formelor severe de displazie scheletică. În cazurile de forme mai ușoare ale acestei patologii, biometria are o valoare limitată.

Din păcate, numărul displaziilor severe din copilărie - tulburări severe de dezvoltare ale aparatului osos - este în continuă creștere. O serie de programe de televiziune sunt dedicate cât de dificil este pentru persoanele fără brațe și picioare și pentru pacienții care suferă de deformări ale membrelor. Dar puțini oameni cred că ar putea întâlni o astfel de situație în familia lor.

Din fericire, odată cu dezvoltarea ultrasunetelor, sunt detectate anomalii în dezvoltarea membrelor și altele stadii incipiente sarcina.

Programare la un ginecolog - 1000 de ruble. Ecografia pelvină cuprinzătoare - 1000 de ruble. Admiterea pe baza rezultatelor testelor - 500 de ruble. (optional)

De ce este afectată dezvoltarea membrelor fetale?

Există multe motive pentru apariția copiilor cu astfel de deformări:

  • Factori ereditari. Bolile care provoacă deformări ale scheletului sunt ereditare. Un exemplu este achondroplazia - nanism cauzat de subdezvoltarea și scurtarea picioarelor și brațelor. În programele populare despre familia Roloff, se arată un caz tipic când persoanele cu achondroplazie au mai întâi un fiu, apoi un nepot cu o astfel de abatere.
  • Eșecuri geneticeapărute în timpul procesului de fertilizare sau în primele etape ale dezvoltării copilului. Cauza abaterilor poate fi infecțiile, chiar și gripa comună, – , , , . Este deosebit de periculos dacă viitoare mamă Am avut o infecție la începutul sarcinii.
  • Luarea anumitor medicamente.Cel mai frapant exemplu este dezastrul talidomidei - nașterea în Europa în 1959-1962. 12 mii de copii cu subdezvoltarea membrelor. Mamelor lor li s-a prescris medicamentul anti-anxietate talidomidă în timpul sarcinii. Astfel de medicamente includ antidepresive, medicamente care afectează coagularea sângelui, unele antibiotice și retinoizii utilizați pentru a trata acneea. Tragedia se întâmplă atunci când o viitoare mamă ia medicamente fără să știe că este însărcinată sau medicul prescrie un medicament care este contraindicat femeilor însărcinate.
  • Obiceiuri proaste și condiții dăunătoare muncă,care afectează ereditatea Substanţele care provoacă deformări sunt numite teratogene. Acestea includ compuși de arsenic, litiu și plumb. Expunerea la radiații duce, de asemenea, la anomalii congenitale. Copiii cu dezvoltare osoasă anormală se nasc din mame care abuzează de alcool și consumă droguri. Deoarece substanțele periculoase și radiațiile afectează ouăle din corpul unei femei, pot apărea probleme la femeile care au lucrat cândva în industrii periculoase.

Pacienții care aparțin acestor grupuri necesită atenție pe tot parcursul sarcinii.

Ce malformații ale membrelor sunt vizibile la ecografie?

Oasele bebelușului sunt vizibile în primele etape ale sarcinii - femurul și humerusul - de la 10 săptămâni, oasele picioarelor și antebrațului - de la 10 săptămâni. În acest moment, puteți să numărați deja degetele, să vedeți majoritatea oaselor scheletului și să urmăriți cum copilul își mișcă brațele și picioarele. Tocmai în această perioadă se desfășoară .

La 16 saptamani, doar din momentul in care , puteți măsura lungimea oaselor mari prin evaluarea dezvoltării fetale. Se ține cont de mărimea și forma membrelor. O ușoară curbură a picioarelor nu este o anomalie, dar o deformare severă este un semn de patologie.

Toate celelalte părți ale scheletului - coloana vertebrală, coaste, oasele craniene trebuie să fie corect dezvoltate și nu deformate.

Dimensiunile oaselor membrelor copilului sunt prezentate în tabel. Merită să înțelegeți că indicatorii sunt mediați, deoarece Fiecare copil se dezvoltă individual. Dimensiunile membrelor sunt evaluate împreună cu alți indicatori. Copiii mici au brațe și picioare mai scurte decât copiii mari.

Durata, saptamani

Fluierul piciorului

Şold

Antebraţ

Umăr

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Primul screening fetal – patologiile severe ale dezvoltării fetale sunt deja vizibile

La primul screening de la 11-14 săptămâni, pot fi determinate cele mai severe deformări ale copilului asociate cu dezvoltarea necorespunzătoare a brațelor și picioarelor. Adesea aceste vicii sunt combinate cu altele .

Patologia dezvoltării fetale

Manifestări

Consecințele

Amelia

Absența completă a membrelor

Copiii se nasc fără brațe și picioare, adesea cu defecte ale organelor interne

Ecromelia

Subdezvoltarea brațelor și picioarelor, uneori însoțită de absența mâinilor și picioarelor.

În ciuda dezvoltării proteticelor, majoritatea acestor copii au dizabilități

Amputație congenitală

Unul sau două membre lipsesc

Din motive necunoscute, subdezvoltarea brațului poate să nu fie însoțită de alte patologii, dar absența unui picior, de regulă, este combinată cu alte defecte de dezvoltare.

Adactylia

Lipsesc degete

Anomalia este adesea însoțită de subdezvoltarea sau absența limbii (aglosie-adactilie), defecte ale palatului dur și buzelor. Posibilă dezvoltare anormală a pleoapelor și maxilarelor

Hemimelia

Scurtarea sau absența oaselor antebrațului și picioarelor inferioare

Defectul este combinat cu piciorul bot și alte malformații ale membrelor

Focomelia

Picioarele și mâinile formate pornesc imediat din corp, iar brațele și picioarele sunt foarte scurtate și nefuncționale

Chiar și cu protezele moderne, nu este întotdeauna posibilă restabilirea funcțiilor membrelor copilului.

Cu mâna de club

Dezvoltarea anormală a oaselor antebrațului

Adesea combinată cu defecte cardiace și coloanei vertebrale, este unul dintre semnele patologiei ereditare severe – anemie Fanconi, manifestată prin tulburări de coagulare a sângelui, dezvoltare anormală a scheletului și retard mintal.

Gheare de homar

Două sau patru degete sunt formate pe brațe sau picioare, separate de o palmă sau un picior despicat.

Defectul este adesea însoțit de anomalii ale dezvoltării faciale - „despicătură de palat”, „despicătură de buză”, defecte în dezvoltarea ochilor și a maxilarelor.

Aplazia radială

Subdezvoltarea oaselor antebrațului

Adesea un simptom sindroame ereditare TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, în care sunt diagnosticate defecte cardiace, defecte ale coloanei vertebrale, tulburări hematopoietice și retard mintal vârstă fragedă

Patologii ale dezvoltării fetale - displazie combinată severă

În patologiile ereditare detectate începând cu a 15-a săptămână, defectele de dezvoltare a oaselor scheletice sunt combinate cu alte defecte. Majoritatea bebelușilor mor în uter, imediat după naștere și în primii ani de viață. În acest caz se întâmplă sau este descoperit . Cu unele boli, copiii cu dizabilități pot trăi mult timp.

Boala

Simptome

Prognoza

Displazia tanatoforică

Scurtarea semnificativă a membrelor, piept îngust, cap mare cu frunte proeminentă. Șoldurile sunt curbate ca un receptor de telefon. Uneori, șoldurile sunt drepte, iar craniul are forma unui trifoi.

Rău. Bebelușii sunt născuți morți sau mor după naștere

Osteogeneza imperfectă

Deformări multiple ale membrelor. După naștere, predispus la fracturi

Copiii mor la o vârstă fragedă sau rămân cu handicap. Există o întârziere în dezvoltarea fizică

Sindromul Ellis-van Creveld

Scurtarea membrelor, dezvoltarea anormală a mâinilor, nanism, oase fragile.

Peste 50% dintre copii mor. Supraviețuitorii au probleme grave de sănătate cauzate de subdezvoltarea sistemelor genito-urinar și cardiovascular

Acondrogeneza

Anomalii multiple ale dezvoltării scheletice - membre scurte, coloana vertebrală subdezvoltată, coaste, maxilarul inferior,

Bebelușii sunt născuți morți sau mor după naștere

Achondroplazia

Fructul are un cap mare cu tuberculi frontali proeminenti si membre scurte. Cea mai comună formă de nanism

Nu afectează speranța de viață. Astfel de oameni pot avea chiar urmași, dar în 50% din cazuri copiii lor vor moșteni anomalia

Sindromul Jarcho-Levin

Anomalii în dezvoltarea vertebrelor și coastelor, piept scurt comprimat, piept „în formă de crab”, cap „presat” în umeri, trunchi disproporționat de scurt

Copiii mor adesea din cauza problemelor pulmonare. Supraviețuitorii au dizabilități

Displazia distrofică

Copilul are întârziere în dezvoltare, având înălțime și greutate mici. Oasele lungi sunt scurtate, brațele și articulațiile sunt deformate

Majoritatea pacienților au dizabilități. deoarece din cauza subdezvoltării oaselor nu se pot mișca independent

Dacă un copil are anomalii de dezvoltare a scheletului

Dacă sunt detectate anomalii grave evidente, medicul vă va sugera . În caz contrar, femeia va trebui să facă față nașterii unui copil cu o boală ereditară incurabilă.

  • amniocenteza - analiza lichidului amniotic;
  • biopsie vilozități coriale - colecție de celule ale membranei coriale;
  • placentocenteza – colectare de țesut placentar;
  • cordocenteza - examinarea sângelui din cordonul ombilical.

Detectarea anomaliilor genetice la făt prezice nașterea unui copil cu handicap grav, uneori incompatibil cu viața. Desigur, fiecare femeie decide singură dacă să păstreze un astfel de copil. Dar trebuie luat în considerare faptul că majoritatea copiilor cu boli genetice care afectează nu numai sistemul osos, ci și organele interne, în ciuda tratamentului, mor la o vârstă fragedă.

Decizia trebuie să fie pe deplin informată. Nu este un secret pentru nimeni că mamele care decid să dea naștere unui copil cu patologii grave deseori nu își dau seama de gravitatea situației. În acest caz, este mai bine să aveți încredere în opinia medicilor.

Unde se efectuează ecografii de specialitate pentru a detecta defectele fetale în Sankt Petersburg

Puteți trece la o astfel de examinare în timpul sarcinii la clinica Diana din Sankt Petersburg. Prețul unei ecografii fetale depinde de stadiul sarcinii și începe de la 1300 de ruble. Programare cu un ginecolog pe baza rezultatelor ecografiei - 500 de ruble. Preţ avort medical- 3500 de ruble.